概述雪潑綜合征的臨床表現
出現甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進為主的臨床綜合征癥候群，其綜合征的甲狀旁腺功能亢進以細胞增生為主的可分為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡA，僅有甲狀旁腺功能亢進而無細胞增生的可作為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡB。此外，患者尚可伴發有多發性神經瘤、黏膜神經瘤、巨結腸癥等。Miller等報告12例嗜鉻細胞瘤，手術后有2例血清鈣及免疫反應性甲狀旁腺激素（IPTH）濃度持續升高，皆于切除雙側甲狀腺髓樣癌和增生的甲狀旁腺后才降至正常。Samaan等報告3例類癌合并甲狀旁腺功能亢進（2例腺瘤，1例增生），并建議對所有類癌病人要詳細偵查甲狀旁腺功能亢進的存在。臨床上常以某一個腺體病變為主要表現而掩蓋了其他內分泌腺腫瘤的表現，故當發現某一內分泌腺瘤時，還須考慮有本綜合征的可能。 甲狀腺髓樣癌 甲狀腺髓樣癌占80%～92%，為起源于甲狀腺C細胞的腫瘤。臨床上除符合癌征特點的甲狀腺腫大外，將因分泌降鈣素及多種異源性激素（ACTH、VIP、......閱讀全文
概述West綜合征的臨床表現
特征為屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。 85%-90%的患兒在出生后1年內發病，發病高峰為6-8個月。發病性別無顯著差異。一般起病時病情較輕，發作時間短，以后逐漸加重。表現為短促的強直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、變腰動作，也可涉及四肢。每次痙攣約1～15秒，常連
概述美尼爾綜合征的臨床表現
1.眩暈 多為突然發作的旋轉性眩暈。患者常感周圍物體圍繞自身沿一定的方向旋轉，閉目時癥狀可減輕。常伴惡心、嘔吐、面色蒼白、出冷汗、血壓下降等自主神經反射癥狀。頭部的任何運動都可以使眩暈加重。患者意識始終清楚，個別患者即使突然摔倒，也保持著清醒狀態。 眩暈持續時間多為數10分鐘或數小時，最長者
概述Patau綜合征的臨床表現
本病主要特征為嚴重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有嚴重的致死性畸形。 1.智能落后 絕大部分患兒都有嚴重的智能低下。 2.特殊面容 小頭畸形，全前腦畸形，前額小，頭顱發育不全，先天性頭皮缺損；90%小眼球/無眼球，偶呈獨眼畸形，眼距過窄，虹膜缺失，視網膜發育不良，晶體缺失，
概述Reiter綜合征的臨床表現
典型的臨床表現為結膜炎，尿道炎，關節炎三聯征，多伴有皮膚損害。 ①結膜炎 最早出現，持續時間較短，常為雙側，可為球結膜也可為瞼結膜受累，嚴重者影響全結膜，伴有結膜水腫，眶周腫脹，偶有角膜炎和虹膜炎。 ②尿道炎 尿急，尿頻，尿痛，可有黏液樣分泌物，重者出現血尿，膿尿，尿痛，可有黏液樣分泌物，重
概述Sipple綜合征的臨床表現
出現甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進為主的臨床綜合征癥候群，其綜合征的甲狀旁腺功能亢進以細胞增生為主的可分為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡA，僅有甲狀旁腺功能亢進而無細胞增生的可作為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡB。此外，患者尚可伴發有多發性神經瘤、黏膜神經瘤、巨結腸癥等。Miller等報告12例
概述poems綜合征的臨床表現
本病少見，中位發病年齡51歲，男性多于女性，2～3：1。起病隱匿，隨著疾病進展，臨床表現逐漸增多，可累及多個系統。 1.多發性周圍神經病變 見于所有患者，多為首發癥狀，特點是慢性，對稱性、進行性感覺和運動神經功能障礙，從足端開始，逐漸表現為四肢針刺樣或手套、襪套樣感覺異常，伴肌無力。 2.
