MachadoJoseph病的診斷及檢查
檢查 周圍血淋巴細胞，羊水，絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應（PCR）檢測，可示MJD基因的CAG重復序列擴展數目。 顱腦MRI檢查，可有腦干和小腦萎縮；T2加權像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號，而散發性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號，對照組無高信號，結果顯示MJD患者MRI特征為小腦傳出及傳入均受影響，額顳葉及蒼白球萎縮。 診斷 診斷標準為： ①常染色體顯性遺傳。 ②主要神經系統表現包括小腦性共濟失調伴錐體束征（Ⅱ型），伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征（Ⅰ型），或周圍性肌萎縮及感覺障礙（Ⅲ型）。 ③次要的但更特異性的體征，如進行性眼外肌麻痹，面肌與舌肌束顫及突眼，這些體征雖非必需，但有助于對先證者家族成員進行體檢，有助于對患者的早期診斷。 PCR檢測有助診斷，Hsieh等應用PCR檢測MJD基因的CAG重復序列擴展數目，認為無假陽性或假陰性結果，是一種簡便，可靠，價格適中的診斷方法，可用于患......閱讀全文
MachadoJoseph病的診斷及檢查
檢查 周圍血淋巴細胞，羊水，絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應（PCR）檢測，可示MJD基因的CAG重復序列擴展數目。 顱腦MRI檢查，可有腦干和小腦萎縮；T2加權像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號，而散發性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號，對照組無高信號，結果顯示MJD患者MRI特征為小腦
MachadoJoseph病的診斷及鑒別診斷
診斷 診斷標準為： ①常染色體顯性遺傳。 ②主要神經系統表現包括小腦性共濟失調伴錐體束征（Ⅱ型），伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征（Ⅰ型），或周圍性肌萎縮及感覺障礙（Ⅲ型）。 ③次要的但更特異性的體征，如進行性眼外肌麻痹，面肌與舌肌束顫及突眼，這些體征雖非必需，但有助于對先證者
MachadoJoseph病的診斷
診斷標準為： ①常染色體顯性遺傳。 ②主要神經系統表現包括小腦性共濟失調伴錐體束征（Ⅱ型），伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征（Ⅰ型），或周圍性肌萎縮及感覺障礙（Ⅲ型）。 ③次要的但更特異性的體征，如進行性眼外肌麻痹，面肌與舌肌束顫及突眼，這些體征雖非必需，但有助于對先證者家族成員
MachadoJoseph病的檢查
周圍血淋巴細胞，羊水，絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應（PCR）檢測，可示MJD基因的CAG重復序列擴展數目。 顱腦MRI檢查，可有腦干和小腦萎縮；T2加權像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號，而散發性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號，對照組無高信號，結果顯示MJD患者MRI特征為小腦傳出及傳
MachadoJoseph病的鑒別診斷
橄欖-腦橋-小腦萎縮（OPCA）可有類似于MJD的眼癥表現，Shimizu將Shy-Draer綜合征（SDS）眼運動障礙與27例OPCA作了比較，發現會聚不能，水平眼震，垂直性注視受限，溫水反應眼顫視覺抑制缺乏，OPCA出現率極低，差別有統計學意義，而眼瞼睜開困難，突眼和眼球不自主運動為MJD所
MachadoJoseph病的并發癥及檢查
并發癥 Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型（Ⅲ型，SCA3），以小腦性共濟失調、錐體束征、肌張力異常及強直等錐體外系綜合征、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征。[1] 檢查 周圍血淋巴細胞，羊水，絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應（PCR）檢測，可示
MachadoJoseph病的治療
醫治 本病無特效治療。有報告抗膽堿藥可使癥狀減輕。Sakai報告1例本病患者，腦脊液中HVA及5-HIAA濃度下降，建議試用5-HT制劑治療，有待進一步研究。 預后 分型不同，預后亦不同。年輕起病的，伴發肌束顫動的病者極易與運動神經元疾病相混淆，預后差，極少活過45歲；Ⅱ型患者多在60歲死
MachadoJoseph病的介紹
