治療先天性高胰島素性低血糖血癥的簡介
1.對癥治療 病情初期，多數患者通過高速率葡萄糖持續輸注以維持血糖穩定，必要時可加用胰高血糖素或生長抑素類似物治療。 2.藥物治療 目前治療先天性高胰島素性低血糖血癥的藥物主要有二氮嗪、生長抑素類似物、胰高血糖素以及KATP通道的低分子校正劑等。 3.外科治療 手術可用于藥物治療依從性較差或無效的患者。由于手術容易造成胰腺分泌功能障礙，所以應嚴格掌握手術適應證。......閱讀全文
高胰島素血癥和胰島素抵抗的相關介紹
高胰島素血癥常伴有高血壓、高甘油三酯、高密度脂蛋白降低、低密度脂蛋白增加、T2DM。高胰島素血癥也可伴其他多代謝紊亂，如尿酸增高、肥胖等，因此又稱多代謝綜合征（X綜合征），這些代謝紊亂可在糖尿病發生前出現。 高胰島素血癥促進動脈壁脂質的合成與攝取，阻止膽固醇的清除以及促進動脈壁平滑肌細胞的增殖
如何市診斷先天性高乳酸血癥？
由于組織缺氧或是感染等原因，出生后短時間內產生嚴重酸血癥之患者，可以懷疑是因嚴重酵素缺失所導致之先天性高乳酸血癥；較輕微的患者，其血中乳酸值可能持續頻繁地升高，或是偶爾升高；腦嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中樞神經系統內或許可當作一個較為敏感且特定的指標。利用白血球或皮膚/肌肉切片，
如何診斷小兒先天性高氨血癥？
1.新生兒一過性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 主要見于早產兒。血氨極高者癥狀出現早，有嚴重神經系統抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內癥狀緩解，預后較好。低體重兒也可見到無癥狀性高氨血癥，原因不明。 2.有機酸尿癥(organic a
關于先天性高乳酸血癥的預后介紹
此癥之臨床表現多樣化，個桉間之差異性也頗大，例如就發生年齡而言，可自新生嬰兒至成年期，預后因人而異，愈早發病者，預后愈不好，因此須按照患者病情而給予適當的治療與照護，以協助患者于病程中有良好生活品質及預后。
簡述先天性高乳酸血癥的遺傳模式
以現有的資料來看，美國每年約有250-300位先天性高乳酸血癥新生兒患者存活，盛行率至少有1,000位個桉，但是有低估的可能。 遺傳模式有許多種，有母系遺傳，是由于mtDNA點突變而致病；偶發性，由于mtDNA缺失或重復而致病；若因nDNA缺失，可分為性聯隱性、自體隱性或自體顯性遺傳。
簡述先天性高乳酸血癥的飲食原則
高油脂及少糖類。 每天吃炸雞、起司，即使吃青菜，也要放一大鍋油去炒﹗這份極不符合健康觀念的食譜，卻是先天性高乳酸血癥患童的最佳飲食遵守原則。先天性高乳酸血者除了需要藥物治療外，還必須嚴格控制飲食，經由營養師調配的菜單中，脂肪占六十%，糖類則在二十%以下，與一般人恰恰相反，他們必須每天吃下大量的
高磷血癥如何治療？
高磷血癥是指血液中磷含量超過正常范圍，常見于腎臟疾病、甲狀腺功能亢進、骨質疏松等疾病。治療高磷血癥的方法包括以下幾個方面： 控制原發病：如腎臟疾病、甲狀腺功能亢進等，治療原發病可以有效控制高磷血癥。 飲食調整：限制高磷食物的攝入，如奶制品、肉類、魚類等，增加低磷食物的攝入，如蔬菜、水果、豆類
如何治療高磷血癥？
調整飲食：限制高磷食物的攝入，如奶制品、肉類、魚類等。增加低磷食物的攝入，如蔬菜、水果、全麥面包等。 藥物治療：口服磷酸鹽結合劑，如碳酸鈣、乳酸鈣等，可與食物中的磷結合形成難溶性鹽類，減少腸道對磷的吸收。此外，維生素D類藥物也可用于治療高磷血癥。 透析治療：對于腎功能不全的患者，透析治療可以
治療高鎂血癥的相關介紹
1.對癥處理 （1）使用鈣離子 由于鈣對鎂有拮抗作用,靜脈注射10%葡萄糖酸鈣或10%氯化鈣常能緩解癥狀。 （2）一般對癥處理 根據需要可采用呼吸支持治療、升壓藥治療、抗心律失常治療等。 （3）膽堿酯酶抑制劑 高鎂血癥可使神經末梢釋放乙酰膽堿減少,應用膽堿酯酶抑制劑可使乙酰膽堿破壞減少,從
治療高睪酮血癥的相關介紹
