陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的臨床特征
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一種由于1個或幾個造血干細胞經獲得性體細胞PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突變造成的非惡性的克隆性疾病，PIG-A突變造成糖基磷脂酰肌醇（glycosyl phosphatidyl inositol，GPI）合成異常，導致由GPI錨接在細胞膜上的一組膜蛋白丟失，包括CD16、CD55、CD59等，臨床上主要表現為慢性血管內溶血，造血功能衰竭和反復血栓形成。......閱讀全文
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的臨床特征
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一種由于1個或幾個造血干細胞經獲得性體細胞PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突變造成的非惡性的克隆性疾
備解素缺乏癥的臨床特征
中文名稱備解素缺乏癥英文名稱properdin deficiency定 義X連鎖隱性遺傳缺陷，表現為男性患者血清備解素水平低于正常值的2%，易感染奈瑟菌。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的臨床癥狀
典型的PNH以慢性血管內溶血，血紅蛋白尿，及含鐵血黃素尿為主要表現，但大多數患者常不典型，發病隱襲，病程遷延，病情輕重不一。發病高峰年齡在20～40歲之間，個別發生兒童或老年，男性顯著多于女性。國內總結203例PNH患者，首發癥狀為貧血占56.7%，血紅蛋白尿僅占12.8%，黃疸兼貧血占5.9%。
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的臨床癥狀
典型的PNH以慢性血管內溶血，血紅蛋白尿，及含鐵血黃素尿為主要表現，但大多數患者常不典型，發病隱襲，病程遷延，病情輕重不一。發病高峰年齡在20～40歲之間，個別發生兒童或老年，男性顯著多于女性。國內總結203例PNH患者，首發癥狀為貧血占56.7%，血紅蛋白尿僅占12.8%，黃疸兼貧血占5.9%。
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的臨床診斷
近來陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）診斷與治療均有一些進展，涉及到PNH的FLAER診斷、肺動脈高壓以及Eulizumab和化療治療PNH。1?流式細胞術診斷用于檢測外周血成熟紅細胞和粒細胞CD55和CD59表達情況，為診斷“陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥”的金標準。?[5]?2?肺動脈高壓肺動脈高壓是
白細胞黏附缺陷癥的臨床特征
中文名稱白細胞黏附缺陷癥英文名稱leukocyte adhesion deficiency;LAD定 義罕見的常染色體隱性遺傳病，白細胞整合素β2亞家族(p150/p95、LFA-1等)成員表達缺陷，導致巨噬細胞、中性粒細胞和淋巴細胞黏附、趨化和吞噬等功能障礙。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理
簡述陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥臨床癥狀
典型的PNH以慢性血管內溶血，血紅蛋白尿，及含鐵血黃素尿為主要表現，但大多數患者常不典型，發病隱襲，病程遷延，病情輕重不一。發病高峰年齡在20～40歲之間，個別發生兒童或老年，男性顯著多于女性。國內總結203例PNH患者，首發癥狀為貧血占56.7%，血紅蛋白尿僅占12.8%，黃疸兼貧血占5.9%
冷凝集素血癥的臨床特征
中文名稱冷凝集素血癥英文名稱cold agglutinemia定 義自身免疫性溶血性疾病，血中含低于37°C時易于凝集的抗紅細胞抗體，可致紅細胞凝集。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），自身免疫病（三級學科）
高丙種球蛋白血癥的臨床特征
中文名稱高丙種球蛋白血癥英文名稱hypergammaglobulinemia定 義屬免疫增生性疾病，分為兩種：①多克隆丙球蛋白血癥升高，主要見于免疫系統受到持續刺激的疾病，如慢性感染、系統性紅斑狼瘡等自身免疫病；②單克隆丙球蛋白血癥升高，尤其在瓦爾登斯特倫(Waldenstrm)巨球蛋白血癥、多
高球蛋白血癥紫癜的臨床特征
中文名稱高球蛋白血癥紫癜英文名稱purpura hyperglobulinemia定 義見于干燥綜合征、多發性骨髓瘤等血清免疫球蛋白顯著增高的患者，臨床表現為下肢皮膚出血。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），移植免疫及其他（三級學科）
伴胸腺瘤的免疫缺陷癥的臨床特征
中文名稱伴胸腺瘤的免疫缺陷癥英文名稱immunodeficiency with thymoma定 義患者T細胞、B細胞均受累，同時伴良性或惡性胸腺瘤，并常伴有自身免疫病。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
單核細胞增多癥的臨床特征分析方法介紹
1、診斷標準 (1)典型IM癥狀和體征：發熱、咽峽炎、肝脾大、淋巴結大、皮疹等；（2）外周血變異淋巴細胞(AL)>0.10；（3）EB病毒抗衣殼抗原抗體(EBVVCAIgM)陽性。如具備臨床表現中的任何3條，同時具有（2）、（3）中任一項即可診斷。 2 、臨床表現 有典型臨床表現32例（42.
