關于多血癥的基本信息介紹
多血癥，又叫紅細胞增多癥，與平常見到的貧血癥狀相反，它是由于體內紅細胞增多產生的。通常會伴有頭痛、暈眩失眠等癥狀，其病程發展緩慢，患病期間也可能會出現其他疾病。 提起貧血，許多人都知道，但說到多血癥，恐怕知者甚少。......閱讀全文
關于多血癥的基本信息介紹
多血癥，又叫紅細胞增多癥，與平常見到的貧血癥狀相反，它是由于體內紅細胞增多產生的。通常會伴有頭痛、暈眩失眠等癥狀，其病程發展緩慢，患病期間也可能會出現其他疾病。 提起貧血，許多人都知道，但說到多血癥，恐怕知者甚少。
關于多血癥的分類介紹
引起貧血的原因很多，概括起來有三大類： 一是紅細胞生成減少。成人的紅細胞在骨髓中生成，其原料主要是鐵、葉酸、維生素B12和蛋白質，當體內缺乏這些原料時，便會發生貧血。所謂“造血工廠”的損害即骨髓造血功能障礙，當然亦會使紅細胞生成減少。 二是紅細胞破壞過多。紅細胞與其它組織細胞一樣永不休止地新
關于脂血癥的基本信息介紹
由于血漿中膽固醇和甘油三酯是疏水分子，也就是說它們不能溶于水中，所以它們不能直接在血液中被轉運，必須與血液中的蛋白質和其他類脂如磷脂一起組合成親水性的球狀巨分子復合物——脂蛋白（主要是由膽固醇、甘油三酯、磷脂和蛋白質組成），使它們能夠完全溶于血液中以便于在體內轉運。所以血漿中膽固醇和/或甘油三酯
關于丙酸血癥的基本信息介紹
丙酸血癥（propionic acidemia，PA）又稱丙酸尿癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于先天性有機酸代謝障礙。由于線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶(PCC)缺乏導致丙酸及其代謝產物蓄積，以反復發作的代謝性酮癥酸中毒、蛋白質不耐受、高氨血癥和血漿甘氨酸增高為主要臨床特征。經過飲食、藥
關于低氧血癥的基本信息介紹
低氧血癥是指血液中含氧不足，動脈血氧分壓（PaO2）低于同齡人的正常下限，主要表現為血氧分壓與血氧飽和度下降。成人正常動脈血氧分壓（PaO2）：83～108mmHg。各種原因如中樞神經系統疾患，支氣管、肺病變等引起通氣和（或）換氣功能障礙都可導致缺氧的發生。因低氧血癥程度、發生的速度和持續時間不
關于谷固醇血癥的基本信息介紹
谷固醇血癥又稱植物固醇血癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由于谷固醇等植物固醇代謝障礙，血清谷固醇、豆固醇含量異常升高，引起黃色瘤、早發心血管疾病、溶血性貧血等病變，如不能有效控制，青壯年時期死亡率很高。 2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見
關于半乳糖血癥的基本信息介紹
半乳糖血癥是一種糖類代謝病。患兒出生后數日至數周即有嘔吐、腹瀉、黃疸，隨之發生脫水、體重下降、肝損害，1～2個月后出現白內障。如不戒奶，則智力發育障礙，癥狀進行性加劇。 正常嬰兒體內的半乳糖經腸道吸收后，在肝內轉變成1-磷酸葡萄糖而被利用。患兒因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶，進含乳食物后，
關于低鎂血癥的基本信息介紹
血清鎂的正常濃度為0.75～1.25mmol/L。其調節主要由腎臟完成，腎臟排鎂和排鉀相仿，即雖有血清鎂濃度降低，腎臟排鎂并不停止。在許多疾病中，常可出現鎂代謝異常。血清鎂
關于高膽固醇血癥的基本信息介紹
家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。
關于血蛋白缺乏癥的基本信息介紹
血蛋白缺乏癥一般分為兩類：一類是以攝入不足、質量不良引起；另一類是為疾病所誘發。 血蛋白缺乏癥的診斷： 1、疲乏無力，勞動甚至活動時極易疲勞，精神淡漠，反應緩慢，記憶力下降。 2、消瘦，皮膚松弛，缺乏彈性，重者呈惡病質狀態。 3、浮腫，輕者僅限于下肢、面部，重者可發展至全身，并伴有胸水、
