基因檢測助力腫瘤精準醫療，精準定位FGFR抑制劑敏感的患者人群
成纖維細胞生長因子受體(FGFR)在多種惡性腫瘤中存在異常激活,并與腫瘤的發生發展密切相關,已成為目前“不限癌種”的熱點研究靶標之一。目前國外已有靶向FGFR的抑制劑上市,用于膽管癌、尿路上皮癌等適應癥。佩米替尼作為國內首款獲批上市的FGFR抑制劑,填補了國內膽管癌靶向治療的空白,也開啟了膽管癌精準靶向治療新紀元。 作為腫瘤精準治療的基礎,基因檢測同樣是關注度極高的話題。那么如何能精準找到FGFR突變的患者?這一靶點如何進行檢測?檢測有何難點?本文將詳細解讀。01 FGFR2融合主要發生在肝內膽管癌,明確分子診斷是精準醫學的新需求 膽管癌是一種惡性程度高且進展迅速的疾病,目前唯一有效的治愈方法是根治性手術。然而,大多數患者(約65%)在被診斷時已處于晚期,錯過了手術切除的機會。即使進行手術切除,5年生存率僅約為20%~35%[1]。 不可切除或復發轉移的膽管癌患者應選擇系統治療。根據ABC-02研究數據,一線標準化療方......閱讀全文
測序技術如何助推精準醫學？
主要應用領域基因測序的一個重要應用是測出生缺陷，包括單基因病、遺傳病、無創產前、基因檢測，這是目前應用的最多、最成熟的產業。整個腫瘤基因組結構非常復雜，一個腫瘤基因組數據量大約有幾十個G，要完整地測一個腫瘤單細胞，則需要更多工具，數據量也更大。移植配型白血病、骨髓配型，包括基因身份證和整個的器官移植
ASCO發布會推薦:除了精準全面有效,二代測序
2018美國腫瘤學會年會（ASCO）將于當地時間6月1日于芝加哥舉行，當地時間5月16日中午12點，ASCO在亞歷山大總部召開了會前新聞發布會，公布了LBA研究發布及報告的日程。 ASCO主席 Bruce E. Johnson和首席醫務官Richard L. Schilsky共同介紹、推薦
二代測序技術
人們常說“事后諸葛亮”，可見“料事如神”是一個讓人艷羨的能力。現代科技的發展讓人們無限接近這種能力，天氣預報就是現代人諸多“料事如神”本領中的一種，不斷進步中切實提高了生活品質與舒適度。個人體會進步主要體現在兩個方面：1.越來越說人話。印象里小時候聽天氣預報感覺聽的是中文，但是這些中國話想表達什么聽
二代測序原理
第二代測序（Next-generation sequencing，NGS）又稱為高通量測序（High-throughput sequencing），是基于PCR和基因芯片發展而來的DNA測序技術。我們都知道一代測序為合成終止測序，而二代測序開創性的引入了可逆終止末端，從而實現邊合成邊測序（Seque
風口上的精準醫學，相信但不能迷信“基因測序”
2016年6月29日，第三屆中國IVD產業投資與并購CEO論壇在美麗富饒的錢塘江畔、充滿活力的下沙新城召開。本屆大會由包括來自產業界、投資界和其他專業領域的超過300人的嘉賓參與，是三屆以來規模最大的一次。 來自華大基因的執行總裁尹燁作為此次論壇的主席，他在開幕式中介紹道：基因測序、干細胞、生
二代測序及其應用
二代測序為高通量測序，采用微珠或高密度芯片邊合成邊測序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次獲得數G數據，相對與第三代，都仍然需要擴增的方法放大信號，擴增后再檢測。二代測序應用如下：1、Illumina 原理：橋式PCR+4色熒光可逆終止+激光掃描成像。2、Roche 454：油包
二代測序及其應用
二代測序為高通量測序，采用微珠或高密度芯片邊合成邊測序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次獲得數G數據，相對與第三代，都仍然需要擴增的方法放大信號，擴增后再檢測。二代測序應用如下：1、Illumina 原理：橋式PCR+4色熒光可逆終止+激光掃描成像。2、Roche 454：油包
不卑不亢看待二代測序
人們常說“事后諸葛亮”，可見“料事如神”是一個讓人艷羨的能力。現代科技的發展讓人們無限接近這種能力，天氣預報就是現代人諸多“料事如神”本領中的一種，不斷進步中切實提高了生活品質與舒適度。個人體會進步主要體現在兩個方面： 1.越來越說人話。印象里小時候聽天氣預報感覺聽的是中文，但是這些中國話想表
曹雪濤院士：精準醫學不應以基因測序為導向
