概述小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的發病機制
1.病理生理 PNH的病理生理主要與細胞膜表面缺乏一組糖肌醇磷脂(GPI)連接蛋白有關；而GPI連接蛋白的缺乏又繼發于GPI錨合成缺陷。 (1)GPI錨合成缺陷：幾乎所有PNH病人都有pig/α基因(定位于Xp22)異常。該基因缺陷可引起N-乙酰葡萄糖胺不能加到磷脂酰肌醇上，因而最終不能形成完整的GPI錨。 (2)GPI連接蛋白缺陷：目前發現，PNH病人異常細胞上至少有15種蛋白質發生不同程度的缺乏，此與異常細胞的功能有著密切關系。此類蛋白質可分為補體防御蛋白、免疫分子、酶類、受體類及功能未知的粒細胞蛋白質類等。 2.發病機制 目前認為，PNH病人的紅細胞對補體的溶血作用敏感性增強的主要原因是細胞膜缺乏CD55和CD59兩種膜蛋白，從而導致對膜表面補體活化的調控作用減弱。CD55又稱衰變加速因子(decay accelerating factor，DAF)，能增加轉化酶復合物解離或衰變的速度。異常PNH細胞膜上CD55......閱讀全文
概述嬰兒高膽紅素血癥的發病機制
新生兒同族免疫性溶血是由于母體存在與胎兒血型不相容的血型抗體（1gG）引起。因胎兒紅細胞進入母體循環，當母體缺乏胎兒紅細胞所具有的抗原時，母體就產生相應的血型抗體，此抗體通過胎盤進入胎兒循環，則引起胎兒紅細胞凝集、破壞。 ABO血型不合引起的溶血，多發生于O型血產婦所生的A型或B型血的嬰兒。因
概述肝性紫質癥的發病機制
1、病理因素 卟啉為動物體內血紅蛋白，肌紅蛋白、過氧化化氫酶、過氧化物酶、細胞色素等合成過程的中間產物。人體常見的有糞卟啉Ⅰ、Ⅲ，尿卟啉Ⅰ、Ⅲ，和原卟啉Ⅸ幾種。另外有卟膽原，為一卟啉前體，它在某種卟啉病人尿中大量排出。尿色正常，但尿在日光下放置幾小時后，尿色加深，變成紅棕色，是卟膽原變成尿卟啉
概述青睫綜合癥的發病機制
根據臨床和實驗研究，證明本病是由于房水生成增多和房水流暢系數降低所致。并發現疾病發作時房水中前列腺素(PGS)的含量顯著增加，病情緩解后降至正常。PGS可使葡萄膜血管擴張，血-房水屏障的通透性增加，導致房水生成增加和前節炎癥表現。房水流暢系數降低可能與PGS對兒茶酚胺的制約有關。已肯定內生的兒茶
概述中性粒細胞增多癥的發病機制
中性粒細胞在骨髓中生成源于造血干細胞。原、早幼及中幼粒細胞等階段均有合成DNA的能力，進行有絲分裂而增生，構成骨髓中粒細胞的增生池。正常時，這些細胞不能穿過骨髓血竇壁故不能進入外周血液循環。晚幼粒、桿狀核、分葉核粒細胞不能增生。晚幼粒細胞一般在外周血中也不能見到桿狀核粒細胞在外周血也少見。分葉核
小兒雅司病的發病機制
本病的傳染源為病人，在非洲的一些人類雅司病和地方性梅毒流行區，有一些非人類靈長目動物血清中有對雅司螺旋體的抗體，當受損的皮膚接觸活動性雅司病變滲出物時，即可受到感染，昆蟲叮咬，擦傷，或損傷會促進從已受感染的接觸者獲得雅司螺旋體的自然感染，最可能的是通過直接或間接受早期雅司損害污染的手指獲得感染，
小兒血尿的發病機制
