簡述體質性肝功能不良的臨床表現
本病以男性為多見，可發生于任何年齡，但以15～20歲為多見，病人無明顯癥狀，一般情況良好。臨床以慢性或復發性黃疸為特征，黃疸可穩定不變或明顯波動。感情激動、勞累、受涼、飲酒、并發感染等可使黃疸加重。黃疸加重時有乏力，消化不良或輕度肝區疼痛。......閱讀全文
簡述體質性肝功能不良的臨床表現
本病以男性為多見，可發生于任何年齡，但以15～20歲為多見，病人無明顯癥狀，一般情況良好。臨床以慢性或復發性黃疸為特征，黃疸可穩定不變或明顯波動。感情激動、勞累、受涼、飲酒、并發感染等可使黃疸加重。黃疸加重時有乏力，消化不良或輕度肝區疼痛。
體質性肝功能不良性黃疸的臨床表現
1.癥狀 本病以男性多見，男女之比為（1.5～10.0）:1。黃疸可發生于任何年齡，但多在青少年或青春期出現。患者多無明顯癥狀，常由于健康體檢或其他疾病就診時被發現。黃疸一般多輕微，呈長期間歇性出現，且常因疲勞、飲酒、應激、并發感染等加重。部分病例可有乏力、消化不良、肝區不適。 2.體征
體質性肝功能不良性黃疸的病因與臨床表現
病因 本病為常染色顯性遺傳病，是由于肝細胞內尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基轉移酶同工酶(UGT1A1)基因缺陷或活性降低（活性常為正常值的10%～33%）而導致非結合膽紅素葡萄糖醛酸化障礙，引起非結合膽紅素升高，常有家族傾向。迄今為止，報道的UGT1A1基因突變約有130余種。 臨床表現 1.癥狀
體質性肝功能不良性黃疸的診斷
1.青少年發病，隨年齡增加，黃疸逐漸減退，常有家族史。 2.慢性反復發作性輕度黃疸，于疲勞、飲酒、感染等情況下黃疸加重。 3.血清非結合膽紅素增高，尿膽紅素陰性，尿膽原含量正常。 4.肝穿刺活組織檢查可確診。 5.目前認為，UGT1A1基因多態性為Gilbert綜合征的分子遺傳學基礎，故
體質性肝功能不良性黃疸的治療
本病預后良好，一般無需治療。必要時可應用苯巴比妥治療，其有降低血膽紅素的作用，黃疸可顯著消退，但停藥后黃疸可復現。
體質性肝功能不良性黃疸的癥狀
本病以男性多見，男女之比為（1.5～10.0）:1。黃疸可發生于任何年齡，但多在青少年或青春期出現。患者多無明顯癥狀，常由于健康體檢或其他疾病就診時被發現。黃疸一般多輕微，呈長期間歇性出現，且常因疲勞、飲酒、應激、并發感染等加重。部分病例可有乏力、消化不良、肝區不適。
體質性肝功能不良性黃疸的介紹
體質性肝功能不良性黃疸又稱Gilbert綜合征，屬于先天性非溶血性黃疸，以慢性、間歇性、非溶血性、非結合膽紅素增高為特征。1901年Gilbert首先報告，發病率3%~10%，常有家族傾向，屬常染色顯性遺傳，臨床診斷缺乏特異性，目前認為UGT1Al基因檢測是Gilbert綜合征診斷的金標準，大多
關于體質性肝功能不良的檢查介紹
肝功檢查ALT正常或輕度增高，血清總膽紅素增高，以非結合膽紅素為主，低熱卡（400千卡/天）試驗，24小時后血非結合膽紅素超過原水平1倍以上；魯米那試驗陽性。紅細胞脆性試驗正常，網織紅細胞不高。 影像學檢查：膽囊顯像良好。
體質性肝功能不良性黃疸的鑒別診斷
1.Crigler-Najjar綜合征 與Gilbert綜合征相似，Crigler-Najjar綜合征也是以非結合膽紅素升高為主，分為2型，Ⅰ型多見于新生兒，因完全不能合成UGT1A1，所以非結合膽紅素升高顯著，多高于正常的25倍，神經毒性明顯，多于2歲內死于核黃疸。Ⅱ型與Gilbert綜合征
體質性肝功能不良性黃疸有哪些檢查
1.實驗室檢查 （1）肝功能檢測：血清膽紅素增多，以非結合膽紅素增高為主。尿膽紅素陰性，尿膽原正常或增加。轉氨酶、血清甘氨酸膽酸、堿性磷酸酶、γ-谷氨酰轉肽酶及血漿蛋白均無異常。 （2）靛氰綠排泄試驗：清晨空腹靜脈注射靛氰綠，15分鐘后對側肘靜脈抽血，經分光光度計比色，測定靛氰綠含量，計算1
體質性肝功能不良性黃疸的癥狀及體征