Machado-Joseph病（Machado-Joseph’s disease，MJD）是以初發兩位患者的姓（Antone Joseph及Machado）命名的，同時又因此病集中于Azores群島，故又稱Azorean病，為常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺
MachadoJoseph病的癥狀
1.主要臨床特征 以小腦性共濟失調及不同程度的錐體束征，錐體外系征或周圍性肌萎縮為主要臨床特征。 2.臨床分型 不同發病年齡者臨床表現略有不同，Coutinho根據臨床表現將本病分為3型：Ⅰ型占15%，發病年齡較早，20～30歲發病，具有錐體束征，錐體外系損害征，進行性眼外肌麻痹，可有面肌
MachadoJoseph病的癥狀及并發癥
癥狀 1.主要臨床特征 以小腦性共濟失調及不同程度的錐體束征，錐體外系征或周圍性肌萎縮為主要臨床特征。 2.臨床分型 不同發病年齡者臨床表現略有不同，Coutinho根據臨床表現將本病分為3型：Ⅰ型占15%，發病年齡較早，20～30歲發病，具有錐體束征，錐體外系損害征，進行性眼外肌麻痹，
MachadoJoseph病的發病機制
有研究表明突變的ataxin-3可整合進入培養的細胞及MJD患者腦受損區域，致使神經元形成神經元核內包涵體（neuronal intranuclear inclusions，Nlls），并可引起受染細胞死亡。 MJD是CAG重復序列引起的至少8種神經變性疾病（Huntington病，SCA1等
MachadoJoseph病的發病原因及發病機制
發病原因 已有的研究結果顯示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色體14q32.1區，該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重復序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鳥嘌呤），編碼MJDl基因產物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺鏈，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其發
MachadoJoseph病的并發癥
Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型（Ⅲ型，SCA3），以小腦性共濟失調、錐體束征、肌張力異常及強直等錐體外系綜合征、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征。[1]
MachadoJoseph病的發病原因
已有的研究結果顯示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色體14q32.1區，該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重復序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鳥嘌呤），編碼MJDl基因產物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺鏈，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其發生擴展突變導
血清病的檢查及診斷
檢查 實驗室檢查對本病的幫助不大，通常可有白細胞總數中等度升高，但嗜酸粒細胞增多少見。血清總補體與C3均可下降，有時血內可找到免疫復合物，這些雖可幫助診斷本病，但特異性不強。 診斷 本病的診斷依據，最重要的是注射血清或球蛋白史和上述特征性的臨床表現。小分子藥物極少引起神經炎、腎小球炎或/或
絲蟲病的檢查及診斷
檢查 分為病原學診斷和血清學診斷。前者包括從外周血液、乳糜尿、抽出液中查微絲蚴和成蟲；后者為檢測血清中的絲蟲抗體和抗原。 1.病原學檢查 血檢微絲蚴，由于有夜現周期性，取血時間以晚上九時至次日凌晨二時為宜。 （1）夜間采血檢查微絲蚴陽性 （2）成蟲檢查法在尿、鞘膜積液、淋巴液、腹水、乳
骨硬化病的檢查及診斷
檢查 X線顱骨平片檢查等。 診斷 石骨癥的診斷依據為： 1.常在幼年發病，發育遲緩，因顱骨硬化而出現腦積水和慢性壓迫性癥狀，如面神經麻痹、聽力下降、視神經萎縮等，顱骨硬而脆，易發生骨折，骨折常呈橫形，骨折后難以愈合，術中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。 2.病人可因造血障礙出現貧血、肝、脾及淋
丹吉爾病的檢查及診斷
檢查 血漿高密度脂蛋白膽固醇含量低于5mg/dl，甘油三酯正常或增高，乳糜微粒減少，載脂蛋白A1消失或嚴重降低。 診斷 根據臨床癥狀可以進行初步診斷。典型的改變可通過組織化學鑒別。
狂犬病的檢查及診斷
檢查 1.血、尿常規及腦脊液檢查 周圍血白細胞總數（12～30）×109/L不等，中性粒細胞一般占80%以上，尿常規檢查可發現輕度蛋白尿，偶有透明管型，腦脊液壓力可稍增高，細胞數稍微增多，一般不超過200×106/L，主要為淋巴細胞，蛋白質增高，可達2.0g/L以上，糖及氯化物正常。 2.
