陳竺陳賽娟院士發表2014開年PNAS文章
來自上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院的研究人員證實，在造血細胞中DNA甲基轉移酶3A(DNA methyltransferases 3A,DNMT3A) Arg882突變，通過破壞基因表達/DNA甲基化驅動了慢性粒單核細胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemia,CMML)。這一研究成果發表在2月4日的《美國科學院院刊》(PNAS)雜志上。 上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院的陳竺(Zhu Chen)院士、陳賽娟(Sai-Juan Chen)院士以及王月英 ( Yue-Ying Wang)博士是這篇論文的共同通訊作者。 CMML是一種慢性髓系白血病。發病率約為每年1～2/100 000，多數在60歲以后發病，男女發病比例約1.5～3：1。具體病因不明。沒有特異性的染色體異位。常見的臨床癥狀有發熱、感染、出血、疲乏、體重減輕、盜汗等，約半數病人有肝脾腫大。CMML患者中位生存......閱讀全文
陳賽娟院士新文章：白血病的治療新策略
上海交通大學醫學院瑞金醫院的陳賽娟（Saijuan Chen）院士及同事們，近日在《Frontiers of Medicine》雜志上發表了一篇重要的綜述文章，指出突變的DNA甲基化調控因子賦予了造血干細胞白血病前期干細胞（preleukemic stem cell，pre-LSCs）特性，是白
陳賽娟院士新文章：白血病的治療新策略
上海交通大學醫學院瑞金醫院的陳賽娟（Saijuan Chen）院士及同事們，近日在《Frontiers of Medicine》雜志上發表了一篇重要的綜述文章，指出突變的DNA甲基化調控因子賦予了造血干細胞白血病前期干細胞（preleukemic stem cell，pre-LSCs）特性，是白
DNMT3A突變型AML治療潛在靶點
來自休斯頓貝勒醫學院等機構的研究者稱，他們發現DOT1L可能是DNMT3A突變型AML新的潛在治療靶點。研究者通過體外實驗證實，與DNMT3A野生型相比，小分子化合物抑制組蛋白H3K79甲基轉移酶DOT1L可以抑制DNMT3A突變型AML細胞H3K79甲基化水平，從而抑制DNMT3A突變型AML細胞
陳竺陳賽娟院士發表2014開年PNAS文章
來自上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院的研究人員證實，在造血細胞中DNA甲基轉移酶3A(DNA methyltransferases 3A,DNMT3A) Arg882突變，通過破壞基因表達/DNA甲基化驅動了慢性粒單核細胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemi
Nature－Genetics首次揭示兒童白血病遺傳突變
來自斯隆-凱德琳癌癥紀念研究中心，華盛頓大學等處的研究人員發表了題為“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次發
陳竺、陳賽娟最新PNAS文章
來自上海交通大學醫學院，瑞金醫院等處的研究人員發表了題為“Conditional knockin of Dnmt3a R878H initiates acute myeloid leukemia with mTOR pathway involvement”的文章，分析了DNMT3A最常見的突變形
急性髓系白血病治療靶點研究獲新發現
記者日前從上海交通大學獲悉，該校醫學院附屬瑞金醫院、上海血液學研究所研究人員證實，在小鼠造血系統中條件性敲入DNA甲基轉移酶3A（Dnmt3a）R878H突變基因，可誘發急性髓系白血病（AML），mTOR通路異常活化可能是潛在的治療靶點。相關論文日前發表于美國《國家科學院院刊》，中科院院士陳
陳竺、陳賽娟最新PNAS文章
來自上海交通大學醫學院，瑞金醫院等處的研究人員發表了題為“Conditional knockin of Dnmt3a R878H initiates acute myeloid leukemia with mTOR pathway involvement”的文章，分析了DNMT3A最常見的突變形
陳竺、陳賽娟最新PNAS文章
來自上海交通大學醫學院，瑞金醫院等處的研究人員發表了題為“Conditional knockin of Dnmt3a R878H initiates acute myeloid leukemia with mTOR pathway involvement”的文章，分析了DNMT3A最常見的突變形
揭示全基因組DNA甲基化、半甲基化與遺傳突變的新方法
5月31日，中國科學院北京生命科學研究院研究員孫中生團隊與北京大學腫瘤醫院合作，在Briefings in Bioinformatics上，發表了題為A new approach to decode DNA methylome and genomic variants simultaneousl
NEJM：微小突變引發常見白血病耐藥性
最近，一個多結構研究小組發現，一個微小突變，使常見白血病——慢性淋巴細胞白血病（CLL）患者對brutinib（一種高效精確的靶向抗癌藥物）產生了耐藥性。2014年5月28日在《新英格蘭醫學雜志》（New England Journal of Medicine）發表的一篇通訊中，研究人員闡述了該
NEJM：微小突變引發常見白血病耐藥性
最近，一個多結構研究小組發現，一個微小突變，使常見白血病——慢性淋巴細胞白血病（CLL）患者對brutinib（一種高效精確的靶向抗癌藥物）產生了耐藥性。2014年5月28日在《新英格蘭醫學雜志》（New England Journal of Medicine）發表的一篇通訊中，研究人員闡述了該
性別相關DNA甲基化差異或與白血病患病風險有關！
