關于神經鞘磷脂沉積病的診斷介紹
一、實驗室檢查 1.周圍血骨髓細胞學檢查涂片可發現泡沫細胞。 2.白細胞骨髓培養及肝脾肺直腸等活檢鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它輔助檢查 1～2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降對產前診斷有重要意義。......閱讀全文
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷介紹
一、實驗室檢查 1.周圍血骨髓細胞學檢查涂片可發現泡沫細胞。 2.白細胞骨髓培養及肝脾肺直腸等活檢鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它輔助檢查 1～2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降對產前診斷有重要意義。
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷類型介紹
1、急性神經型(A型或嬰兒型)為典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月內，少數在生后幾周或1歲后發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質
關于神經鞘磷脂沉積病的基本介紹
神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之為Niemann-Pick病是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳基因定位于11p15v。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多
概述神經鞘磷脂沉積病的診斷依據
①肝脾腫大； ②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑； ③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡； ④骨髓可找到泡沫細胞； ⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤； ⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。 多見于2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發病的。主要癥狀為肝脾
關于神經鞘磷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
1、并發癥 本病常并發肝功能衰竭脾功能亢進及感染如全身感染及肺部感染尤以典型嬰兒型多見。 2、診斷 新生兒或兒童中肝、脾腫大和智能低下，共濟失調者應考慮本病之可能性骨髓涂片中見到泡沫細胞有重要參考診斷價值周圍血白細胞和組織培養的成纖維細胞中神經鞘磷脂酶活力測定具有特異診斷意義應注意與肝臟病
關于神經鞘磷脂沉積病的病因分析
本病是常染色體隱性遺傳性疾病,本病為神經鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙導致后者蓄積在單核巨噬細胞系統內出現肝脾腫大中樞神經系統退行性變。 神經鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與個分子的磷酸膽鹼（phosphocholine）在C部位連接而成神經鞘磷脂來源于各種細胞膜和
神經鞘磷脂沉積病的概述
隨著對病理組織的組織化學和酶學、分子生物學的研究對由類脂代謝障礙所引起的遺傳病認識逐步增多類脂質沉積病(lipoidosis)是一組類脂質代謝障礙引起類脂質沉積于體內細胞中所致的遺傳性疾病。由鞘磷脂降解過程中不同酶的缺陷所引起的不同代謝產物沉積于組織內，產生不同的臨床癥狀和不同的疾病。 類脂質沉
治療神經鞘磷脂沉積病的相關介紹
本病僅能對癥治療，如保肝、控制感染抗癲癇發作等。 1.抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除適于非神經型、有脾功能亢進者。 3.胚胎肝移植已有成功的報道。
怎樣預防神經鞘磷脂沉積病？
典型嬰兒型患兒常在2～4歲內死于脾功能亢進、肝功衰竭及反復感染。各型均可能并發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染經常進行遺傳咨詢，預防措施包括避免近親結婚攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。 本病時常染色體隱性遺傳，多數患者為父母近親結婚，根據此情況，可從加強“禁止近親結婚”的婚
簡述神經鞘磷脂沉積病的發病機制
神經鞘磷脂是神經髓鞘和其他細胞膜的組成成分之一，在神經鞘磷脂酶的作用下水解為神經酰胺和磷酰膽堿由于此酶的缺乏或活性降低神經鞘磷脂水解不全而沉積在組織內致使細胞腫脹、變性和泡沫細胞形成，即產生神經鞘磷脂沉積病細胞侵及之處即可引起內臟腫大神經細胞死亡、髓鞘脫失等。 主要的病理改變為網狀內皮系統豐富的
概述神經鞘磷脂沉積病的臨床表現
根據發病年齡和有無神經癥狀臨床可將本病分為5型： 1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常于嬰兒出生3個月內出現易激惹進行性肝脾、淋巴結腫大，體重減輕、嘔吐，伴黃疸、貧血運動和智能發育減退。體格檢查可見全身肌張力降低腱反射減弱，智能低下，眼底黃斑區有櫻桃紅斑點；并有失明耳聾吞咽困難全身抽搐、痙攣
關于腦甙沉積病的鑒別診斷介紹
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如腦甙沉積病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與腦甙沉積病顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。 2、某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的G
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
關于焦磷酸鈣沉積病的診斷介紹
