沒有臨床相關性分析?這不是測序,這是耍流氓!
以二代基因測序為代表的高通量研究策略涵蓋了臨床前研究的方方面面,我們可以在短時間內拿到大量樣本的檢測結果,研究進程大大加快了。但新技術帶來了新問題,高通量檢測帶來的海量數據怎么分析? 如何讓大數據解決大問題? 新技術的意義并不是為了發文章灌水,而是創造臨床價值,一切沒有臨床相關性研究的基因測序都是耍流氓!還在研究“少數民族的特殊基因突變”嗎?老師啊,已經2016年了,這種小破文章對得起您手里的寶貴樣本嗎?這種坐在金礦上被餓死的感覺酸爽不? 別慌,吉凱強大的生物信息平臺給您支支招。 今天陳博以“Cancer Panel腫瘤基因熱點突變測序”數據的深度分析為例,講一講二代測序結果的正確打開方式。 Cancer Panel技術是一種快速的癌基因掃描手段。它選取50個已知的腫瘤高相關性基因,將其常見的熱點突變(共2800種)集合到一起同時檢測,可以在短時間內高效地完成對腫瘤樣本的突變掃描,獲取重要的腫瘤......閱讀全文
沒有臨床相關性分析?這不是測序,這是耍流氓!
《聲聲慢·基因測序》 尋尋覓覓,SNP,測序測序測序。 報告出來時候,一臉懵逼。 七零八落數據,怎樣搞,生存統計? 欲結題,正憂心,預后怎么分析? 滿地數據堆積,測完序,課題如何繼續? 守著樣本,勞資只想靜靜。 被人忽悠掏錢,到頭來,滿手垃圾。 這
沒有臨床相關性分析?這不是測序,這是耍流氓!
以二代基因測序為代表的高通量研究策略涵蓋了臨床前研究的方方面面,我們可以在短時間內拿到大量樣本的檢測結果,研究進程大大加快了。但新技術帶來了新問題,高通量檢測帶來的海量數據怎么分析? 如何讓大數據解決大問題? 新技術的意義并不是為了發文章灌水,而是創造臨床價值,一切沒有臨床相關性研究
沒有臨床相關性分析?這不是測序,這是耍流氓!(二)
(以某腫瘤的預后預測及指導用藥為例)在Cancer Panel數據分析過程中,通常首先對50個腫瘤基因中存在非同義突變、移碼突變或終止密碼突變的基因進行篩選;其次對這些突變基因的突變情況對臨床療效、藥效、起效時間及治療的預后情況是否有顯著影響進行分析;對于顯著影響療效或預后的突變基因,對它們對于
沒有臨床相關性分析?這不是測序,這是耍流氓!(一)
《聲聲慢·基因測序》尋尋覓覓,SNP,測序測序測序。報告出來時候,一臉懵逼。七零八落數據,怎樣搞,生存統計?欲結題,正憂心,預后怎么分析?滿地數據堆積,測完序,課題如何繼續?守著樣本,勞資只想靜靜。被人忽悠掏錢,到頭來,滿手垃圾。這測序,怎一個,坑字了得。以二代基因測序為代表的高通量研究策略涵蓋了臨
全新一代測序技術:沒有光的測序
至今,新一代測序技術已經遍布全球上百個基因組測序中心 ――明斯特大學Dag Harmsen 在去年召開的美國微生物學會上,來自明斯特大學的醫學微生物學家Dag Harmsen開始聽到了有關德國大腸桿菌疫情爆發的傳言,這場疫情首先在德國北部地區爆發,感染了至少4000人,奪去了超過
心電圖分析:這是什么節律?
圖中可見寬QRS波規律出現,頻率113次/分。這是什么節律?A. 心動過速">室上性心動過速(SVT),左束支傳導阻滯(LBBB)B. 房性心動過速,2:1房室傳導,LBBBC. 心房撲動,2:1房室傳導,LBBBD. 加速性心室自主節律答案:C. 心房撲動,2:1房室傳導,LBBB?討論:I和V1
分析發現精制谷物攝入量與2型糖尿病之間沒有相關性
《梅奧診所學報》剛剛發表的一篇評論文章顯示,沒有證據表明食用精制谷物與患2型糖尿病(T2D)的風險有關。該評論由亞利桑那州立大學健康解決方案學院教授Glenn Gaesser博士撰寫,包括所有已發表的觀察隊列研究的數據,這些研究探討了精制谷物攝入與T2D風險之間的聯系。基于對11個不同的成人人群(包
心電圖分析:這是哪種心律失常?
讀圖作出診斷:A. 竇性心動過速B. 房性心動過速C. 心房撲動,2:1房室傳導D. 室上性心動過速E. 室性心動過速答案:C. 心房撲動,2:1房室傳導解析:心電圖表現為寬QRS波心動過速,心率140 bpm。V1導聯可見QRS波群之間有2個心房波變型(atrial deflections)。
若沒有測序,這種疾病也許無人知曉
威斯康辛兒童醫院的Alan Mayer盯著重癥監護室的墻,一副心事重重的樣子。因為他的病人,年僅15個月大的Addyson Valley,生命垂危。兒科胃腸專家已給她用了最高劑量的鈣和磷,但她的水平仍然低得讓人絕望。鈣的缺乏使得這名嬰兒的心臟幾乎停止跳動。 同時,Addyson的腸道正泄漏蛋白
心電圖分析:這是哪種電解質紊亂?
