NatMed：惡性膠質瘤表觀遺傳學分析取得突破
膠質瘤的特點之一就是廣泛的遺傳學和轉錄學異質性，但是迄今為止科學家們對表觀遺傳學在腦膠質瘤疾病進展過程中發揮的作用知之甚少。為此，來自澳大利亞科學院等機構的研究人員使用通過國家患者登記表選擇的高度注釋的臨床隊列的數據對原發和對應復發腦膠質瘤的全基因組DNA甲基化圖譜進行了描述，相關研究成果與近日發表在《Nature Medicine 》上，題為“The DNA methylation landscape of glioblastoma disease progression shows extensive heterogeneity in time and space”。 圖片來源：Nature Medicine 研究人員發現對常規收集的FFPE樣品進行DNA甲基化圖譜繪制是很容方便的，研究人員還驗證了將亞硫酸氫鹽測序作為一種多用途測試手段是可行的，可以幫助研究人員確定一系列腫瘤樣品的遺傳學、表觀遺傳學和轉錄學特征。 ......閱讀全文
Nat－Med：惡性膠質瘤表觀遺傳學分析取得突破
膠質瘤的特點之一就是廣泛的遺傳學和轉錄學異質性，但是迄今為止科學家們對表觀遺傳學在腦膠質瘤疾病進展過程中發揮的作用知之甚少。為此，來自澳大利亞科學院等機構的研究人員使用通過國家患者登記表選擇的高度注釋的臨床隊列的數據對原發和對應復發腦膠質瘤的全基因組DNA甲基化圖譜進行了描述，相關研究成果與近日
Nat－Med：惡性膠質瘤表觀遺傳學分析取得突破
膠質瘤的特點之一就是廣泛的遺傳學和轉錄學異質性，但是迄今為止科學家們對表觀遺傳學在腦膠質瘤疾病進展過程中發揮的作用知之甚少。為此，來自澳大利亞科學院等機構的研究人員使用通過國家患者登記表選擇的高度注釋的臨床隊列的數據對原發和對應復發腦膠質瘤的全基因組DNA甲基化圖譜進行了描述，相關研究成果與近日
小兒腦干膠質瘤的病因分析
腫瘤的性質幾乎皆為膠質瘤，以星形細胞瘤和多形膠質母細胞瘤最多見，部分可為神經節膠質瘤和室管膜瘤。位于腦干上段主要是低度惡性星形細胞瘤，而腦干下段則以膠質母細胞瘤居多。
脊索樣膠質瘤病例分析2
術后第1天，患者晨8時血皮質醇44.22nmol/L，FT34.08pmol/L，FT4 16.05pmol/L，TSH 0.223 7 U/L，GH0.158μg/L，LH 0.72 U/L，FSH 1.36 U/L，PRL233.84U/L，體重下降10kg，糖尿病飲食后血糖控制可，空腹
視路膠質瘤的診治分析
視路膠質瘤（optic pathway glioma，OPG）臨床少見，目前還沒有統一的診治標準。本文回顧性分析2009~2018年收治的8例OPG的臨床資料，結合文獻復習總結OPG的診斷、治療方法。?1.資料與方法?1.1 一般資料?8例中，男5例，女3例；年齡6~50歲，平均27.5歲；病程1個
脊索樣膠質瘤病例分析1
1.臨床資料 ?患者女，33歲，因“體重進行性增加5年，月經不規則2年”就診于上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院內分泌代謝科。患者于2009年懷孕時出現體型變胖，當時未在意，孕37周時因妊娠期高血壓而行剖宮產。孕前體重48kg，分娩前體重90kg，產后體重80kg。產后體重仍進行性增加，期間曾通過控制飲
遺傳學術語點陣分析
中文名稱點陣分析英文名稱dot-matrix analysis定 義將兩條以上核酸或氨基酸序列分別列示于縱橫坐標，在同一位置上出現相同符號并形成連線，以揭示序列中重復片段或兩條序列同源性的方法。應用學科遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科）
細胞遺傳學的分析
染色體攜帶著遺傳物質。了解染色體的結構和功能是遺傳學的重要任務之一。染色體數目和結構的異常伴同許多疾病，包括與婦產科有關的遺傳性疾病。所以在顯微鏡下作染色體的分析是檢查和診斷婦產科遺傳病癥的有用工具。 1、進行細胞遺傳學分析的指針： ① 肯定和排除某些已知的染色體綜合征的診斷； ② 性分化
腦膠質瘤以腦出血發病病例分析
