關于Alport綜合征的疾病分類介紹
根據遺傳方式可分為 ①X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant，XL，約占80%），致病基因在X染色體上，遺傳與性別有關。 ②常染色體隱性遺傳（autosomal recessive，AR；約占15%），致病基因在常染色體上。 ③常染色體顯性遺傳（autosomal dominant，AD；極少數）。 分別因編碼IV型膠原不同ɑ鏈的基因COL4A5和（或）COL4A6、COL4A3和（或）COL4A4突變所致。......閱讀全文
關于Alport綜合征的疾病分類介紹
根據遺傳方式可分為 ①X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant，XL，約占80%），致病基因在X染色體上，遺傳與性別有關。 ②常染色體隱性遺傳（autosomal recessive，AR；約占15%），致病基因在常染色體上。 ③常染色體顯性遺傳（autosomal domina
關于Alport綜合征的疾病護理介紹
首先，應注意避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物以預防本病發生。若進入慢性腎功能不全，應按慢性腎功能不全原則處理。對于僅有表現鏡下血尿患者，無蛋白尿、血壓正常和腎功能正常患者，無需特殊藥物治療，可定期隨訪血尿變化。若合并高血壓和蛋白尿，可使用ACEI或ARB控制血壓和蛋白尿水平。
關于Alport綜合征的疾病診斷介紹
目前診斷Alport綜合征主要依據臨床表現、家族史、組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光學檢查、腎組織活檢電鏡以及基因分析。 1、 臨床表現 臨床上表現為血尿及進行性腎功能不全，同時伴有耳病變（高頻感音神經性耳聾）和眼部病變（圓錐形角膜、前球形晶狀體、黃斑中心凹微顆粒等）腎外表現。 2、 家族史 應
關于Alport綜合征的預后介紹
X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者腎臟預后極差，幾乎全部發展至終末期腎病。進展速度各家系間有差異，通常從腎功能異常開始至腎功能衰竭為5-10年。有作者根據家系中男性發生終末期腎病的年齡將Alport綜合征家系分為青少年型（31歲前發生）和成年型（31歲以后發生）。部分X連鎖顯性遺傳型Al
關于Alport綜合征的其他表現介紹
有作者報道了某些病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏癥、腦橋后神經炎、升主動脈動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病、纖維肌結構不良、I型神經纖維瘤病及Turner樣綜合征等。目前，上述病變尚不能確定為Alport綜合征特異性的臨床表現，很可能僅為Alport綜合征共存的疾病。
關于Alport綜合征的鑒別－診斷介紹
1、 原發性腎小球腎炎或繼發性腎小球腎炎，如IgA腎病、系統性紅斑狼瘡、局灶節段腎小球硬化或微小病變型腎病，多數疾病能通過臨床以及腎活檢明確診斷，但一旦合并眼睛或耳朵等其他腎外表現時，需首先考慮Alport綜合征。 2、 薄基底膜腎病 Alport綜合征與薄基底膜腎病不同，臨床表現較薄基底膜腎
關于Alport綜合征的治療方法介紹
迄今，沒有藥物可以改善Alport綜合征患者組織基膜中IV型膠原的損傷。對于Alport綜合征出現終末期腎病患者，有效治療措施之一是實施腎移植手術。 1、藥物干預 近年來有報道環孢素和血管緊張素轉化酶抑制劑對于減少Alport綜合征患者尿蛋白、延緩腎臟病變發展至終末期腎病的進程方面均有積極的
關于Alport綜合征的眼部病變表現介紹
Alport綜合征特征性眼部病變包括前園錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網膜病變以及視網膜赤道部視網膜病變。前圓錐形晶狀體表現為晶狀體中央部位突向前囊，患者可表現為進行性近視，甚至導致前極性白內障或前囊自發穿孔。前圓錐形晶狀體多于20-30歲時出現，迄今報道的最小患者為13歲男性，有60-
