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  • 關于開放性神經管缺陷的鑒別診斷介紹

    神經傷:經傷包括腦外傷、腦血管硬化(腦溢血、腦血栓)后遺癥、腦炎與腦膜炎后遺癥、脫髓鞘疾病等腦血管病后遺癥。 神經根損傷:因為擠壓,牽拉,摩擦,手術等因素造成的身體相關部位的神經損傷而引起的一系列病癥。 產前診斷的主要手段如下: (1)胎鏡診斷,其優點是借助于內窺鏡在宮內直接觀察,不僅能識別胎兒是否畸形,還能采取胎兒活體組織和胎血進行檢查。 (2)超聲波診斷,特別是B型超聲波掃描儀的使用,可對胎兒存活與否、胎齡、胎位、羊水量、胎兒是否畸形等問題作出較準確的回答。 (3)羊水診斷,在妊娠的第16~21周時,通過腹壁羊膜穿刺術可獲得羊水,并對其各種成分進行分析檢查。 (4)孕婦的血、尿檢查,正常妊娠時有少量胎兒血細胞、代謝產物及蛋白質可通過胎盤進入母體血循環,故檢測母體血尿可診斷胎兒的某些遺傳病。在孕14~19周查唐氏風險(排除21三體),20~28周查四維彩超排除胎兒畸形。......閱讀全文

    關于開放性神經管缺陷的鑒別診斷介紹

      神經傷:經傷包括腦外傷、腦血管硬化(腦溢血、腦血栓)后遺癥、腦炎與腦膜炎后遺癥、脫髓鞘疾病等腦血管病后遺癥。  神經根損傷:因為擠壓,牽拉,摩擦,手術等因素造成的身體相關部位的神經損傷而引起的一系列病癥。  產前診斷的主要手段如下:  (1)胎鏡診斷,其優點是借助于內窺鏡在宮內直接觀察,不僅能識

    關于開放性神經管缺陷的檢查介紹

      產前診斷的主要手段如下:  (1)胎鏡診斷,其優點是借助于內窺鏡在宮內直接觀察,不僅能識別胎兒是否畸形,還能采取胎兒活體組織和胎血進行檢查。  (2)超聲波診斷,特別是B型超聲波掃描儀的使用,可對胎兒存活與否、胎齡、胎位、羊水量、胎兒是否畸形等問題作出較準確的回答。  (3)羊水診斷,在妊娠的第

    關于溶酶體酶缺陷的鑒別-診斷介紹

      21-羥化酶缺陷癥:多囊卵巢的激素測定為腎上腺DHEAS生成增加,21羥化酶或11beta;羥化酶缺陷。多囊卵巢綜合征是一種卵巢增大并含有很多充滿液體的小囊,雄激素水平增高、不能排卵的內分泌疾病。最顯著的特征是無排卵。  細胞色素C氧化酶缺乏癥:是范科尼綜合征的一種,范科尼(Fanconi)綜合

    關于抗體免疫缺陷病的鑒別診斷介紹

      1.X性連鎖無丙種球蛋白血癥   須與下列疾病鑒別:   (1)嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血癥 其Ig缺乏為暫時性,且有抗體形成。   (2)嚴重吸收不良 此類患者血清Ig可降低,但腸活檢有正常數量的漿細胞,細胞內有Ig。   2.常見變異型免疫缺陷病   須與X連鎖無丙種球蛋白血癥鑒別

    關于吞噬功能缺陷病的診斷和鑒別診斷介紹

      一、診斷  1.慢性肉芽腫病  根據臨床表現和中性粒細胞殺菌功能低下可做出診斷。  2.Chédiak-Higashi綜合征  依據臨床表現和實驗室檢查可作診斷。  二、鑒別診斷  1.慢性肉芽腫病  需與一般的肝脾腫大、深部膿腫和肺炎相鑒別。其他還應與鼻炎、結膜炎、皮炎、肝膿腫等相鑒別。  2

