新的致盲基因LCA5被發現
有望應用于失明的診斷與治療 近日，荷蘭遺傳學家羅納德·羅弗蒙和德國國立環境與健康研究中心的科學家合作，發現了一種控制視網膜疾病的基因LCA5，并且獲得了這種基因是如何運行的證據。LCA5的發現是在失明研究領域里的一個重大進展，有望給眼盲的基因診斷與治療帶來新的機遇。 勒伯爾先天性黑蒙（LCA）是常染色體隱性視網膜營養不良導致的最為嚴重的疾病類型。通常在嬰兒出生的幾個月時間里導致失明。在不同的基因里，只通過一次單一的變異就能發病。加上新發現的LCA5基因，目前已經發現了10種LCA基因，這些基因與60%的眼病有關。德國國立環境與健康研究中心的馬瑞斯博士說：“所有的這些基因缺失最后將導致同一癥狀，但是要針對不同的個體采取有效的治療，必須知道發生變異的基因在哪一部位以及它會導致什么后果。” 研究者分析了LCA5基因對一種尚不完全清楚的蛋白質進行編碼的過程，并研究了LCA5與其他在光學細胞運輸中起作用......閱讀全文
新視網膜細胞圖助力精確治療致盲疾病
美國國家眼科研究所（NEI）的科學家利用人工智能（AI）分析了單細胞分辨率的視網膜色素上皮（RPE）圖像，創建了一個定位眼睛內每個亞群的參考地圖，最終發現了RPE的5個亞群——一層滋養和支持視網膜感光器的組織。新發現將幫助科學家為特定的退行性眼病開發更精確的細胞和基因療法。相關研究報告發表在近日
糖尿病視網膜病變的發病率與致盲率
世界矚目的WESDR（美國威斯康星糖尿病視網膜病變的流行病學研究）中，病程大于15年的患者中，97%的Ⅰ型糖尿病患者、80%使用胰島素的Ⅱ型糖尿病患者和55%未使用胰島素的Ⅱ型糖尿病患者伴有視網膜病變。其中30%Ⅰ型糖尿病患者、10%-15%使用胰島素的Ⅱ型糖尿病患者和5%未使用胰島素的Ⅱ型糖尿
楊雄里：干細胞助視網膜病變致盲患者復明之路仍漫長
中科院院士楊雄里、蘇國輝等接受媒體采訪 “2017國際視網膜高峰論壇”于10月27至29日在廣東省東莞市舉辦，中科院院士楊雄里、蘇國輝等來自中國內地、港澳臺地區以及北美、歐洲、東南亞等13個國家和地區的400多名專家、學者，共聚一堂探討視網膜疾病的應對策略和其診療技術的發展與創新。 眼底視網膜疾
新的致盲基因LCA5被發現
有望應用于失明的診斷與治療? 近日，荷蘭遺傳學家羅納德·羅弗蒙和德國國立環境與健康研究中心的科學家合作，發現了一種控制視網膜疾病的基因LCA5，并且獲得了這種基因是如何運行的證據。LCA5的發現是在失明研究領域里的一個重大進展，有望給眼盲的基因診斷與治療帶來新的機遇。?勒伯爾先天性黑蒙（LCA）
腸道細菌誘發致盲眼病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519348.shtm近日，《細胞》雜志刊發了一項來自中山大學中山眼科中心牽頭組織的最新研究成果。他們歷時8年，首次發現腸道細菌介導遺傳性視網膜疾病，并提出抗菌/腸道基因治療的全新防控方法。“我們首次揭示了
中外科學家合作發現致盲新基因
近日，由浙江大學醫學院教授祁鳴聯絡、組織國際科學家團隊成功發現一種導致兒童失明的遺傳新基因。研究人員表示，對該基因進行深入研究將有助于更好地理解遺傳性失明患者的發病機理，為盡快探索出治愈該病的方法奠定基礎。相關成果日前發表于國際學術期刊《自然—遺傳學》。 “我們通過人體基因圖
Am?J?Hum?Genet：研究找到罕見致盲、致聾遺傳病的基因突變
日前科學家宣布他們已經找到了導致一種罕見疾病的遺傳因素，這種疾病會導致新生兒耳聾、失明、患白化病、骨頭脆弱等。這種綜合征叫做COMMAD，當小孩遺傳一個基因（MITF）的兩個突變（從父母處各遺傳一個）時就會發生這種疾病，同時父母還可能由于另一種叫做華爾登布爾氏綜合癥2A的罕見遺傳疾病而失聰。
青光眼致盲原因被發現
在國家“973”、國家自然科學基金和上海市基礎研究重點課題資助下，復旦大學腦科學研究院、復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院王中峰教授、孫興懷教授、楊雄里院士率領的視網膜研究團隊，發現了青光眼視網膜膠質細胞激活新機制。目前該成果已刊登在最新的國際神經科學著名期刊《神經科學雜志》上。 研究發現，青光眼所導致
“致盲氣體”問題何在：確切原因仍然不明