1.病歷摘要?病例1（圖1）：男，54歲；因“突發頭痛、嘔吐伴意識喪失2h”于2018年3月急診來院。既往健康，否認高血壓、糖尿病、癲疒間、慢性頭痛病史。急診頭部CT平掃提示：右枕頂葉腦出血，密度不均，內有圓球形病灶，周邊腦水腫范圍較大，占位效應明顯，考慮腦占位并繼發出血性卒中。急診骨瓣開顱探查見局
右側側腦室節細胞膠質瘤病例分析
患者男，28歲，4個月前突然出現憋尿后意識喪失，2min后清醒；2個月前出現短暫性言語錯亂，之后反復發作。查體：神志清，精神可。MRI：右側側腦室前角見類圓形不均勻等長T1等長T2信號，約21mm×29mm×33mm，右側側腦室前角稍擴大，透明隔稍向左側偏移；增強掃描病變內見點片狀強化（圖1）。初步
典型蝴蝶狀胼胝體膠質瘤病例分析
患者女，47歲。因“頭痛伴惡心、嘔吐2個月，行走不穩1個月，右眼瞼下垂、視物重影半個月”于2016年9月入院。患者入院前2個月起，無明顯誘因出現陣發性頭暈、頭痛，每次持續約1h，每天2～3次。進食后出現惡心、嘔吐，呈噴射性；對癥治療后，癥狀稍好轉。1個月前起出現行走不穩，近半個月出現右眼瞼下垂、視物
腦膠質瘤并心跳呼吸驟停病例分析
腦膠質瘤是由神經外胚葉衍化而來的膠質細胞發生的腫瘤，其發病率高，是中樞神經系統最常見的原發腫瘤，其治療效果尚不樂觀，特別是高級別膠質瘤。腦膠質瘤合并心跳呼吸驟停搶救成功病例鮮有報道。2016年6月我科成功搶救了一例腦膠質瘤并心跳呼吸驟停的患者，現將急救與護理匯報如下。?1.臨床資料?患者，男性，18
關于小兒視神經膠質瘤的病理病因分析
1、病理病因 神經上皮組織腫瘤有兩類。一類由神經系統的間質細胞(即膠質細胞)形成，稱為膠質瘤；另一類由神經系統的實質細胞(即神經元)形成，沒有概括名稱。由于從病原學和形態學上，現在還不能將這兩類腫瘤完全區別，而膠質瘤常見的多，所以將神經元腫瘤包括在膠質瘤中。神經上皮起源的腫瘤是最常見的顱內腫瘤
一例神經節膠質瘤病例分析
?患者男，30歲。發熱、咽痛、頭痛2d，曾在某診所按“急性上呼吸道感染”輸液治療，患者沒有癲癇病史。CT檢查發現顱內占位性病變，隨后行MR平掃及增強檢查。?查體：T38.5°C，神志清楚，言語流利，自主體位。眼球無震顫。咽反射正常。伸舌居中。巴彬斯基征（-）、輪替反射（-）、閉目難立征（-）、布氏征
關于小兒大腦半球膠質瘤的病理病因分析
腫瘤占據單個腦葉者占半數，以額葉最常見，顳頂葉次之，枕葉少見，侵及2個腦葉者以額頂最多見。Hoffman等1982年報道半球膠質瘤的組織學類型為星形細胞瘤(64%)、多形膠質母細胞瘤(10%)、室管膜瘤(10.9%)及少枝膠質細胞瘤(0.9%)，但本組資料統計以膠質母細胞瘤占首位。
酵母遺傳學方法7：隨機孢子分析
隨機孢子分析1）孢子形成1．挑已形成孢子的二倍體單菌落接種在YPD平板上，盡可能把細胞涂薄一些，在30℃下培養12～16小時，超過16小時將明顯降低孢子的形成率。2．上午，用一個無菌殼板釘取相當一火柴頭量的細胞，轉到含有2.5ml產孢培養基試管中，在25℃下旋轉振蕩培養。3．用光學顯微鏡檢測孢子形成
樊小龍團隊在腦膠質瘤分子分型個體化診斷技術上取進展
膠質瘤是成人中樞神經系統最常見的原發腫瘤，也是中樞神經系統病死率最高的腫瘤。盡管經過數十年的不懈努力，膠質瘤的治療效果仍然未能取得實質性改善。膠質瘤具有高度的異質性，不易歸類診斷。現有的診斷延用上世紀20年代美國神經外科專家HarveyCushing提出的分類理念。根據膠質瘤的形態學特征，假定膠
膠質瘤的介紹
腦膠質瘤是由于大腦和脊髓膠質細胞癌變所產生的、最常見的原發性顱腦腫瘤。年發病率約為3-8人/10萬人口。如同其他腫瘤（疾病）一樣，膠質瘤也是由于先天的遺傳高危因素和環境的致癌因素相互作用所導致的。一些已知的遺傳疾病，例如神經纖維瘤病（I型）以及結核性硬化疾病等，為腦膠質瘤的遺傳易感因素。[1]
膠質瘤的簡介
腦膠質瘤是由于大腦和脊髓膠質細胞癌變所產生的、最常見的原發性顱腦腫瘤。年發病率約為3-8人/10萬人口。如同其他腫瘤（疾病）一樣，膠質瘤也是由于先天的遺傳高危因素和環境的致癌因素相互作用所導致的。一些已知的遺傳疾病，例如神經纖維瘤病（I型）以及結核性硬化疾病等，為腦膠質瘤的遺傳易感因素。[1]
