小兒無甲狀腺性克汀病的常見癥狀
癥狀出現的時間比異位性和甲狀腺腫性先甲低出現早且重,其臨床表現除具有克汀病的特點與實驗室檢查特點外,還伴有肌群出現假性肥大。 1.有家族史: 本征發病有家族傾向,可能是一種常染色體隱性遺傳性疾病。 2.多見于兒童: 個別成年人也可罹患。 3.克汀病樣表現: 出現甲狀腺功能低下即克汀病樣表現,大多數是甲狀腺先天缺如,發育遲緩,智力低下,皮膚黏液性水腫等。 4.肌肉肥大: 多見于四肢,舌肌,肥大僵硬,肌張力正常,肌肉按之有結實感,外觀甚似強壯,有嬰兒大力士之稱,故又稱黏液性水腫大力士綜合征,但動作緩慢,活動不靈活,腱反射遲緩,寒冷時加重。 以下肢與前臂肌肉尤以腓腸肌為顯著,肌肉較緊硬,給人以結實發達的感覺,某些運動時有疼痛感,檢查可見肌張力正常,運動功能協調,肌肉收縮緩慢,步態笨拙,天氣寒冷時可使運動滯緩(肌強直病),由于大舌而有構音障礙,肌肉感覺尚正常,從臨床觀察可以肯定肌肉肥大與甲狀腺功能減退本身有關,因為在給予甲......閱讀全文
小兒無甲狀腺性克汀病的常見癥狀
癥狀出現的時間比異位性和甲狀腺腫性先甲低出現早且重,其臨床表現除具有克汀病的特點與實驗室檢查特點外,還伴有肌群出現假性肥大。 1.有家族史: 本征發病有家族傾向,可能是一種常染色體隱性遺傳性疾病。 2.多見于兒童: 個別成年人也可罹患。 3.克汀病樣表現: 出現甲狀腺功能低下即克汀病樣表現
小兒無甲狀腺性克汀病的診斷
根據以下特點可以診斷,肌張力經常低下,全身肌肉肥厚,由于肌肉假性肥大可有運動員樣外觀,尤其是腓腸肌,發病機制不明,治療后肌活檢的非特異性組織化學和超微結構改變恢復正常,男孩易患本綜合征,曾見于血緣婚配所生的同胞,受累者患病時間長,且嚴重。 1.臨床特點: 甲狀腺減退的臨床表現及實驗室所見,24
小兒無甲狀腺性克汀病的鑒別
注意嬰兒和兒童身長和生長發育曲線,生長速度的減速常能提出第一個診斷線索,一旦懷疑本病,診斷并不困難,一般可用甲狀腺功能檢查進行診斷。 在新生兒期從先甲低的所有癥狀中應當鑒別的疾病,有各種原因的黃疸,心臟病,呼吸道疾病,只要做甲狀腺功能檢查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鑒別。 在有呼吸窘迫
小兒無甲狀腺性克汀病的檢查
1.甲狀腺功能檢查: 甲狀腺激素減少,吸131I功能低下,血TSH升高,血清T3和T4呈低值或呈界限值,如先甲低為甲狀腺本身引起者TSH升高,一般在100μU/ml以上,新生兒甲低篩查用T4,但診斷時用測定TSH確定原發性甲低,因遺傳性甲狀腺球蛋白低而甲狀腺功能正常的人,T4低,但TSH正常。
小兒無甲狀腺性克汀病的發病機制
本病征可能為常染色體隱性遺傳性疾患,有的患者可發現陽性家族史,Cross等報告一近親結婚夫婦,其二子女同時患本病征。 甲狀腺原泡上皮細胞的生產功能是合成并且分泌甲狀腺激素,甲狀腺激素的作用,主要是調節新陳代謝,生長,發育等基本生理過程,增強組織內糖和脂肪的氧化分解活動,促進蛋白質的合成,是維持
小兒無甲狀腺性克汀病的診斷及鑒別
診斷 根據以下特點可以診斷,肌張力經常低下,全身肌肉肥厚,由于肌肉假性肥大可有運動員樣外觀,尤其是腓腸肌,發病機制不明,治療后肌活檢的非特異性組織化學和超微結構改變恢復正常,男孩易患本綜合征,曾見于血緣婚配所生的同胞,受累者患病時間長,且嚴重。 1.臨床特點: 甲狀腺減退的臨床表現及實驗室所
