簡述小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的臨床表現
本病多見于男性，特點是新生兒，嬰兒期即開始發病，具有三聯征，即血小板減少，血小板內在代謝障礙，容易破潰，常引起出血，形成紫癜；嚴重的濕疹；反復多發性感染。 血小板減少性紫癜和便血出現最早，多見于生后1個月，可引起腦出血和消化道出血等嚴重出血，濕疹一般發生于生后2～3個月，病情隨年齡增長而加重，難以控制，表現類似異位性皮炎或脂溢性皮炎，生后3個月～1年，患兒頻發嚴重的細菌和病毒等感染，常見的感染病原體包括Gram陽性和陰性細菌，引起肺炎、支氣管炎、鼻竇炎、中耳炎、腦脊膜炎和敗血癥，病毒如麻疹、水痘、單純皰疹和巨細胞病毒感染等，真菌如白色念珠菌和原蟲如卡氏肺囊蟲感染等，感染時間長且難以控制。 哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見，也易并發淋巴網狀系統的惡性腫瘤如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生癥及急性白血病等，10%的患者并發惡性病變，常因嚴重出血、感染、惡性腫瘤而死亡。......閱讀全文
簡述小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的臨床表現
本病多見于男性，特點是新生兒，嬰兒期即開始發病，具有三聯征，即血小板減少，血小板內在代謝障礙，容易破潰，常引起出血，形成紫癜；嚴重的濕疹；反復多發性感染。 血小板減少性紫癜和便血出現最早，多見于生后1個月，可引起腦出血和消化道出血等嚴重出血，濕疹一般發生于生后2～3個月，病情隨年齡增長而加重，
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的癥狀
1.出血傾向 出血常在生后6個月內，甚至出生時出現，包括紫癜，黑便，咯血和血尿，血小板明顯減少，血小板體積變小為該病的特點，糖皮質激素和大劑量IVIG不能提高血小板數量，一些病兒血小板減少和出血傾向是惟一的臨床表現，稱為X-連鎖血小板減少癥（XLT）。 2.異位性濕疹 見于80% WAS病兒，
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的檢查
血清IgM濃度下降，IgG濃度僅輕度降低或正常，而IgA及IgE可能升高，免疫球蛋白和白蛋白分解代謝率是正常人的2倍，同族血凝素滴度很低，對多糖抗原，白喉，破傷風類毒素或流感桿菌b疫苗的抗體反應低下，噬菌體Φx174靜脈注射不能激發免疫記憶反應和免疫球蛋白同種型轉換，一般而言，對減毒活病毒疫苗的
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的預后介紹
以往患者一般在生后3.5年內死于感染，目前存活時間已延長在11歲以上，部分病人達到20歲以上，生活質量明顯提高。死亡的原因為感染（44%），出血（23%）和惡性腫瘤（26%）。30歲后發生惡性腫瘤，尤其是淋巴瘤的機會突增，干細胞移植明顯改善感染和出血，但對預防惡性腫瘤的發生效果并不滿意。
關于小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的簡介
維斯科特-奧爾德里奇綜合征（WAS）即濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合征，是一種少見的T細胞、B細胞和血小板均受影響的X-連鎖隱性遺傳性疾病，以免疫性缺陷、濕疹和血小板減少三聯征為臨床表現。
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的發病機制
WASP是一種僅在造血細胞系列表達的胞漿蛋白，其在調節淋巴細胞和血小板對外界刺激后的細胞骨架結構重新組合中起著關鍵性的作用，最近推測WASP異常可能導致造血細胞移動功能及形態學改變，與WAS的發生密切相關。 PH區錯義突變導致WASP水平降低，臨床癥狀輕微；而C-末端錯義及無義突變和內顯子突變
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的診斷鑒別
診斷標準為：男性嬰兒反復感染，濕疹，血小板減少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM減少，同族血凝素缺乏，對多糖蛋白的抗體反應減弱，血小板體積減小特別有助于WAS患兒的診斷，T細胞CD43表達減少也具診斷意義。 對于不典型病例，基因序列分析可明確診斷，基因診斷也用于男嬰產前診斷和明確
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的發病原因
WASP基因編碼在Xp11.22的OATL1（DXS6950）和GATA（DXS1126的遠端）區，其結合標記片段為DXS255和TIMP，包含12個外顯子，分為WASP-同源區1（WASP-homology 1，WH1），pleckstrin同源區（PH），三磷酸鳥苷酶結合區（GTPase b
