關于脂質沉積性肌病的臨床表現介紹
常見于兒童，成人亦可發病。大多緩慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴重少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久，無力現象明顯加重并伴肌肉脹痛。一般病程為數月至數年之久。如為肉堿缺乏致病，且屬全身性者則除表現進行性四肢近端骨骼肌無力外同時有心肌病，并常伴低酮性低血糖癥狀。......閱讀全文
關于脂質沉積性肌病的臨床表現介紹
常見于兒童，成人亦可發病。大多緩慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴重少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久，無力現象明顯加重并伴肌肉脹痛。一般病程為數月至數年之久。如為肉堿缺乏致病，且屬全身性者則除表現進行性四肢近端骨骼肌無力外同時有
關于脂質沉積性肌病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血清肌酸磷酸激酶（CK）顯著升高。其他肌酶如乳酸脫氫酶等也可顯著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌紅蛋白尿發作時，血清CK可同時升高。 2.其他輔助檢查 肌電圖檢查多呈肌源性損害。
關于脂質沉積性肌病的診斷標準介紹
主要根據患者多為青少年時期發病，病程緩慢進展，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌電圖呈肌源性損害，血清CK檢測，大多顯著升高。對患肌活檢組織的酶組化染色（HE及ATP酶染色），可見Ⅰ型肌纖維內大量空泡，油紅O染色呈陽性；電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴，即可確診。 對本病是
關于脂質沉積性肌病的病因分析
本病半數患者有家族史，屬常染色體隱性遺傳。脂質沉積性肌病是脂肪代謝障礙累及骨骼肌的一種表現。脂肪代謝生化轉變過程中的任何環節出現障礙，均可導致脂質在肌肉或全身各器官內堆積致病。引起LSM的病因，常見者為肉堿缺乏或肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏。
治療脂質沉積性肌病的相關介紹
1.口服潑尼松治療 成人開始晨間一次服用，1個月后隨病情改善而漸減劑量，速度宜慢并隨劑量減少而服用時間延長以免因減量過快導致病情反復，然后繼續服用維持量數月。 2.對肉堿缺乏者可口服L-肉堿治療 對肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏所致的患者尚無特殊療法。 3.如有肌紅蛋白尿及腎功能衰竭 應采取對
脂質沉積性肌病的鑒別診斷介紹
由于本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病，且其臨床表現均為四肢近端無力，肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積為主，但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖原和異常的線粒體，故應進行鑒別。本病還應與多發性肌炎、肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮及重癥肌無力等病相鑒別。
脂質沉積性肌病的基本信息介紹
脂質沉積性肌病（LSM）是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積，且為主要的病理改變。本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病，是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。
關于炎癥性肌病的臨床表現介紹