近日，各大媒體紛紛聚焦去年6月發生的“醫用問題氣體致盲”事件：26名患者在南通大學附屬醫院因使用問題眼用全氟丙烷氣體，部分患者單眼致盲；幾乎同期，59名患者在北京大學第三醫院使用了同批次問題氣體，其中有45位患者出現不同程度的視網膜損害。 事發逾9個月后，在輿論的集中追問下，相關醫院發出聲明
青光眼致盲機制有新發現
本報訊? （記者孫國根）經3年多研究，我國研究人員發現了青光眼視網膜膠質細胞激活新機制，為臨床上防止青光眼惡化，以及有效阻止青光眼導致的視網膜神經細胞死亡（失明）提供了新的理論依據。相關研究論文刊登在最新一期國際著名期刊《神經科學雜志》上。 該研究由復旦大學腦科
J－Immunol：致盲機理研究進展助你找回光明
近日，來自曼徹斯特大學的研究人員通過研究鑒別出了引發失明的重要因子，其或為開發治療失明的新療法提供幫助，相關研究成果刊登于國際雜志The Journal of Immunology上。 老年性黃斑退化癥（AMD）是西方國家引發個體失明的主要原因，其影響著大約5000萬人的身體健康，曾有研究顯示
3期療效顯著！致盲性眼疾有望迎來新藥
開發治療眼部疾病療法的生物醫藥公司Clearside Biomedical今天宣布，該公司的first-in-class藥物療法CLS-TA，在非傳染性葡萄膜炎黃斑水腫患者中的關鍵3期臨床試驗上，取得積極頂線結果。 葡萄膜炎是一種影響眼睛的炎癥，是全世界范圍內導致失明的主要原因之一。在美國大約
基因編輯治療遺傳性視盲
科學家采用一項新型基因編輯技術，為因天生遺傳疾病而注定致盲的老鼠帶來了福音，成功提升了它們的視力。該疾病名為“色素性視網膜炎”，是人類視力喪失的常見病因。目前為止，該病無法治愈。而這是有史以來第一遭，科學家證明了他們能夠有效地從基因組中“擦除”某些損傷——至少對老鼠管用，這是件相當了不起的大事。
一天喝8杯水可引發致盲眼病嗎？
近日，一則“女子一天喝8杯水引發致盲眼病”的新聞，沖上了微博熱搜。湖南長沙的劉女士，聽說多喝水不但可以有益身心健康，還能保濕美膚，于是每天喝八杯水，結果堅持到第3天時，她突然感覺眼睛脹痛，還出現嘔吐、頭暈等現象。原來當天上午劉女士在短時間內喝了1000ml水，引發急性閉角型青光眼。為什么短時間內大量
致盲性眼病與心臟病和中風密切相關
“在過去的30年里，研究人員一直認為AMD和心血管疾病之間存在聯系，但直到現在還沒有確鑿的數據。我們的視網膜團隊通過聚焦于兩種不同的AMD來回答這個重要的問題，這兩種AMD可以通過先進的視網膜成像技術看到。我們發現只有一種形式的AMD，即視網膜下竇樣沉積物，與高風險的血管疾病密切相關，而另一種形式的
脊柱手術致視網膜中央動脈阻塞病例分析
病例報告患者男性，44歲。無高血壓、無糖尿病史。外傷后頸部疼痛伴雙上肢放射痛、麻木4個月，MRI檢查提示:"頸3～4椎間盤突出，脊椎軟化，脊椎椎骨狹窄"，為進一步診治，于2015年7月7日入我院骨科病房。經過術前檢查與準備，于7月10日上午在全麻下俯臥位行頸椎后路椎骨減壓固定術，手術經過順利，手術時
歐盟遺傳性視網膜疾病基因療法獲得重大技術突破
長期的醫學研究已證明，處理外部光線的視網膜感光細胞的基因變異，是許多導致失明的視網膜疾病或機能失調的“罪魁禍首”。歐盟第七研發框架計劃(FP7)資助300萬歐元，總研發投入400萬歐元，由意大利科技人員總協調，歐盟3個成員國意大利、英國和愛沙尼亞，以及聯系國瑞士科技人員組成的歐洲 AAVEY
一項新研究或能幫助黃斑變性致盲患者恢復視力
黃斑變性是導致50歲及以上人群失明最常見原因之一，目前還沒有治愈的方法。通過植入人工視網膜幫助失明患者恢復視力可能是一個解決方案，但該方案是否可行的一個關鍵問題在于大腦是否能集成自然視覺和人工視覺信息。最近以色列和美國研究人員通過實驗發現大腦確實具備這種能力。圖片來源于網絡 以色列巴伊蘭大學和
香港中文大學研究稱矯正近視隱形眼鏡或可致盲
據臺灣“中央社”報道，據香港中文大學研究，香港小孩喜歡佩戴的一款矯正近視的隱形眼鏡，可能導致角膜炎感染，而角膜炎可能致盲。 香港中文大學眼科及視覺科學學系13日公布相關研究指出，過去10年，香港18歲以下人士被確診為微生物致病的感染性角膜炎個案中，近40%與使用矯正近視鏡有關。 中大指出，這
我國胚胎干細胞治療致盲性眼病取得重大突破
