脂質沉積性肌病的基本信息介紹
脂質沉積性肌病（LSM）是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積，且為主要的病理改變。本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病，是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。......閱讀全文
脂質沉積性肌病的基本信息介紹
脂質沉積性肌病（LSM）是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積，且為主要的病理改變。本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病，是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。
治療脂質沉積性肌病的相關介紹
1.口服潑尼松治療 成人開始晨間一次服用，1個月后隨病情改善而漸減劑量，速度宜慢并隨劑量減少而服用時間延長以免因減量過快導致病情反復，然后繼續服用維持量數月。 2.對肉堿缺乏者可口服L-肉堿治療 對肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏所致的患者尚無特殊療法。 3.如有肌紅蛋白尿及腎功能衰竭 應采取對
脂質沉積性肌病的鑒別診斷介紹
由于本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病，且其臨床表現均為四肢近端無力，肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積為主，但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖原和異常的線粒體，故應進行鑒別。本病還應與多發性肌炎、肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮及重癥肌無力等病相鑒別。
關于脂質沉積性肌病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血清肌酸磷酸激酶（CK）顯著升高。其他肌酶如乳酸脫氫酶等也可顯著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌紅蛋白尿發作時，血清CK可同時升高。 2.其他輔助檢查 肌電圖檢查多呈肌源性損害。
關于脂質沉積性肌病的診斷標準介紹
主要根據患者多為青少年時期發病，病程緩慢進展，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌電圖呈肌源性損害，血清CK檢測，大多顯著升高。對患肌活檢組織的酶組化染色（HE及ATP酶染色），可見Ⅰ型肌纖維內大量空泡，油紅O染色呈陽性；電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴，即可確診。 對本病是
關于脂質沉積性肌病的病因分析
本病半數患者有家族史，屬常染色體隱性遺傳。脂質沉積性肌病是脂肪代謝障礙累及骨骼肌的一種表現。脂肪代謝生化轉變過程中的任何環節出現障礙，均可導致脂質在肌肉或全身各器官內堆積致病。引起LSM的病因，常見者為肉堿缺乏或肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏。
關于脂質沉積性肌病的臨床表現介紹
常見于兒童，成人亦可發病。大多緩慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴重少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久，無力現象明顯加重并伴肌肉脹痛。一般病程為數月至數年之久。如為肉堿缺乏致病，且屬全身性者則除表現進行性四肢近端骨骼肌無力外同時有
關于脂質貯積病的基本信息介紹
