概述小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的發病機制
1.病理生理 PNH的病理生理主要與細胞膜表面缺乏一組糖肌醇磷脂(GPI)連接蛋白有關；而GPI連接蛋白的缺乏又繼發于GPI錨合成缺陷。 (1)GPI錨合成缺陷：幾乎所有PNH病人都有pig/α基因(定位于Xp22)異常。該基因缺陷可引起N-乙酰葡萄糖胺不能加到磷脂酰肌醇上，因而最終不能形成完整的GPI錨。 (2)GPI連接蛋白缺陷：目前發現，PNH病人異常細胞上至少有15種蛋白質發生不同程度的缺乏，此與異常細胞的功能有著密切關系。此類蛋白質可分為補體防御蛋白、免疫分子、酶類、受體類及功能未知的粒細胞蛋白質類等。 2.發病機制 目前認為，PNH病人的紅細胞對補體的溶血作用敏感性增強的主要原因是細胞膜缺乏CD55和CD59兩種膜蛋白，從而導致對膜表面補體活化的調控作用減弱。CD55又稱衰變加速因子(decay accelerating factor，DAF)，能增加轉化酶復合物解離或衰變的速度。異常PNH細胞膜上CD55......閱讀全文
概述小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的發病機制
1.病理生理 PNH的病理生理主要與細胞膜表面缺乏一組糖肌醇磷脂(GPI)連接蛋白有關；而GPI連接蛋白的缺乏又繼發于GPI錨合成缺陷。 (1)GPI錨合成缺陷：幾乎所有PNH病人都有pig/α基因(定位于Xp22)異常。該基因缺陷可引起N-乙酰葡萄糖胺不能加到磷脂酰肌醇上，因而最終不能形成完
概述小兒低鈉血癥的發病機制
低鈉血癥指血清鈉濃度＜130mmol/L，一般是由于原發性鈉缺乏導致機體內鈉的消耗或機體內水過多或者兩個原因共同作用的結果。 原發性鈉缺乏與腎臟不能較好調節鈉的代謝有關。腎性鈉丟失即是由于鈉調節過程中腎臟存在內在缺陷所致。早產兒由于腎臟對鈉重吸收的功能還不成熟，鈉易于從尿液丟失。即使在血清鈉濃
概述小兒白塞病的發病機制
BD發病機制涉及細胞免疫和體液免疫。 1.細胞免疫 (1)活化的T細胞出現在患者的局部組織和周圍血中，其中CD4和CD8均有增多，γδT細胞也增多。各個患者T細胞受體TCRβ株升高不一致，即TCRVβ呈多態性，說明T細胞升高是由多種不同抗原促發的。由于周圍血中IL-2和IFNβ是增高的，Th
概述小兒腹瀉病的發病機制
小兒腹瀉病不同病因引起腹瀉的機制不同，可通過以下幾種機制致病。 1、小兒腹瀉病的非感染因素 主要是飲食的量和質不恰當，使嬰兒消化道功能發生障礙，食物不能充分消化和吸收，積滯于腸道上部，同時酸度下降，有利于腸道下部細菌上移繁殖，使消化功能紊亂。腸道內產生大量的乳酸、乙酸等有機酸，使腸腔滲透壓增強
概述小兒中毒型痢疾的發病機制
人體受痢疾桿菌感染后，在細菌及其內毒素的作用下，機體發生一系列的病理生理變化(稱應激反應或超敏感反應)，大致過程如下：細菌及其內毒素→激動內臟自主神經節前副交感神經系統→興奮交感與副交感神經→乙酰膽堿及兒茶酚胺分泌增多→副交感M受體及交感性α受體興奮→微血管舒縮紊亂→全身急性微循環障礙。微循環指
概述小兒葉酸缺乏病的發病機制
