小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的診斷鑒別及治療
診斷鑒別 診斷標準為：男性嬰兒反復感染，濕疹，血小板減少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM減少，同族血凝素缺乏，對多糖蛋白的抗體反應減弱，血小板體積減小特別有助于WAS患兒的診斷，T細胞CD43表達減少也具診斷意義。 對于不典型病例，基因序列分析可明確診斷，基因診斷也用于男嬰產前診斷和明確攜帶者，采取胎兒血標本分析血小板數量和大小亦可進行產前診斷。 以血小板減少和出血為惟一表現時，應與血小板減少性紫癜相鑒別，基因序列分析可明確診斷。 治療 輸血可幫助控制出血現象。適當的抗生素以控制感染，應用輻射處理的血漿預防感染，33%的患兒注射轉移因子有效。......閱讀全文
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的診斷鑒別及治療
診斷鑒別 診斷標準為：男性嬰兒反復感染，濕疹，血小板減少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM減少，同族血凝素缺乏，對多糖蛋白的抗體反應減弱，血小板體積減小特別有助于WAS患兒的診斷，T細胞CD43表達減少也具診斷意義。 對于不典型病例，基因序列分析可明確診斷，基因診斷也用于男嬰產
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的診斷鑒別
診斷標準為：男性嬰兒反復感染，濕疹，血小板減少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM減少，同族血凝素缺乏，對多糖蛋白的抗體反應減弱，血小板體積減小特別有助于WAS患兒的診斷，T細胞CD43表達減少也具診斷意義。 對于不典型病例，基因序列分析可明確診斷，基因診斷也用于男嬰產前診斷和明確
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的檢查及鑒別診斷
檢查 血清IgM濃度下降，IgG濃度僅輕度降低或正常，而IgA及IgE可能升高，免疫球蛋白和白蛋白分解代謝率是正常人的2倍，同族血凝素滴度很低，對多糖抗原，白喉，破傷風類毒素或流感桿菌b疫苗的抗體反應低下，噬菌體Φx174靜脈注射不能激發免疫記憶反應和免疫球蛋白同種型轉換，一般而言，對減毒活病
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的癥狀
1.出血傾向 出血常在生后6個月內，甚至出生時出現，包括紫癜，黑便，咯血和血尿，血小板明顯減少，血小板體積變小為該病的特點，糖皮質激素和大劑量IVIG不能提高血小板數量，一些病兒血小板減少和出血傾向是惟一的臨床表現，稱為X-連鎖血小板減少癥（XLT）。 2.異位性濕疹 見于80% WAS病兒，
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的檢查
血清IgM濃度下降，IgG濃度僅輕度降低或正常，而IgA及IgE可能升高，免疫球蛋白和白蛋白分解代謝率是正常人的2倍，同族血凝素滴度很低，對多糖抗原，白喉，破傷風類毒素或流感桿菌b疫苗的抗體反應低下，噬菌體Φx174靜脈注射不能激發免疫記憶反應和免疫球蛋白同種型轉換，一般而言，對減毒活病毒疫苗的
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的預后介紹
以往患者一般在生后3.5年內死于感染，目前存活時間已延長在11歲以上，部分病人達到20歲以上，生活質量明顯提高。死亡的原因為感染（44%），出血（23%）和惡性腫瘤（26%）。30歲后發生惡性腫瘤，尤其是淋巴瘤的機會突增，干細胞移植明顯改善感染和出血，但對預防惡性腫瘤的發生效果并不滿意。
關于小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的簡介
維斯科特-奧爾德里奇綜合征（WAS）即濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合征，是一種少見的T細胞、B細胞和血小板均受影響的X-連鎖隱性遺傳性疾病，以免疫性缺陷、濕疹和血小板減少三聯征為臨床表現。
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的發病機制
WASP是一種僅在造血細胞系列表達的胞漿蛋白，其在調節淋巴細胞和血小板對外界刺激后的細胞骨架結構重新組合中起著關鍵性的作用，最近推測WASP異常可能導致造血細胞移動功能及形態學改變，與WAS的發生密切相關。 PH區錯義突變導致WASP水平降低，臨床癥狀輕微；而C-末端錯義及無義突變和內顯子突變
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的發病原因