1. 免疫機制介導的腎小球基底膜損傷 免疫復合物（或原位復合物）沉積于腎小球，激活補體，引起免疫炎癥損傷，導致腎小球基底膜斷裂，通透性增加，紅細胞漏出，出現血尿。 2. 腎小球基底膜結構異常 如薄基底膜腎病、Alport 綜合征。 3. 腎血管的損傷 如高尿鈣癥的鈣微結晶、結石、腫瘤、感染、
概述小兒腎血管性高血壓的發病機制
在腎血管性高血壓中腎素-血管緊張素-醛固酮系統(RAAS)起主要作用。可用兩種Glodblatt經典模型來闡明。 1.雙腎單夾 類似于單側RVH。系鉗夾腎動脈的一側使鉗夾側腎動脈血流量減少。通過刺激壓力和化學感受器致密斑，使腎素分泌增多。血管緊張素Ⅱ(ATⅡ)形成增多后，通過： (1)直接使
概述小兒原發性膀胱輸尿管反流的發病機制
輸尿管膀胱連接部正常解剖和抗反流機制，使其能適應膀胱的充盈和空虛狀態。各種原因致反流時，使部分尿液在膀胱排空后仍停留在輸尿管中，從而為細菌從膀胱上行到腎臟提供了通路，因此反流常并發尿路感染，可表現為急性腎盂腎炎或無癥狀的慢性腎盂腎炎過程，80%的反流腎其組織學改變與腎盂腎炎一致。1959年Hod
概述和小兒藥物性腎損害的發病機制
藥物性腎臟損害的發生機制： 1.收縮腎臟血管，影響腎臟血流動力學 血流量減少可降低腎臟濾過清除功能，同時還可導致腎臟缺血缺氧，導致進一步腎損害。 2.直接腎臟毒性 藥物在腎小管內濃度增高至中毒濃度時，可直接損傷腎小管上皮細胞，損傷程度與劑量有關。機制有： (1)直接損傷細胞膜，改變膜的通透
概述小兒急性肺炎的病理生理及發病機制
（一）感染中毒 可引起高熱、精神不振，食欲減退，以及其他器官系統的損害。 當炎癥經支氣管、細支氣管向下蔓延至肺泡，則形成肺炎。此時支氣管粘膜亦多有炎癥、水腫而使支氣管管腔變窄，肺泡壁因充血而增厚，肺光內充滿 炎性滲出物，從而妨礙了通氣，亦使氣體彌散阻力增加，小支氣管管腔分泌物的集聚，加上纖毛發育
概述小兒遺傳性果糖不耐受的發病機制
果糖廣泛存在于各種水果和蔬菜中，含量最高者可達干重的40%，并常被用作食品中的添加劑，因此人體自日常飲食中攝入的果糖量較大。果糖進入人體后大部分在肝臟中進行代謝，僅小量由腎小管和小腸代謝。果糖作為人體攝入的另一種單糖，其體內代謝過程為：首先在肝、腎及腸黏膜果糖激酶的催化下，轉變為 1-磷酸果糖；
概述小兒維生素C缺乏病的發病機制
維生素C對人體形成正常膠原組織(collagen)是必需的，人腎上腺及眼晶體中含維生素C量特別高。維生素C有很強的還原性，具有重要的抗氧化功能，可還原超氧化物及其他活性氧化物，保護DNA、蛋白質及膜結構，并可參與清除自由基。 1.維生素C缺乏癥的發病機制 (1)維生素C可激活羥化酶：維生素C
簡述陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的發病機制
關于PNH的發病機制，Dacie提出的所謂PNH發病的雙重發病學說（dual pathogenesis theory，DPT）是被普遍認可和接受的假說。首先，造血干細胞在一定條件下發生突變，產生GPI缺陷的PNH克隆；其次，由于某種因素（現多認為是免疫因素），發生造血功能損傷或造血功能衰竭，PN
概述特發性尿鈣增多癥的發病機制