概述carney綜合征的臨床表現
CNC的臨床表現復雜多樣且個體差異明顯，即使在同一個家族，表型變異也不少見。以下表格列出了CNC的主要特征和其預計發生率 [1] 。 皮膚損害 多數病人可見皮膚色素沉著，表現為直徑為2-10mm的棕色或黑色斑點，常見部位有唇、眼瞼、耳和生殖器官。此外，藍痣和皮膚粘液瘤也是CNC常見的皮膚損害
概述戒酒綜合征的臨床表現
1、酒精性震顫 或稱之為戒酒性震顫，是最常見且最輕的戒酒綜合征，常表現下列癥狀： （1）常見癥狀：伴有易激惹和胃腸道癥狀，特別是惡心和嘔吐。這些癥狀常開始于連續數天嗜酒后、突然禁酒的次日早晨。恢復飲酒可很快緩解癥狀，再次停止飲酒后癥狀復發并且加重。癥狀持續時間差別可很大，通常持續2周。病情在
概述Gardner綜合征的臨床表現
主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。 1.消化道息肉病 息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。主要癥狀為腹瀉、腹痛、便血、貧血和腸梗阻，如有明顯癥狀時腸息肉常常已發生癌變。
概述Maffucci綜合征的臨床表現
病變在兒童時期開始，發現骨和軟骨畸形，兩性患病率無明顯差異。 1.血管瘤 大多數病例于出生時即有或嬰兒期開始明顯的血管損害，包括血管瘤、血管錯構瘤、淋巴管瘤、靜脈曲張等。這些損害常常是多發的，可以單側或雙側。曾令濟報道的1例外表皮膚或皮下可見10多處血管瘤。大多數血管瘤呈海綿狀，少數為毛細血
潑綜合征的診斷及鑒別診斷
診斷 本綜合征的主癥是甲狀腺髓樣癌及嗜鉻細胞瘤，對于臨床上首先出現的任何病征，都應按MEN的可能存在進行檢查。 鑒別診斷 雪潑綜合征須與MENSⅠ、Ⅲ型鑒別，Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺學腫瘤為主；Ⅲ型以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及（或）腎上腺嗜鉻細胞為主；而本癥MENS Ⅱ型是以甲狀腺髓樣癌、
概述沃納綜合征的臨床表現
學齡期或青春期生長突然停滯，四肢和軀干同時發育停滯，故可保持均勻對稱、身材矮小體型。鼻梁高聳，呈特有的鳥嘴樣尖鼻（鷹鉤鼻）。 1.皮膚損害、毛發變白為本病最早出現的體征 在10～20歲時就出現，通常從頭皮和眉毛開始，并有進行性脫發，眉毛、陰毛亦脫落，至40歲時全部頭發均可變白或成為禿頭。顏面
概述霍亂樣綜合征的臨床表現
發熱，惡心，腹痛，腹脹，大量腹瀉，腹瀉物呈綠色海水樣或黃色蛋花樣稀便，脫落的偽膜；腹瀉后腹脹減輕，脈搏增快，血壓下降，呼吸急促，脫水征象，精神錯亂，腹部壓痛，腹肌緊張，腸脹氣及腸鳴音減弱。 本病發病年齡多在50～59歲組，女性稍多于男性，起病大多急驟，病情輕者僅有輕度腹瀉，重者可呈暴發型，病情
概述腦心綜合征的臨床表現
1、腦心綜合征的臨床表現—中樞性心律失常 必須在腦卒中時發生。而心瓣膜和心肌無器質性病史，且在CVD發生前亦無心律失常。此外尚需和CVD急性期繼發的感染、水電解質紊亂所致的心臟病及ECG異常相區別。后者在上述各點得到糾正后心臟疾病可恢復正常。 2、腦心綜合征的臨床表現—心律失常的種類 經E
概述葡萄膜炎綜合征的臨床表現
1.全身表現 患者的癥狀主要有發熱(53%)、體重減輕(47%)、乏力和不適(44%)、食欲減退(28%)腹痛(28%)、關節疼痛或肌肉疼痛(17%)、惡心、嘔吐頭痛等。這些非特異性癥狀往往出現在腎臟疾病前1個月腎臟損害主要表現為多尿、尿頻蛋白尿血糖正常性(腎性)糖尿、氨基酸尿、顯微鏡下血尿尿中
概述腎病綜合征的臨床表現
NS最基本的特征是大量蛋白尿、低蛋白血癥、（高度）水腫和高脂血癥，即所謂的“三高一低”，及其他代謝紊亂為特征的一組臨床癥候群。 1.大量蛋白尿 大量蛋白尿是最主要的臨床表現，也是腎病綜合征最基本的病理生理機制，是指成人每天尿蛋白排出量大于3.5g。早期一般不易發現，往往發展到水腫，患者才去就
概述狼瘡樣綜合征的臨床表現
DIL女性發病率較SLE為低，男女之比2：1，多見于中年以上男性。另外，根據藥物種類不同，其發病年齡和性別有所差別。臨床癥狀基本上與SLE相似，多數病人都有不同程度的體重減輕，疲乏無力，厭食和失眠等全身癥狀。 1.發熱 約半數以上的病例有不同程度的發熱，有時發熱可為其主要臨床癥狀，發熱可為其
概述病竇綜合征的臨床表現
臨床表現輕重不一，可呈間歇發作。多以心率緩慢所致的腦、心、腎等臟器供血不足引起的癥狀，尤其是腦血供不足引起的癥狀為主。 輕者可出現乏力、頭昏、眼花、失眠、記憶力差、反應遲鈍或易激動等，常易被誤診為神經官能癥，特別是老年人還易被誤診為腦卒中或衰老綜合征。 嚴重者可引起短暫黑蒙、先兆暈厥、暈厥或