關于高甲硫氨酸血癥的基本信息介紹
高甲硫氨酸血癥（Hypermethioninemia）是一種先天性氨基酸代謝異常疾病，因基因突變造成將甲硫氨酸(methionine)轉化成S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine；簡稱AdoMet)所需的甲硫氨酸腺苷基轉移酶（methionine adenosyltransf
關于高泌乳血癥的基本信息介紹
高泌乳血癥（Hyperpro-lactinemia,HPRL）系指由內外環境因素引起的，以PRL升高（≥25ng/ml）、閉經溢乳、無排卵和不孕為特征的綜合征。 近20幾年來關于PRL的生理生化研究取得巨大的進展，而PRL放免測定、顱腦CT和MRI診斷技術的進步提高了HPRL的診斷水平，其
關于高催乳激素血癥的基本信息介紹
以往，對女性出現閉經、溢乳者診為閉經—溢乳綜合征，直到1970年Frantz等才證明了人血液存在催乳活性物質。于1971年Hwang等發展了放射免疫測定PRL 的方法，現已知這種綜合征實由高催乳素血癥引起的。高催乳素血癥(HP)是下丘腦—垂體失調所致內分泌疾病，其中最常見的原因是垂體催乳素瘤分泌
關于高胃泌素血癥的基本信息介紹
高胃泌素血癥胃泌素是由胃竇部CT細胞分泌的胃腸道激素，其主要功能為調節胃酸的分泌。TampkH研究發現，潰瘍病患者空腹胃泌素濃度異常增高和進餐刺激胃泌素反應超常，并認為過高的胃泌素活性是小兒消化性潰瘍發生的重要機制。空腹高胃泌素血癥是小兒十二指腸潰瘍不同于成人的特征之一。 (1)原發性高胃泌素
關于高脯胺酸血癥的基本信息介紹
高脯胺酸血癥是一種遺傳病，其會導致血漿脯胺酸水平升高。同時尿脯胺酸、羥脯胺酸、甘胺酸亦會增加其排泄量。此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因，下一代罹病的機率不分性別皆為四分之一。遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳模式。 病因：一種遺傳代謝障礙由于脯胺酸氧化酵素障礙，以致血漿脯胺酸水平升高和
高鎂血癥的基本信息介紹
血清鎂濃度超過正常值時即為高鎂血癥,指血中Mg2+>1.25 mmoL/L。除少數醫源性因素導致進入體內鎂過多外,大多是因腎臟功能障礙引起排泄減少所致。如同低鎂血癥一樣,血清鎂濃度也并非是鎂增多的可靠指標,因為血清中鎂25%與蛋白質結合,這部分鎂并不發揮生理效應。鎂離子主要在細胞內,因此當機體鎂
關于新生兒低鎂血癥的基本信息介紹
正常新生兒血清鎂為0.6～1.1mmol/L(1.2～2.8mg/dl)，離子鎂為0.40～0.56mmol/L(0.97～1.36mg/dl)，血清鎂
關于酮血癥的癥狀介紹
1、消化不良型：病初奶牛會出現食欲不振，繼而反芻減少，瘤胃蠕動音減弱，糞便干硬或腹瀉，量少而惡臭。多數奶牛產乳量下降，乳房無明顯變化，乳汁易形成泡沫，狀如初乳，有特異的醋酮氣味。后期肝臟濁音區擴大，體溫正常或偏低。呼吸數減少呈腹式呼吸。 2、神經型：初期興奮不安，聽覺過敏，眼神獰惡或眼球震顫，
關于酮血癥的基本介紹
當畜體患有糖尿病，糖類物質利用受阻或長期不能進食，機體所需能量不能從糖的氧化取得，于是大量動用脂肪提供能量，脂肪酸大量氧化，生成的酮體超過了肝外組織所能利用的限度，導致血液中酮體堆積，含量升高，臨床上稱為酮血癥。 在肝臟中脂肪代謝特有產物酮體 包括（乙酰乙酸、β-羥丁酸、丙酮） ，酮體在肝內生
關于丙酸血癥的檢查介紹
1. 一般化驗檢查 （1）血常規 可見白細胞減少、貧血、血小板減少。 （2）尿常規 尿酮體常呈陽性，急性期顯著。 （3）血生化檢查 急性期常見高血氨、低血糖，血液乳酸增高。 （4）血氣分析 常有不同程度酸中毒，急性期嚴重。 2. 代謝分析 （1）血液氨基酸及酰基肉堿譜分析：患
關于低鈣血癥和低鎂血癥的基本介紹