小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的并發癥
由于長期溶血，可致膽石癥。本病的血小板膜與血漿補體的相互作用失常，導致血液高凝狀態而引起血栓形成，以下肢靜脈和腸系膜靜脈的血栓形成較為多見，腹部靜脈栓塞時出現類似急腹癥的劇烈腹痛。若門靜脈栓塞，可引起門脈高壓甚至肝功能衰竭。長期血紅蛋白尿可引起腎內含鐵血黃素沉著，而致含鐵血黃素尿。長期的血紅蛋白
簡述郎格罕斯細胞增生癥的臨床特征
病人出現單灶性病變的多是少兒或成人，常表現為累及骨干的溶骨性病變，破壞相鄰的皮質骨或其它結外部位（如皮膚）。病人有多灶性但單一系統累及的通常發生在幼童，呈現多灶性的骨破壞性病損，經常并發周圍軟組織包塊，常有頭骨的累及伴發突眼癥、尿崩癥和牙齒脫失。多灶、多器官性的病人常是嬰兒，表現為發熱、皮膚表現
白細胞丙酮酸激酶缺乏癥的臨床特征
中文名稱白細胞丙酮酸激酶缺乏癥英文名稱leukocyte pyruvate kinase deficiency定 義原發性吞噬細胞缺陷病。因白細胞中缺乏丙酮酸激酶(PK)，不能使ADP磷酸化為ATP，導致白細胞能量代謝障礙，壽命縮短。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫
特發性CD4+T細胞減少癥的臨床特征
中文名稱特發性CD4+T細胞減少癥英文名稱idiopathic CD4+T lymphocytopenia定 義原發性細胞免疫缺陷。表現為CD4+T細胞數量減少，無人類免疫缺陷病毒感染和其他誘因，伴有細胞免疫缺陷相關的疾病。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三
X連鎖無丙種球蛋白血癥的臨床特征
X-連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）是由于人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病，為原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱為先天性低丙種球蛋白血癥。僅男孩發病。以反復發生細菌性感染為主要臨床特征。
腺苷酸脫氨酶缺乏癥的臨床特征
中文名稱腺苷酸脫氨酶缺乏癥英文名稱adenosine deaminase deficiency;ADA deficiency定 義常染色體隱性遺傳的重癥聯合免疫缺陷病。腺苷酸脫氨酶基因缺陷或突變，產物表達缺乏，造成腺苷和脫氧腺苷分解代謝障礙并在胞內大量積聚，影響淋巴細胞DNA復制，致T細胞、B細胞
簡述前列腺炎綜合癥的臨床特征
I型表現為突然發熱、寒戰，腰骶部及會陰部痛，同時有全身不適，虛弱無力、關節痛及肌肉痛，伴有明顯的尿頻、尿急、排尿灼痛及排尿困難。直腸指診示前列腺發熱、腫脹、觸痛明顯，部分或整個腺體變硬。觸診時禁忌強烈按壓前列腺、不宜行 EPS 檢查，收取尿液行常規檢查及培養即可達到獲得病情的目。
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的簡介
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一種由于1個或幾個造血干細胞經獲得性體細胞PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突變造成的非惡性的克隆
尿崩的臨床特征
(1)大量低比重尿，尿量超過3L/d。 (2)因鞍區腫瘤過大或向外擴展者，常有蝶鞍周圍神經組織受壓表現，如視力減退、視野缺失。 (3)有渴覺障礙者，可出現脫水、高鈉血癥、高滲狀態、發熱、抽搐等，甚至腦血管意外。
皮肌炎的臨床特征
皮肌炎是一種主要累及橫紋肌，以淋巴細胞浸潤為主的非化膿性炎癥病變，可伴有或不伴有多種皮膚損害。臨床上以對稱性肢帶肌、頸肌及咽肌無力為特征，常累及多種臟器，亦可伴發腫瘤和其他結締組織病。