肛腸病的檢查及診斷
檢查 1、肛門視診 用兩手拇指輕輕分開病人的臀部，觀察肛門及周圍有無脫出物，外痔、瘺口、膿腫、肛裂等。 2、直腸指診 又稱肛指檢查。檢查者右手戴上手套或右食指戴上指套，涂潤滑油，用右手食指前端放在肛門口，待病人適應后再輕輕插入肛門口，先試驗肛門括約肌的松緊度，然后對肛管直腸四周依次進行檢
絲蟲病的檢查及診斷
檢查 分為病原學診斷和血清學診斷。前者包括從外周血液、乳糜尿、抽出液中查微絲蚴和成蟲；后者為檢測血清中的絲蟲抗體和抗原。 1.病原學檢查 血檢微絲蚴，由于有夜現周期性，取血時間以晚上九時至次日凌晨二時為宜。 （1）夜間采血檢查微絲蚴陽性 （2）成蟲檢查法在尿、鞘膜積液、淋巴液、腹水、乳
皮膚弓形體病的診斷及檢查
診斷 本病的皮膚表現為非特異性。因此，僅根據臨床癥狀難以做出確切的診斷。通常經凝集試驗、補體結合試驗、直接熒光素標記抗體試驗、酶標檢測、放射免疫法、弓形體素皮試等，并由淋巴結、腦脊液或周圍血液取材接種于實驗鼠，再用Giemsa染色在涂片中找到弓形體方能確診。 檢查 凝集試驗、補體結合試驗、
螺菌病的檢查及鑒別診斷
檢查 1.一般實驗室檢查： 血白細胞計數(10～20)×109/L，中性粒細胞左移，偶見嗜酸性粒細胞增高，可有中至重度貧血，血沉增快，尿中可出現蛋白，紅細胞和(或)白細胞，其中約50%患者梅毒血清反應呈陽性。 2.病原學檢查： 動物接種分離病原菌，采取癥狀明顯期患者血液，傷口滲出液或淋巴結穿
胃真菌病的檢查及診斷
檢查 活組織病理檢查是確診本病的依據，切片可見假膜存在，鏡下可發現菌絲。 診斷 臨床表現無特異性，在排除胃炎，胃潰瘍或癌腫后應考慮本病，活組織病理檢查可確診。 本病需與胃炎，胃潰瘍和胃癌相鑒別。
ABO溶血病的鑒別診斷及檢查
鑒別診斷 1.全身水腫引起新生兒全身水腫的原因除溶血病外還有純合子珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)、嚴重的先天性心臟病大的動靜脈畸形、先天性腎病、先天性肝炎、子宮內感染母親患糖尿病等可通過臨床表現和血清學檢查與這些疾病鑒別。 2.生理性黃疸ABO溶血病輕癥僅出現輕度黃疸易被視為生理性黃疸而
發否病的輔助檢查及診斷
輔助檢查 根據病情、臨床表現、癥狀、體征選擇做心電圖、B超、X線、CT等檢查。 診斷 由于本病的臨床表現有時變化多端，所以必須提高對本病的警惕以防漏診或誤診。 發否病一般根據急性起病、發熱、咽峽炎、淋巴結腫大，外周血異型淋巴細胞增多（＞10%），嗜異性凝集試驗陽性即可診斷。EBV特異性血
隱球菌病的化驗檢查及診斷
化驗檢查 1.病原學檢查 （1）墨汁染色法 是迅速、簡便、可靠的方法，根據受損部位不同取所需檢查的新鮮標本，如腦脊液、痰液、病灶組織或滲液等，置于玻片上，加墨汁1滴，覆以蓋玻片，在顯微鏡暗視野下找隱球菌，可見圓形菌體，外軸有一圈透明的肥厚莢膜，內有反光孢子，但無菌絲。反復多次查找陽性率高，腦
恙蟲病性肺炎的檢查及診斷
檢查 患者外圍血白細胞多表現降低。查到病原體為診斷依據。 1.小白鼠試驗 以患者血接種于小白鼠，自死亡的動物肝脾及腹膜中，然后以姬姆薩染色可在單核細胞中查見立克次體；也可直接從高熱患者的血中(通過馬氏染色)發現病原體。 2.血清學檢查 外斐試驗效價升高，為1∶160～1∶1280。其他
結締組織病的檢查及診斷
檢查 針對自身抗原的自身抗體是包括系統性紅斑狼瘡、硬皮病、干燥綜合征、原發性膽汁性肝硬化、某些腫瘤及副腫瘤綜合征等在內的許多疾病的特征。其中一些自身抗體是疾病的特異性標記物，它們的抗原如核小體、核仁、小核核糖核蛋白（snRNPs）、著絲點抗原、線粒體和異質核糖核蛋白（hn-RNP）等細胞內大分
乳腺Pagets病的檢查及診斷
檢查 1.乳頭乳暈病變處刮片和/或印片細胞學檢查，查找Paget’s細胞。刮片細胞學檢查就是刮取病變組織做涂片，如遇病變處有痂皮或壞死組織覆蓋，則應先將其清除，待露出新鮮組織后，再取該處的脫落細胞進行檢查。伴有乳頭溢液的患者可行乳頭溢液細胞學涂片檢查。由于上述檢查取材均較少診斷有一定困難，要在