簡述小兒愛德華茲綜合征的臨床表現
患兒的特征為枕部后突，前額窄小，小頭，前囟寬，耳低位伴畸形，眼裂短，下頜小，內眥贅皮，眼瞼下垂，唇裂或伴腭裂。頸短，頸部皮膚過剩，腹股溝疝或臍疝，氣管食管瘺，膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎，雙尿道，腎積水及多囊腎。外生殖器發育不良，男性可見尿道下裂，隱睪，女性可見陰蒂大。患兒智力低下，肌張力高，腦積水，腦脊膜膨出，小腦發育不良，胼胝體發育不良。手緊握，拇指、示指、中指緊收，示指壓在中名指上，小指壓在無名指上，小指或所有手指僅1條橫紋，拇指發育不良或缺如，通貫手。搖籃足，馬蹄內翻足，并指，多指，胸骨短，髖關節外展受限。甲狀腺、腎上腺發育不良，雙角子宮，冠狀動脈畸形，大動脈轉位，法洛四聯癥等。......閱讀全文
簡述小兒愛德華茲綜合征的臨床表現
患兒的特征為枕部后突，前額窄小，小頭，前囟寬，耳低位伴畸形，眼裂短，下頜小，內眥贅皮，眼瞼下垂，唇裂或伴腭裂。頸短，頸部皮膚過剩，腹股溝疝或臍疝，氣管食管瘺，膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎，雙尿道，腎積水及多囊腎。外生殖器發育不良，男性可見尿道下裂，隱睪，女性可見陰蒂大。患兒智力低下，肌張力高，腦積水
關于小兒愛德華茲綜合征的診斷治療介紹
1、診斷 本病臨床表現有很大的變異，而且沒有一種畸形是18-三體綜合征特有的，因此，不能僅根據臨床畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查，確診根據核型分析結果。 2、治療 出生時常需復蘇術。生活能力低，常出現呼吸暫停，吸吮差，多需鼻飼。雖精心護理，多在頭2個月內死亡，極少患兒活到1歲，均有嚴重
簡述小兒巴特綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。兒童型最常見癥狀為生長延緩，其次為肌乏力，還有消瘦、多尿、抽搐、煩渴等。較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血
盧光琇致信祝賀羅伯特·愛德華茲獲獎
? 2006年3月31日，羅伯特·愛德華茲（中）來到長沙參加學術會議，和盧光琇等專家合影。 瑞典卡羅林斯卡醫學院10月4日宣布，將2010年諾貝爾生理學或醫學獎授予英國生理學家羅伯特·愛德華茲，以表彰他在體外受精技術領域做出的開創性貢獻。 諾貝爾獎評選委員會秘書長戈蘭·漢松說，愛德華茲
簡述小兒雅克什綜合征的臨床表現
本病征多發生在6個月至2歲的嬰幼兒，起病緩慢，面色逐漸蒼白或蠟黃，身體瘦弱，精神萎靡，常由于反復感染而有不規則發熱，有時可見皮膚出血點和水腫，肝脾逐漸增大，尤以脾大明顯，甚可達盆腔，質地亦較硬，由于脾腫大腹部多較膨隆，可伴有維生素D缺乏病的臨床表現。
簡述小兒紫斑濕疹綜合征的臨床表現
1.出血傾向 患兒可于出生后數小時或嬰幼兒期即出現紫癜及瘀淤斑，往往有外傷后出血不止或鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的學者認為胃腸道出血可能是本病的首發癥狀，這些出血癥狀是由于血小板減少或功能形態異常所致。 2.濕疹皮損 濕疹性皮損往往在出生后2～3個月后發生，好發于頭面，四肢
簡述小兒史約綜合征的臨床表現
多形性紅斑型Stevens-Johnson綜合征的臨床表現多種多樣，該型病變發病突然，常出現在手腳的背側和前臂、腿、腳掌、足底表面。其早期表現為環形紅斑和丘疹，某些損傷能夠相互融合成囊泡或水皰，也可出現蕁麻疹斑。這種病變的持續時間不超過4周。伴發熱、咽痛、不適、關節痛和嘔吐。水皰性病變可累及口咽
簡述小兒波杰綜合征的臨床表現
本病為遺傳性疾病，可發生在任何年齡，但以青少年多見，平均年齡為26歲。就診時，多以不明原因腹痛為主訴，有間歇性腹絞痛，常在臍周。皮膚黏膜上有色素斑沉著，伴有典型反復發作的痙攣性腹痛為其主要癥狀。痙攣性腹痛多由腸套疊引起，可伴有血便，腹痛時可摸到臘腸樣腫物。腸套疊多為暫時性的，有的可以自行復位，隔
“試管嬰兒之父”愛德華茲科學成果解讀
卵子與精子結合，受精卵開始分裂，經過大約270天的發育，離開母體來到人世。一個孩子的誕生過程說起來如此簡單，對許多人來說卻是不可能任務，直到一項新技術改變他們的命運。這就是體外受精(IVF)技術，它還有一個更為大眾所熟知的名字——試管嬰兒技術。 試管嬰兒不是在試管里長大的嬰兒。“試管”指孕