該心電圖提示何種電解質紊亂?答案:低鉀血癥低鉀血癥的心電圖特征:? 多導聯T波輕度倒置;? 可見U波,V4-5尤為明顯,長QTU間期。患者行心電圖檢查時的血鉀水平為1.9 mEg/L。如果這是一個將要進行手術的患者,需及時糾正低鉀血癥,因為麻醉誘導時可發生嚴重的致命性心律失常。Kyuhyun Wan
心電圖分析:這是哪種心動過速?
50歲男性有繼發孔型房間隔缺損病史,童年時曾接受開胸手術。患者現有高血壓及阻塞性睡眠呼吸暫停,曾被診斷為陣發性房顫。后來患者轉診至心臟病門診,其心電圖檢查結果如下:圖1 ?患者初始檢查結果(點擊查看大圖)你的診斷結果是?A 竇性心動過速伴房室文氏現象B 竇性節律伴交界性二聯律C 房室結折返性心動過速
沒有“分析”,就沒有運動鞋的發展
誠然,未經訓練的跑步運動員甚至不會立即制作高科技跑鞋。盡管如此,運動鞋是不同材料和部件的完美組合,對其功能進行了精細調整。真正的材料科學和必要的分析技術。 每天我我的運動鞋在衣柜,讓我明白了,笑了:“來,跟我走,我很舒服,空氣填充,防水,帶你翻山越嶺,甚至是熱瀝青路面離開我唯一的冷” - 一
基因測序:如何破解“算的沒有測的快”
在基因組學研究中,高通量測序是最重要的數據來源。然而,高通量測序技術的飛速發展,在給基因組學研究帶來極大便利的同時,也帶來了“幸福的煩惱”:單次測序數據量的大幅度提升,使得基因組學研究從原來的“測的沒有算的快”,變為如今的“算的沒有測的快”。 厚度超百米的生命天書 基因組的數量非常大。一個
CFDA:產前基因測序項目都沒有經過批準
據報道,國家食藥監管總局、衛生計生委此前曾發出通知,在相關準入標準、管理規范出臺以前,任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用。國家食藥監管總局今天明確表示,包括唐氏綜合癥、先天性耳聾等疾病篩查在內的產前基因測序項目目前都沒有經過批準。 基因測序,尤其是產前基因檢測已經在我國應用已久。作為最廣
結締組織病相關性間質性肺病臨床分析(二)
2.6治療與轉歸90例患者中有67例入院時或初次確診后使用靜脈或口服糖皮質激素,急性期危重病例多采用甲基強的松龍40~240mg/天靜脈滴注,維持3~5天,病情穩定后改為口服糖皮質激素?使用口服糖皮質激素組多給予強的松30~90mg/天起始劑量,根據病情逐漸減量至維持劑量后維持較長時間?其中11例聯
結締組織病相關性間質性肺病臨床分析(一)
結締組織病(connectivedisease,CTD)是一系列免疫介導的系統功能紊亂疾病,常常有肺部受累?其中間質性肺病(interstitiallungdisease,ILD)是CTD最嚴重的肺部并發癥,具有高死亡率和高致殘率?本文就我院內科2013年6月~2015年5月期間收治的90例結締組織
心電圖分析:這是哪種傳導異常,機制是什么?
一位59歲的男性患者,因心力衰竭入院,有早發冠心病、多次心肌梗死和缺血性心肌病病史。心電圖如下。問題:心電圖顯示有什么異常?心電圖提示傳導異常的機制是什么?答案和解析節律規則,心率100次/分。每個QRS波前均有1個P波(*),PR間期固定(└┘) 0.20 s。Ⅰ、Ⅱ、aVF、V4~V6導聯P波向
玉米籽粒容重相關性分析
容重,可以真實地反映玉米的成熟度和使用價值,是玉米商品品質的重要指標,是玉米定等的依據。但多年來,關于玉米營養品質的研究較多,而關于其商品品質的研究較少,目前關于籽粒容重與其它性狀的相關性研究報道尚不多見,本研究通過對材料的容重、百粒重、籽粒含水量、外觀品質等數據的測定分析,初步探討了容重與主要
臨床醫生要不要做科研?在黃曉軍看來這不是問題
臨床醫生要不要做科研?這是個問題。但在北京大學人民醫院黃曉軍看來,這不是個問題。 黃曉軍是北京大學血液病研究所所長,其發展的單倍型移植體系被公認為“北京方案”,帶動世界白血病移植進入“人人都有供者”的時代,也使得北大人民醫院成為全球最大的單倍型造血干細胞移植中心,完成超過3000例單倍型移
心電圖分析:這是地高辛導致的心律失常嗎?
