三例Bart綜合征病例分析
Bart 綜合征是一種先天性大皰性表皮松解并發先 天性皮損缺損。表現為先天性局部皮膚缺損、皮膚黏 膜水皰和指甲異常。本病少見，我們在臨床診斷 3 例， 報告如下。1 臨床資料例 1. 女，出生 2 h。因出生后發現右下肢皮膚缺損 于 2014 年 8 月 20 日來我院就診。患兒出生后即發現 右下肢膝部至右足背大面積皮膚缺損，后雙手指、軀干 漸出現水皰。患兒為第二胎第二產，其哥哥未見異常。體格檢查：一般情況可，各系統檢查未見異常。皮 膚科檢查：右下肢膝部至右足背可見約 4 cm×25 cm 皮 膚缺損，皮損邊緣清楚，深度約 0.5 cm，基底面潮紅，局 部有滲血，但無膿液（圖 1A）。雙手指伸側及軀干可見 散在綠豆至蠶豆大水皰，皰壁稍松弛，部分水皰已破， 表面可見結痂（圖 1B）。例 2. 女，出生后 2 d。因出生后發現右下肢皮膚 缺損于 2011 年 8 月 21 日來我院就診。患兒出生后發 現右下肢膝部至右足背大面......閱讀全文
三例Bart綜合征病例分析
Bart 綜合征是一種先天性大皰性表皮松解并發先 天性皮損缺損。表現為先天性局部皮膚缺損、皮膚黏 膜水皰和指甲異常。本病少見，我們在臨床診斷 3 例， 報告如下。1 臨床資料例 1. 女，出生 2 h。因出生后發現右下肢皮膚缺損 于 2014 年 8 月 20 日來我院就診。患兒出生后即發現 右下肢
關于Barts胎兒水腫綜合征的簡介
Bart's胎兒水腫綜合征是由于位于16號染色體短臂上（16p13）HBA1和HBA2兩對等位基因缺失引起的。1987年張基增等用PCO，和PCO，作為HBA的擴增引物，HBB（位于11號染色體短臂）上PCO，和PCO，擴增引物作為內對照，從Bart's胎兒水腫綜合征的白細胞和羊
簡述Barts胎兒水腫綜合征的發展歷史
HbBart's水腫胎兒綜合征系a一地中海貧血最嚴重的類型，自1960年發現以來，迄今已有100余例報道。國內1964年首先報告一，HbBart's水腫胎兒綜合征，1981年廣西系統報道5例，1987年黃有文等報告12例。此病多見于妊娠36一46周，平均34弱，死驗、早產或出生后
珠蛋白生成障礙性貧血——血液病診斷及療效標準
診斷標準國內診斷標準珠蛋白生成障礙性貧血（thalassemia）又稱地中海貧血或海洋性貧血。1987年11月在上海召開的全國溶血性貧血專題學術會議和1988年10月在洛陽召開的全國小兒血液病會議討論、制定了本病各型的診斷標準。現根據以上診斷標準，結合有關文獻擬訂診斷標準如下。一、β珠蛋白生成障礙性
關于異常血紅蛋白病的疾病診斷介紹
1.病史及癥狀 ⑴ 病史提問：注意： ①父母及家族中有無同樣病人。 ②發病的年齡。 ③生長發育狀況。 ⑵ 臨床癥狀：一般貧血癥狀、納差、發育遲緩、可有腹瀉及易感染表現。 2.體檢發現 除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝臟、脾臟腫大。
EBV所轉錄的miRNA－BART1－抑癌基因PTEN而促進鼻咽癌細胞轉移
Nature子刊揭示鼻咽癌轉移新機制 鼻咽癌（Nasopharyngeal carcinoma, NPC）是我國華南地區常見的惡性腫瘤之一，主要發生于鼻咽腔頂部和側壁，長期以來發病率一直為耳鼻咽喉惡性腫瘤之首。我國每年鼻咽癌的新發病例達2.8萬例，其中廣東地區鼻咽癌發病率占全國60%，死亡
簡述地中海貧血基因的主要影響
地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床癥狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時會產生嚴重的后果。 統計表明，如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25%
地中海貧血臨床表現和實驗室檢查
（一）β地中海貧血?? 根據病情輕重的不同，分為以下3 型。? 1.重型 又稱Cooley 貧血。患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生于掌骨，以后為
EBV所轉錄的miRNA－BART1通過影響重要抑癌基因PTEN而促進鼻...