葉酸是一組由蝶酸與谷氨酸結合而成，化學名稱為蝶酰谷氨酸(pteroylglutamic acid)的一類化合物的統稱。食物中多以多谷氨酸葉酸的形式存在，在腸道經葉酸結合酶水解為單谷氨酸葉酸而被腸黏膜吸收，經甲基化和還原作用，形成甲基四氫葉酸等多種活性形式發揮生理作用。肝臟是葉酸的主要儲存部位，占
概述小兒腸旋轉不良的發病機制
旋轉不良的解剖異常主要還是根據頭側段和尾側段來分型，固定異常通常只發生于盲結腸部。 1、完全不旋轉：臨床上最為常見的是中腸完全不旋轉。正常情況下，十二指腸旋轉至SMA后方，屈氏韌帶恰位于中線左側胃竇水平。如果中腸不旋轉，十二指腸長度變短，外觀呈螺旋狀，完全位于中線右側，導致十二指腸不全梗阻。而
概述小兒尿路感染的發病機制
主要通過上行和血行感染，鄰近器官感染的直接侵犯少見。正常泌尿道通過以下機制有抗感染作用：①定期排尿將細菌沖洗出尿道；②尿中有IgA、溶菌酶、有機酸等抗菌物質；③泌尿道黏膜產生的分泌型IgA及膀胱黏膜移行上皮細胞分泌的黏附分子(mucin)，可有效減少細菌的黏附。所以只有在誘因存在，才為易發尿感的
概述小兒先天性腎上腺皮質增生癥的發病機制
腎上腺合成3種類固醇：①糖皮質激素(皮質醇是最重要的一種)；②鹽皮質激素(醛固酮是最主要的一種)；③雄激素。皮質醇分泌有晝夜節律，在應激情況下至關重要；它的缺乏會引起腎上腺危象包括低血壓和低血糖，如果不及時救治會導致死亡。腎上腺雄激素生成過多會導致宮內男性化，女性嬰兒出生時有生殖器兩性畸形，在稍
概述小兒粘連性腸梗阻的發病機制
腹膜具有很強的再生和修復能力。腹腔手術后腹內臟器和腹膜的粘連是機體對抗外來刺激的生物性保護機制，它能使腹腔炎癥局限，促進創口愈合。另一方面，腹膜粘連也帶來連性腸梗阻的危害。 腹膜受到任何刺激引起損傷后，最初為漿液性滲出，包含纖維蛋白及纖維素沉著，它是由于刺激間皮細胞及深層的肥大細胞，間皮細
概述小兒煙酸缺乏病的發病機制
尼克酸或尼克酰胺又名煙酸或煙酰胺，尼克酸是兩個輔酶即煙酰胺腺嘌呤二核苷酸(輔酶Ⅰ、NAD)和煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(輔酶Ⅱ、NADP)的前體。尼克酸被組織吸收后，組成細胞內重要的輔酶NAD和NADP，二者參與體內很多氧化還原反應，包括葡萄糖酵解，丙酮酸鹽代謝，戊糖的生物合成和脂肪、氨基酸、蛋白
概述小兒神經源性膀胱的發病機制
1.逼尿肌反射亢進合并尿道括約肌協同失調 這類病變的共同特點是：有逼尿肌反射亢進的表現，排尿時可有逼尿肌收縮，但尿道括約肌[內和(或)外]不能協調性的松弛，甚至反而加強收縮。見于骶髓上神經病變患者。可有3種情況： (1)逼尿肌反射亢進合并尿道外括約肌協同失調。 (2)逼尿肌反射亢進合并尿道內
概述小兒硬腦膜下血腫的發病機制
急性硬膜下血腫是指頭部外傷后3天內出現臨床癥狀的硬膜下血腫，其發生率明顯低于硬腦膜外血腫，原因為小兒腦組織彈性好，顱骨內板較為光滑，故對沖性損傷引起的硬腦膜下血腫較成人少的多。在年長兒童，常合并有嚴重的腦挫裂傷，破裂的腦皮質動靜脈出血，可使血液直接流入硬膜下腔形成血腫，又稱復合型硬腦膜下血腫，此
概述小兒幽門螺桿菌感染的發病機制
Hp的確切致病機制尚不清楚，除了細菌的毒力因素外，宿主的免疫反應，環境的影響，也起著一定的作用。近年的研究發現Hp的致病機制有賴于細菌的毒力(定植)因素和致病因素，Hp的螺旋形和能動性，具有適應性酶和蛋白以及黏附于細胞和黏膜的能力，使其能在胃腔內生存其分泌的毒素和誘導的炎性介質，直接破壞胃黏膜屏