    關于開放性骨折的臨床診斷介紹

      我國學者王亦璁認為這" 種分類方法參照因素太多,彼此又并不一致,容易造成誤導。他推薦根據創傷機制分類,按開放傷口形成的原因將開放性骨折分為:  (1)自內而外的開放骨折;  (2)自外而內的開放骨折;  (3)潛在性開放骨折。朱通伯則按創口大小,軟組織損傷的輕重,污染程度和骨折端外露情況,將開放

    關于神經管畸形的診斷方法介紹

      1.本病重在出生前診斷  對有下列因素的孕婦,應加強產前遺傳咨詢和必要的產前診斷,以防止嚴重先天缺陷胎兒的出生:  (1)高齡孕婦(年齡≥35歲)。  (2)有不良生育史的孕婦:如生育過先天性畸形、無腦兒、先天愚型以及其他染色體異常的患兒等。  (3)有反復流產、難孕、不能解釋的圍產期死胎史的孕

    關于原發性聯合免疫缺陷的鑒別診斷介紹

      1、鑒別診斷  CID需與其他原發性免疫缺陷病及獲得性免疫缺陷(HIV感染)鑒別。可以通過基因檢測、免疫細胞功能檢查等區別。HIV感染可通過抗體檢測確診。  2、并發癥  消化道感染、呼吸道感染、皮膚感染等。

    關于小兒普通易變型免疫缺陷的鑒別診斷介紹

      應排除其他原發性免疫缺陷病,如X-連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)、高IgM綜合征,重癥聯合免疫缺陷(SCID)以及伴有低免疫球蛋白血癥的繼發性或獲得性免疫缺陷病(SID)。嬰幼兒發病者不易與XLA鑒別,CVID血清總Ig一般不低于300mg/dl,外周血B細胞計數接近正常,臨床癥狀也較XLA輕。

    羊水檢查神經管缺陷的檢查

      1.甲胎蛋白測定神經管缺陷在產前診斷中占有很大的比例。而羊水甲胎蛋白的測定診斷神經管缺陷的常規方法。AFP主要在胎兒肝臟及卵黃囊內合成,羊中AFP來自胎兒尿,小部分來自胎兒胃腸道信羊膜,絨毛膜細胞。正常妊娠羊水中AFP在妊娠15周時最高,可達40mg/L,20-22周逐步下降,23周后穩定下降,

    關于人類免疫缺陷病毒相關性腎病的鑒別診斷介紹

      HIVAN需與其他腎臟疾病相鑒別,如HIV相關的免疫復合物沉積病、膜增生性腎炎(多見于HIV患者合并丙型肝炎病毒感染)、腎淀粉樣變性、血栓性微血管病等。

    甲胎蛋白(AFP)測定的臨床意義

    1、概述??? 甲胎蛋白(AFP)是一種單鏈糖蛋白,分子量約為70,000 道爾頓,它與白蛋白的結構非常相似,AFP和白蛋白是胎兒循環中的兩種主要蛋白。最初產生的AFP是由胎兒的肝臟和卵黃囊產生的,在其它器官中的表達很低,在合子著床后30天的胎兒循環中即可檢測到AFP的存在。胎兒循環中的AFP在12

    甲胎蛋白(AFP)測定及臨床應用

    1、概述??? 甲胎蛋白(AFP)是一種單鏈糖蛋白,分子量約為70,000 道爾頓,它與白蛋白的結構非常相似,AFP和白蛋白是胎兒循環中的兩種主要蛋白。最初產生的AFP是由胎兒的肝臟和卵黃囊產生的,在其它器官中的表達很低,在合子著床后30天的胎兒循環中即可檢測到AFP的存在。胎兒循環中的AFP在12

    驗血可幫助預防神經管出生缺陷

      最近在英國醫學期刊《British Medical Journal》發表的一項大型研究表明,用來測量母親血紅細胞葉酸濃度的血液測試,可能有助于預防神經管出生缺陷。北京大學衛生科學中心、北京大學第三醫院和中國國家食品安全風險評估中心參與了此項研究工作。  葉酸Folate是維生素B的一種自然生成形