一、診斷： 焦磷酸鈣沉積病的診斷主要依靠： 1.滑液或組織（主要是關節囊、腱鞘的活檢）中焦磷酸鈣晶體存在的直接證據； 2.關節或軟組織的X線表現。 二、鑒別診斷： 1.與假性痛風相鑒別的疾病。 2.與慢性焦磷酸關節病相鑒別的疾病。
關于腦苷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
一、并發癥 該病常并發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型嬰兒型多見。 二、診斷 病因不明的脾大兒童和不明原因的成年人病理性骨折均應想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中發現大量Gaucher細胞；骨骼X線片提示典型Gaucher細胞侵蝕性變以及白細胞或經
關于脂質沉積性肌病的診斷標準介紹
主要根據患者多為青少年時期發病，病程緩慢進展，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌電圖呈肌源性損害，血清CK檢測，大多顯著升高。對患肌活檢組織的酶組化染色（HE及ATP酶染色），可見Ⅰ型肌纖維內大量空泡，油紅O染色呈陽性；電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴，即可確診。 對本病是
關于神經萊姆病的診斷鑒別診斷介紹
1、診斷 診斷主要根據流行病學、腦膜炎、神經根炎、腦病和脊髓病等表現和特異性血清學診斷試驗，蜱咬傷史和ECM等可提示診斷。 2、鑒別診斷 本病應與特發性面神經炎、無菌性腦膜炎、多發性硬化、心肌炎、關節炎等鑒別，早期癥狀缺乏特異性。
關于類脂質沉積病實驗診斷的簡介
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。
關于神經病的診斷和治療介紹
1、診斷 在神經系統疾病的診斷方面，病史和體格檢查十分重要，腦脊液檢查和其他實驗室檢查、肌電圖、腦電圖也往往能提供重要線索。神經系統影像學檢查在一些疾病的診斷上起重要作用。正電子發射斷層掃描、單光子發射計算機斷層掃描、經顱多普勒超聲檢查、定量腦電圖、神經系統誘發電位、數字減影腦血管造影、眼震圖
關于類脂質沉積病實驗診斷的實驗室檢查介紹
1.血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2.病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫細胞、戈謝細胞等特征性細胞；肝、
關于神經根性頸椎病的鑒別診斷介紹
1、脊髓型頸椎病：脊髓型頸椎病的典型臨床表現主要為上肢的下運動神經元損害和下肢的上運動神經元損害，前者主要反映了受壓節段脊髓的損害嚴重程度，而后者則是由于皮質脊髓側束及脊髓丘腦側束同時受到累及所致。當病變僅僅累及脊髓的中央灰質尤其是脊髓的前角和/或后角時，臨床表現主要為雙側上肢的下運動神經元性癱
關于腦甙沉積病的基本介紹
腦甙沉積病（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道腦甙沉積病是由于葡糖腦苷脂（glucoce
關于腦甙沉積病的預后介紹
Ⅰ型腦甙沉積病進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型腦甙沉積病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型腦甙沉積病多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 Ⅲ型腦甙沉積病多由于神經系統癥狀
關于致密物沉積病的預后介紹
與Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整體預后最差。部分病例臨床上可獲得暫時緩解，但最終將進展為尿毒癥。約半數DDD患者在診斷后10年內進展至尿毒癥。尿毒癥DDD患者腎移植術后1--3年內幾乎全部復發，移植腎5年存活率約為50%，大大低于其他腎臟疾病的移植腎平均存活率。 除腎病綜合征為預后不良
脂質沉積性肌病的鑒別診斷介紹
由于本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病，且其臨床表現均為四肢近端無力，肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積為主，但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖原和異常的線粒體，故應進行鑒別。本病還應與多發性肌炎、肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮及重癥肌無力等病相鑒別。
如何診斷腦甙沉積病？
根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞（pseudo gaucher’s cell），它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、
關于鞘磷脂的合成介紹
鞘磷脂是在絲氨酸棕櫚酰轉移酶（serine palmi-toyltransferase, SPT）、3－酮 基 二 氫 鞘 氨 醇 還 原 酶（3-ketosphinganine reductase）、神經酰胺合成酶、二氫神經酰胺脫氫酶 （dihydroceramide desaturase）和
關于鞘磷脂的基本介紹
鞘磷脂（sphingomyelin）是最普通的鞘脂，其極性頭是磷酰膽堿或磷酰乙醇胺。雖然在化學上鞘磷脂與磷脂酰膽堿和磷脂酰乙醇胺不同，但三者的構象和電荷分布卻很相似。圍繞許多神經細胞軸突并使之絕緣的髓鞘質含鞘磷脂特別豐富。因含磷，鞘磷脂也可歸入磷脂。
關于神經根性頸椎病的診斷依據介紹
1.病人年齡多在40～60歲之間，男多于女。 2.患者有頸肩臂部疼痛，手指麻木等癥狀，部分患者可并發椎動脈型頸椎病所致的眩暈癥狀。 3.患者頸部旋轉或后伸活動受限。 4.患者移位的患椎棘突及關節囊部有明顯壓痛。 5.部分患者頸椎X線側位片可顯示患椎移位改變；在正側位或斜位片示，椎體后緣及
關于神經系統結節病的診斷介紹
1、診斷 神經系統結節病若在全身結節病的基礎上出現一般診斷不難。若為結節病的惟一表現或結節病性肉芽腫首先侵犯神經系統時常引起誤診。如出現有原因不明的中樞神經、周圍神經與肌肉系統損害以及內分泌功能障礙等癥狀時，又無其他原因可以解釋，特別是年輕成人患者，臨床應高度懷疑有神經系統結節病的可能，如有皮