PM多見于18歲以上的成人，兒童少見。亞急性或慢性起病，主要表現為四肢近端無力，雙臂不能平舉，下蹲后起立困難。病情緩慢進展，逐漸累及頸部肌群，以頸前屈肌尤為明顯，表現為患者仰臥時抬頭費力。吞咽困難較常見，主要由咽喉肌受累和食道上1/3段肌力低下引起。嚴重的病例可累及軀干肌和呼吸肌，致患者臥床不起
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
關于類脂質沉積病的簡介
類脂質沉積病是一個病癥名稱。 1.病史 注意發病年齡，家族遺傳病史，隱襲性發病，緩慢逐漸進展的起病方式，有無發育遲滯，病后精神狀態異常，智力減退，表情淡漠，運動笨或肢體癱瘓，視力障礙，聽力障礙，抽搐或去腦強直發作，尿便失控等。 2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結腫大，皮膚魚鱗癬，黃色瘤
關于腦甙沉積病的臨床表現介紹
腦甙沉積病于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為三型： 成人型（Ⅰ型） 為腦甙沉積病最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任何年齡均可起病，常以脾臟大就
關于脂質貯積病—酸性脂酶缺乏的內容介紹
常染色體隱性遺傳。酸性脂酶主要功能是水解低密度脂蛋白中的膽固醇脂，使它們從血漿中被周圍組織清除。此酶缺乏時，膽固醇脂和甘油三酯在身體許多組織中沉積。臨床表現主要有兩種： ①沃爾曼氏病。1956年由M.沃爾曼首先描寫。是一種脫髓鞘疾病。主要為嬰兒患病，出生后即表現虛弱、肝脾大、腹瀉、腹脹及其他胃
關于脂質代謝異常的臨床表現介紹
1.脂質在真皮內沉積引起黃色瘤。 2.脂質在血管內皮沉積引起動脈粥樣硬化，產生冠狀動脈粥樣硬化性心臟病（冠心病）和外周血管病等，多數患者早期無癥狀，發展至晚期時導致高血壓、動脈硬化、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、心肌梗死、卒中、脂肪肝、胰腺炎和高尿酸血癥等。 3.脂質減少表現為皮膚松弛，消瘦等，
關于線粒體肌病的臨床表現介紹
1.MERRF綜合征 即肌陣攣癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血癥和RRF，少數有智能低下、癡呆，亦有神經聾、矮小、弓形足等畸形。腦電圖顯示為棘慢波綜合，肌活檢見RRF、異常線粒體和包涵體。CT和MRI可見小腦萎縮和大腦白質病變。基因檢測可見8344或8356核苷酸點突變。 2.KSS綜合征
關于GM2神經節苷脂沉積病的臨床表現
臨床表現由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型為嬰兒型，即典型的Tay-Sachs病；Ⅱ型為急性早期嬰兒型，稱為Sandhoff病。 Tay-Sachs病患者于初生時、正常出生后4～6個月開始出現對周圍注意減少，運動減少，肌張力降低，聽覺過敏，驚嚇、尖叫，肌陣攣發作或不自主發笑，可能為首發早期表現
關于類脂質沉積病的實驗室檢查介紹
1、類脂質沉積病— 血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2、類脂質沉積病—?病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫
關于脂質貯積病的基本信息介紹
脂質貯積病 （lipid storage diseases ）一組脂質（包括糖脂）在血和組織中不正常堆積并伴有典型臨床表現的綜合征，又稱脂質沉積病。種類甚多，臨床表現各異，常累及神經系統，而表現為脫髓鞘疾病。多為常染色體隱性遺傳。 主要有尼曼－皮克二氏病、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂質貯積病、酸性脂酶缺
關于葡萄苷脂酰鞘氨醇脂質貯積病的介紹
1882年P.C.E.戈謝首先描述，又稱戈謝氏病。是最常見的遺傳性糖脂代謝病。為常染色體隱性遺傳。由于葡萄糖腦苷脂酶活性降低，從白細胞和紅細胞膜來的葡萄糖腦苷脂（即葡萄苷脂酰鞘氨醇）分解代謝受阻，不能分解為葡萄糖及酰基鞘氨醇，沉積于單核吞噬細胞系統（肝、脾、骨髓等臟器）。此病可見于任何年齡，有嬰