概述小兒橫紋肌肉瘤的發病機制
1.分期 IRS的橫紋肌肉瘤分級主要是根據臨床，尤其是術前和術中的情況，而腫瘤生物學特征并沒能予以反映，因此稱其為外科病理分期也不為過。但IRS的臨床分級仍被廣泛認可(表1)。 IRS中，20%的患者屬于Ⅰ級，21%屬于Ⅱ級，45%屬于Ⅲ級，14%屬于Ⅳ級。比較IRSⅡ，Ⅲ級的病人數量有增加，
概述小兒腎母細胞瘤的發病機制
腎母細胞瘤起源于胚胎，在腎臟實質中發展，長大過程中形態畸變(distortion)，侵犯周圍的腎臟組織。小兒的腎臟腫瘤幾乎都屬這一類。來源于原始間胚葉，故病理切片可見多種未分化組織。有時腫瘤突破被膜、侵入橫膈、腎上腺及結腸等組織。在10%～45%手術標本中可見腎靜脈中有腫瘤組織。 1.病理改變
概述小兒過敏性哮喘的發病機制
小兒過敏性鼻炎哮喘綜合癥的上、下呼吸道的免疫學和病理學改變分別是發生在鼻黏膜和支氣管黏膜的過敏性炎癥。鼻黏膜和支氣管黏膜的炎癥在發病誘因、遺傳學改變、局部的病理學改變、機體免疫功能異常和發病機制等方面均非常相似。如鼻黏膜過敏性炎癥和哮喘的支氣管炎癥通常由相同過敏原引起，其發病機制均與Ⅰ型變態反應
小兒磷酸酶過少癥的發病機制
骨組織中骨樣組織大量堆積，鈣鹽不能正常沉著，骨小梁排列不規則，成骨減少，由于鈣鹽不能參加正常骨化，繼發高鈣血癥和尿鈣排量增加，常于嬰兒時期出現腎臟損傷，表現為腎臟輕度間質纖維化，腎小球萎縮或在腎小管及其周圍組織有鈣鹽沉積，以致腎功能不全，同時，由于高鈣血癥使顱縫早期愈合，因牙本質結構不良和牙周膜
概述男性乳房發育癥的發病機制
目前認為GYN主要是由于血循環中性激素水平紊亂而引起，性激素水平紊亂基本有兩種情況：一種是雌激素增多，另一種是雌激素/雄激素比例增高。一方面升高的雌激素可以促進男性乳腺生長發育，另一方面雌激素/雄激素比值的增加還能刺激性激素結合蛋白（SHBG）的合成，SHBG與雄激素的親和力遠比雌激素大，因此血
概述小兒遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的發病機制
膜收縮蛋白基因異常(主要是αHE突變)導致膜收縮蛋白以二聚體代替了正常的四聚體，從而使細胞膜穩定性下降。αLELY等位基因表達產生的α鏈缺乏與β鏈結合的能力，但對正常膜收縮蛋白的生成無明顯影響；如果同時存在α鏈基因突變，則可出現明顯的橢圓形紅細胞改變。這些膜蛋白異常主要通過影響膜骨架水平方向相互
概述小兒先天性肝囊腫的發病機制
關于發病機制一般認為肝囊腫是胚胎時期肝門管區膽管發育異常所致。Moschowitz進行研究，發現胎兒囊性肝的囊腫壁內襯有膽管上皮及長方形上皮細胞，他認為這是由于迷走的膽管上皮合并炎性增生及阻塞，導致管腔內容物滯留形成囊腫；也有學者認為胚胎發育中，多余的肝內膽管沒有自行退化，又不與遠端膽管連接，形
概述小兒真菌感染性口炎的發病機制
念珠菌為條件致病菌。可存在于正常人的口腔、咽、腸道、陰道和皮膚等處。正常人口腔帶菌者為30%～50%，當全身或局部抵抗力下降時，白色念珠菌才大量繁殖而致病。正常情況下白色念珠菌呈卵圓形(酵母樣)的單細胞，它是以芽生的方式進行繁殖，當患有白色念珠菌病時，口腔白色念珠菌大量繁殖，形成大量菌絲。與白色
概述小兒遺傳性共濟失調的發病機制
