基因診斷的診斷方法的選用
應用連鎖分析診斷時應注意如下幾個問題：①基因與DNA標記之間可能發生重組。因此連鎖分析的準確性取決于DNA與致病基因連鎖的緊密程度，連鎖愈緊密，可靠性愈高，故應采用盡量靠近致病基因，即連鎖緊密的標記，或采用多個遺傳標記以盡可能排除重組。由于可能存在重組，連鎖分析不能完全確定致病基因是否存在，而是指出存在可能性或概率的大小。如果標記距基因有5cM，即重組率為5%，則作出診斷時尚有5%誤差的可能，即只有95%的把握作出肯定或否定的結論。②選用的遺傳標記在人群中的雜合度。如果標記的雜合度在人群中很低，即多數個體為純合子，則這種標記用處不大。因為如家系中關鍵成員不能提供致病基因在哪一條染色體上的信息，常使連鎖分析無法進行，因此需選用人群中雜合度高的標記。③在連鎖分析時，有時只分析一個多態位點還不能把某一家系中帶有致病基因的染色體與正常染色體區分開來。這通常是由于關鍵成員如待診者的父母是純合子，不能提供必要的信息，這時可同時分析更多的......閱讀全文
基因診斷的診斷方法的選用
應用連鎖分析診斷時應注意如下幾個問題：①基因與DNA標記之間可能發生重組。因此連鎖分析的準確性取決于DNA與致病基因連鎖的緊密程度，連鎖愈緊密，可靠性愈高，故應采用盡量靠近致病基因，即連鎖緊密的標記，或采用多個遺傳標記以盡可能排除重組。由于可能存在重組，連鎖分析不能完全確定致病基因是否存在，而是
基因診斷方法的選用原則
應用連鎖分析診斷時應注意如下幾個問題：①基因與DNA標記之間可能發生重組。因此連鎖分析的準確性取決于DNA與致病基因連鎖的緊密程度，連鎖愈緊密，可靠性愈高，故應采用盡量靠近致病基因，即連鎖緊密的標記，或采用多個遺傳標記以盡可能排除重組。由于可能存在重組，連鎖分析不能完全確定致病基因是否存在，而是指出
基因診斷的方法介紹
當環境中的有害物質進入受精卵或母體，當父母有一定的共同血緣或有一定相同數目的遺傳基因關系，在這些情況下，后代的基因組里的基因會發生缺陷，產生疾病。通過使用基因芯片等技術分析人類基因組，可找出致病的遺傳缺陷基因區域。癌癥、糖尿病等，大部分是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鐘內鑒定
基因診斷檢驗標本的采集方法
常用基因檢測標本采集保存一、 所有用于采取基因診斷標本的試管或容器都必須是無菌的；二、 要求采取分泌物或咽拭子的標本需在試管內加入1ml的無菌生理鹽水；三、 要求用抗凝血的不可用肝素抗凝。四、 具體標本的采樣方法和注意事項：① 血清（DNA）: 采2～3ml靜脈血在一次性、無菌、密閉試管里,12小時
基因缺失型遺傳的診斷方法
（1）α地貧的基因診斷：α地貧主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4個。正常基因組用BamHⅠ切割，可以得到一個14kb的片段，而缺失一個α基因時切點向5’端移位，得到一條10kb的片段。因此，當用α基因探針與基因組DNA進行Southern雜交時（圖13－8），在α地貧2可見一條14kb
基因缺失型遺傳的診斷（1）α地貧的基因診斷
α地貧主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4個。正常基因組用BamHⅠ切割，可以得到一個14kb的片段，而缺失一個α基因時切點向5’端移位，得到一條10kb的片段。因此，當用α基因探針與基因組DNA進行Southern雜交時（圖13－8），在α地貧2可見一條14kb和一條10kb的帶，在正
基因診斷的方法有哪幾種
基因診斷（gene diagnosis）是以探測基因的存在，分析基因的類型和缺陷及其表達功能是否正常，從而達到診斷疾病的一種方法。它是繼形態學、生物化學和免疫學診斷之后的第四代診斷技術，它的誕生與發展得益于分子生物學理論和技術的迅速發展。 常用基因診斷技術： 一、Southern印跡法（Sout
基因診斷的簡介
單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查，但生化學檢查要求有相應基因表達產物的體液或細胞，并對基因產物或代謝異常機理有所了解，但對絕大多數遺傳病而言，還遠未達到這種認識。理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進行分析，因為這種分析擺脫了上述各種限制。機體各種組織的核細胞均有全套基因組DNA
基因診斷的分類