關于類脂質沉積病實驗診斷的簡介
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。
關于炎癥性肌病的分類介紹
主要包括兩大類，一類為具有明確病因的感染性肌病，如病毒性肌炎、寄生蟲性肌炎和熱帶肌炎等，另一類為病因未明但與自身免疫有關的所謂特發性炎癥性肌病（idiopathic inflammatory myopathies，IIMs），包括多發性肌炎（polymyositis，PM）、皮肌炎（dermat
關于炎癥性肌病的預后介紹
IBM患者大多預后不佳，病情呈緩慢進行性加重。PM和DM患者的預后主要與病程長短和年齡有關，病程越長，年齡越大，預后越差。伴腫瘤的老年患者，尤其是有明顯的肺、心、胃腸受累者預后差。通常情況下DM的治療反應較PM好。經過合理治療，多數PM和DM患者的肌無力癥狀能夠得到改善，但幾乎都需要有維持治療。
關于炎癥性肌病的護理介紹
護理要點是協助病人的生活護理，預防并發癥的發生。對不能自理的患者應加強生活護理，并協助和鼓勵患者進行適當活動和康復訓練，以保持肌肉功能和避免攣縮。對有吞咽有障礙的患者，可進行鼻飼飲食保證充足的能量供給，并可避免嗆咳引起的肺部感染。吞咽功能如有恢復可逐漸給予半流質、軟食，囑病人進食速度不宜過快。有
關于炎癥性肌病的基本介紹
炎癥性肌病（inflammatory myopathy）是一組以骨骼肌炎性細胞浸潤和肌纖維壞死為主要病理特征的異質性疾病。盡管屬于同一疾病譜，但不同類型的炎癥性肌病可累及皮膚、肺和肌肉等不同靶器官，因此臨床表現比較復雜。
關于甲亢性肌病的－診斷標準介紹
一.急性甲亢性肌病 根據患者有甲亢病史及臨床表現，即可確診。 二慢性甲亢性肌病 1.有甲亢和肌病兩方面的臨床癥狀。 2.實驗室檢查，血清攝 131I率、T3和T4值高于正常；血、尿中肌酸增高；肌電圖顯示為非特異性肌病圖；肌活檢符合肌源性疾病。 3.甲亢治療效果顯著。 4.患者多為中年
概述甲亢性肌病的臨床表現
一.急性甲亢性肌病 發病迅速，病勢兇險急劇，常在數周內發展到嚴重狀態，，出現吞咽困難，發音障礙，復視，表情淡漠，可由嚴重性肌無力迅速發生松弛型癱瘓；并可致呼吸肌麻痹，危及患者生命，也可同時合并甲狀腺危象，臨床罕見。 二.慢性甲亢性肌病 慢性甲亢性肌病可占毒性彌漫性甲狀腺腫的80%。本病多發
關于類脂質沉積病實驗診斷的實驗室檢查介紹
1.血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2.病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫細胞、戈謝細胞等特征性細胞；肝、
簡述脂溢性角化病的臨床表現
本病大多發生于40歲以后,好發于頭皮、面部、軀干、上肢、手背等部位,但不累及掌、跖。開始為淡褐色斑疹或扁平丘疹,表面光滑或略呈乳頭瘤狀,隨年齡而增大,數目增多,直徑1mm～1cm,或數厘米,境界清楚,表面呈乳頭瘤樣,表面有油膩性痂,痂容易刮除。有些損害色素沉著可非常顯著,呈深棕色或黑色,陳舊性損
關于類脂質沉積癥的基本介紹
類脂質沉積癥（lipoidosis）是先天缺陷性脂質代謝障礙所致的組織內類脂質增多并沉積。主要有糖脂、磷脂及膽固醇等沉積。其發生機制，大都是由于作用于脂質分解代謝某些環節上的酶類的遺傳性缺失，使其相應的底物（脂質）分解代謝不能進行而沉積在組織內。
關于類脂質沉積癥的分類介紹
1．糖脂沉積癥 糖脂是指不含磷酸的腦苷脂及神經苷脂等脂類。它們的分解代謝障礙可分別引起腦苷脂沉積癥（如高雪病）和神經節苷脂沉積癥。 高雪(Gaucher)病，也稱腦苷脂沉積癥，是由于常染色體隱性遺傳所致體內β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的腦苷脂分解代謝障礙。主要累及肝、脾、淋巴結及骨髓等單核吞噬細胞
關于風濕性多肌病的預后介紹
風濕性多肌病偶可有肉芽腫性心肌炎與肝炎報道。還有發生急性動脈炎的可能。皮質激素雖可緩解癥狀，但尚無證據提示它可縮短病程，經小劑量激素治療后實驗室檢查已恢復正常，潛在血管炎或血管并發癥可能性相當小，但并不是所有患者均對小劑量激素有特效，因為即使血沉已正常仍有發生急性動脈炎的可能。巨細胞動脈炎與胸主