小兒無甲狀腺性克汀病的發病原因
本病征可能為常染色體隱性遺傳性疾患。有的患者可發現陽性家族史。本病征屬先天性嬰兒甲狀腺功能減退的一種。Nell等曾將先天性嬰兒甲狀腺功能減退分為3型;Ⅰ型缺乏甲狀腺組織; 本病征即屬Ⅰ型。Ⅱ型有甲狀腺組織,但不能釋放足量的甲狀腺激素;Ⅲ型機體組織細胞對甲狀腺素不起反應。 甲狀腺激素是甲狀腺所分
小兒無甲狀腺性克汀病的并發癥
伴有假性肥大樣肌群,以下肢與前臂肌肉尤以腓腸肌為顯著,天氣寒冷時可伴發肌強直病,至運動功能失調;因舌大可有構音障礙,可并發黏液水腫性昏迷,是甲減危及生命的并發癥;容易發生感染;對甲減替代治療過度,可導致腎上腺危象;可發生不育;長期過量的替代治療可導致骨質疏松。
小兒單純性甲狀腺腫的常見癥狀
早期無明顯臨床癥狀,少數可有多汗,食欲增加,易沖動,心率稍快,青春期患者出現月經不調,甲狀腺輕度彌漫性腫大,質地柔軟,少部分為結節狀,明顯腫大的甲狀腺可出現壓迫癥狀,如呼吸困難,刺激性咳嗽,聲音嘶啞等,若巨大甲狀腺腫位于胸骨后或胸腔內,可引起上腔靜脈壓迫綜合征,其中有5%的病人由于甲狀腺代償功能
關于克汀病的臨床癥狀介紹
1、幼年黏液性水腫 幼年粘液性水腫的臨床表現根據起病的年齡不同而不同。若系幼兒發病者,和呆小病相似,只是體格發育和面容的改變沒有呆小病顯著。兒童和青春期發病一般與成人黏液性水腫類似。只是伴有不同程度的生長阻滯,青春發育期延遲。 2、呆小病 多于出生后數周出現癥狀,表現有皮膚蒼白、增厚、多褶
小兒煙霧病的常見癥狀
本病可發生各年齡組,兒童好發年齡高峰在10歲以下,臨床表現可分缺血型和出血型兩類,兒童患者以缺血型居多,成年患者則以顱內出血表現為主,Karasawa等報道了104例兒童煙霧病,最常見的臨床表現是偏癱,其中短暫的缺血發作(transient ischemic attack,TIA)占57例,持續
小兒無脾綜合征的癥狀
1.持續青紫 患者于出生后即有持續青紫,呼吸困難,喂養困難,生長發育遲緩,心動過速并呈現缺氧癥狀,酷似發紺型先天性心臟病。 2.心血管異常的癥狀與體征 年齡較大者可有杵狀指(趾),心前區隆起,約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。 3.無脾 腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。 4.免疫功能差
臨床化學檢查方法介紹尿碘(I)介紹
尿碘(I)介紹: 正常成人體內含碘20-50微克。碘進入體內可隨食物、飲水、食鹽等途徑攝取。主要從腸道吸收的碘70%-80%濃集在甲狀腺中,其主要通過尿液排出。碘是組成甲狀腺素的元素。它通過甲狀腺素(T4)和三碘甲狀腺原氨酸(T3)發揮生化作用。碘缺乏性疾病包括地方性甲狀腺腫、地方性克汀病。但攝入
過氯酸鉀釋放試驗的臨床意義是什么