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的并發癥
可并發咯血，腎功能不全，出現器質性腦綜合征，有精神癥狀、偏盲、驚厥和偏癱等，有關節腫痛及脾臟腫大。累及垂體后葉引起尿崩癥。眼眶炎癥伴眼球突出是Wegener肉芽腫最常見的眼部表現。 病理表現有實質組織壞死、肉芽腫、多核巨細胞、微膿腫和血管炎等，曾有少數病例最后發展為惡性淋巴瘤。 兒童的軟骨結構更
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的診斷鑒別及治療
診斷鑒別 診斷標準為：男性嬰兒反復感染，濕疹，血小板減少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM減少，同族血凝素缺乏，對多糖蛋白的抗體反應減弱，血小板體積減小特別有助于WAS患兒的診斷，T細胞CD43表達減少也具診斷意義。 對于不典型病例，基因序列分析可明確診斷，基因診斷也用于男嬰產
關于小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的檢查方式介紹
1.免疫學檢查 患兒細胞和體液免疫均有缺陷，皮膚遲發性變態反應陰性，約90%患兒二硝基氯苯（DNCB）皮試陰性，特異性抗原刺激后淋巴細胞轉化率低下，但對PHA刺激后的淋巴母細胞轉化率正常，常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體（如血型同簇凝集素等），但IgA和IgG含量正常或升高，對多糖質抗原（如
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的檢查及鑒別診斷
檢查 血清IgM濃度下降，IgG濃度僅輕度降低或正常，而IgA及IgE可能升高，免疫球蛋白和白蛋白分解代謝率是正常人的2倍，同族血凝素滴度很低，對多糖抗原，白喉，破傷風類毒素或流感桿菌b疫苗的抗體反應低下，噬菌體Φx174靜脈注射不能激發免疫記憶反應和免疫球蛋白同種型轉換，一般而言，對減毒活病
簡述威斯科特奧爾德里奇綜合征的臨床表現
1.出血傾向 患兒可于出生后數小時或嬰幼兒期即出現紫癜及瘀淤斑，往往有外傷后出血不止或鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的學者認為胃腸道出血可能是本病的首發癥狀，這些出血癥狀是由于血小板減少或功能形態異常所致。 2.濕疹皮損 濕疹性皮損往往在出生后2～3個月后發生，好發于頭面，四肢
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的并發癥及檢查
并發癥 可并發咯血，腎功能不全，出現器質性腦綜合征，有精神癥狀、偏盲、驚厥和偏癱等，有關節腫痛及脾臟腫大。累及垂體后葉引起尿崩癥。眼眶炎癥伴眼球突出是Wegener肉芽腫最常見的眼部表現。 病理表現有實質組織壞死、肉芽腫、多核巨細胞、微膿腫和血管炎等，曾有少數病例最后發展為惡性淋巴瘤。 兒童的
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的癥狀及并發癥
癥狀 1.出血傾向 出血常在生后6個月內，甚至出生時出現，包括紫癜，黑便，咯血和血尿，血小板明顯減少，血小板體積變小為該病的特點，糖皮質激素和大劑量IVIG不能提高血小板數量，一些病兒血小板減少和出血傾向是惟一的臨床表現，稱為X-連鎖血小板減少癥（XLT）。 2.異位性濕疹 見于80% WA
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的發病原因及發病機制
發病原因 WASP基因編碼在Xp11.22的OATL1（DXS6950）和GATA（DXS1126的遠端）區，其結合標記片段為DXS255和TIMP，包含12個外顯子，分為WASP-同源區1（WASP-homology 1，WH1），pleckstrin同源區（PH），三磷酸鳥苷酶結合區（GT
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的診斷和并發癥介紹
1、診斷 以血小板減少和出血為惟一表現時，應與血小板減少性紫癜相鑒別，基因序列分析可明確診斷。 2、并發癥 哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見，也易并發淋巴網狀系統的惡性腫瘤如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生癥及急性白血病等，10%的患者并發惡性病變。 3、治療 輸血
關于威斯科特奧爾德里奇綜合征的簡介
紫斑濕疹綜合征又名濕疹-血小板減少-反復感染綜合征，Wiskott-Aldrich綜合征、濕疹-血小板減少性免疫缺陷病、遺傳性濕疹血小板減少免疫缺陷病等。 本綜合征以反復感染，血小板減少引起的出血癥狀和濕疹樣皮損為特點。于嬰幼兒期起病，僅見于男孩。