脂質貯積病 （lipid storage diseases ）一組脂質（包括糖脂）在血和組織中不正常堆積并伴有典型臨床表現的綜合征，又稱脂質沉積病。種類甚多，臨床表現各異，常累及神經系統，而表現為脫髓鞘疾病。多為常染色體隱性遺傳。 主要有尼曼－皮克二氏病、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂質貯積病、酸性脂酶缺
脂溢性角化病的基本信息介紹
脂溢性角化病（SK）又稱為老年疣、老年斑、基底細胞乳頭瘤,是一種臨床最常見的良性皮膚腫瘤,好發于中老年人,是因為角質形成細胞增生所致的表皮良性增生。SK好發于面頭部、背部及手背等部位。 有報道稱SK具有明顯的家族傾向,并推測本病可能是一種具有不完全外顯率的常染色體顯性遺傳病。盡管本病臨床常見,
關于甲亢性肌病的基本信息介紹
甲亢伴發肌肉病變稱為甲亢性肌病。甲亢性肌病有急性發病，有慢性發病，病情上有輕重之不同，有時肌病可以為甲亢的重要表現或首發癥狀。臨床上依據其發病特點和病變涉及的部位不同分為急性甲亢性肌病、慢性甲亢性肌病、甲亢性周期麻痹、甲亢性眼肌麻痹和甲亢伴重癥性肌無力等五種。
慢性甲亢性肌病的基本信息介紹
甲亢伴發肌肉病變稱為甲亢肌病。1835年Graves首次描述甲亢肌病，此后發現本病臨床頗為常見，有人報告在54例未加選擇的甲亢病人中有44例存在肌病，足證其發病率之高。 本病有急性發病，有慢性發病，病情上有輕重之不同，有時肌病可以為甲亢的重要表現或首發癥狀。臨床上依據其發病特點和病變涉及的部位不
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
診斷風濕性多肌病的基本信息介紹
風濕性多肌病是一個臨床癥候群，排除其他風濕性疾病之后，可根據下述臨床表現作出診斷：50歲以上老人；頸、肩、腰背或全身僵痛持續4周以上；血沉、40mm/h；對小劑量皮質激素治療反應良好。 診斷風濕性多肌病的診斷標準應嚴格符合下列6點： 1、發病年齡超過50歲。 2、頸、肩胛帶及骨盆等3處易患
關于脂質貯積病—酸性脂酶缺乏的內容介紹
常染色體隱性遺傳。酸性脂酶主要功能是水解低密度脂蛋白中的膽固醇脂，使它們從血漿中被周圍組織清除。此酶缺乏時，膽固醇脂和甘油三酯在身體許多組織中沉積。臨床表現主要有兩種： ①沃爾曼氏病。1956年由M.沃爾曼首先描寫。是一種脫髓鞘疾病。主要為嬰兒患病，出生后即表現虛弱、肝脾大、腹瀉、腹脹及其他胃
關于類脂質沉積病的簡介
類脂質沉積病是一個病癥名稱。 1.病史 注意發病年齡，家族遺傳病史，隱襲性發病，緩慢逐漸進展的起病方式，有無發育遲滯，病后精神狀態異常，智力減退，表情淡漠，運動笨或肢體癱瘓，視力障礙，聽力障礙，抽搐或去腦強直發作，尿便失控等。 2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結腫大，皮膚魚鱗癬，黃色瘤
關于特發性炎癥性肌病的基本信息介紹
特發性炎癥性肌病(idiopathic cinflammatory myopathies，IIM)是一組系統性自身免疫性結締組織病，基于臨床及免疫病理特點主要分為多發性肌炎(polymyositis，PM)、皮肌炎(dermatomyositis，DM)和包涵體肌炎(inclusion body
關于類脂質沉積病的實驗室檢查介紹
1、類脂質沉積病— 血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2、類脂質沉積病—?病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫
簡述類脂質沉積病的治療方案
此類疾病一般缺乏特殊治療方法，根據不同類型采取下列方法： 1.異染性白質腦病應用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。 2.神經節苷脂沉積病有癲癇者可予抗癲癇治療。 3.腎上腺腦白質營養不良應用皮質類固醇激素治療。 4.β-脂蛋白缺乏癥應用大量脂溶性維生素，尤其維生素E。 5.腦腱黃
類脂質沉積病實驗診斷的簡介
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。