從年初奧巴馬提出將精準醫學納入美國國策以來，精準醫學就成為一項熱門概念。在中國工程院院士、清華長庚醫院管理咨詢委員會的委員曹雪濤看來，精準醫學的最終目的是更好地為病人服務，它只是精準定義病因的“利器”，并不是萬能，也不應以基因測序作為導向。 曹雪濤表示，目前的醫療理念發展越來越呈現個性化、精確
對“精準醫學”要精準理解
“精準醫學”這一概念，自2015年年初被美國總統奧巴馬重提以來，一直被廣泛推崇，成了醫學未來發展趨勢的代名詞。不過，也是自那時起，大家做什么都想要與它掛鉤，商家更是喜歡炒作這個概念。最近《自然》與《新英格蘭醫學雜志》分別發表的有關精準醫學評論文章引發了不小的爭論，讓人不得不認真地思考“到底應如
什么是二代測序技術
二代測序技術又稱為高通過量測序技術，是對傳統Sanger測序（稱為一代測序技術）革命性的改變。二代測序技術的核心思想是邊合成邊測序，可以一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，所以又被稱深度測序。由于二代測序技術具有多樣本、多位點同時進行測序并且具有較高的覆蓋率等優勢，在生命科學領域已經被
什么是二代測序技術
二代測序技術又稱為高通過量測序技術，是對傳統Sanger測序（稱為一代測序技術）革命性的改變。二代測序技術的核心思想是邊合成邊測序，可以一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，所以又被稱深度測序。由于二代測序技術具有多樣本、多位點同時進行測序并且具有較高的覆蓋率等優勢，在生命科學領域已經被
二代測序原理及應用
二代測序原理及應用如下：一、原理二代測序原理也就是文庫構建，PCR產生的片段或基因組打斷的片段兩端需要添加接頭修飾才能進行測序。1、末端修飾。打斷的片段是隨機斷裂，其末端可能是不平的。因此，建庫第一步是補齊不平的末端。2、添加接頭。經過末端修飾后的DNA片段3’末端具有突出的A尾，而接頭具有突出的T
二代測序分析未來如何
二代測序數據分析越來越熱但是我覺得雖然在這個大環境下還是應該冷靜思考一下。數據分析和數據分析員，我覺得要先弄清這兩者的區別，數據分析，現在注重的算法和生物學的結合，優化現有的分析流程和對大數據背景下的深度挖掘（其實對計算機和算法的要求更高一些），如果數據分析員其實說白了就是一個重復分析流程的搬磚工。
什么是基因二代測序
第二代測序為高通量測序，采用微珠或高密度芯片邊合成邊測序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次獲得數G數據，相對與第三代，都仍然需要擴增的方法放大信號，擴增后再檢測。第二代測序技術的核心思想是邊合成邊測序（Sequencing by Synthesis），即通過捕捉新合成的末端的標
診斷性二代測序指南
?? 通過二代測序（next-generation sequencing，NGS）能夠快速地對某個個體患者的數千個甚至數百萬個DNA堿基對進行測序。這一技術快速出現并且獲得成功，這預示著一個遺傳學診斷的新的時代的到來。但是，新技術也帶來了新的挑戰，一方面是技術層面上的，即數據處理問題，另一方
高通量測序技術——第二代測序技術
高通量測序技術是對傳統測序一次革命性的改變，一次對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，因此在有些文獻中稱其為下一代測序技術(next generation sequencing)足見其劃時代的改變，同時高通量測序使得對一個物種的轉錄組和基因組進行細致全貌的分析成為可能，所以又被稱為深度測序(de
一代測序和二代測序的區別
一、含義不同：第一代測序：指雙脫氧末端終止法，擴增后通過毛細管電泳讀取序列，每次獲取數據量少。第二代測序：為高通量測序，采用微珠或高密度芯片邊合成邊測序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次獲得數G數據，相對與第三代，都仍然需要擴增的方法放大信號，擴增后再檢測。二、作用不同：San
第二代DNA測序技術
DNA總的說來，第一代測序技術的主要特點是測序讀長可達1000bp，準確性高達99.999%，但其測序成本高，通量低等方面的缺點，嚴重影響了其真正大規模的應用。因而第一代測序技術并不是最理想的測序方法。經過不斷的技術開發和改進，以Roche公司的454技術、illumina公司的Solexa，His