88歲老年男性患者,一直服用地高辛,到心內科進行定期隨訪檢查。患者訴偶有心悸、氣短,心電圖如A所示。患者被送到急診科進行進一步評估檢查。靜脈給予β受體阻滯劑十分鐘后再做心電圖如B所示。該圖所示為何種心律失常?心電圖A心電圖B問題:可能的病因是什么?接下來該做何種檢查?心電圖分析心電圖A顯示節律規整,
心電圖分析:這是哪種傳導異常,竟與導管植入有關?
28歲男性患者,因不明原因的重癥敗血癥在重癥監護病房住院治療。因為超聲心動圖檢查提示左心室功能受損,為幫助評估心力衰竭病情及治療效果,行肺動脈導管植入術。操作在床邊進行,在操作過程中,病房管理人員發現心電監護儀上顯示QRS波群的形態及節律發生改變,遂停止操作,記錄心電圖如下。問題:心電圖上可見什么樣
基因測序儀臨床應用
1. 在感染性疾病診斷上的應用? 測序技術可以精確的分析堿基序列,通過序列比對,對各種病原體直接進行鑒定、分型和溯源,明確某一感染性疾病對應病原體的基因序列,可以有針對性地用藥和預防,提高用藥的有效性和安全性。同時基因測序可以用于發現新型病原體,能更好地做好預防工作。 2. 在遺傳性疾病診斷
關于乙肝相關性腎炎的臨床癥狀介紹
臨床上乙肝腎炎患者在發病前或發病時,肯定有乙肝病毒感染或乙型肝炎病史。乙肝表面抗原、乙肝e抗原或乙肝核心抗體持續陽性或乙肝脫氧核糖核酸曾多次陽性,伴或不伴轉氨酶升高,有血尿、水腫、高血壓等腎炎表現或表現為腎病綜合征。癥狀不典型,常伴肝臟腫大,病情多變,起病時以腎炎表現為主,一段時間后又轉為以腎病
阿爾茨海默病與年齡相關性黃斑變性之間沒有因果關系
阿爾茨海默病(AD)是最常見的神經退行性疾病,β淀粉樣蛋白(Aβ)沉積在大腦中形成的“老年斑”是AD的典型病理特征之一。 無獨有偶,年齡相關性黃斑變性(AMD)的典型病理特征玻璃膜疣中也存在大量的Aβ。 由于AD和AMD都在老年人群高發,且有共同的組織病理學特征和病理生理學機制,因此二者的關
測序結果的分析
測序都是從5'端進行的,正向和反向測序是指對DNA的兩條互補鏈分別測序,通常兩個方向測序結果經校讀后完全一致才能認為得到可靠結果。生工測序結果一般都提供兩個文檔,一個是TEXT的序列文檔,一個是用Chromas軟件打開的ABI文檔。 1.尋找引物 http://blast.ncbi.n
關于透析相關性頭痛的病因分析
透析相關性頭痛是在血液透析過程的中后期出現3次以上頭痛的血液透析性并發癥。通常在血液透析后72小時內緩解,是血液透析常見的并發癥。 發病機制不明,可能引發頭痛的原因有: 1.血壓升高。 2.發生失衡綜合征時。 3.顱內出血。 4.低鈉血癥,血清滲透壓降低。 5.低鎂血癥。 6.硬水
年齡相關性白內障的病因分析
與年齡相關的白內障,其病因較為復雜,可能是多種因素的綜合結果。主要的病因為: 1.生理性老化 代謝衰退、硬化脫水和長期調節緊張等。 2.營養不良 全身和局部營養不良、血管硬化、睫狀上皮變性等。 3.輻射損傷 紅外線、紫外線、X線及其他電磁波。 4.全身代謝及內分泌紊亂 相關研究表
淤血與肺臟功能的相關性分析
病因方面,《內經》提到了外感六淫致瘀,因氣致瘀(氣虛、氣逆、氣滯),津液布散失常致瘀,血絡損傷致瘀,氣血衰致瘀,病久入深致瘀,情志失調致瘀,飲食不當致瘀,外傷致瘀等9種致瘀因素,發瘀血理論之肇始。其中外感、氣機、津液等致瘀因素與肺系病證相關。肺朝百脈,使百脈之氣血如潮水般周期性運行周身,闡述了肺與血
華法林相關性腎病病例分析
病例資料患者女,68歲,因間斷肉眼血尿2個月,血肌酐升高1個月,于2015年6月26日入院治療。4個月前因房顫開始口服華法林抗凝治療,起始劑量1.5 mg/次,1次/d。根據國際標準化比值(INR),于2個月前將華法林加量至2.25 mg/d。2個月前出現肉眼血尿,伴雙下肢水腫、尿中泡沫增多。實驗室
葉綠素檢測儀數值相關性狀分析
葉綠素是植物吸收、傳遞、轉換光能的主要色素,在一定的范圍內,葉片的葉綠素含量與光合速率呈正相關關系。葉綠素因結構和光能轉換特性不同,分為a和b兩種,葉綠素a有利于吸收長波光,葉綠素b有利于吸收短波光。葉綠素a/b比值與葉綠素檢測儀對其進行的測定英系那個比較大。 水稻劍葉葉綠素a和b的含量、葉綠素a/