血清CA++低于2mmol/L時，稱為低鈣血癥。血清Mg++低于0．75mmol/L時，稱為低鎂血癥。他們常互相影響，可同時發生。常見于急性胰腺炎、甲狀旁腺功能受損害，長期腸瘺、膽瘺等。臨床上并非少見，逐漸引起人們注意。低鎂、低鈣血癥臨床表現相似，主要為神經、肌肉的興奮性增強。兩者不易區別，測定
低氧血癥的基本信息和病因介紹
低氧血癥是指血液中含氧不足，動脈血氧分壓（PaO2）低于同齡人的正常下限，主要表現為血氧分壓與血氧飽和度下降。成人正常動脈血氧分壓（PaO2）：83～108mmHg。各種原因如中樞神經系統疾患，支氣管、肺病變等引起通氣和（或）換氣功能障礙都可導致缺氧的發生。因低氧血癥程度、發生的速度和持續時間不
治療低鎂血癥的基本信息介紹
1、低鎂血癥—防治原發疾病：防止或排除引起低鎂血癥的原因的作用。 2、低鎂血癥—補鎂 嚴重低鎂血癥且有癥狀，特別是各種類型的心律失常時必須及時補鎂。對于缺鎂引起的嚴重心律失常，其他療法往往都無效果。只有靜脈內緩慢注射或滴注鎂鹽（一般是用硫酸鎂）才能奏效。靜脈內補鎂要謹慎，如患者腎功能受損，則
關于血氨的基本信息介紹
血氨（blood ammonia；plasma ammonia；serum ammonia）：體內各組織各種氨基酸分解代謝產生的氨以及由腸管吸收進來的氨進入血液，形成血氨。血氨正常值18~72μmol/L。 1、內源性：體內代謝產生的氨稱為內源性氨，主要來自氨基酸的脫氨基作用，部分來自腎小管上
脂血癥的基本信息
中文名脂血癥外文名lipemia別 名高脂蛋白血癥分????類高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥病????因吸煙、飲食、精神緊張、情緒不好治療方法負離子療法、飲食療法、藥物療法改善方法多小粒徑負離子、少煙、少酒
關于低鈣血癥和低鎂血癥的診斷治療介紹
一、低鈣血癥和低鎂血癥的診斷依據 1.急性胰腺炎，甲狀旁腺受損害，長期腸婁，膽婁等病史。 2.易激動，肌肉抽動，手足搐搦，耳前叩擊試驗，上臂壓迫試驗陽性。 3.血清鈣低于2mmol/L，血清鎂低于0．75mmol/L。 二、低鈣血癥和低鎂血癥的治療原則 1.處理原發病。 2.補充鈣劑
關于高乳酸血癥的基本介紹
高乳酸血癥主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脫氫酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代謝通過丙酮酸脫氫酶、Krebs循環和呼吸鏈完成，而無氧代謝主要通過丙酮酸羧化酶進行。這些途徑中任何缺陷均可導致丙酮酸和乳酸從循環中清除障礙，產生乳酸血癥。
關于小兒丙酸血癥的基本介紹
小兒丙酸血癥為常染色體隱性遺傳性疾患，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏，導致有機酸血癥以反復發作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作。患兒血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
關于高碳酸血癥的基本介紹
最初報道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然發現，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情況下患兒存活了。此后Darioli和Perret報道了PHY第1次被用于嚴重的急性哮喘患者，采用低呼吸頻率6～10次/min、低潮氣量8～12 ml/kg
關于丙酸血癥的鑒別診斷介紹
1.甲基丙二酸血癥 甲基丙二酸血癥患者也表現為血丙酰肉堿、丙酰肉堿/游離肉堿比值增高，但同時伴有尿液中甲基丙二酸、甲基枸櫞酸增加，而丙酸血癥患者尿中的甲基丙二酸水平正常。 2.多種羧化酶缺乏癥 多種羧化酶缺乏癥包括生物素酶缺乏癥、全羧化酶合成酶缺乏癥，患者尿有機酸譜與丙酸血癥類似，尿3-羥