基因診斷可分為兩類： 基因直接診斷 直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失、退化等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病； 基因間接診斷 SSCP、AMP－FLP等技術均可用于連鎖分析。
基因診斷的原理
基因診斷是應用分子生物學技術，制備特異的DNA或RNA探針，或寡核苷酸引物，直接分析相關個人的遺傳物質，檢測特定基因是否存在，是否有缺失、插入，以及單堿基的突變，從而診斷是否患有或將患某種遺傳病；也可通過羊水或臍血產前診斷胚胎是否有某種遺傳缺陷，出生后是否會發病，從而判斷有無繼續妊娠的必要。
基因診斷的簡介
單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查，但生化學檢查要求有相應基因表達產物的體液或細胞，并對基因產物或代謝異常機理有所了解，但對絕大多數遺傳病而言，還遠未達到這種認識。理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進行分析，因為這種分析擺脫了上述各種限制。機體各種組織的核細胞均有全套基因組D
基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
人類基因組計劃的完成使得生物醫學的面貌將有很大的改變，而基因診斷是其中一個最直接影響當今臨床醫學理論和實踐模式的技術革命。 耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，據各國統計，每1000個新生兒中，有1至3名聽力障礙兒童，其中至少一半與遺傳因素有關。另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身
基因診斷
? 醫生需要綜合患者的病史，癥狀，及各種檢查的結果作出臨床診斷。隨著人們對疾病的病因及發病機理的認識的不斷深入，臨床檢查的手段也在不斷進步。目前看來，絕大多數疾病的發生，發展都與患者遺傳背景或者其改變有關，所以臨床上越來越有必要檢查這種變化。這種用分子生物學方法檢測患者體內遺傳物質的水平或結構變化而
基因重組的應用——基因診斷
通過使用基因芯片分析人類基因組，可找出致病的遺傳基因。癌癥、糖尿病等，都是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鐘內鑒定出Z終會導致癌癥等的突變基因。借助一小滴測試液，醫生們能預測藥物對病人的功效，可診斷出藥物在ZL過程中的不良反應，還能當場鑒別出病人受到了何種細菌、病毒或其他微生物
癡呆的診斷方法及鑒別診斷
診斷方法 客觀證據表明確有短期或情景記憶損害。對懷疑癡呆的患者，需檢查血常規，血清鈣、磷，血糖，腎、肝和甲狀腺功能，血維生素B12和葉酸，以及梅毒血清的篩查。也可按臨床需要做神經系統影像檢查，以明確病因。體格檢查也非常重要。多數顱內疾病所致的癡呆患者往往有神經系統定位體征。診斷主要依靠如下量表
鐮形細胞性貧血的基因診斷方法
鐮形細胞性貧血的基因診斷：已知突變基因是編碼β珠蛋白鏈的第6位密碼子由GAG變為GTG，從而使纈氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法進行診斷。1）RFLP診斷：已知限制酶MstⅡ切割的識別順序是CCTNAGG，它能切割正常β鏈中CCTGAGG序列，但不能切割突變了的CCTGTGG（A→T）。這樣，由于
基因診斷的擴增片段長度方法的介紹
多態性小衛星DNA和微衛星DNA的長度多態性可以通過PCR擴增后電泳來檢出，并用于致病基因的連鎖分析，這種診斷方法稱為擴增片段長度多態性（amplified fragment length polymorphism，Amp-FLP）連鎖分析法。PCR擴增后，產物即等位片段之間的差別有時只有幾個核
基因異常不明的遺傳病的診斷方法
基因異常不明的遺傳病的診斷 成年型多囊腎病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一種常染色體顯性遺傳病，發病率高，約1000人中有1名致病基因的攜帶者，起病較晚，多在30歲以后，主要為腎和肝中出現多發性囊腫，臨床表現為腰疼、蛋白尿、血尿、高血壓、腎盂腎炎、腎結
基因診斷的原理（一）
?? 核酸分子雜交是基因診斷的最基本的方法之一。它的基本原理是：互補的DNA單鏈能夠在一定條件下結合成雙鏈，即能夠進行雜交。這種結合是特異的，即嚴格按照堿基互補的原則進行，它不僅能在DNA和DNA之間進行，也能在DNA和RNA之間進行。因此，當用一段已知基因的核酸序列作出探針，與變性后的單鏈基因組D