1.安體舒通（Spironolactone) 安體舒通能與雄激素，特別是雙氫睪酮（DHT）在靶細胞上競爭受體，干擾正常雙氫睪酮的形成，同時還可抑制一些酶的活性，干擾睪酮的生物合成。在月經周期第5～21d， 100mg/d，連續4～6周期，停藥后LH及T能降至正常水平，而FSH、PRL與治療前比無
高泌乳素血癥的治療原則介紹
除生理性和藥理性高泌乳素血癥的因素外，應根據病理性高泌乳素血癥血清泌乳素水平、臨床癥狀以及有無生育要求等進行選擇。對異位妊娠、惡性腫瘤、甲狀腺功能減退、腎功能衰竭等引起的異位泌乳素分泌需要針對原發病治療；若泌乳素輕度升高，月經規律又不欲生育者可暫行觀察；凡有閉經、低雌激素狀態、不育及垂體微腺瘤，
藥物治療高泌乳素血癥的介紹
高泌乳素血癥的藥物治療主要包括麥角堿衍生物，最常用者是多巴胺受體激動劑，以及輔助的促排卵藥物（欲生育患者）和激素替代治療。原則是從小劑量開始，逐漸遞增，以口服為主，如不能耐受口服者，可陰道給藥。用藥治療者應密切監測與隨訪。 （1）溴隱亭溴隱亭是第一種選擇性多巴胺受體激動劑，目前仍是臨床上治療高
高膽紅素血癥的治療相關介紹
治療 膽紅素高的患者建議檢查谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶，如果這兩項升高則需要查明原發病進行保肝等治療；如果谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶在正常范圍內，膽紅素高則暫時不需治療。平時注意休息，合理飲食，并定時檢查肝功能，時刻監測病情的發展。對于高膽紅素血癥的治療，因為在治療癥狀的同時還要查明其根本原因，所以建
關于胰島素抵抗和(或)高胰島素血癥的介紹
糖尿病患者，尤其是2型糖尿病患者，常存在不同程度的胰島素抵抗和(或)高胰島素血癥(胰島素抵抗所致的代償高胰島素血癥或因不適當治療所致)。流行病學調查和臨床研究提示胰島素抵抗和高胰島素血癥與動脈硬化性疾病發生的危險性增加密切相關，但確切的機制不明，持久的高胰島素血癥可能通過以下途徑發揮作用： ①
高催乳激素血癥的簡介
以往，對女性出現閉經、溢乳者診為閉經—溢乳綜合征，直到1970年Frantz等才證明了人血液存在催乳活性物質。于1971年Hwang等發展了放射免疫測定PRL 的方法，現已知這種綜合征實由高催乳素血癥引起的。高催乳素血癥(HP)是下丘腦—垂體失調所致內分泌疾病，其中最常見的原因是垂體催乳素瘤分泌
高膽紅素血癥的并發癥及治療
并發癥 膽紅素腦病又稱核黃疸，是一種新生兒溶血性疾病。由于未結合膽紅素通過血腦屏障，抑制腦組織對氧的利用，影響細胞氧化作用，腦細胞能量產生受到抑制導致腦損傷。由于紅細胞被破壞，產生大量的膽紅素，同時生后一周左右，腦組織防御功能差，而游離膽紅素容易進入腦內，主要是損害基底節及小腦，以及與聽覺有關
高胰島素血癥細胞模型研究獲進展
6月9日，NPG系列期刊《科學報告》（Scientific Reports）在線發表了中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院李尹雄課題組郭東升等的最新研究成果Modeling Congenital Hyperinsulinism with ABCC8-Deficient Human Embryoni
簡述小兒先天性高氨血癥的發病機制
1.尿素循環 體內氨基酸分解而產生的氨，以及由腸管吸收的氨，是體液的正常成分，但過量的氨具有神經毒性。人體對氨的主要解毒方式是在肝內將氨合成尿素，再隨尿排出。合成尿素的代謝途徑稱為尿素循環(urea cycle)。通過尿素循環和其他解毒方式，血氨得以維持于正常水平，一般為27～82μmol/L(
警惕新生兒四肢無力哭聲弱臉色蒼白可能是低血糖
健康的寶寶出生后，若碰觸腳心便會四肢亂舞、哇哇大哭、哭聲洪亮。而福建省閩清的新生兒小雨(化名)出生后，體重不輕，有5350g，是個典型的“胖小子”，可醫生就發現他四肢無力、反應差、哭聲弱、臉色蒼白，最后被診斷為先天性高胰島素血癥。 “小雨的血糖很低，即便靜脈輸注葡萄糖，血糖也無法升上來。”
治療小兒丙酸血癥的簡介