EBV所轉錄的miRNA BART1通過影響重要抑癌基因PTEN而促進鼻咽癌細胞的侵襲轉移Nature子刊揭示鼻咽癌轉移新機制鼻咽癌（Nasopharyngeal carcinoma, NPC）是我國華南地區常見的惡性腫瘤之一，主要發生于鼻咽腔頂部和側壁，長期以來發病率一直為耳鼻咽喉惡性腫瘤
抗堿血紅蛋白測定具有什么臨床意義？
重型β海洋性貧血HbF濃度顯著升高，該試驗中可達30%～90%，輕型海洋性貧血HbF可在輕度增高，該試驗一般在2%～5%，有的也可正常，α海洋性貧血（HbH）的HbF在正常范圍內，但該試驗測定結果略高，因為Hb Bart′s也具有抗堿性。F（δβ）海洋性貧血、A2F海洋性貧血和γβ海洋性貧血
科布內氏病的預后介紹
1.單純型科布內氏病癥（EBS），盡管一些患者水皰非常嚴重，但很少危及生命。因為局限性皮膚屏障功能喪失，易于繼發感染。皰疹樣科布內氏病癥是最嚴重的一型，因為水皰裂隙位于表皮內，愈后不留瘢痕。指（趾）甲可能脫失，但通常可再生。 2.營養不良型科布內氏病癥的隱性遺傳型臨床表現多樣。嚴重型損害具致殘
南方醫科大學Nature子刊發表癌癥新文章
來自南方醫科大學的研究人員在新研究中證實，在鼻咽癌中EB病毒（EBV）編碼的microRNA BART1通過調控PTEN依賴的信號通路誘導了腫瘤轉移。這一研究成果發布在7月2日的《自然通訊》（Nature Communications）雜志上。 南方醫科大學的李欣（Xin Li）教授以及李紀
關于海洋性貧血的檢查介紹
1、β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血） （1）重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與
關于地中海貧血的檢查介紹
1、β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血） （1）重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與
關于珠蛋白生成障礙性貧血的檢查
1.β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血） （1）重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與
大皰性表皮松解癥的診治討論
大皰性表皮松解癥（Epidermolysis Bullosa，EB）在臨床上較為罕見，國外文獻有統計表明在美國的發病率大約在11.07/100萬。 新生兒先天性大皰性表皮松解癥指患兒身體的某處表皮、真皮甚至皮下組織出現先天性缺損或發育不全，皮膚受壓或摩擦后即可引起大皰。先天性皮膚缺損
異常血紅蛋白病的臨床實驗室診斷
（一）病史及癥狀? ⑴ 病史提問：注意：①父母及家族中有無同樣病人。②發病的年齡。③生長發育狀況。? ⑵ 臨床癥狀：一般貧血癥狀、納差、發育遲緩、可有腹瀉及易感染表現。? （二）體檢發現? 除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝臟、脾臟腫大。?
概述小兒珠蛋白生成障礙性貧血的發病機制
1.地中海貧血 HbBart胎兒水腫綜合征缺失4個α肽鏈基因，完全沒有α肽鏈生成，在胎兒期合成的γ鏈可聚合成Hb Bart(γ4)，HbBart的氧親和力高，造成組織嚴重缺氧和水腫。HbH病有3個α肽鏈基因缺失或缺陷，僅有少量α肽鏈生成，在胎兒期。肽鏈與γ肽鏈結合成少量Hb F(α2γ2)，故能
Cell：阿爾茨海默氏癥研究啟示錄
阿爾茨海默氏癥臨床研究中的一些令人失望的結果，讓某些醫生和科學家們打消了繼續研究?-分泌酶（?-secretases）以及可能的治療方法的念頭。在著名期刊《細胞》（Cell）雜志上，阿爾茨海默氏癥專家Bart De Strooper表示，這些研究并非毫無意義，而是表明了下一步應該為阿爾茨海默氏
用免疫層析試紙篩查α地中海貧血癥
地中海貧血癥是紅細胞的一種常染色體隱性遺傳基因疾病，起因是血紅蛋白(Hb)分子的一條或多條球蛋白鏈縮減或缺失。最近開發成功的一種免疫層析(IC)試紙試驗可快速篩查α0-地中海貧血癥，其工作原理是用特異的Hb Bart單克隆抗體檢驗血樣中的Hb Bart。泰國瑪希隆大學的分子生物學家與澳大利亞的同行合