Alport綜合征的聽力障礙介紹
Alport綜合征患者聽力障礙表現為感音神經性耳聾，發生于耳蝸部位。耳聾為進行性，雙側不完全對稱，初為高頻區聽力下降，須借助聽力計診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對話交流。目前，尚無先天性耳聾的報道。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發生耳聾的幾率高于女性，發生年齡也較女性早。有報道X連鎖顯
關于Alport綜合征的發病原因分析
IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結構稱為單體，單體聚合形成二聚體或四聚體，再相互絞連形成膠原網狀結構。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因（COL4A5）。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發生在2號染色體上編碼IV型膠原ɑ3鏈或者ɑ
Alport綜合征的血液系統異常表現介紹
目前認為AMME綜合征是伴有血液系統異常的Alport綜合征，主要表現為Alport、精神異常遲緩、面中部發育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。研究證實此類Alport綜合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范圍超越3‘端。此外，以往報道的血液系統異常，如巨血小板、血小板異常伴白細胞包涵體以及僅有血
關于腸道疾病的分類介紹
急性闌尾炎 闌尾位于小腸與大腸交界處，附著于盲腸后內側，長約5~7cm，直徑小于1cm。闌尾腔的無端為盲端，近端則與盲腸相通，二者交界處有一半月形的粘膜皺壁，稱Gerlach氏瓣，該粘膜閉合不全時，食物、糞便易進入腔內，引起炎癥。其發病原因為管腔梗阻、細菌感染或神經反射性痙攣等因素。根據闌尾炎
概述Alport綜合征的病理表現
1、光鏡 病理改變不具特征性，在電鏡技術應用前，曾認為Alport綜合征屬于慢性間質性腎炎，并誤將腎間質泡沫細胞作為診斷依據。其他輕微腎小球病變還包括：節段毛細血管壁硬化，系膜區輕度不規則增寬，包曼囊壁節段增厚，局灶性毛細血管襻內皮細胞和（或）系膜細胞增多等。除有紅細胞管型外，兒童期腎小管及間
簡述Alport綜合征的腎臟表現
以血尿最常見，大多為腎小球性血尿，來自我國的資料曾報告68%的Alport綜合征患者為腎小球性血尿。X連鎖顯性遺傳型的男性患者表現為持續性鏡下血尿，甚至可在出生后幾天內出現血尿；鏡下血尿的外顯率為100%。約67%的Alport綜合征男性患者有發作性肉眼血尿，多數在10~15歲前，肉眼血尿可在上
關于室性早搏的疾病分類介紹
1、良性室性早搏 是指經各種檢查找不到心臟病證據的室性早搏,臨床上十分常見。 良性室性早搏隨年齡增長會逐漸增多,但對健康不產生太大影響,所以思想上不要負擔過重。大量飲酒、吸煙、喝濃茶、咖啡、著急、緊張、睡眠不好等可誘發良性室性早搏的發生,應該盡量避免。治療上可選用安定2.5mg,每日3次,心率
關于雙葉肺炎的疾病分類介紹
1、間質性肺炎 肺泡壁及細支氣管周圍肺間質內有大量炎性細胞（主為單核細胞）浸潤。肺泡壁明顯增寬。肺泡腔內無滲出物 2、腺病毒肺炎 中央可見腫大肺泡上皮細胞中的核內包含體 有些混合感染，如麻疹病毒合并腺病毒感染，特別是又繼發細菌感染的病毒性肺炎，病變更為嚴重，肺炎病灶可呈小葉性、節段性或大
關于食源性疾病的分類介紹
1、 食物中毒：指食用了被有毒有害物質污染或含有有毒有害物質的食品后出現的急性、亞急性疾病； 2、 與食物有關的變態反應性疾病； 3、 經食品感染的腸道傳染病（如痢疾）、人畜共患病（口蹄疫）、寄生蟲病（旋毛蟲病）等； 4、 因二次大量或長期少量攝入某些有毒有害物質而引起的以慢性毒害為主要特
關于神經梅毒的疾病分類介紹
本病有多種臨床類型，主要包括無癥狀神經梅毒，腦膜梅毒( 包括梅毒性腦膜炎、梅毒性脊膜炎)，腦膜血管梅毒( 包括腦膜血管梅毒、脊髓血管梅毒)，實質性神經梅毒( 包括麻痹性癡呆、脊髓癆、視神經梅毒)，梅毒樹膠腫，多發性神經根神經炎等。
關于腎上腺髓質疾病的分類介紹