WASP基因編碼在Xp11.22的OATL1（DXS6950）和GATA（DXS1126的遠端）區，其結合標記片段為DXS255和TIMP，包含12個外顯子，分為WASP-同源區1（WASP-homology 1，WH1），pleckstrin同源區（PH），三磷酸鳥苷酶結合區（GTPase b
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的并發癥
可并發咯血，腎功能不全，出現器質性腦綜合征，有精神癥狀、偏盲、驚厥和偏癱等，有關節腫痛及脾臟腫大。累及垂體后葉引起尿崩癥。眼眶炎癥伴眼球突出是Wegener肉芽腫最常見的眼部表現。 病理表現有實質組織壞死、肉芽腫、多核巨細胞、微膿腫和血管炎等，曾有少數病例最后發展為惡性淋巴瘤。 兒童的軟骨結構更
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的并發癥及檢查
并發癥 可并發咯血，腎功能不全，出現器質性腦綜合征，有精神癥狀、偏盲、驚厥和偏癱等，有關節腫痛及脾臟腫大。累及垂體后葉引起尿崩癥。眼眶炎癥伴眼球突出是Wegener肉芽腫最常見的眼部表現。 病理表現有實質組織壞死、肉芽腫、多核巨細胞、微膿腫和血管炎等，曾有少數病例最后發展為惡性淋巴瘤。 兒童的
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的癥狀及并發癥
癥狀 1.出血傾向 出血常在生后6個月內，甚至出生時出現，包括紫癜，黑便，咯血和血尿，血小板明顯減少，血小板體積變小為該病的特點，糖皮質激素和大劑量IVIG不能提高血小板數量，一些病兒血小板減少和出血傾向是惟一的臨床表現，稱為X-連鎖血小板減少癥（XLT）。 2.異位性濕疹 見于80% WA
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的診斷和并發癥介紹
1、診斷 以血小板減少和出血為惟一表現時，應與血小板減少性紫癜相鑒別，基因序列分析可明確診斷。 2、并發癥 哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見，也易并發淋巴網狀系統的惡性腫瘤如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生癥及急性白血病等，10%的患者并發惡性病變。 3、治療 輸血
簡述小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的臨床表現
本病多見于男性，特點是新生兒，嬰兒期即開始發病，具有三聯征，即血小板減少，血小板內在代謝障礙，容易破潰，常引起出血，形成紫癜；嚴重的濕疹；反復多發性感染。 血小板減少性紫癜和便血出現最早，多見于生后1個月，可引起腦出血和消化道出血等嚴重出血，濕疹一般發生于生后2～3個月，病情隨年齡增長而加重，
關于小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的檢查方式介紹
1.免疫學檢查 患兒細胞和體液免疫均有缺陷，皮膚遲發性變態反應陰性，約90%患兒二硝基氯苯（DNCB）皮試陰性，特異性抗原刺激后淋巴細胞轉化率低下，但對PHA刺激后的淋巴母細胞轉化率正常，常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體（如血型同簇凝集素等），但IgA和IgG含量正常或升高，對多糖質抗原（如
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的發病原因及發病機制
發病原因 WASP基因編碼在Xp11.22的OATL1（DXS6950）和GATA（DXS1126的遠端）區，其結合標記片段為DXS255和TIMP，包含12個外顯子，分為WASP-同源區1（WASP-homology 1，WH1），pleckstrin同源區（PH），三磷酸鳥苷酶結合區（GT
治療威斯科特奧爾德里奇綜合征的方法介紹
1.輸血或血小板 以糾正貧血及止血。 2.抗生素 控制繼發感染。 3.皮質激素 僅對濕疹有效，而對血小板減少效果不顯著。有些學者主張盡量避免使用。 4.轉移因子 可以增強細胞免疫，有較顯著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴結豐富的區域（如腋下、腹股溝）皮下注射，3個月為一療程
關于威斯科特奧爾德里奇綜合征的簡介
紫斑濕疹綜合征又名濕疹-血小板減少-反復感染綜合征，Wiskott-Aldrich綜合征、濕疹-血小板減少性免疫缺陷病、遺傳性濕疹血小板減少免疫缺陷病等。 本綜合征以反復感染，血小板減少引起的出血癥狀和濕疹樣皮損為特點。于嬰幼兒期起病，僅見于男孩。
簡述威斯科特奧爾德里奇綜合征的臨床表現
1.出血傾向 患兒可于出生后數小時或嬰幼兒期即出現紫癜及瘀淤斑，往往有外傷后出血不止或鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的學者認為胃腸道出血可能是本病的首發癥狀，這些出血癥狀是由于血小板減少或功能形態異常所致。 2.濕疹皮損 濕疹性皮損往往在出生后2～3個月后發生，好發于頭面，四肢