本病病因不甚明了。因有明顯家族性遺傳傾向可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關所致的基因突變而引起多種物質轉運異常尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸道和腎小管均有功能障礙，而致尿鈣增多；此外，飲食與環境因素也與發病有關。 本病有明顯家族性遺傳傾向
概述腎上腺性變態綜合癥的發病機制
腎上腺合成3種類固醇： ①糖皮質激素（皮質醇是最重要的一種）； ②鹽皮質激素（醛固酮是最主要的一種）； ③雄激素。皮質醇分泌有晝夜節律。在應激情況下至關重要；它的缺乏會引起腎上腺危象包括低血壓和低血糖。 如果不及時救治會導致死亡。腎上腺雄激素生成過多會導致宮內男性化。女性嬰兒出生時有生殖
概述心梗后綜合癥的發病機制
從現有的資料可以判定PMIS是心肌梗死的一個繼發癥,其依據是：在心肌梗死之基礎上出現的免疫反應,按照自家免疫發病機制演變更科學的稱之為心肌梗死后的自家免疫反應.類似心包切開術后綜合征. 1、免疫反應學說 免疫復合物.AMI后的壞死心肌組織作為一種抗原,抗原刺激產生抗心肌抗體,抗原抗體形成復合
概述碘甲狀腺功能亢進癥的發病機制
IIH的發病機制目前仍有爭議，可能的假說包括： 1.在缺碘地區補碘后出現的碘甲亢，過去的解釋為碘缺乏導致甲狀腺合成甲狀腺激素不足，TSH代償性分泌過多；一旦補碘后，在TSH刺激下甲狀腺激素分泌過多而造成甲亢。按照這種假說，甲亢應為暫時的、一過的、非持久性的。IIH病人可能為甲狀腺內過量碘的自身
概述頸動脈硬化癥的發病機制
近年來由于血管造影、數字減影動脈造影（DSA）、MRI和CT掃描的廣泛應用，是人們認識到許多既往診斷為顱內腦血管病的疾病實際上是由顱外阻塞性血管病所引起。特別是近年來注意到短暫性腦缺血發作（transient ischemic attacks，TIAs）、可逆性缺血性神經損傷（reversibl
概述先天性醛固酮增多癥的發病機制
發病機制尚未完全闡明。有人就本綜合征發病環節提出4種假說： 1.血管壁對ATI的反應有缺陷導致腎素生成增多和繼發性醛固酮增多。 2.近端小管鈉重吸收障礙導致鈉負平衡；低鈉飲食亦不能逆轉腎性失鉀。 3.前列腺素生成過多，使腎小管失鈉，血鈉減低從而激活腎素-血管緊張素系統。 4.髓襻升支厚壁
概述小兒膀胱輸尿管反流綜合征的發病機制
1.腎內逆流(intrarenal reflux，IRR) 可以引起腎實質損害。早在1965年Brodeur等報告18例VUR病人中，有5例腎內逆流，VUR時尿液逆流到腎盂及腎盞后，再由腎盞處向乳頭管及集合小管逆流，故又稱腎盞小管逆流(calicotubular reflux)。這是非梗阻性腎盂
概述小兒非霍奇金淋巴瘤的發病機制
大部分伯基特淋巴瘤患者的惡性腫瘤細胞有染色體核型異常，8號染色體長臂遠端與14號染色體易位，即t(8；14)(q24；q32)。對T-NHL和T-ALL的研究發現它們有相似的易位，包括TCR的α、β、γ鏈易位，這些易位包括了與細胞增殖有關的基因位點。因此，在兒童NHL的所有亞型中，染色體易位在淋
概述小兒珠蛋白生成障礙性貧血的發病機制
1.地中海貧血 HbBart胎兒水腫綜合征缺失4個α肽鏈基因，完全沒有α肽鏈生成，在胎兒期合成的γ鏈可聚合成Hb Bart(γ4)，HbBart的氧親和力高，造成組織嚴重缺氧和水腫。HbH病有3個α肽鏈基因缺失或缺陷，僅有少量α肽鏈生成，在胎兒期。肽鏈與γ肽鏈結合成少量Hb F(α2γ2)，故能