    關于鑒別診斷的鑒別診斷及治療介紹

      鑒別診斷  心血管系統局限性淀粉貯積病應與其他占位性疾病相鑒別。  治療  治療的目的主要是預防淀粉樣物質的進一步沉積并促進其吸收,減少前體蛋白的產生對延緩病情進展有明顯效果。在AA淀粉樣變時,治療潛在疾病可使淀粉樣沉積物消退,如用烷化劑治療類風濕性關節炎,用秋水仙堿治療家族性地中海熱等,可保護

    關于鑒別診斷的鑒別診斷及治療介紹

      鑒別診斷  心血管系統局限性淀粉貯積病應與其他占位性疾病相鑒別。  治療  治療的目的主要是預防淀粉樣物質的進一步沉積并促進其吸收,減少前體蛋白的產生對延緩病情進展有明顯效果。在AA淀粉樣變時,治療潛在疾病可使淀粉樣沉積物消退,如用烷化劑治療類風濕性關節炎,用秋水仙堿治療家族性地中海熱等,可保護

    關于免疫缺陷病的檢查和診斷介紹

      檢查  當懷疑免疫缺陷時,應進行實驗室篩查試驗,包括全部血細胞計數及分類計數和血小板計數;測定IgG、IgM和IgA濃度;抗體功能測定;感染的臨床和實驗室判斷。  診斷  免疫缺陷病診斷應包括:  ①是否有免疫缺陷;  ②原發性或繼發性,持續性或暫時性;  ③免疫系統缺陷的部位與程度。診斷主要依

    關于抗體免疫缺陷病的診斷標準介紹

      1.病史調查  了解患兒在出生前其母在妊娠期間有無風疹感染、巨細胞病毒感染等,是否服過可能致畸的藥物。  2.發病年齡  患兒最早出現感染癥狀的時間,感染次數,如腹瀉、皮膚上的膿性斑點等,發育緩慢的時間,嬰兒出生后6個月的前后比較。  3.家族史  免疫缺陷病兒如沒有致畸因素,常伴有家族病史。有

    兒童普通變異型免疫缺陷的鑒別診斷介紹

      應排除其他原發性免疫缺陷病,如X-連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)、高IgM綜合征,重癥聯合免疫缺陷(SCID)以及伴有低免疫球蛋白血癥的繼發性或獲得性免疫缺陷病(SID)。嬰幼兒發病者不易與XLA鑒別,CVID血清總Ig一般不低于300mg/dl,外周血B細胞計數接近正常,臨床癥狀也較XLA輕。

    Stem-Cell-Rep:神經管發育缺陷機制探秘

      4月20日,Cell子刊《Stem Cell Reports》在線發表了同濟大學生命科學與技術學院康九紅課題組和同濟大學醫學院章小清課題組合作的題為“Dysregulation of the SIRT1/OCT6 axis contributes to environmental stress-

    關于小兒神經管畸形的檢查介紹

      1.實驗室檢查  (1)血液檢查 外周血象白細胞顯著增高,提示并發感染。  (2)腦脊液檢查 腦脊液白細胞顯著增高,提示顱內感染。  2.輔助檢查  (1)顱骨X線片 可以顯示顱裂與顱骨縫以及主要顱內靜脈竇的關系。  (2)CT及MRI 可顯示囊內容物。CT、MRI掃描可發現脊髓、脊神經及脊膜的

    關于己糖激酶缺陷癥的檢查診斷介紹

      一、糖激酶缺陷癥的實驗室檢查:  1、外周血 血小板及白細胞均減少。  2、HK活性測定 血小板和白細胞HK活性降低。  3、紅細胞滲透脆性增高,自身溶血試驗正常或加葡萄糖和ATP部分糾正后而致增高(Ⅰ型)。  二、糖激酶缺陷癥的診斷:己糖激酶缺陷癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。  三、糖激酶

