NatGenet：新研究繪制出關鍵癌癥基因VHL所有潛在變異的影響圖譜
在一項新的研究中，來自弗朗西斯-克里克研究所等研究機構的研究人員繪制出了一個名為VHL的腫瘤抑制基因發生變化后可能產生的所有結果，這是為揭示與癌癥有關的基因中數以萬計的基因變異的結果而開展的一項巨大研究工作的第一步。這份VHL圖譜可能幫助臨床醫生確定哪些病人有患腎癌的風險，或可能對某些藥物產生反應。相關研究結果于2024年7月5日在線發表在Nature Genetics期刊上，論文標題為“Saturation genome editing maps the functional spectrum of pathogenic VHL alleles”。 當DNA中的一個或多個構成單元發生改變時，基因就會發生變化或變異。VHL 基因的獲得性變異和遺傳性變異都會增加患腎癌的風險。但是很多人被診斷出存在VHL“意義不明的變異（variants of unknown significance）”，卻不知道這對他們的癌癥風險意味著什么......閱讀全文
Nature子刊揭示新型癌癥驅動基因
研究人員發現了一種基因驅動了1%癌癥患者的腫瘤形成。這是首次證實CUX1基因與癌癥形成存在廣泛的聯系。 研究小組發現，當CUX1失活時激活了一種促進腫瘤生長的生物信號通路。當前有一些抑制這一信號通路的藥物正在臨床使用或進入研發階段，因此為攜帶這種致癌突變的患者提供了一種潛在的靶向新療法。
《科學》重點文章：癌癥與基因突變
生物通報道：來自霍德華休斯醫學院，Ludwig癌癥遺傳與治療中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及約翰霍普金斯凱門綜合癌癥中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen
Science：癌癥基因數據提出技術質疑
據美國國立癌癥研究所的一位病理學家David Levens稱，在PubMed數據目錄上有超過25,000篇關于Myc基因的論文，這種基因與轉移性癌癥有關，但是現在由于一項最新研究成果，因此都需要重新再評估，這項研究指出了Myc的致癌作用比大多數人認為的都要更廣泛，而目前的實驗方法具有缺陷，也
國外癌癥基因液體檢測技術進展
通過技術手段從病人體液中檢測出相關的癌癥信號，讓病人提前獲知癌癥信號、及時治療；Freenome公司獲得555萬美元種子輪投資。 前不久，美國Freenome公司獲得種子輪融資555萬美元。本輪融資由Andreessen Horowitz領投，跟投方Founders Fund、Data Col
基因研究揭示：癌癥和衰老存在“制衡”
本報訊 《自然-通訊》發表的一項研究顯示，衰老相關的基因表達變化與退行性慢性病相關基因表達變化軌跡一致，但與癌癥的相反。這一發現有助于解釋研究人員觀察到的一種現象：在人類衰老后期，人類的主要死因從癌癥變成了退行性慢性病。 在該研究中，德國基爾大學研究者生成了一個大型衰老相關基因表達譜數據集，
Nature公布800個癌癥基因組
來自癌癥基因組計劃的科學家們近期報告了他們最新的癌癥基因組研究成果，他們公布了800個乳腺癌的遺傳特征，包括發現了導致乳腺癌最常見的形式的遺傳原因，為新的治療靶點提供線索，并確定乳腺癌和卵巢癌一種亞型之間的分子遺傳相似性。 這項研究結果有助于更全面的了解每種乳腺癌亞型背后的分子機制，相關成
Science專題：癌癥基因組學
在2001年完成人類基因組測序后，許多的研究人員立即將目光放到了利用這些信息來更好地了解遺傳學上。最近，越來越多的研究確定了表觀遺傳學在癌癥的發生、形成及發展過程中起效應。從鑒別與遺傳性癌癥相關的單基因變異的前基因組時代轉向，測序技術的進步使得研究人員能夠利用全基因組方法來檢測基因組間的差異，以
《Nature》：癌基因“地震擴增”，驅動多種癌癥！
染色體外DNA（ecDNA）是一類特殊的從正常基因組上脫落下來的游離于染色體外的環狀DNA。早在1964年，人們就在神經母細胞瘤細胞中觀察到了ecDNA的存在 ，但由于技術受限，人們對于ecDNA在腫瘤發生發展中發揮的具體作用未能有更進一步認識。 2017年Paul Mischel團隊在《自然
Cell年度綜述：癌癥基因組入選