概述布加綜合征的臨床表現
單純肝靜脈血栓形成急性期病人有發熱、右上腹痛、迅速出現大量腹腔積液、黃疸、肝大，肝區有觸痛，少尿。數日或數周內可以因循環衰竭、肝衰竭或消化道出血死亡。單純肝靜脈血栓形成非急性期的表現是門靜脈高壓，肝脾大，頑固性腹腔積液，食管靜脈曲張破裂出血。單純下腔靜脈阻塞，則有胸腹壁及背部淺表靜脈曲張（靜脈血
概述肝肺綜合征的臨床表現
本病由原發性肝病引起的肺內血管擴張和動脈氧合不足所構成的三聯征，臨床以原發肝病及肺部病變為特點，肝肺綜合征特征性表現是直立位型呼吸困難、低氧血癥、發紺。 1.原發肝病臨床表現 由于肝細胞功能損害程度及并發癥不同有很大差別，最常見的有肝掌、蜘蛛痣、黃疸、肝脾大、腹腔積液、消化道出血、肝功能異常
概述萊倫綜合征的臨床表現
1.生長發育遲緩 患者有嚴重的生長發育遲緩，身高低于同齡人，身材是同齡者等比例縮小。 2.特殊面容 患者有特殊面容，具有特征性，表現為頭發稀少、前額突出、頭圍偏小（但頭圍身高比較同齡人大）、鼻梁低平、面中部骨骼發育不良、下頜小等。部分患者出現落日征，鞏膜呈藍色，單側上瞼下垂。牙萌出和乳牙脫
概述柏查綜合征的臨床表現
單純肝靜脈血栓形成急性期病人有發熱、右上腹痛、迅速出現大量腹腔積液、黃疸、肝大，肝區有觸痛，少尿。數日或數周內可以因循環衰竭、肝衰竭或消化道出血死亡。單純肝靜脈血栓形成非急性期的表現是門靜脈高壓，肝脾大，頑固性腹腔積液，食管靜脈曲張破裂出血。單純下腔靜脈阻塞，則有胸腹壁及背部淺表靜脈曲張（靜脈血
概述盆腔淤血綜合征的臨床表現
盆腔淤血綜合征的主要表現，是范圍廣泛的慢性疼痛、極度的疲勞感和某些神經衰弱的癥狀。其中以慢性下腹部疼痛、低位腰痛、快感不快、極度的疲勞感、白帶過多和痛經為最常見。 1.下腹部疼痛 多數為慢性恥骨聯合上區彌漫性疼痛，或為兩側下腹部疼痛，常常是一側較重，并同時累及同側或下肢，尤其是大腿根部或髖部
概述延髓外側綜合征的臨床表現
小腦后下動脈從椎動脈上部分出，是椎動脈最大且變異最多的分支。主要供應延髓中上部外側區、小腦半球底部和蚓部下面的后部。小腦后下動脈自椎動脈外側分出后，向后上走行到小腦底面時分內、側兩支。內支與對側小腦后下動脈內支及同側小腦上動脈吻合，側支與同側小腦前下動脈吻合。并由小腦后下動脈主干分出供應延髓外側
概述－甲潑尼龍的藥物相互作用
⑴非甾體消炎鎮痛藥可加強糖皮質激素的致潰瘍作用。 ⑵可增強對乙酰氨基酚的肝毒性。 ⑶氨魯米特（aminog lutethimide）能抑制腎上腺皮質功能，加速地塞米松的代謝，使其半衰期縮短 2倍。 ⑷與兩性霉素B或碳酸酐酶抑制劑合用時，可加重低鉀血癥，應注意血鉀和心臟功能變化，長期與碳酸酐
概述胎糞吸入綜合征的臨床表現
1.羊水中混有胎糞是診斷MAS的先決條件 包括： ①分娩時可見羊水混胎糞。 ②患兒皮膚、臍窩和指、趾甲床留有胎糞痕跡。 ③口、鼻腔吸引物中含有胎糞。 ④器官內吸引物中可見胎糞可確診。 2.呼吸系統表現 癥狀的輕重與吸入羊水的物理性狀（混懸液或塊狀胎糞等）及量有關。吸入少量和混合均勻
概述亨納曼綜合征的臨床表現
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。 皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗
概述閉經溢乳綜合征的臨床表現
閉經溢乳綜合征主要表現為閉經、溢乳、和不孕。絕大部分是繼發性閉經，但也有原發性閉經和青春發育延遲伴高泌乳素血癥的報道。閉經前多有月經稀發、少。2/3者合并有溢乳，可雙側性或單側性。乳房多正常或伴小葉增生。一般先發生閉經，而溢乳常被發現，亦有先出現溢乳，后出現月經紊亂乃至閉經者。高催乳素血癥時，卵
概述范可尼綜合征的臨床表現
本病較罕見,多于成年出現癥狀,有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿,低鉀血癥（肌無力、軟癱、周期性癱瘓等）,低鈣血癥（手足搐搦癥）等。長期低鈣血癥,可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病。本病最突出的臨床表現為小兒維生素D缺乏病和
概述格林巴利綜合征的臨床表現
多數患者起病前1～4周可有胃腸道或呼吸道感染癥狀或疫苗接種史。急性或亞急性起病；首發癥狀為肌無力，多于數日至2周發展至高峰，常見類型為上升性麻痹，首先出現對稱性兩腿無力，典型者在數小時或短短數天后無力從下肢上升至軀干、上肢或累及腦神經。下肢較上肢更易受累，肢體呈弛緩性癱瘓，腱反射降低或消失，通常