1.弗里德里希共濟失調(Friedreichs ataxia) 弗里德里希共濟失調首先由Friedreich于1863年報告，是遺傳性共濟失調中研究較深入的類型。多數病例尤其是典型病例屬常染色體隱性遺傳，少數病例似屬顯性遺傳，或為散發。本病的病因尚不清楚，亦未發現特異性的生化異常。病變主要累及脊
概述小兒炎癥性腸病的發病機制
(1)遺傳因素與環境因素：有大量證據表明IBD有一定的遺傳易感性。流行病學研究發現IBD患者親屬發病率高于人群，CD高出30倍，UC高15倍。單卵雙生報道134例中16%有一、二級直系親屬患有。IBD這種家族聚集現象提示與遺傳有關。但這種遺傳不符合簡單的盂德爾遺傳規律。UC及CD的單卵雙生子同患
概述小兒維生素A缺乏病的發病機制
維生素A為淡黃色油溶液，無敗油臭，對光和空氣不穩定，但在油溶液中不易被空氣氧化變質，宜保存于15～30℃之間，不應超過40℃。維生素A族的原形化合物是全反式視黃醇。天然維生素A只存在于動物體內，并分兩種類型：維生素A1(視黃醇)和維生素A2(3-脫氫視黃醇)。維生素A的攝入不足，生長發育的速度快
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的發病機制
關于PNH的發病機制，Dacie提出的所謂PNH發病的雙重發病學說（dual?pathogenesis?theory，DPT）是被普遍認可和接受的假說。首先，造血干細胞在一定條件下發生突變，產生GPI缺陷的PNH克隆；其次，由于某種因素（現多認為是免疫因素），發生造血功能損傷或造血功能衰竭，PNH克
小兒煙霧病的發病機制及并發癥
發病機制 本病基本病變是由多種原因引起腦底動脈環的慢性進行性狹窄和閉塞并逐漸形成側支循環是由擴張的Henbnei動脈豆紋動脈前后脈絡膜動脈大腦后動脈至視丘分枝基底節和內囊處擴張的毛細血管等組成是一種代償現象并非某一疾病特征變化血管造影是異常血管網如病程進展緩慢側支循環豐富則不發生明顯臨床癥狀；
關于小兒磷酸酶過少癥的發病機制
骨組織中骨樣組織大量堆積，鈣鹽不能正常沉著，骨小梁排列不規則，成骨減少，由于鈣鹽不能參加正常骨化，繼發高鈣血癥和尿鈣排量增加，常于嬰兒時期出現腎臟損傷，表現為腎臟輕度間質纖維化，腎小球萎縮或在腎小管及其周圍組織有鈣鹽沉積，以致腎功能不全，同時，由于高鈣血癥使顱縫早期愈合，因牙本質結構不良和牙周膜
關于小兒苯丙酮尿癥的發病機制介紹
苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人體必需氨基酸，食入體內的Phe一部分用于蛋白質的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉變為酪氨酸，僅有少量的Phe經過次要的代謝途徑在轉氨酶的作用下轉變成苯丙酮酸。 苯丙氨酸羥化酶 PKU是因苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydr
小兒磷酸酶過少癥的發病原因及發病機制
發病原因 本病多為常染色體隱性遺傳性疾病，少數顯性遺傳，病因不完全清楚，似因體內堿性磷酸酶不足或成骨細胞和軟骨細胞的功能不良，所產生的軟骨基質和骨樣組織性能不佳，堿性磷酸酶的形成減少，鈣鹽不能正常地沉著。 發病機制 骨組織中骨樣組織大量堆積，鈣鹽不能正常沉著，骨小梁排列不規則，成骨減少，由