雙胎輸血綜合征的臨床表現
1、羊水過多 正常妊娠時的羊水量隨孕周增加而增多，最后2～4周開始逐漸減少，妊娠足月時羊水量為1000ml（800～1200ml）。凡在妊娠任何時期內羊水量超過2000ml者，稱為羊水過多。最高可達20000ml。多數孕婦羊水增多較慢，并在較長時期內形成，稱為慢性羊水過多；少數孕婦在數日內羊水
雙胎輸血綜合征的臨床表現
1、羊水過多 正常妊娠時的羊水量隨孕周增加而增多，最后2～4周開始逐漸減少，妊娠足月時羊水量為1000ml（800～1200ml）。凡在妊娠任何時期內羊水量超過2000ml者，稱為羊水過多。最高可達20000ml。多數孕婦羊水增多較慢，并在較長時期內形成，稱為慢性羊水過多；少數孕婦在數日內羊水
EB病毒陽性彌漫性大B細胞淋巴瘤進展
EB病毒(Epstein-Barr virus，EBV)是淋巴瘤的重要致病因子，與彌漫性大B細胞淋巴瘤(DLBCL)的臨床轉歸密切相關。環狀RNA(CircRNAs)在淋巴瘤的發展過程中起著重要作用。然而，CircRNA在與EBV相關的DLBCL進展中的潛在機制仍然很大程度上是未知的。 本研究
概述雙胎輸血綜合征的臨床表現
1.羊水過多 正常妊娠時的羊水量隨孕周增加而增多，最后2～4周開始逐漸減少，妊娠足月時羊水量為1000ml（800～1200ml）。凡在妊娠任何時期內羊水量超過2000ml者，稱為羊水過多。最高可達20000ml。多數孕婦羊水增多較慢，并在較長時期內形成，稱為慢性羊水過多；少數孕婦在數日內羊水
機械性超濾用于心腎綜合征不如藥物治療
美國心臟協會(AHA)年會上公布的一項大型多中心隨機研究顯示，在利尿劑治療有效的合并心腎綜合征的急性失代償性心力衰竭住院患者中，機械性靜脈-靜脈超濾的療效不如藥物治療。 這項急性失代償性心力衰竭心腎搶救研究(CARRESS-HF)由明尼阿波里斯市亨內平縣醫療中心的Bradley A. Ba
Evans綜合征
?Evans綜合征是指同時或相繼發生自身免疫性溶血性貧血（AIHA）和免疫性血小板減少性紫癜的綜合征。1949年由Evans和Duans首次報道，起病原因不明，多數常因病毒感染或某些藥物誘發而起病，可繼發于系統性紅斑狼瘡、甲狀腺功能亢進、類風濕性關節炎等自身免疫性疾病。Evans綜合征患者女性多于男
科布內氏病的臨床表現
單純型科布內氏病癥 是以表皮內水皰為特征，主要由角蛋白突變所引起的一組遺傳性皮膚病，侵襲1/4萬人群。根據臨床的嚴重性進一步分成不同亞型。單純型科布內氏病癥家族的外顯率高，且它最嚴重的亞型，疾病在出生時就表現明顯。 至少有11種亞型的單純型科布內氏病癥，其中7種為常染色體顯性遺傳。3種最常見
血紅蛋白病及其檢驗
1）定義?血紅蛋白病是一組遺傳性或基因突變所致的血紅蛋白合成障礙性疾病。根據其缺陷的不同又分為珠蛋白肽連數目合成異常或結構異常兩大類。前者被稱為珠蛋白生成障礙性貧血, 是常染色體隱性遺傳性疾病，包括常見的β-珠蛋白生成障礙性貧血和少見的α-珠蛋白生成障礙性貧血；后者被成為狹義的血紅蛋白病，為常染色體
關于帕套綜合征（Patau綜合征）的簡介
帕套綜合征，也稱Patau綜合征、13-三體綜合征，是一種較為常見的染色體畸變疾病。1960年Patau首先描述本病。新生兒中的發病率約為1:25 000，女性明顯多于男性。表型特征中有中樞神經系統發育缺陷，呈前腦無裂畸形，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損。視網膜發育不良，切片鏡下觀察可見菊形
分析瑞氏綜合征（Reye綜合征）的病因
瑞氏綜合征（Reye綜合征）的病因不明，但研究發現在患病毒感染性疾病時服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）會患此病。本病的發病原因目前尚未完全清楚。認為與下列因素有關： 1.感染 多數患兒病前1-7天常有病毒感染的表現，如呼吸道感染、消化道感染，也曾從Reye綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病