小兒煙霧病的發病機制
本病基本病變是由多種原因引起腦底動脈環的慢性進行性狹窄和閉塞并逐漸形成側支循環是由擴張的Henbnei動脈豆紋動脈前后脈絡膜動脈大腦后動脈至視丘分枝基底節和內囊處擴張的毛細血管等組成是一種代償現象并非某一疾病特征變化血管造影是異常血管網如病程進展緩慢側支循環豐富則不發生明顯臨床癥狀；如血管閉塞進
小兒乳糜瀉的發病機制
麥膠蛋白引起小腸黏膜損傷的機制尚不完全清楚，有認為與腸黏膜缺乏一種肽酶，使麥膠蛋白不能被分解而沉積在腸黏膜相關；但該肽酶并不呈長期缺乏，故目前多傾向認為發病與免疫相關，免疫機制尚不明，有認為麥膠蛋白作為抗原與抗體結合，形成免疫復合物，后者可促使T及K(殺傷)淋巴細胞在腸黏膜聚集，通過細胞免疫反應
小兒高血壓的發病機制
原發性高血壓發病機理尚不清楚。通過大量實驗研究及臨床觀察證實原發性高血壓與遺傳密切相關。父母一方患原發性高血壓其子女就有較大機率發生高血壓，而且高血壓家族兒童無論有無高血壓在鈉負荷試驗中均較無高血壓家族史兒童血壓增高反應明顯，提示攝入食鹽過多有利于高血壓的發生。近年來的研究發現原發性高血壓患者體
小兒肝硬化的發病機制
1、感染： (1)病毒種類： 病毒性肝炎(乙型肝炎、丙型肝炎、丁型肝炎、庚型肝炎、巨細胞病毒性肝炎)、風疹病毒、單純皰疹病毒、水痘病毒；先天性梅毒；寄生蟲病(日本血吸蟲、肝吸蟲、弓形體病)等。 (2)致病機制： 因病毒、細菌、真菌及寄生蟲等感染肝臟后，漸進展為肝硬化，兒童中常見為乙型或丙
概述小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的癥狀體征
起病緩慢，首發癥狀為輕重不等的貧血，多數病人有血紅蛋白尿，其尿呈醬油色或棕色，但有25%病人在病程中始終無血紅蛋白尿。血紅蛋白尿多在夜間睡眠后發生，清晨睡醒時較重，下午較輕，白天睡眠也可致發作。發作時常伴有寒戰、發熱、頭痛、腹痛、腰痛等癥狀。血紅蛋白尿的發作情況差別很大，有的僅偶然發作，有的發作
概述子癇的發病機制
與子癇前期發病相關的重要機制包括：血管痙攣、內皮細胞激活、升壓反應增加、前列腺素、一氧化氮、內皮素和血管生成和抗血管生成的蛋白質。 1、血管痙攣 血管痙攣性收縮導致血管阻力增加和高血壓，血流量減少，導致組織缺血壞死、出血和其他器官損害表現。 2、內皮細胞激活 是子癇前期發病的核心機制。激
簡述小兒先天性高氨血癥的發病機制
1.尿素循環 體內氨基酸分解而產生的氨，以及由腸管吸收的氨，是體液的正常成分，但過量的氨具有神經毒性。人體對氨的主要解毒方式是在肝內將氨合成尿素，再隨尿排出。合成尿素的代謝途徑稱為尿素循環(urea cycle)。通過尿素循環和其他解毒方式，血氨得以維持于正常水平，一般為27～82μmol/L(
小兒雅司病的發病原因與發病機制
發病原因 本病的病原體是一種密螺旋體，其物理特性與梅毒螺旋體相仿，其螺旋的平均直徑為0.13～0.15micro；m，長10～13micro；m，在暗視野顯微鏡下可見該螺旋體能活躍地運動。 發病機制 本病的傳染源為病人，在非洲的一些人類雅司病和地方性梅毒流行區，有一些非人類靈長目動物血清中