關于葡萄苷脂酰鞘氨醇脂質貯積病的介紹
1882年P.C.E.戈謝首先描述，又稱戈謝氏病。是最常見的遺傳性糖脂代謝病。為常染色體隱性遺傳。由于葡萄糖腦苷脂酶活性降低，從白細胞和紅細胞膜來的葡萄糖腦苷脂（即葡萄苷脂酰鞘氨醇）分解代謝受阻，不能分解為葡萄糖及酰基鞘氨醇，沉積于單核吞噬細胞系統（肝、脾、骨髓等臟器）。此病可見于任何年齡，有嬰
炎癥性肌病肌活檢病理特點的介紹
PM、DM和IBM的共同病理特點是肌纖維變性、壞死、再生和炎性細胞浸潤。PM的肌纖維萎縮和壞死多為散在的或節段性，炎細胞浸潤多位于肌內衣，可見單核細胞包繞和浸潤至非壞死肌纖維，而DM的肌纖維萎縮主要分布于肌束周邊，又稱為束周萎縮，炎性細胞浸潤主要位于血管周圍和肌束膜，肌間小血管膜可見攻擊復合物沉
蛋白脂質的基本信息
中文名稱蛋白脂質英文名稱proteolipid定 義腦組織含有的一類脂溶性蛋白質， 溶于氯仿-甲醇-水的混合物，但不溶于水溶液。屬一種疏水性蛋白質，可能含有脂質成分，也可能不含，其富含的疏水性氨基酸成簇地位于蛋白質表面。某些整合的膜蛋白是蛋白脂質。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），脂質（二
蛋白脂質的基本信息
中文名稱蛋白脂質英文名稱proteolipid定 義腦組織含有的一類脂溶性蛋白質， 溶于氯仿-甲醇-水的混合物，但不溶于水溶液。屬一種疏水性蛋白質，可能含有脂質成分，也可能不含，其富含的疏水性氨基酸成簇地位于蛋白質表面。某些整合的膜蛋白是蛋白脂質。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），脂質（二
治療甲亢性肌病的相關介紹
一.急性甲亢性肌病 急性甲亢肌病治療較困難，治療可參照甲亢危象處理。需進行監護搶救，必要時行氣管切開術，應用呼吸機輔助呼吸，但多數患者在1-2周內死亡。 二.慢性甲亢性肌病 慢性甲亢性肌病應用新斯的明類藥一般無效。慢性甲亢性肌病的嚴重程度大多數與甲亢的嚴重程度呈平行關系，甲亢控制后，肌病即
內分泌性肌病的介紹
內分泌性肌病（endocrine myopathy）包括甲狀腺性肌病，皮質類固醇性多發性肌病、腎上腺皮質功能不全、甲狀旁腺性和垂體病性肌病等。 部分類型內分泌性肌病的病因與自身免疫性內分泌病，酶缺陷或不同內分泌激素體內水平異常導致的代謝障礙有關，另有部分類型病因尚不清楚。不同類型的內分泌性肌病，
肌醇脂3激酶的基本信息
中文名稱肌醇脂-3-激酶英文名稱inositol lipid 3-kinase定 義編號：EC 2.7.1.137。催化ATP上的γ磷酸轉移至磷脂酰肌醇第3位羥基上的酶。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
肌醇脂3激酶的基本信息
中文名稱肌醇脂-3-激酶英文名稱inositol lipid 3-kinase定 義編號：EC 2.7.1.137。催化ATP上的γ磷酸轉移至磷脂酰肌醇第3位羥基上的酶。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
痛性肌痙攣的基本信息介紹
不自主運動或稱異常運動，為隨意肌的某一部分、一塊肌肉或某些肌群出現不自主收縮。是指患者意識清楚而不能自行控制的骨骼肌動作。臨床上常見的有肌束顫動、肌纖維顫搐、痙攣、抽搐、肌陣攣、震顫、舞蹈樣動作、手足徐動和扭轉痙攣等。
關于焦磷酸鈣沉積病的基本信息介紹
焦磷酸鈣沉積病，是一種累及關節及其他運動系統的與二水焦磷酸鈣（CPPS）晶體沉積有關的晶體性關節病，因此，又稱之為焦磷酸關節病。臨床上好發于老年人，急性期以急性自限性的滑膜炎（假性痛風）最為常見，慢性關節炎表現則與骨關節炎有著密切的聯系，以累及全身大關節如膝、腕、肩、髖等關節為主。
脂質代謝異常導致糖尿病性心臟病的原因分析
(1) 膽固醇(Ch)：膽固醇升高是動脈粥樣硬化的重要危險因素已為眾多流行病學調查和臨床研究證實。多數臨床研究報告，與非糖尿病患者相比，糖尿病患者血膽固醇常無明顯變化，但糖尿病如合并糖尿病腎病，常存在高膽固醇血癥。多危險干預治療研究顯示在任何相同的膽固醇水平，糖尿病人群心血管死亡的危險性比非糖尿