單基因檢測和二代測序
在肺癌患者中，有一批攜帶驅動基因突變的患者，在治療上可以針對突變的基因采用靶向治療。在預后上，這部分患者也往往具有較長的生存期。目前，指南推薦了9個靶向治療的相關基因，他們分別是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年剛進入指南的NTRK基因。為了識別這一
第二代測序（NGS）技術
二代測序是一個強大的功能平臺，它可以同時給數以萬計的DNA分子進行測序。由于這種可以多個樣本同時測序的能力，在個性化醫療、遺傳疾病和臨床診斷等方面，二代測序也就是高通量測序開創了革命性的領域。 早在1900年代就發明的Sanger測序法，成為了DNA測序的黃金法則，即便到了今天它仍被廣泛用來進
不同平臺的二代測序技術
二代測序技術基于大規模平行測序技術（massive parallel analysis，MPS），它能同時完成測序模板互補鏈的合成和序列數據的獲取。主要可以分成Roche 454焦磷酸測序、Illumina Solexa合成測序和ABI SOLiD連接法測序。 （1）Roche 454焦磷酸測
中國：一個超級DNA測序大國－將轉戰精準醫學研究領域
6年前，中國成為DNA測序的全球領導者，而這多數歸功于華大基因（BGI）公司的貢獻，位于深圳的華大基因公司已經購買了128臺全球最快的測序機器，而公司解析DNA的能力已經超過全球50%，BGI組成了一支非常年輕的生物信息學家團隊，并且同全球的研究者進行合作，如今已經發布了從古人類到大熊貓等各個物
一個超級DNA測序大國－如今將轉戰精準醫學研究領域
6年前，中國成為DNA測序的全球領導者，而這多數歸功于華大基因（BGI）公司的貢獻，位于深圳的華大基因公司已經購買了128臺全球最快的測序機器，而公司解析DNA的能力已經超過全球50%，BGI組成了一支非常年輕的生物信息學家團隊，并且同全球的研究者進行合作，如今已經發布了從古人類到大熊貓等各個物
一代測序，二代測序，三代測序的優點缺點
一代測序，二代測序，三代測序的優點缺點分別介紹如下：一代測序優點是讀長較長、準確性高。缺點是測序成本高、通量低，使得de novo測序、轉錄組測序等應用難以普及。二代測序優點是相比一代測序大幅降低了成本，保持了較高準確性，并且大幅降低了測序時間，將一個人類基因組從3年降為1周以內。缺點是序列讀長方面
一代測序，二代測序，三代測序的優點缺點
一代測序，二代測序，三代測序的優點缺點分別介紹如下：一代測序優點是讀長較長、準確性高。缺點是測序成本高、通量低，使得de novo測序、轉錄組測序等應用難以普及。二代測序優點是相比一代測序大幅降低了成本，保持了較高準確性，并且大幅降低了測序時間，將一個人類基因組從3年降為1周以內。缺點是序列讀長方面
什么是精準醫學？一文看懂精準醫學的“前世今生”
精準醫學的“前世今生”圖片來源于網絡 目前世界技術更新換代速度非常快，各行各業都不斷出現新的模式、新的亮點。例如在醫學界，精準醫學( Precision Medicine)的模式就吸引了眾多人的眼球，這種模式改變了以往治療方案普適化的特點，強調了針對不同患者提出不同治療方案的特性。例如，十年前，哈
二代測序的焦磷酸測序，合成法測序，連接法測序和離子半導體測序原理
不同的二代測序平臺的區別主要體現在測序反應的技術上，這些差別可以分為4類： 焦磷酸測序，合成法測序，連接法測序和離子半導體測序。焦磷酸測序 在焦磷酸測序中，測序反應通過每個核苷酸結合過程中釋放的焦磷酸來調控。釋放的焦磷酸參與了一系列化學反應從而導致鏈光的產生。發出的光由記錄基因蔟相應序列的相
一代測序技術，二代測序技術具有哪些優點
相比一代測序技術，二代測序技術優點如下：1、Illumina 原理：橋式PCR+4色熒光可逆終止+激光掃描成像優勢：Illumina的這種測序技術每次只添加一個dNTP的特點能夠很好的地解決同聚物長度的準確測量問題，它的主要測序錯誤來源是堿基的替換。而讀長短（200bp-500bp）也讓其應用有所局
中科院精準醫療項目取得突破性進展
記者１９日從中科院合肥物質科學研究院了解到，該院強磁場科學中心將高通量基因測序與高通量藥敏檢測技術體系相結合，在惡性腫瘤的精準診斷與治療上取得突破性進展。臨床實驗顯示，該技術體系提供的精準治療方案為克服傳統治療手段針對性低、毒副作用明顯等不足，提高惡性腫瘤治療療效和患者生活質量提供了