Cell雜志創刊于1976年，現已成為世界自然科學研究領域最著名的期刊之一，并陸續發行了十幾種姊妹刊，在各自專業領域里均占據著舉足輕重的地位。近期Cell雜志盤點了2013年度最佳綜述及最佳論文，其中熱門技術CRISPR也登上了榜單，相關論文描述了利用基因調控系統 CRISPR/Cas，一步
Nat－Commun：癌癥——基因突變的起源
DNA的復制是細胞分裂的前提。但是，在存在某些破壞性成分的情況下，細胞將無法很好地執行相關操作，復制過程將變得更加緩慢且效率較低，這種現象稱為“復制壓力”。雖然已知“復制壓力”與遺傳突變的增加有關，但至今仍不清楚起作用的確切機制。 最近，日內瓦大學（UNIGE）的研究人員闡明了在“復制壓力”下
基因檢測能否延長癌癥患者的生命？
在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識。不過，腫瘤基因檢測的產品獲批、商業化，還需國內公司通過長期隨訪、病例積累，自證臨床價值。 （在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識，美國、歐洲、中國等的醫生組織均制定了相應的共識文件。圖/視覺中國）
鑒定出癌癥免疫療法的必需基因
在一項新的研究中，來自美國國家衛生研究院（NIH）、喬治城大學醫學院、紐約大學、紐約基因組中心、賓夕法尼亞大學、布羅德研究所和麻省理工學院的研究人員鑒定出癌癥免疫療法發揮作用所必需的基因，這解決了為何一些腫瘤不對免疫療法作出反應，或者初始時作出反應但隨著腫瘤細胞對免疫療法產生抵抗力后不再作出反應的問
羅氏NimbleGen綜合性癌癥基因捕獲進行全面癌癥突變檢測
個人化癌癥治療是癌癥治療的發展方向與研究熱點，相關的各種分子檢測方案的發展迅猛。美國一個癌癥中心開發了一個兩步法方案用于指導藥物選擇、選擇合適的患者參加藥物臨床實驗。 這兩步檢測法包括：第一步，對少量癌癥基因的突變熱點進行測序，這些基因通常有較為明確的針對性治療方案或者靶向藥物，此作為快速的初步篩
Nature對兒童癌癥基因組分析，有望實現兒童癌癥精準治療
在一項新的研究中，來自美國圣猶大兒童研究醫院等研究機構的研究人員證實患有癌癥的兒童和成年人通常具有不同的發生突變的基因來促進疾病產生，這提示著這些患者可能受益于不同的療法。這一發現強調了對兒童癌癥進行精準醫療的必要性。相關研究結果于2018年2月28日在線發表在Nature期刊上，論文標題為“P
基因編輯專家亓磊：人類可以通過編輯基因根治癌癥
11月6日，2016年騰訊WE大會在北京北展劇場舉行，騰訊公司首席探索官David Wallerstein、奇點大學聯合創始人Peter Diamandis等人參加大會，并就航空、引力波、科技藝術、AR等前沿話題發表演講。 基因編輯領域專家、斯坦福大學生物工程系和化學與系統生物學系助理教授亓磊
這種基因突變導致1/4的人罹患癌癥，并且還助力癌癥生長
癌癥的發生與原癌基因的突變有關。研究表明，原癌基因例如Ras基因發生突變，會導致25%的人類癌癥的發生。 近日弗蘭西斯克里克研究所的Matthew Coelho博士做了相關實驗后發現，Ras基因發生突變還可以抑制免疫系統的抗癌反應。相關研究成果以題為《Oncogenic RAS Signali
超過8％的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變研究概要
?《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一項研究顯示，超過8%的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變。??? 研究者對1120例兒童癌癥患者的腫瘤樣本和正常組織進行了DNA測序，發現8.5%的患者的正常組織攜帶生殖細胞系致病或可能致病突變，這些突變會導致癌癥風
透過大規模基因組分析推出－泛癌癥圖譜－開啟癌癥治療
【Technews科技新報】美國國立衛生研究院（NIH）資助的研究團隊已經完成了一份詳細的基因組分析，這個被稱為泛癌癥圖譜（PanCancer Atlas）的研究結果收錄了 27 篇論文，并包含了 33 種癌癥、1 萬多個種不同腫瘤分子和臨床訊息的數據資料。 泛癌癥圖譜主要是針對癌癥基因組
EBioMedicine：全基因組測序高效識別癌癥相關基因突變
UT西南醫學中心癌癥研究人員已經證明，全基因組測序可用于識別癌癥的遺傳性風險，其可以潛在地改善癌癥的預防，診斷和治療。 這是首次研究使用了全基因組測序以評估一系列258癌癥患者的基因組，診斷其癌癥傾向性突變情況。這項研究發表在雜志EBioMedicine上。全基因組測序是新的基因工具，能夠確定