我國是世界上盲人最多的國家，目前有大約700萬盲人。視網膜變性疾病（如老年性黃斑變性、視網膜色素變性）是最常見的致盲性眼病，致盲原因均是視網膜色素上皮細胞和感光細胞的死亡，目前全球尚無有效的治療方法。多能干細胞由于可以高效定向分化，在治療視網膜變性疾病方面具有很好的潛能，是國際上細胞移植治療的熱
糖尿病患者為何易致盲？過半患者有糖眼
11月14日是“世界防治糖尿病日”。糖尿病視網膜病變是糖尿病最常見、最嚴重的并發癥之一。請關注—— 糖尿病是全身代謝性疾病，對眼的各個部位都會造成病變，其中最常見的，對視力影響最大的是視網膜病變。臨床研究表明，糖尿病眼病與病程關系很大。另外，國際糖尿病研究資料也證實，患糖尿病8年
科學家發現細胞自噬基因Epg5缺陷致小鼠視網膜色素樣變
10月7日，Autophagy 雜志在線發表了題為Mice deficient in the Vici syndrome gene Epg5 exhibit features of retinitis pigmentosa 的研究成果，報道了人類Vici綜合征中的致病突變基因EPG5基因缺陷導致
中國學者頂級期刊發文探討老年致盲眼病早期干預
日前，全球眼科領域頂級期刊《Progress in Retinal and Eye Research》（以下簡稱PRER）在線發表了中南大學愛爾眼科學院教授徐和平及其研究團隊的論文《老化視網膜中的免疫調控》。該論文通過探討老化過程中視網膜的免疫調控，尋求老年性退行性視網膜疾病的發病機理，嘗試找
AI醫生診斷四種致盲眼病－準確率達專家水平
7月21日，廣州市海珠區松鶴養老院來了一位特殊的醫生：“他”的身子方方正正，不會說話，做診斷的水平堪比臨床經驗三十年的老專家，速度卻要快上幾十倍。廣州日報全媒體記者獲悉，原來，這是由廣州眼科醫生和科技企業研發、已在澳大利亞眼科醫院“上崗”的“人工智能醫生”。由于大量學習模仿了眼科專家的閱片診斷方
北醫三院回應氣體致盲事件稱:經排查診療行為符合規范
針對有媒體報道“北醫三院18人因問題氣體致盲”事件，14日，北醫三院發布情況說明稱，經排查， 醫院診療行為符合規范，氣體購置使用環節均符合相關規定，手續齊備。而且，醫院采購的天津晶明新技術開發有限公司生產的氣體，是國內唯一獲得注冊證的眼用全氟丙烷氣體。 說明表示，2015年6月，北醫三院眼科專
一例電焊致視網膜光損傷病例分析
電焊致電光性眼炎臨床上較多見，而電焊引起視網膜光損傷的病例臨床少見。近日我院接診1例電焊致雙眼視網膜感光細胞層斷裂，現報告如下：患者，男，25歲。因雙眼視物模糊4個月，于2014年5月6日來我院眼科就診。眼部檢查：最佳矯正視力右眼0.5，左眼0.6。患者職業為電焊工，4個月前近距離電焊工作時未堅持行
新方法可描繪中樞神經系統發育路線圖
美國約翰·霍普金斯大學醫學院研究人員22日在《神經元》雜志網絡版上發表論文稱，他們開發出一種通過追蹤細胞內表達的基因來描繪中樞神經系統發育情況的方法，且已在小鼠視網膜中得到證實。研究人員表示，這一技術有望用于未來開發治療致盲性疾病和其他神經系統疾病的再生療法，推動再生醫學發展。 視網膜是一種已
糖尿病殃及黃斑可致盲－如何拯救糖尿病患者視力
如今糖尿病已經得到社會的關注和重視，隨著病程的延長，并發癥的威脅會越來越大。由于長時期血糖水平的改變，會導致眼底視網膜小血管的損傷，這種損傷會造成嚴重的視力下降。數據顯示，糖尿病患者會有1/3發生糖尿病視網膜病變，糖尿病性黃斑水腫（DME）是糖尿病視網膜病變最常見最嚴重的并發癥之一。 據中華醫
“基因剪刀”成功阻止視網膜血管新生
俗稱“基因剪刀”的基因編輯技術顯示了醫療應用的潛力。美國研究人員在動物實驗中應用“基因剪刀”成功阻止視網膜血管新生，達到防治視網膜病變的目的。 視網膜血管新生，是指視網膜表面長出新的、異常的血管。隨著病程變化，這些新生血管會滲漏、破裂甚至導致視網膜脫落，誘發視力受損乃至失明。增生性糖尿病視網膜
視網膜母細胞瘤基因的定義
中文名稱視網膜母細胞瘤基因英文名稱retinoblastoma gene;Rb gene定 義最先在視網膜母細胞中發現的一種抑癌基因。兩個等位基因先后突變可致腫瘤發生。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），腫瘤免疫（三級學科）