癥狀 本病以男性多見，男女之比為（1.5～10.0）:1。黃疸可發生于任何年齡，但多在青少年或青春期出現。患者多無明顯癥狀，常由于健康體檢或其他疾病就診時被發現。黃疸一般多輕微，呈長期間歇性出現，且常因疲勞、飲酒、應激、并發感染等加重。部分病例可有乏力、消化不良、肝區不適。 體征 輕度黃疸
體質性肝功能不良性黃疸的病因是什么
本病為常染色顯性遺傳病，是由于肝細胞內尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基轉移酶同工酶(UGT1A1)基因缺陷或活性降低（活性常為正常值的10%～33%）而導致非結合膽紅素葡萄糖醛酸化障礙，引起非結合膽紅素升高，常有家族傾向。迄今為止，報道的UGT1A1基因突變約有130余種。
體質性肝功能不良性黃疸的實驗室檢查
（1）肝功能檢測：血清膽紅素增多，以非結合膽紅素增高為主。尿膽紅素陰性，尿膽原正常或增加。轉氨酶、血清甘氨酸膽酸、堿性磷酸酶、γ-谷氨酰轉肽酶及血漿蛋白均無異常。 （2）靛氰綠排泄試驗：清晨空腹靜脈注射靛氰綠，15分鐘后對側肘靜脈抽血，經分光光度計比色，測定靛氰綠含量，計算15分鐘血中靛氰綠滯
體質性肝功能不良性黃疸的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 1.Crigler-Najjar綜合征 與Gilbert綜合征相似，Crigler-Najjar綜合征也是以非結合膽紅素升高為主，分為2型，Ⅰ型多見于新生兒，因完全不能合成UGT1A1，所以非結合膽紅素升高顯著，多高于正常的25倍，神經毒性明顯，多于2歲內死于核黃疸。Ⅱ型與Gilb
體質性肝功能不良性黃疸的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 1.Crigler-Najjar綜合征 與Gilbert綜合征相似，Crigler-Najjar綜合征也是以非結合膽紅素升高為主，分為2型，Ⅰ型多見于新生兒，因完全不能合成UGT1A1，所以非結合膽紅素升高顯著，多高于正常的25倍，神經毒性明顯，多于2歲內死于核黃疸。Ⅱ型與Gilb
體質性肝功能不良性黃疸的診斷及鑒別診斷
診斷 1.青少年發病，隨年齡增加，黃疸逐漸減退，常有家族史。 2.慢性反復發作性輕度黃疸，于疲勞、飲酒、感染等情況下黃疸加重。 3.血清非結合膽紅素增高，尿膽紅素陰性，尿膽原含量正常。 4.肝穿刺活組織檢查可確診。 5.目前認為，UGT1A1基因多態性為Gilbert綜合征的分子遺傳學
簡述肝功能不全的臨床表現
1、全身臨床表現：表現有乏力、體重減輕及發熱，其中乏力是失代償期最常見的表現，乏力的程度常與肝功能損害程度相平行。部分病人患者可出現不規則低熱，一般不超過38. 5度。 2、消化系統癥狀：包括食欲減退、上腹不適、腹脹及腹瀉等，嚴重者可出現厭食、惡心及嘔吐等表現。 3、出血及貧血：肝硬化失代償
簡述功能性消化不良的臨床表現
FD無特征性的臨床表現，主要有上腹痛、上腹脹、早飽、噯氣、食欲不振、惡心、嘔吐等。可單獨或以一組癥狀出現。 1.早飽是指進食后不久即有飽感，以致攝入食物明顯減少。 2.上腹脹多發生于餐后，或呈持續性進餐后加重。 3.早飽和上腹脹常伴有噯氣。惡心、嘔吐并不常見，往往發生在胃排空明顯延遲的患者
簡述輸血后肝功能異常的臨床表現
多數患者常伴有乏力、易倦，以及食欲減退、惡心、嘔吐、厭油等消化功能異常的表現，這些非特異性的表現往往因合并有其他輸血并發癥而被忽視。部分患者因膽紅素數值增高，可出現身體皮膚和眼睛的黃染及尿黃等典型表現。此外，由于病因的不同，患者的合并癥狀也有所不同。輸血后出現移植物抗宿主病的受血者常伴有發熱、皮
簡述暴發性肝功能衰竭的臨床表現
1.原發病的表現 根據病因的不同，可以有相關的臨床表現。如在慢性肝病或肝硬化基礎上發生的暴發性肝衰竭可有肝病面容、肝掌及皮膚血管蜘蛛痣等，由中毒引起者可有相應的中毒表現，由Wilson病引起者可有角膜K-F環，由腫瘤浸潤引起者可有原發腫瘤的表現。 2.肝功能衰竭的表現 黃疸在短期內迅速加深