治療威斯科特奧爾德里奇綜合征的方法介紹
1.輸血或血小板 以糾正貧血及止血。 2.抗生素 控制繼發感染。 3.皮質激素 僅對濕疹有效，而對血小板減少效果不顯著。有些學者主張盡量避免使用。 4.轉移因子 可以增強細胞免疫，有較顯著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴結豐富的區域（如腋下、腹股溝）皮下注射，3個月為一療程
關于威斯科特奧爾德里奇綜合征的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 貧血（多數為缺鐵性，少數患兒可能有溶血性貧血，Coombs試驗呈陽性），血小板及淋巴細胞減少，嗜酸性粒細胞增多，血小板對ADP及膠原的聚集性降低，血小板變小，壽命縮短，糖原含量低，己糖磷酸激酶活性降低，γ-球蛋白增高，IgM下降，IgA和IgE升高。 2.免疫學檢查 患兒細
臨床化驗單詳解平均血小板體積(MPV)介紹
平均血小板體積(MPV)介紹:?血小板的檢測有助于出血性疾病的診斷,對血栓前狀態和血栓性疾病的發病機制研究,抗栓藥物治療的療效觀察及抗血小板藥物篩選都有著重要的意義。平均血小板體積(MPV)正常值:?(11.3±1.7)fl(全自動血細胞分析儀)。平均血小板體積(MPV)臨床意義:?(1) 平均血小
血常規檢測項目平均血小板體積(MPV)
平均血小板體積(MPV)介紹:?血小板的檢測有助于出血性疾病的診斷,對血栓前狀態和血栓性疾病的發病機制研究,抗栓藥物治療的療效觀察及抗血小板藥物篩選都有著重要的意義。平均血小板體積(MPV)正常值:?(11.3±1.7)fl(全自動血細胞分析儀)。平均血小板體積(MPV)臨床意義:?(1) 平均血小
臨床物理檢查方法介紹平均血小板體積(MPV)介紹
平均血小板體積(MPV)介紹:?血小板的檢測有助于出血性疾病的診斷,對血栓前狀態和血栓性疾病的發病機制研究,抗栓藥物治療的療效觀察及抗血小板藥物篩選都有著重要的意義。平均血小板體積(MPV)正常值:?(11.3±1.7)fl(全自動血細胞分析儀)。平均血小板體積(MPV)臨床意義:?(1) 平均血小
簡述小兒巴特綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。兒童型最常見癥狀為生長延緩，其次為肌乏力，還有消瘦、多尿、抽搐、煩渴等。較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血
簡述小兒雅克什綜合征的臨床表現
本病征多發生在6個月至2歲的嬰幼兒，起病緩慢，面色逐漸蒼白或蠟黃，身體瘦弱，精神萎靡，常由于反復感染而有不規則發熱，有時可見皮膚出血點和水腫，肝脾逐漸增大，尤以脾大明顯，甚可達盆腔，質地亦較硬，由于脾腫大腹部多較膨隆，可伴有維生素D缺乏病的臨床表現。
簡述小兒紫斑濕疹綜合征的臨床表現
1.出血傾向 患兒可于出生后數小時或嬰幼兒期即出現紫癜及瘀淤斑，往往有外傷后出血不止或鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的學者認為胃腸道出血可能是本病的首發癥狀，這些出血癥狀是由于血小板減少或功能形態異常所致。 2.濕疹皮損 濕疹性皮損往往在出生后2～3個月后發生，好發于頭面，四肢
簡述小兒愛德華茲綜合征的臨床表現
患兒的特征為枕部后突，前額窄小，小頭，前囟寬，耳低位伴畸形，眼裂短，下頜小，內眥贅皮，眼瞼下垂，唇裂或伴腭裂。頸短，頸部皮膚過剩，腹股溝疝或臍疝，氣管食管瘺，膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎，雙尿道，腎積水及多囊腎。外生殖器發育不良，男性可見尿道下裂，隱睪，女性可見陰蒂大。患兒智力低下，肌張力高，腦積水
簡述小兒史約綜合征的臨床表現
多形性紅斑型Stevens-Johnson綜合征的臨床表現多種多樣，該型病變發病突然，常出現在手腳的背側和前臂、腿、腳掌、足底表面。其早期表現為環形紅斑和丘疹，某些損傷能夠相互融合成囊泡或水皰，也可出現蕁麻疹斑。這種病變的持續時間不超過4周。伴發熱、咽痛、不適、關節痛和嘔吐。水皰性病變可累及口咽
簡述小兒波杰綜合征的臨床表現
本病為遺傳性疾病，可發生在任何年齡，但以青少年多見，平均年齡為26歲。就診時，多以不明原因腹痛為主訴，有間歇性腹絞痛，常在臍周。皮膚黏膜上有色素斑沉著，伴有典型反復發作的痙攣性腹痛為其主要癥狀。痙攣性腹痛多由腸套疊引起，可伴有血便，腹痛時可摸到臘腸樣腫物。腸套疊多為暫時性的，有的可以自行復位，隔
血液的化學檢驗項目介血小板計數（PLT）
血小板計數（PLT）介紹： 血小板計數，指單位體積血液中所含的血小板數目。血小板是血液中最小的細胞，可保護毛細血管的完整性。有效的血小板質量和數量在集體正常止血過程中發揮著重要作用。血小板止血兼有機械性的堵塞傷口和生物化學性的粘附聚合作用。血小板計數（PLT）正常值： (100-280)×10^