慢性淋巴細胞白血病（Chronic lymphocytic leukemia, CLL）是一種典型的血癌，并且男性CLL患者要多于比女性。已有發現，CLL患者的DNA甲基化確實具有顯著差異[1]，并且男性的比例大于女性。一直以來，科學家懷疑這可能是由性別相關DNA甲基化模式所引起的。遺憾的是，到
表觀遺傳學揭示惡性兒童白血病患者的差異
《自然—通訊》近日發表的兩項獨立研究鑒定出了幼年型粒—單核細胞白血病的三種新亞組（JMML），它們可以預測病人結局，包括最有可能發生疾病自行消退的病人。圖片來源于網絡 幼年型粒—單核細胞白血病（JMML）是一種惡性兒童癌癥，治療手段有限。目前的JMML臨床和遺傳標記沒有解釋與該疾病相關的不同臨
DNMT3A突變相關白血病發病的分子機制及治療靶點新發現
來自上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院、上海血液學研究所的研究人員證實，在小鼠造血系統中條件性敲入DNA甲基轉移酶3A（Dnmt3a）R878H突變基因，可誘發急性髓系白血病（Acute myeloid leukemia，AML），mTOR通路異常活化可能是潛在的治療靶點。《美國科學院院刊》（PNA
急性髓細胞性白血病病因有新解
復旦大學生物醫學研究院研究員徐彥輝課題組經4年多研究，首次成功解析了哺乳動物骨髓造血關鍵蛋白TET2的三維結構。該成果對研究多種疾病的發病機制，尤其對血液腫瘤(如髓系白血病)治療性藥物開發有重大意義。相關論文日前在線發表在國際學術期刊《細胞》雜志上。 哺乳動物TET蛋白家族有3個成員，即T
遺傳學大牛Cell開年最新癌癥成果解開20年未解之謎
來自美國西北大學的研究人員發現了一種罕見的致死性兒童白血病的遺傳促發因子，并找到了能用于阻止這種白血病癌細胞增殖的一種靶向分子療法。過去二十年間，科學家們一直希望能了解這種罕見白血病的分子機制，最新研究在分子水平上提出了一種有效治療方法，這對于治療其它類型的癌癥也具有重要意義。 這一研究成果公
遺傳學大牛Cell開年最新癌癥成果解開20年未解之謎
來自美國西北大學的研究人員發現了一種罕見的致死性兒童白血病的遺傳促發因子，并找到了能用于阻止這種白血病癌細胞增殖的一種靶向分子療法。過去二十年間，科學家們一直希望能了解這種罕見白血病的分子機制，最新研究在分子水平上提出了一種有效治療方法，這對于治療其它類型的癌癥也具有重要意義。 這一研究成果公
點突變小鼠助力紅白血病發病機制研究
急性紅白血病（AEL）通常涉及到髓系和紅系的雙譜系轉化，但導致AEL的突變及維持雙譜系白血病表型的細胞仍然未知。英國牛津大學Claus Nerlov教授領導的研究團隊通過協同轉錄和表觀遺傳重編程，發現了白血病早期的祖細胞。中性粒細胞-單核細胞祖細胞（NMP）中CEBPA和GATA2突變分別通
BRAF突變誘導老年和異常甲基化的腸上皮快速癌變
無柄鋸齒狀病變(SSLs)在各個年齡段都很常見，但BRAF突變癌癥主要發生在老年人。年輕患者SSL中DNA甲基化異常并不常見。在這里，作者探討了衰老和DNA甲基化在SSL啟動和進展中的作用。作者使用BRAF突變的誘導性模型將致癌的BRAF V637E等位基因定向重組到小鼠腸道。經過一段時間的衰老
曹雪濤院士、王青青教授Nature子刊發布免疫新成果
來自浙江大學、中國醫學科學院、第二軍醫大學等機構的研究人員證實，甲基轉移酶Dnmt3a上調HDAC9使得TBK1激酶脫乙酰化激活了天然免疫。這一重要的免疫發現發布在5月30日的《自然免疫學》（Nature Immunology）雜志上。 我國著名的免疫學家曹雪濤（Xuetao Cao）院士和浙
高通量、低成本SNP、突變或甲基化檢測方法—HRM－技術應用
HRM 介紹HRM 技術是high-resolution melting analysis 即高分辨熔解曲線分析技術，是近年國外興起的一種全新的突變掃描和基因分型的遺傳分析方法。基于高效穩健的PCR 技術，HRM 不受突變堿基位點與類型局限，無需序列特異性探針，在PCR 結束后直接運行高分辨熔解，即
高通量、低成本－SNP、突變和甲基化檢測方法－——HRM技術應用
HRM介紹 HRM技術是 high-resolution melting analysis即高分辨熔解曲線分析技術，是近年國外興起的一種全新的突變掃描和基因分型的遺傳分析方法。基于高效穩健的 PCR技術，HRM不受突變堿基位點與類型局限，無需序列特異性探針，在 PCR結束后直接運行高分
高通量、低成本－SNP、突變和甲基化檢測方法－——HRM技術應用
HRM介紹 ??? HRM技術是 high-resolution melting analysis即高分辨熔解曲線分析技術，是近年國外興起的一種全新的突變掃描和基因分型的遺傳分析方法。基于高效穩健的 PCR技術，HRM不受突變堿基位點與類型局限，無需序列特異性探針，在 PCR結束后直接運行高
白血病相關的基因突變及臨床解釋EGFR基因
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
外顯子測序發現急性紅細胞白血病新突變
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序技
白血病相關的基因突變及臨床解釋PDGFRA基因
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
外顯子測序發現急性紅細胞白血病新突變
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序技術，
白血病相關的基因突變及臨床解釋MTOR基因
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
白血病相關的基因突變及臨床解釋EPOR基因
該基因編碼紅細胞生成素受體，紅細胞生成素受體是細胞因子受體家族的一員。在促紅細胞生成素結合后，該受體激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的細胞內途徑，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat轉錄因子。受刺激的促紅細胞生成素受體似乎在紅細胞存活中起作用。紅細胞生成素受體缺陷可導致紅白血病和家族