基因診斷的技術分類
基因診斷可分為兩類：基因直接診斷直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失、退化等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；基因間接診斷SSCP、AMP－FLP等技術均可用于連鎖分析。
基因診斷的分類介紹
基因診斷可分為兩類： 基因直接診斷 直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失、退化等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病； 基因間接診斷 SSCP、AMP－FLP等技術均可用于連鎖分析。
基因診斷的原理（二）
?? 末端的DNA片段在DNA連接酶的作用下很容易共價連接，因此被廣泛地應用于重組DNA操作中。具有相同平齊末端的DNA片段也可以連接，但連接效率只有粘性末端連接效率的1％。 限制酶的上述特性在基因工程和基因診斷中具有重要用途：①首先不論DNA的來源如何，用同一種內切酶切割后產生的粘性末端很容易重
基因診斷技術的綜述
當細胞的基因組DNA用特定的內切酶如Eco RⅠ切割時， 基因診斷凡有GAATTC的地方都被切開，得到許多長度一定但互不相等的片段，需要分析、分離的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而許多長短不同的DNA片段混合在一起是很難分析的。因此首先必需將它們按大小（長短）分離開來，這可借助
基因診斷的技術分類
基因診斷可分為兩類：基因直接診斷直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失、退化等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；基因間接診斷SSCP、AMP－FLP等技術均可用于連鎖分析。
基因診斷的常用技術
綜述當細胞的基因組DNA用特定的內切酶如Eco RⅠ切割時， 基因診斷凡有GAATTC的地方都被切開，得到許多長度一定但互不相等的片段，需要分析、分離的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而許多長短不同的DNA片段混合在一起是很難分析的。因此首先必需將它們按大小（長短）分離開來，這可借助
基因診斷的主要類型
基因直接診斷直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失、退化等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；基因間接診斷SSCP、AMP－FLP等技術均可用于連鎖分析。
基因診斷的相關敘述
當環境中的有害物質進入受精卵或母體，當父母有一定的共同血緣或有一定相同數目的遺傳基因關系，在這些情況下，后代的基因組里的基因會發生缺陷，產生疾病。通過使用基因芯片等技術分析人類基因組，可找出致病的遺傳缺陷基因區域。癌癥、糖尿病等，大部分是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鐘內
基因診斷介紹
長期以來，單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查，但生化學檢查要求有相應基因表達產物的體液或細胞，并對基因產物或代謝異常機理有所了解，但對絕大多數遺傳病而言，目前還遠未達到這種認識。理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進行分析，因為這種分析擺脫了上述各種限制。機體各種組織的核細胞均有全
跳躍病的診斷方法及診斷要點
診斷方法 單憑臨床癥狀、病理變化和流行病學資料很難作出診斷，必須靠實驗室診斷才能確診。 1．標本采集 主要采取病山羊初次發熱期的血液，瀕死期的腦和脊髓作10%一20%病毒懸液分離標本。采急性發病期和恢復期雙份血清做血清學診斷的標本。 2．病毒分離 經雞胚絨尿膜和卵黃囊接種或乳鼠腦內接種
骨質疏松的診斷方法及鑒別診斷
診斷方法 絕經后和老年性骨質疏松癥的診斷，首先需排除其他各種原因所致的繼發性骨質疏松癥，如甲狀旁腺功能亢進和多發性骨髓瘤、骨質軟化癥、腎性骨營養不良、兒童的成骨不全、轉移瘤、白血病以及淋巴瘤等。 1994年WHO建議根據BMD或BMC（骨礦含量）值對骨質疏松癥進行分級診斷：正常為BMD或BM