從功能上可分為功能減退和功能亢進兩類。 １、功能減退質髓腎上腺 單純的腎上腺髓質功能減退僅見于雙側腎上腺被切除后，長期接受腎上腺皮質激素替代治療的??系統完整無損，因而臨床上無明顯的功能失常表現。但當病人同時有植物神經功能紊亂時往往有直立性低血壓，并對低血糖的調節功能恢復有障礙。 ２、功能
關于肺部感染的疾病分類介紹
1.細菌性肺炎 如肺炎鏈球菌（即肺炎球菌）、金黃色葡萄球菌、甲型溶血性鏈球菌、肺炎克雷白桿菌、流感嗜血桿菌、銅綠假單胞菌、埃希大腸桿菌、綠膿桿菌等。 2.非典型病原體所致的肺炎 如軍團菌、支原體和衣原體等。 3.病毒性肺炎 如冠狀病毒、腺病毒、流感病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒等。 4.真
白塞氏綜合征的疾病分類
本病屬于免疫功能紊亂性疾病，屬于血管炎的一種。患者對于自身器官組織的免疫反應亢進，對外界病原體的免疫反應減弱。
概述Alport綜合征的臨床表現
Alport綜合征本質上是一個遺傳性的、腎臟病變為主的臨床綜合征，因此在臨床實踐中對其表現既要注意腎臟異常的特點，也要注意“腎外”表現，還要通過家族史盡量推斷遺傳型，因為不同遺傳型的Alport綜合征臨床表現特征以及預后不盡相同。
關于躁狂癥的疾病分類介紹
目前在臨床上常用的精神疾病診斷分類標準：中國精神疾病分類與診斷標準-第三版（CCMD-3），精神疾病的國際分類法系統（ICD-10），美國分類法系統(DSM-Ⅳ)。《中國精神障礙分類與診斷標準》第三版（CCMD-3）中關于躁狂癥分類如下： 輕性躁狂癥（輕躁狂）： 無精神病性癥狀的躁狂癥；有精神
關于風濕性疾病的分類介紹
1.彌漫性結締組織病 （1）類風濕關節炎。 （2）幼年型關節炎。 （3）紅斑狼瘡 1）盤狀； 2）系統性。 （4）硬皮病 1）局部型①線狀；②斑狀。 2）系統性硬化癥①彌漫型硬皮病；②CREST綜合征；③化學物（或藥物）所致。 （5）彌漫性筋膜炎 彌漫性筋膜炎伴或不伴嗜酸粒細
Alport綜合征的彌漫性平滑肌瘤表現介紹
某些青少年型Alport綜合征家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，食管、氣管和女性生殖道（如陰蒂、大陰唇及子宮等）為最常見受累部位，并出現相應癥狀，如吞咽困難和呼吸困難等。
關于神經皮膚綜合征的分類介紹
常見神經皮膚綜合征有以下種類： 1、神經纖維瘤病 根據臨床表現分兩型： 1）神經纖維瘤病I型（Neurofibromatosis type 1，NF1）：臨床上有顯著的皮膚奶油咖啡斑和多發性神經纖維瘤。 2）神經纖維瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2，NF2）：本
關于骨髓纖維化的疾病分類介紹
骨髓纖維化按病因可分為原發性（primary myelofibrosis，chronic idiopathic myelofibrosis，CIMF）和繼發性骨髓纖維化；按骨髓纖維化病變進展緩急分為急性型和慢性型。 原發性髓纖絕大多數為慢性型，臨床特點是起病緩慢，脾臟顯著腫大，外周血出現幼粒細胞
關于甲狀腺髓樣癌的疾病分類介紹
根據是否具有遺傳性，MTC可分為散發性和遺傳性兩大類： 1.散發性MTC：臨床上最多見，約占MTC的75 -80%，多為中老年，女性稍多； 2.遺傳性MTC：臨床上較少見，約占MTC的20 -25%，發病年齡較散發性MTC提前10-20年左右，男女發病率無差異，一個家族中可以同時或先后有多人
關于心搏驟停的疾病分類介紹
心搏驟停時，心臟雖然喪失了有效泵血功能，但并非心電和心臟活動完全停止，根據心電圖特征及心臟活動情況心搏驟停可分為以下3種類型： 1、心室顫動：心室肌發生快速而極不規則、不協調的連續顫動。心電圖表現為QRS波群消失，代之以不規則的連續的室顫波，頻率為200-500次/分，這種心搏驟停是最常見的類
多囊卵巢綜合征的疾病分類
根據PCOS國際診斷標準（詳見診斷部分）診斷的PCOS可以進行亞型分型，以便于個體化治療選擇： 1型：經典PCOS，超聲卵巢多囊樣改變及高雄激素的臨床表現和/或高雄激素血癥； 2型：超聲卵巢多囊樣改變及稀發排卵或無排卵； 3型：NIH標準PCOS，高雄激素的臨床表現和/或高雄激素血癥及稀發