1.低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發作次數。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應增加喂養次數。 2.酮癥酸中毒發作時應立即停止所有含蛋白飲食，并給予靜滴含10%～15%葡萄糖的電解質溶液，積極糾正酸中毒。 3.急性發作尤伴有高氨血癥者可考慮
簡述高泌乳血癥的治療措施
一、對因和原發病治療 如祛除不良精神刺激，停用致HPRL藥物，積極治療原發性疾病如垂體腫瘤、甲狀腺功能低下、柯興癥等。 二、抗泌乳素-溴隱亭療法 溴隱亭是一種半合成麥角堿衍生物，為多巴胺受體激動劑、可經受體機轉，促進PRL-IH合成和分泌，抑制PRL合成和釋放，并直接作用于垂體腫瘤和PRL
胰島素低血糖治療的基本介紹
胰島素治療是給病人注射一定量的胰島素，引起機體出現一系列低血糖反應，從而達到治療目的的一種治療方法。包括胰島素休克療法（或昏迷療法）和胰島素低血糖治療兩種，后者是前者的一種改良方法，在治療實施上與前者相同，只是劑量小，不過到昏迷。以身體消瘦，胃納不佳，失眠，焦慮情緒及伴有其他植物神經功能紊亂的神
遺傳性高膽紅素血癥的簡介
遺傳性高膽紅素血癥（hereditary hyperbilirubinemias）又稱家族性高膽紅素血癥，是由遺傳缺陷致肝細胞對膽紅素攝取、轉運、結合或排泌障礙而引起的一組疾病。膽紅素由生成部位通過血液循環至肝臟后，于肝細胞內在膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶的催化下，與葡萄糖醛酸結合，形成膽紅素-葡萄糖
關于高膽固醇脂血癥的簡介
高膽固醇脂血癥主要是指血膽固醇和/或甘油三酯升高高脂血癥是人體脂肪代謝異常的表現，主要分為三類高膽固醇血癥高甘油三酯血癥和混合性高脂血癥，看哪幾項指標來判斷自己是否患有高脂血癥呢主要看血清膽固醇TC甘油三酯TG高密度脂蛋白膽固醇HDL-c和低密度脂蛋白膽固醇LDL-c這幾項指標。
關于高催乳激素血癥的簡介
高催乳激素血癥系指由內外環境因素引起的，以催乳素(PRL)升高(>25ng/m1)，閉經、溢乳、無排卵和不孕為特征的綜合征。從病理改變看，可分為腫瘤性高催乳素血癥，產后型高催乳素血癥，特發性高催乳素血癥，醫源性高催乳素血癥。臨床特點以閉經、不孕、溢乳為主要特點。HP在正常成人中發生率為0.4%，
家族性高乳糜微粒血癥的簡介
家族性高乳糜微粒血癥(FCS)，又稱脂蛋白脂肪酶缺乏癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，亦稱原發性高脂蛋白血癥Ⅰ型，需長期限制飲食中脂肪的含量。發病早，多于10歲以前出現急性發作性腹痛，肝脾中度腫大，視網膜血管蒼白，常見皮膚黃色瘤。2012年11月，歐盟首次批準了用于該病的基因藥物Glybera
簡述小兒先天性高氨血癥的預防護理
1.雜合子檢出 可根據家系分析，蛋白負荷試驗，基因分析或酶活性檢查。 2.產前診斷 羊水細胞或絨毛做基因分析，可以早期診斷OTC缺乏。測羊水細胞或絨毛的酶活性，可診斷AL缺乏和AS缺乏；測羊水中特殊的氨基酸水平，可助診斷。 根據以上可做好遺傳學咨詢工作，必要時可終止妊娠。
關于小兒先天性高氨血癥的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 1.血氨增高 本病時血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 檢查血和尿
高促性腺激素性性腺功能減退癥的簡介
高促性腺激素性性腺功能減退癥指因睪丸本身發育不良或受到各種損傷，導致睪丸分泌睪酮和產生精子能力下降。伴有垂體FSH和LH水平升高。
治療瓜氨酸血癥Ⅱ型的簡介
新生兒期或嬰兒期發病的希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥以飲食管理為基礎，即用限制半乳糖并強化中鏈甘油三酯的治療奶粉喂養，并補充脂溶性維生素和微量元素鋅。 兒童性患者除了低碳水化合物飲食外，口服丙酮酸鈉可改善生長發育落后狀況。 對于成人型患者，低碳水化合物/高蛋白高脂飲食，補充精氨酸，可降