研究發現一基因變異可致多種癌癥
日本自治醫科大學的研究小組2月5日在美國《國家科學院院刊》網絡版上報告說，他們發現了一種會導致乳腺癌、皮膚惡性黑素瘤等多種癌癥的基因，這一發現將促進研發以這種基因為靶點的新型抗癌藥物。 研究小組利用獨立研發的手法，觀察了一名30多歲的纖維肉瘤患者的癌細胞，發現基因RAC1發生變異后，會作為
“不患癌癥”物種的相關基因被揭示
在6月3日英國《自然-通訊》期刊上的一篇遺傳學論文中，科學家們發表了盲鼴形鼠（Spalax galili）的基因組與轉錄組序列，揭示出盲鼴形鼠適應地下生活的基因變化。此研究給該物種適應地下生活相關的環境壓力提供了見解，同時指出了那些可能與其不得癌癥的能力相關的基因。 盲鼴形鼠是一種為了躲避捕食
Cell：癌癥基因組計劃再取重要成果
來自德克薩斯大學MD安德森癌癥中心的研究人員稱，他們將最致命的皮膚癌類型——黑色素瘤分為了4個不同的基因亞型，這一研究發現有可能會在尋求個體化醫療領域體現它的價值。這項研究是癌癥基因組圖譜計劃（TCGA）的一個組成部分，研究人員將他們的成果發布在6月18日的《細胞》（Cell）雜志上。 研究人
Nature重要論文：揭示新癌癥易感基因
由英國癌癥研究院領導的一個研究小組在新研究中發現：一種稱作PPM1D的基因的罕見突變與乳腺癌和卵巢癌風險增高有關聯。這些突變并不遺傳，新發現有可能揭示癌癥形成的一種新機制。研究論文發表在12月16日的《自然》(Nature)雜志上。 研究結果表明，攜帶PPM1D的婦女每五人中大約就有1人會
可控制癌癥基因開關的分子首次合成
為了阻止腫瘤生長蔓延，科學家們不斷從各個途徑不懈努力。美國科學促進會、英國《自然》雜志網站近日報道，美國達那·法博癌癥研究所一個國際聯合研究小組研制了一種分子，能讓控制癌癥的基因指令失效，從根本上抑制了癌癥腫瘤的生長。 新研究演示了一種蛋白質能向癌癥基因發出“停止”和“開始
PNAS：新型癌癥療法基于基因修復機制
近日，來自凱斯西儲大學的研究人員通過研究開發了一種新型的可以削弱并殺滅癌細胞的治療性手段，相關研究發表于國際雜志PNAS上，研究人員表示，他們開發的這種包含遺傳和生化的混合型技術可以增加腫瘤抑制性蛋白的水平，從而直接靶向作用癌細胞進而摧毀癌癥。 如果實驗室的研究發現在動物模型中被證實的話，那么
美基因圖譜研究將癌癥重新“歸類”
美國國家衛生研究院資助的科學家團隊完成大規模癌癥基因組圖譜繪制，他們根據基因變異和表達的相似性，提出可以按照分子類型給癌癥“歸類”。研究人員認為，這將為癌癥診斷和治療提供新思路。 ５日發表在美國《細胞》雜志上的研究，對３３種癌癥、１萬多個腫瘤病例的基因、表觀遺傳和蛋白質組學變化進行分析，確認約
Nature：99個癌癥基因組全面解析
近日來自美國、澳大利亞、加拿大的研究人員組成的一個國際研究小組報告了一項大規模胰腺癌基因組分析研究的結果，揭示了導致這一癌癥潛在突變的復雜性，發現了與之相關的兩條新信號途徑。這些信息將推動開發出胰腺癌的新早期診斷測試。相關論文在線發表在10月24日的《自然》(Nature)雜志上。 貝勒醫
海外醫療旅游火爆－癌癥基因檢測成新寵
隨著人們對健康問題的日益重視，“醫療旅游”這個概念已經不再陌生。據統計，全球每年有幾千萬人以醫療為目的出國旅游。近年來，中國在經濟上的崛起，使得普通大眾出國體驗醫療服務有了物質基礎。人們選擇出國醫療服務的形式各不相同，或是利用國外先進醫療技術治愈疾病，或是美顏整容，抑或是定期體檢……越來越多的人
從基因標簽挖掘癌變誘因，實現癌癥預防
2015年，世界最大的癌癥慈善機構英國癌癥研究中心投資超1億英鎊，以期在5年內實現對抗癌癥的“七大挑戰”。其中，“挖掘癌癥突變下的基因標簽”作為挑戰之一入列其中。這一挑戰主要是通過研究DNA突變信號，挖掘預防癌癥的方法。 導致癌癥的原因：外因？內因？ 2015年1月，Science發表一篇文
Nature新聞：讀取癌癥的基因組藍圖
在過去的10年里，人類基因組測序從劃時代的科學成果進入到了商業化的階段。新一代的測序(NGS)設備結合強有力的生物信息學使得研究人員常規概覽各種腫瘤類型扭曲及受損的基因組圖譜成為可能。相應地，公司、臨床研究團體和學術中心正競相將來自癌癥基因組學不斷增長的數據轉變為一些靶向性的、患者特異性的治療策