膠質瘤的病因
如同其他腫瘤（疾病）一樣，膠質瘤也是由于先天的遺傳 高危因素和環境的致癌因素相互作用所導致的。一些已知的遺傳疾病，例如神經纖維瘤病（I型）以及結核性硬化疾病等，為腦膠質瘤的遺傳易感因素。有這些疾病的患者，其腦膠質瘤的發生機會，要比普通人群高很多。此外，一些環境的致癌因素也可能與膠質瘤的發生相關
腦膜瘤術后放療并發膠質瘤病例分析
1.病例資料?患者，女，45歲，2011年因間斷頭痛、惡心嘔吐，行頭顱MRI檢查考慮腦膜瘤（圖1A、1B），遂行手術治療，術后病理顯示血管型腦膜瘤。術后放療1個月，恢復尚可。2014年，出現言語含混不清，反應遲鈍，右側肢體不利。頭顱MRI示腦膜瘤復發，惡性不排除（圖1C~G）。?圖1 ?腦膜瘤術后放
新研究揭示腦膠質瘤惡性進展的初步機制
近日，首都醫科大學北京市神經外科研究所附屬北京天壇醫院教授江濤團隊、香港科技大學教授王吉光團隊與北京師范大學教授樊小龍團隊合作，闡述了在繼發膠質母細胞瘤中發現MET的第14號外顯子跳躍（METex14），以及PTPRZ1-MET（ZM）融合基因和METex14等MET基因相關變異可促進腦膠質瘤惡
膠質瘤的癥狀體征
腦膠質瘤所導致的癥狀和體征，主要取決其占位效應以 及所影響的腦區功能。膠質瘤由于其在空間的“占位”效應（mass effect），可以使患者產生頭痛、惡心及嘔吐、癲癇、視物模糊等癥狀。此外，由于其對局部腦組織功能的影響，還可以使患者產生其他的癥狀。比如，視神經膠質瘤可以導致患者視覺的喪失；脊髓
膠質瘤會復發嗎？
膠質瘤是一種常見的惡性腫瘤，其復發率相對較高。復發的原因可能與多種因素有關，包括手術切除不徹底、放療和化療效果不佳、腫瘤細胞殘留等。 對于膠質瘤患者來說，定期隨訪和檢查非常重要，以便及早發現復發情況并采取相應的治療措施。一般來說，術后2年內是復發的高發期，因此建議患者在這段時間內進行更頻繁的隨
膠質瘤的診斷介紹
膠質瘤的診斷，要綜合考慮患者的病史、癥狀、體征、輔助 檢查以及術后病理等進行綜合考慮和判斷。患者有臨床癥狀表現后，就診時最常做的檢查包括頭顱CT 與磁共振（MRI）。頭顱CT可以初步判定是否有顱內占位。膠質瘤在CT上，往往表現為腦內、低信號的病變；低級別膠質瘤一般無瘤周水腫，高級別膠質瘤往往伴
膠質瘤的病因介紹
如同其他腫瘤（疾病）一樣，膠質瘤也是由于先天的遺傳 高危因素和環境的致癌因素相互作用所導致的。一些已知的遺傳疾病，例如神經纖維瘤病（I型）以及結核性硬化疾病等，為腦膠質瘤的遺傳易感因素。有這些疾病的患者，其腦膠質瘤的發生機會，要比普通人群高很多。此外，一些環境的致癌因素也可能與膠質瘤的發生相關
膠質瘤的癥狀體征
腦膠質瘤所導致的癥狀和體征，主要取決其占位效應以 及所影響的腦區功能。膠質瘤由于其在空間的“占位”效應（mass effect），可以使患者產生頭痛、惡心及嘔吐、癲癇、視物模糊等癥狀。此外，由于其對局部腦組織功能的影響，還可以使患者產生其他的癥狀。比如，視神經膠質瘤可以導致患者視覺的喪失；脊髓
腦膠質瘤病例報告
腦膠質瘤指起源于神經上皮組織來源的腫瘤，是最常見的原發性顱內腫瘤。按腫瘤的惡性程度，世界衛生組織將膠質瘤分為Ⅰ～ Ⅳ級，Ⅰ～Ⅱ級為低級別膠質瘤（low-grade gliomas，LGGs），Ⅲ～Ⅳ級為高級別膠質瘤（high-grade gliomas，HGGs）。其中，LGGs約占腦膠質瘤的15%
一例間變性腦膜瘤合并膠質瘤病例分析
患者，女，18歲，因頭頸部疼痛半年伴失寫、記憶力減退、雙眼視物模糊1月余入院。入院時體格檢查：神志清楚，不能正確回答問題。頭顱MRI示左側顳枕葉巨大囊實性腫塊影，邊界欠清，形態不規則，大小約9.3 cm×6.3 cm，其內信號不均勻，病灶中心見團狀短T1、短T2信號，病灶外周見不規則囊狀等T
關于原發性骨質疏松的遺傳學因素分析
OP發生與性別、地域、種族和家族因素等相關。近年來對OP易感基因的關聯分析主要在以下方面:(1)調節鈣平衡的激素及其受體；(2)細胞因子、生長因子及其受體；(3)骨基質；(4)性激素及其受體；(5)其他方面。其中最受矚目的是維生素D受體(VDR)基因、雌激素受體(ER)基因以及I型膠原蛋白(Co