簡述小兒功能性消化不良的臨床表現
臨床癥狀主要包括上腹痛、腹脹、早飽、噯氣、厭食、燒心反酸、惡心和嘔吐，病程多在2年左右，癥狀可反復發作，也可在相當一段時間內無癥狀。或發病時以某一癥狀為主，也可有多個癥狀的疊加。引起或加重病情的誘因說不清。功能性消化不良分為4型：運動障礙型；反流型；潰瘍型；非特異型。 1.運動障礙型消化不良
簡述小兒進行性骨干發育不良的臨床表現
1.多在兒童時期發病，最常見于6歲以下的兒童。男孩多見。 2.食欲缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞，出牙也晚。 3.觸診可感到長管狀骨粗大。發病部位為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現肢體疼痛，并有特殊搖擺步態。隨年齡增長，骨病變的范圍逐漸擴大
簡述非潰瘍性消化不良的臨床表現
腹脹、早飽、噯氣等是功能性消化不良最常見的癥狀。功能性消化不良患者有時腹脹、早飽、噯氣等癥狀很嚴重，或反復發作，但一般不會出現消瘦、貧血等癥狀。臨床分型可分為反流樣、運動障礙樣、潰瘍樣，特發性消化不良及吞氣癥。
簡述體質性黃疸的癥狀和診斷依據
癥狀體癥 1.可無明顯癥狀； 2.長期間歇性輕度黃疸； 3.部分病例有乏力、消化不良、肝區不適； 4.肝脾無腫大。 診斷依據 1.青少年發病，隨年齡增加，黃疸逐漸減退，常有家族史； 2.慢性反復發作性黃疸，疲勞、飲酒、感染或 月經 期黃疸加重。 3.苯巴比妥或導眠能可使黃疸減輕或
簡述異染性腦白質營養不良的臨床表現
MLD通常按發病年齡分以下三型：晚嬰型、青少年型、成人型。 1、晚嬰型 最常見，病情也最重，患兒出生時正常，有一段正常生長發育過程，多在12-24個月發病，早期表現為行走困難、膝過伸、智力低下、易激惹、肌張力降低、腱反射減弱，后期出現廢用性肌萎縮、四肢痙攣性癱瘓、全身性強直陣攣性癲癇發作、眼
簡述甲營養不良的臨床表現
臨床多見20個甲營養不良，表現為20個甲板均變薄或增厚，且表面有表淺細小線紋縱嵴，如砂紙樣外觀，甲板無光澤呈乳白色渾濁，，有切跡或縱嵴。甲下及甲周無改變。多見于18個月至18歲青少年，多數到成人消退，少數成人發病。也有患者表現為數個指甲無光澤，砂紙樣外觀，其病因不明，可以是特發性的，部分可能是偏
簡述甲營養不良的臨床表現
臨床多見20個甲營養不良，表現為20個甲板均變薄或增厚，且表面有表淺細小線紋縱嵴，如砂紙樣外觀，甲板無光澤呈乳白色渾濁，，有切跡或縱嵴。甲下及甲周無改變。多見于18個月至18歲青少年，多數到成人消退，少數成人發病。也有患者表現為數個指甲無光澤，砂紙樣外觀，其病因不明，可以是特發性的，部分可能是偏
體質性黃疸
臨床根據血清膽紅素增高的性質，可分為兩大類，即以非結合膽紅素增高為主的黃疸（高非結合膽紅素血癥UCHB）和以結合膽紅素增高為主的黃疸（高結合膽紅素血癥CHB）。 體質性黃疸由于長期存在持續性或波動性黃疸，常誤診為慢性肝炎或慢性膽道疾病，甚至有誤行不必要的手術。臨床上與其他類型黃疸的鑒別甚為重要
肝功能異常的臨床表現
消化功能障礙，致食欲減退、肝功能異常、厭油、惡心、嘔吐等；肝細胞損害，致血清轉氨酶等酶類增高，而膽堿脂酶降低，可致乏力、易倦、嗜睡等；膽紅素代謝異常，可致黃疸；糖代謝障礙，可致血脂含量改變，膽固醇合成及酯化能力降低；脂肪代謝障礙可形成脂肪肝；白蛋白合成障礙，嚴重時導致腹腔積液、胸水等；維生素類代
肝功能衰竭的臨床表現
主要癥狀是健康狀況全面衰退、顯著乏力、嚴重消化道癥狀、黃疸進行性加深，出血傾向明顯、焦慮和煩躁、低熱、出現肝臭等。 1、健康狀況全面衰退 表現為虛弱、高度乏力，體重下降，嚴重時起床活動也感困難，甚至生活不能自理。 2、嚴重的消化道癥狀 食欲極度減退，厭油，上腹部悶脹不適，可出現惡心嘔吐和