關于威斯科特奧爾德里奇綜合征的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 貧血（多數為缺鐵性，少數患兒可能有溶血性貧血，Coombs試驗呈陽性），血小板及淋巴細胞減少，嗜酸性粒細胞增多，血小板對ADP及膠原的聚集性降低，血小板變小，壽命縮短，糖原含量低，己糖磷酸激酶活性降低，γ-球蛋白增高，IgM下降，IgA和IgE升高。 2.免疫學檢查 患兒細
臨床化驗單詳解平均血小板體積(MPV)介紹
平均血小板體積(MPV)介紹:?血小板的檢測有助于出血性疾病的診斷,對血栓前狀態和血栓性疾病的發病機制研究,抗栓藥物治療的療效觀察及抗血小板藥物篩選都有著重要的意義。平均血小板體積(MPV)正常值:?(11.3±1.7)fl(全自動血細胞分析儀)。平均血小板體積(MPV)臨床意義:?(1) 平均血小
血常規檢測項目平均血小板體積(MPV)
平均血小板體積(MPV)介紹:?血小板的檢測有助于出血性疾病的診斷,對血栓前狀態和血栓性疾病的發病機制研究,抗栓藥物治療的療效觀察及抗血小板藥物篩選都有著重要的意義。平均血小板體積(MPV)正常值:?(11.3±1.7)fl(全自動血細胞分析儀)。平均血小板體積(MPV)臨床意義:?(1) 平均血小
臨床物理檢查方法介紹平均血小板體積(MPV)介紹
平均血小板體積(MPV)介紹:?血小板的檢測有助于出血性疾病的診斷,對血栓前狀態和血栓性疾病的發病機制研究,抗栓藥物治療的療效觀察及抗血小板藥物篩選都有著重要的意義。平均血小板體積(MPV)正常值:?(11.3±1.7)fl(全自動血細胞分析儀)。平均血小板體積(MPV)臨床意義:?(1) 平均血小
小兒氣胸的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 氣胸應與肺大皰、大葉性肺氣腫、先天性含氣肺囊腫或橫膈疝相鑒別。 1.支氣管哮喘和阻塞性肺氣腫 有氣急和呼吸困難，體征亦與自發性氣胸相似，但肺氣腫呼吸困難是長期緩慢加重的，支氣管哮喘患者有多年哮喘反復發作史。當哮喘和肺氣腫患者呼吸困難突然加重且有胸痛，應考慮并發氣胸的可能，X線檢查
小兒乳糜瀉的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 1.難治性脂肪瀉 這類病人的特征與乳糜瀉近似，但對控制飲食反應不好2.淋巴瘤及淋巴內瘤 可使淋巴回流障礙以致引起吸收不良，如X線檢查可疑再進一步作剖腹探查。3.熱帶脂肪瀉 地區歷史以及不同的治療反應，熱帶脂肪瀉對廣譜抗生素及葉酸反應良好。4.克羅恩病 表現雖可與本病類似，但X線所見兩
小兒非霍奇金淋巴瘤的檢查及鑒別診斷
檢查 懷疑NHL時可先做快速，簡便并可能明確診斷的檢查，如骨髓涂片，體液腫瘤細胞檢查，不能明確診斷時應及時做病理活檢，實驗室診斷應包括以下幾個方面： 1、血液學檢查：疾病早期外周血象常不受影響，偶見嗜酸性粒細胞增高，疾病晚期或有骨髓浸潤時出現血紅蛋白及血小板下降，白細胞增高較降低更為多見，血
簡述小兒霍奇金病的鑒別診斷介紹
無痛性進行性淋巴結腫大，特別是頸淋巴結腫大時，應考慮本病，但需要活體組織檢查才能確定診斷，應注意與下列疾病鑒別： 1.結核性淋巴結炎 腫大淋巴結活體組織檢查是可靠的鑒別方法，詳細病史，結核菌素試驗和發現其他部位(特別是肺)結核病灶可協助鑒別。 2.急性淋巴細胞性白血病 可有顯著局部淋巴結
【霍奇金病】鑒別診斷與治療
??? 鑒別診斷??? 本病需與淋巴結核、病毒感染如傳染性單核細胞增多癥等病以及非霍奇金淋巴瘤等鑒別，并應注意與轉移癌鑒別。頸部淋巴結腫大應排除鼻咽癌、甲狀腺癌等，縱隔腫塊需除外肺癌、胸腺瘤。腋下淋巴結腫大應與乳腺癌鑒別。以上疾病的鑒別主要依靠病理組織學檢查，病理組織學診斷是霍奇金淋巴瘤確診的必
類癌綜合征的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 1.更年期皮膚潮紅 是一種持續時間較久的皮膚潮紅,但多不嚴重,有皮膚發熱感。無皮膚發紺，亦無腹痛、腹瀉、喘息等癥狀。 2.神經性水腫 因受各種刺激后突然發生的軟組織限局性水腫。為一種過敏性血管神經性水腫，常發生于面部、口唇、眼瞼,亦可發生在口腔及咽喉；喉頭水腫嚴重者可引起窒息。
雪潑綜合征的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 雪潑綜合征須與MENSⅠ、Ⅲ型鑒別，Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺學腫瘤為主；Ⅲ型以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及（或）腎上腺嗜鉻細胞為主；而本癥MENS Ⅱ型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點。 治療 治療原則為針對主要的內分泌腺亢進采取相應的措施。腫瘤可手術切