簡述小兒溶血尿毒綜合征的臨床表現
主要發生于嬰幼兒和兒童，男性多見。散發多見，少數地區呈爆發流行，國內以晚春及初夏為高峰。典型臨床表現為： 1.前驅癥狀 近90%的患兒有前驅癥狀，多數為胃腸炎表現，腹痛、腹瀉、嘔吐及食欲不振，伴重度發熱。腹瀉可為嚴重血便，極似潰瘍性結腸炎。少數病例以呼吸道感染癥狀為前驅癥狀。前驅期約持續數天
簡述小兒巨大血小板綜合征的臨床表現
1、臨床表現 雜合子可有血小板體積增大等生物學異常，但無出血癥狀。純合子多有中到重度的出血，以皮膚黏膜自發性出血為主，如瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血、月經過多等。 2、檢查 血小板計數減少伴巨大血小板，出血時間延長、血小板黏附功能降低，瑞斯托霉素及人或牛的vWF不能誘導血小板聚
簡述小兒皺梅腹綜合征的臨床表現
1.腹部膨大 出生時即表現腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌嚴重發育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可雙側亦可單側，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易捫清患兒的內臟器官。 2.腹部皮膚干皺 以梅干樣皺紋而得名。 3.多為男性患兒 絕大多數患兒為男性并伴有隱睪。 4.特征性的表現 為
簡述小兒神經白塞綜合征的臨床表現
1.口腔潰瘍 即阿弗他口腔炎，表現在口唇、齒齦、舌等處有單個或多個痛性潰瘍，常于3～7天自愈，但一年可有多次復發，甚至前者未愈后者已起，此起彼伏，經久不愈。 2.外陰潰瘍 于陰莖、陰囊、陰唇、陰道等外陰部黏膜先出現小膿皰或小水皰，1～2天后破潰呈圓形的痛性潰瘍，一般在1～2周自愈。 3.
簡述小兒手心畸形綜合征的臨床表現
1、小兒手-心畸形綜合征— 心血管畸形 最常見的心血管缺陷是房間隔缺損，其次是室間隔缺損，約占70%，在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、心律失常、傳導阻
簡述小兒范科尼綜合征的臨床表現
1.原發性Fanconi綜合征 是一種常染色體隱性遺傳疾病，診斷時的平均年齡男性是6.5歲，女性是8歲，發病年齡范圍從出生到48歲，男女比例1.2∶1，發病無種族或地區差異，一家中可有兄弟姐妹多人發病，早期患者的診斷是在再生障礙性貧血（白血病或腫瘤）發生時做出的；最近認為，患者的同胞有陽性的染
簡述小兒糖吸收不良綜合征的臨床表現
雙糖酶缺乏的患兒可僅有實驗室檢查異常，而無臨床癥狀，因糖吸收不良引起臨床癥狀者，稱糖耐受不良，各種糖耐受不良常表現為相似的臨床癥狀，其基本病理生理變化是： 1.未被吸收的糖使腸腔內滲透壓升高引起滲透性腹瀉。 2.糖部分從糞便中丟失，部分在回腸遠段及結腸內經細菌發酵產生有機酸及CO2，H2及甲
簡述小兒急性呼吸窘迫綜合征的臨床表現
起病急，多見于嚴重外傷、休克、重癥感染的病人，除原發病如外傷、感染、中毒等相應癥狀和體征外， 突然出現呼吸增快：常有不同程度呼吸困難、三凹、鼻扇等。在24～48h可出現嚴重呼吸窘迫，呼吸時常帶鼻音或呻吟，有明顯發紺及胸凹陷現象。但多無咳嗽和血沫痰。到晚期可減慢。呼吸衰竭患兒呼吸方面表現可不明顯
簡述小兒肥胖通氣不良綜合征的臨床表現
患兒臨床主要表現為：不能平臥，心悸，口唇發紺，全身水腫，呼吸困難的癥狀。隨著病情的發展，出現間歇或潮式呼吸，神志不清，嗜睡或昏睡等。 1.通氣不足 出現一系列呼吸衰竭癥狀，如青紫和呼吸窘迫，血氣檢查見低氧血癥及二氧化碳潴留。 2.呼吸系統癥狀 呼吸淺促，夜間常有呼吸暫停發作，有周圍性或混
簡述小兒原發性腎病綜合征的臨床表現
大量蛋白尿，高度水腫，高膽固醇血癥，低白蛋白血癥。發病年齡和性別，以學齡前為發病高峰，單純性發病年齡偏小，緊腅性偏長，男比婦女多，男：女約為1.5～3.7∶1。 水腫是最常見的臨床表現，常最早為家長所發現，始自眼瞼，顏面，漸及四肢全身，水腫為可凹性，尚可出現漿膜腔積液如胸水，腹水，男孩常有顯著
簡述阿茲海默癥的臨床表現
該病起病緩慢或隱匿,病人及家人常說不清何時起病。多見于70歲以上（男性平均73歲,女性為75歲）老人,少數病人在軀體疾病、骨折或精神受到刺激后癥狀迅速明朗化。女性較男性多（女∶男為3∶1）。主要表現為認知功能下降、精神癥狀和行為障礙、日常生活能力的逐漸下降。根據認知能力和身體機能的惡化程度分成三