異常結果:如果第二次攝碘率較第一次無明顯下降(即3小時排出率10%) ,則提示甲狀腺有機化功能存在缺陷,常見于耳聾、甲狀腺腫綜合征、甲狀腺腫性散發性克汀病、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎及碘化物性甲狀腺腫等。 需要檢查的人群:甲狀腺腫綜合征、甲狀腺腫性散發性克汀病、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎及碘化物性甲狀
小兒皰疹性咽峽炎的癥狀
起病急驟,高熱、咽痛、煩躁不安、流涎、厭食、嘔吐、全身不適、吞咽困難,精神萎靡和驚厥等。此病如單獨發生,常無全身癥狀,嬰幼兒常表現為進食時哭吵、不愿進食。
過氯酸鉀釋放試驗的臨床意義及注意事項
臨床意義 異常結果:如果第二次攝碘率較第一次無明顯下降(即3小時排出率10%) ,則提示甲狀腺有機化功能存在缺陷,常見于耳聾、甲狀腺腫綜合征、甲狀腺腫性散發性克汀病、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎及碘化物性甲狀腺腫等。 需要檢查的人群:甲狀腺腫綜合征、甲狀腺腫性散發性克汀病、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎及
慢性纖維性甲狀腺炎的癥狀
RT起病后可緩慢進展,起病后亦可靜止多年,并無臨床癥狀而被偶然發現,RT也可突然起病,體檢時,甲狀腺的腺體正常或稍大,無痛但相當硬實,可似木或石樣堅硬,通常是雙側受累,偶爾可單側發病。 RT的臨床表現常與局部的壓迫癥狀有關,如壓迫氣管和食管后,出現呼吸困難,吞咽困難,累及喉返神經后可引起聲音嘶
關于小兒慢性淋巴細胞性甲狀腺炎的不典型癥狀介紹
(1)橋本氏甲亢即Graves病和CLT合并存在,也可相互轉化。患者會出現如心悸、多汗、易饑、消瘦等甲亢癥狀,高滴度TGAb和TPOAb,可有TSAb陽性,甲狀腺的131I吸收率增高,并且不受T4所抑制,病理學上同時有GD和CLT特征性改變。 (2)突眼型以浸潤性突眼為主,可伴有甲狀腺腫。臨床
過氯酸鉀釋放試驗的正常值及臨床意義是什么
正常值 3小時甲狀腺排出率為(16.1±19.3)%(范圍在18.6%~16.7%),一般以大于10%為異常(以服碘 2小時后甲狀腺部位測定的結果作為100%,服過氯酸鉀1小時后作第二次攝I率,計算出3小時甲狀腺排出率)。 臨床意義 異常結果:如果第二次攝碘率較第一次無明顯下降(即3小時排
簡述小兒亞急性甲狀腺炎的癥狀體征
緩慢發病,典型病例一般可有前驅病史,咽痛,疲乏無力,頸部有緊張壓迫感,此期容易漏診,病情進一步發展則有全身高熱40℃,寒戰、甲狀腺明顯腫大伴有疼痛及觸痛,可放射至頸后、耳后、下頜,頸部活動可致疼痛加劇。重者影響吞咽,病極期還可有甲狀腺功能亢進的表現,如心悸、多汗、易激惹。腫大甲狀腺表面光滑、質地
臨床化學檢查方法介紹抗甲狀腺抗體介紹
抗甲狀腺抗體介紹: 包括甲狀腺球蛋白抗體、甲狀腺微粒體抗體、TSH受體的抗體等,抗體均具有器官特異性及種屬特異性(與靈長穆有交叉反應),具有疾病典型性,但不具疾病特異性。主要屬IgG抗體,很少為IgA及IgM。抗甲狀腺抗體正常值: 抗甲狀腺微粒體抗體(抗-TM)(-) 抗甲狀腺球蛋白抗體(抗-
免疫學實驗抗甲狀腺抗體介紹
抗甲狀腺抗體介紹: 包括甲狀腺球蛋白抗體、甲狀腺微粒體抗體、TSH受體的抗體等,抗體均具有器官特異性及種屬特異性(與靈長穆有交叉反應),具有疾病典型性,但不具疾病特異性。主要屬IgG抗體,很少為IgA及IgM。抗甲狀腺抗體正常值: 抗甲狀腺微粒體抗體(抗-TM)(-) 抗甲狀腺球蛋白抗體(抗-