    關于腦卒中的診斷與鑒別診斷介紹

      1.診斷技術  包括神經學檢查,電腦斷層掃描(多數情況下沒有對比增強)或核磁共振,多普勒超聲和造影,主要靠臨床癥狀,輔以成像技術。成像技術也可幫助確定卒中的亞型和原因。此外血液測試也可以幫助診斷。  2.癥狀判別  腦卒中的典型癥狀僅為頭痛、嘔吐,很容易與其他疾病混淆,可以通過“FAST”判斷法

    關于子癇的診斷與鑒別診斷介紹

      1、診斷  子癇前期基礎上發生不能用其它原因解釋的抽搐。盡管子癇臨床表現和化驗檢查的特異性不強,可以與其它多種能引起抽搐的疾病互相混淆,但子癇是在妊娠期及產后短時內、最常見的與高血壓有關的抽搐病因。  2、鑒別診斷  需要與其它強直性-痙攣性抽搐疾病進行鑒別,如癔病、高血壓腦病、腦血管意外(包括

    關于腦炎的鑒別診斷介紹

      1.急性化膿性腦膜炎  起病急驟,早期即以全頭劇烈疼痛起病,呈持續性,逐漸加重,有時在持續性頭痛的基礎上有炸裂樣強烈的頭痛發作,這種頭痛常放射到肩頸、背部,每當活動身體用力、咳嗽時都可使頭痛加重。  2.結核性腦膜炎  起病大多緩慢,多見于兒童與青年,起病前常有為時2~3周的結核中毒癥狀,可表現

    關于皮炎的鑒別診斷介紹

      需與下列疾病鑒別:  1.與其他各類病因和臨床表現特異的皮炎相鑒別  如特應性皮炎、接觸性皮炎、脂溢性皮炎、淤積性皮炎、神經性皮炎等。  2.與類似濕疹表現的疾病相鑒別  如淺部真菌病、疥瘡、多形性日光疹、嗜酸粒細胞增多綜合征、培拉格病和皮膚淋巴瘤等。  3.與少見的具有濕疹樣皮損的先天性疾病相

    關于高脂血癥的鑒別診斷介紹

      高脂血癥的鑒別診斷主要在于鑒別原發性血脂異常和繼發性血脂異常,繼發性血脂異常多存在其原發病的臨床表現。  1、家族性高膽固醇血癥  此為原發性血脂異常,是一種常染色體遺傳性疾病,其發病具有家族聚集性,具有以下特征:高低密度脂蛋白膽固醇血癥、早發冠心病、肌腱和皮膚黃色瘤。  2、非酒精性脂肪性肝病

    關于鼻炎的鑒別診斷介紹

      1.肥厚性鼻炎  持續性鼻塞常較重,鼻涕不多,呈黏液性或黏膿性,一般有不同程度的頭痛、頭暈和嗅覺減退。  2.過敏性鼻炎  鼻塞程度輕重不一,多突發性出現。鼻涕清稀,量多,常伴有鼻癢、噴嚏頻發等癥。  3.血管運動性鼻炎  癥狀與變異性鼻炎相似,發作突然,消退迅速。有明顯的誘發因素。  4.流感

    關于布魯氏菌的鑒別診斷介紹

      (1)風濕熱。布病與風濕熱都有發熱及游走性關節痛。主要區別是布病多以侵犯大關節為主,風濕病則以侵犯小關節為常見。在風濕病時,經常見到紅細胞沉降率加速,中性白細胞増多,心臟瓣膜常見損害。這在布病是罕見的。而淋巴結和肝脾綜合征在風濕病時極少看到。此外,水楊酸制劑,對風濕病有明顯療效,應用于布病只能起

    關于FNH的鑒別診斷介紹

      需與其鑒別的腫瘤包括肝細胞肝癌(HCC)、血管瘤及少見的肝纖維板層樣肝癌(FLHCC)、肝腺瘤等。與HCC 鑒別要點:  (1) HCC 主要由肝動脈供血, 早期強化, 但其強化特征為“早進早出”, 門脈期和延遲期掃描大多數病灶為低密度,界限一般清楚;FNH為除中心瘢痕外均勻顯著強化,界限往往不

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