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床特征
中文名稱嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥英文名稱purine nucleoside phosphorylase deficiency定 義屬重癥聯合免疫缺陷病。嘌呤核苷磷酸化酶基因突變，導致胞內鳥核苷代謝障礙，多種中間代謝產物在淋巴細胞內積聚并產生胞毒作用，表現為以T細胞功能障礙為主的聯合免疫缺陷。應用學科
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的發病機制
關于PNH的發病機制，Dacie提出的所謂PNH發病的雙重發病學說（dual?pathogenesis?theory，DPT）是被普遍認可和接受的假說。首先，造血干細胞在一定條件下發生突變，產生GPI缺陷的PNH克隆；其次，由于某種因素（現多認為是免疫因素），發生造血功能損傷或造血功能衰竭，PNH克
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的治療方法
常規治療主要是控制溶血發作，如右旋糖酐、碳酸氫鈉、腎上腺皮質激素等免疫抑制劑，以及雄激素刺激血細胞生成。長期血紅蛋白尿可導致缺鐵。鐵劑可使活性氧產生，PNH細胞對氧化損傷很敏感，易誘發血紅蛋白尿。肯定缺鐵后應從小劑量開始治療，為常規劑量的1/3～1/10，仍有反應者應停用。輸血除能提高血紅蛋白，維持
陣發性睡眠性血紅蛋白尿的并發癥
1、感染：PNH患者容易遭受各種感染，特別是呼吸道和泌尿道感染，感染又可誘發血紅蛋白尿發作。在我國，嚴重的感染往往是PNH患者死亡的主要原因。 2、血栓形成：不同部位的血栓形成在歐美的PNH病例中占23%～50%，是這些地區PNH患者的主要死亡原因。而在我國血栓形成合并癥遠比歐美為少。
黑棘皮癥的發病特征
各型黑棘皮病的外觀是一致的，其嚴重程度有差別，呈對稱性，皮膚受累區域依次是腋窩、頸部的屈側和餐巾區，外陰、大腿內側、面部、肘窩、腘窩、肚臍、手背、乳暈、足、眼瞼和鼻前庭。 主要的癥狀系疣狀、乳頭樣增生，角化過度和色素加深。最初的變化表現為污黃色、灰色或棕黃色，隨后黑素加深，與周圍皮膚界限不甚清
如何診斷陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥？
近來陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）診斷與治療均有一些進展，涉及到PNH的FLAER診斷、肺動脈高壓以及Eulizumab和化療治療PNH。 1 流式細胞術診斷 用于檢測外周血成熟紅細胞和粒細胞CD55和CD59表達情況，為診斷“陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥”的金標準。 [5] 2 肺動脈高
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥相關檢驗
蛇毒因子溶血試驗（CoF‐initiated hemolysis test）從眼鏡蛇毒中可純化提取一種溶血因子，它是分子量為144 000的蛋白質，能直接激活血清中的補體C3，通過旁路途徑激活補體系統，進攻PNH患者紅細胞，造成溶血。【參考范圍】溶血度＜5%。【臨床意義】PNH患者溶血度＞5%。【評
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的臨床特征
主要為食欲低下、嘔吐、意識障礙和痙攣等不同癥狀。男性患者一般是在新生兒期或者是乳兒早期發病．但是也有幼兒期以及成人期發病的病例報道。因為本病屬x性連鎖遺傳性疾病，男患兒臨床癥狀較重，預后較差；女性患兒臨床癥狀表現輕重不同。