抗甲狀腺抗體的注意事項及相關疾病
注意事項 (1)僅出現一個抗體的低滴度時,異無多大實際意義,因為這也可見于許多其他疾病及健康者,特別是較老齡婦女常能測到。 (2)無較高抗體滴度的彌散性甲狀腺腫可凝為惡性腫瘤。 相關疾病 甲狀腺功能正常的甲狀腺腫大,小兒慢性淋巴細胞性甲狀腺炎,抗體,甲狀腺相關眼病,地方性克汀病
小兒藥物性腎損害的常見癥狀
白細胞尿 水腫 蛋白尿 腎病綜合征 血尿 腎功能衰竭 尿崩 低蛋白血癥 尿酸結晶 高血壓 藥物性腎損害可表現為各種臨床綜合征,與藥物種類,損害機制,使用時間及機體狀況有關。 1.急性腎功能衰竭(ARF) :較為多見,由X線造影劑導致的ARF多在造影后48h內出現。由磺胺,氨基糖苷等腎臟毒性藥
小兒腦性癱瘓的早期癥狀
患兒突然僵硬:在某些體位,如在仰臥位時給孩子穿衣,屈曲他的身體或擁抱他時感到困難。松軟:嬰兒的頭頸松軟抬不起頭來。將他懸空抱時,他的四肢下垂。嬰兒很少活動。發育遲緩:學會抬頭、坐和運用雙手卻遲于同齡孩子,可能用身體某一部分多于另一部分,如:有些患兒常用一只手而不用雙手。進食差:吸和吞咽差。舌頭常
關于地方性克汀病的簡介
地方性克汀病又稱地方性呆小病,多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行地區,一般患病率占甲狀腺腫地區人口的1%~5%,嚴重地區可高達5%~10%。本病是胚胎時期和出生后早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。
如何診斷地方性克汀病?
地方性克汀病的診斷標準: 1.患兒出生、居住在低碘地方性甲狀腺地區,有精神發育不全及不同程度的智力障礙。有不同程度的神經系統癥狀,如聽力障礙、語言障礙、運動神經障礙。 2.甲狀腺功能低下癥狀: 不同程度的生長發育障礙,克汀病的面容。 3.臍血T4降低、促甲狀腺激素增高、T3可增高。適用于黏
臨床化學檢查方法介紹過氯酸鉀釋放試驗介紹
過氯酸鉀釋放試驗介紹: 過氯酸鉀釋放試驗是口服過氯酸鉀,定時測攝I 率,判斷甲狀腺機能是否正常的一種檢查。過氯酸鉀釋放試驗正常值: 3小時甲狀腺排出率為(16.1±19.3)%(范圍在18.6%-16.7%),一般以大于10% 為異常 (以服碘 2小時后甲狀腺部位測定的結果作為100%,服過氯酸
小兒嚴重急性呼吸綜合征的常見癥狀
1.年齡,性別,流行病史 年齡3個月~13歲,多發生在3歲以上兒童,發病無明顯性別差異,一般有明確SARS接觸史。 2.臨床癥狀,體征 與成年人類似,起病急,主要表現為發熱和咳嗽,熱峰高,腋溫多在39℃以上,發熱持續時間平均超過1周,可為不規則發熱,稽留熱或弛張熱,但以不規則發熱為多,可能與患
小兒煙霧病的并發癥及常見癥狀
并發癥 本病的其他癥狀尚有感覺障礙、癲癇發作、失明、不自主運動、智力減退及精神異常等。出血型的煙霧病,平常像正常人一樣,一旦發病,會突發劇烈頭痛,隨后惡心、嘔吐,很快就會昏迷。到醫院一查是腦出血,再進一步檢查是由于煙霧病引起的腦出血。這部分病人的病情都很重,嚴重的一直處在昏迷狀態,即使經積極治