簡述小兒病態竇房結綜合征的臨床表現
由于心動過緩或竇性靜止，可引起心、腦、腎、胃腸等器官供血不足的癥狀，輕者有疲乏、頭暈、胸悶、心悸、納差、記憶力減退，重者可發生阿-斯綜合征，甚至猝死。由于小兒交界性逸搏心律的頻率較快，故癥狀較輕，不易被發現。少數病例因快速性異位心律影響心功能，而發生休克、充血性心力衰竭或栓塞現象。
簡述小兒加壓素分泌過多綜合征的臨床表現
本病主要臨床表現為中樞神經系統癥狀，如嘔吐、頭疼等，早期開始可有疲乏。主要由于腎水重吸收過多引起水潴留，體液容量過大，水中毒和低鈉血癥，血漿滲透壓降低，同時排出高滲性尿和尿排鈉增多。當本病是慢性發生低血鈉時多無明顯癥狀，血Na<；120mM/L。如果不適當的輸入低張液使血鈉較快地低于130m
簡述小兒多器官功能障礙綜合征的臨床表現
小兒多器官功能障礙綜合征，除器官衰竭的共同點外，MODS尚有許多明顯區別于其他器官衰竭的臨床特點。與感染、嚴重缺氧、休克和創傷有密切關系，此類患兒盡管存在發熱、白細胞增高等感染臨床表現，約半數缺乏細菌學證據，約1/3即使尸檢也未發現感染灶。以致臨床很難區別是sepsis還是SIRS。患兒基礎代謝
簡述小兒短指球狀晶體異位綜合征的臨床表現
先天性晶狀體位置異常是小兒短指-球狀晶體異位綜合征最典型的臨床表現，同時也伴發中胚葉特別是骨發育異常。 1.眼部表現 (1)小球形晶體直徑小，前后徑相對增大。 (2)晶體移位晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。 (3)繼發性青光眼可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳
簡述小兒先天性侏儒癡呆綜合征的臨床表現
1.一般表現 男、女均可患病，表現為精神遲滯（生殖腺畸形者早有此癥狀）、生長發育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿；女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。 2.各種不同類型的先天性異常 （1）頭面部 面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。 （2）骨骼
簡述小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的臨床表現
本病多見于男性，特點是新生兒，嬰兒期即開始發病，具有三聯征，即血小板減少，血小板內在代謝障礙，容易破潰，常引起出血，形成紫癜；嚴重的濕疹；反復多發性感染。 血小板減少性紫癜和便血出現最早，多見于生后1個月，可引起腦出血和消化道出血等嚴重出血，濕疹一般發生于生后2～3個月，病情隨年齡增長而加重，
簡述小兒雄激素不敏感綜合征的臨床表現
根據雄激素受體的完全或不完全異常，可再分為完全型（CAIS）和不完全型或部分型（IAIS或PAIS）兩大類。臨床表現多種多樣，可介于表型女性與幾乎正常的男性之間。表型為正常女性的CAIS常因原發性閉經就診而發現，少數則因疝手術在疝囊或腹股溝管中意外發現睪丸而得以診斷。 在完全型AIS患者中，表
簡述小兒埃萊爾當洛綜合征的臨床表現
1.皮膚和血管脆弱 皮膚輕度損傷即易撕裂，傷口愈合慢，皮下血管脆性增加，輕傷也易形成瘀斑。 2.皮膚彈性異常 皮膚過度伸展可牽引出很長的皮襞，放松時皮膚可恢復其原來位置。老年時皮膚松垂，尤以肘部為著，全身皮膚變薄。 3.全身關節活動過度 特征為復發性關節脫位，髕肩、髖、鎖骨及顳頜關節易
簡述小兒嘔吐－的臨床表現
小兒嘔吐僅是一種癥狀，給患兒帶來很大痛苦。嘔吐前面色蒼白、上腹部不適（幼兒常說腹痛）、厭食、進食進水均吐。突出物有時從口和鼻腔噴出。嘔吐嚴重時，患兒出現口渴尿少，精神萎靡不振，口唇紅，呼吸深長脫水酸中毒的臨床表現。其病因多樣，同時伴有原發病的癥狀。
簡述小兒多囊腎的臨床表現
50歲前有癥狀的，存活時間較長，常有家族史，癥狀分為兩方面，一方面與囊腫有關，另一方面與腎功能受損有關。與囊腫有關的癥狀為不適，腰痛，腰部腫物，血尿，急性感染，以及當血尿或并發結石通過輸尿管時可發生絞痛。病變進展時，腎組織受壓，腎功能受損則有慢性腎功能不全，最終出現尿毒癥，腎衰竭出現前，常有尿濃