基因療法可以逆轉罕見的遺傳性DOOR綜合征
幾十年來，人們對癌癥和心臟病等常見疾病進行了大量研究，這些疾病的治療方法因此得到了極大的推進。 然而，有許多疾病只影響少數人。這些疾病常常不受關注，相關研究也很少。其中包括很多罕見的遺傳性疾病，例如DOOR綜合征，這種疾病在加拿大和中東較為常見。 “對于一些遺傳性的罕見病，目前尚無治愈方法。然而，基因治療是一種可能的解決方案，我們現在正在使用基因治療測試各種策略。”挪威科技大學臨床和分子醫學系教授Magnar Bj?r?s說道。他在挪威科技大學和奧斯陸大學醫院建立了一個研究團隊，對罕見遺傳性疾病進行基礎研究，長期目標是尋找新的療法。腦細胞的患病結局 DOOR綜合征是一種目前尚無藥物或治療方法的罕見疾病。 這是一種涉及多種異常的先天性疾病。DOOR是該疾病主要特征的縮寫：聽力受損、甲基發育異常（指甲短小或缺失）、骨發育異常（手足短小）以及發育遲緩和智力障礙（以前稱為智力低下）。 DOOR綜合征是遺傳性的，是由OXR1......閱讀全文
基因療法讓遺傳性耳聾患者聽到聲音
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516842.shtm
基因編輯療法可改善遺傳性失明患者視力
患者正在接受手術。圖片來源：美國麻省眼耳醫院 美國麻省眼耳醫院和俄勒岡健康與科學大學聯合開展的一項研究表明，在接受CRISPR基因編輯實驗性治療后，大約79%的遺傳性視網膜變性臨床試驗參與者癥狀得到改善。研究論文發表在最新一期《新英格蘭醫學雜志》上。 EDIT-101是一種使用CRISPR技術的
基因編輯療法可改善遺傳性失明患者視力
患者正在接受手術。圖片來源：美國麻省眼耳醫院美國麻省眼耳醫院和俄勒岡健康與科學大學聯合開展的一項研究表明，在接受CRISPR基因編輯實驗性治療后，大約79%的遺傳性視網膜變性臨床試驗參與者癥狀得到改善。研究論文發表在最新一期《新英格蘭醫學雜志》上。EDIT-101是一種使用CRISPR技術的實驗性基
全球首個！遺傳性耳聾基因療法獲重大突破
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516698.shtm復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院領銜的研究團隊，在遺傳性耳聾基因治療方面取得重大突破，全球首次利用研發的基因治療藥物恢復遺傳性耳聾患者聽力和言語，相關臨床研究結果于1月25日發表在《柳葉刀》
利用基因療法治療CPVT遺傳性心律失常
在一項新的研究中，來自美國波士頓兒童醫院的研究人員報道了在遺傳性心律失常小鼠模型中利用基因療法抑制了這種疾病。這些發現為開發治療遺傳性心律失常的單劑量基因療法提供了可能，而且也可能為治療更為常見的心律失常（比如心房顫動）的單劑量基因療法提供了可能。相關研究結果近期發表在Circulation期刊
基因療法可以逆轉罕見的遺傳性DOOR綜合征
幾十年來，人們對癌癥和心臟病等常見疾病進行了大量研究，這些疾病的治療方法因此得到了極大的推進。 然而，有許多疾病只影響少數人。這些疾病常常不受關注，相關研究也很少。其中包括很多罕見的遺傳性疾病，例如DOOR綜合征，這種疾病在加拿大和中東較為常見。 “對于一些遺傳性的罕見病，目前尚無治愈方法。
歐盟遺傳性視網膜疾病基因療法獲得重大技術突破
長期的醫學研究已證明，處理外部光線的視網膜感光細胞的基因變異，是許多導致失明的視網膜疾病或機能失調的“罪魁禍首”。歐盟第七研發框架計劃(FP7)資助300萬歐元，總研發投入400萬歐元，由意大利科技人員總協調，歐盟3個成員國意大利、英國和愛沙尼亞，以及聯系國瑞士科技人員組成的歐洲 AAVEY
利用基因療法抑制CaMKII，有望治療CPVT遺傳性心律失常
在一項新的研究中，來自美國波士頓兒童醫院的研究人員報道了在遺傳性心律失常小鼠模型中利用基因療法抑制了這種疾病。這些發現為開發治療遺傳性心律失常的單劑量基因療法提供了可能，而且也可能為治療更為常見的心律失常（比如心房顫動）的單劑量基因療法提供了可能。相關研究結果近期發表在Circulation期刊
單個腦細胞的基因表達譜
科研人員報告了一種根據基因表達譜為人類大腦的單個細胞分類的方法。人類大腦含有許多種類的細胞，它們的基因表達模式有差別。此前為這些細胞類型分類的方法一直限于使用幾個基因或蛋白質標記物以及分析整個細胞群。Stephen Quake及其同事使用單細胞RNA測序分析了來自人類大腦組織的466個個體細胞的
基因療法
15日，諾華（Novartis）公布了其基因療法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）的新數據，強調該療法可使患者持續獲益。Zolgensma是脊髓性肌萎縮癥（SMA）的一次性基因療法。
英國牛津大學：基因療法或可治療一種遺傳性眼病
英國牛津大學1月16日發布新聞公報稱，該校研究人員首次將基因療法用于一種漸進性失明疾病——無脈絡膜癥的治療，臨床試驗取得顯著成果，接受治療的病人視力得到明顯改善。 無脈絡膜癥又稱全脈絡膜血管萎縮，是一種十分罕見的遺傳性疾病，大約5萬人中會有一人受到此病影響。這種疾病往往出現在男孩的童年時代
治療遺傳性失明癥－CRISPRCas9基因療法直接人體試驗
一名遺傳失明癥患者成為接受CRISPR-Cas9基因療法直接人體試驗的第一人。據英國《自然》網站近日報道，科學家首次開展臨床試驗，將CRISPR-Cas9基因療法直接用于人體，治療遺傳性眼病——萊伯氏先天性黑蒙癥（LCA10）。他們表示，此試驗旨在測試該基因編輯技術移除導致LCA10的基因突變的
遺傳性疾病疼痛的個性化基因療法新進展
耶魯大學醫學院和康奈迪克州健康系統的研究人員已經成功地將量身定做的止痛療法應用到遺傳性紅斑疼痛患者身上。 遺傳性紅斑疼痛是由基因突變引起的，會導致身體的疼痛感知系統閾值降低，導致疼痛的爆發和接觸溫熱物體或中等強度鍛煉時就會產生灼熱感。 研究人員根據每個患者染色體中基因突變的具體位置，采用了分
基因療法又下一城－治療遺傳性失明－兩年內開始人體試驗
近兩年來，基因療法可謂是風頭無二。隨著第一個基因療法得到了FDA的批準, 目前有超過2500個基因療法正在進行臨床試驗，包括120多個關鍵的2/3期或3期臨床研究。近期，賓夕法尼亞大學傳來消息，基因療法“又下一城”，對于治療遺傳性失明（卵黃狀黃斑變性）有較好效果，科學家預計相關人體試驗將在2年內
癲癇:－基因療法VS細胞療法
癲癇是神經系統常見疾病之一，患病率僅次于腦卒中。癲癇的發病率與年齡有關。一般認為1歲以內患病率最高，其次為1～10歲以后逐漸降低。我國男女之比為1.15∶1～1.7∶1。 而如今隨著生物科學技術的不斷進步，癲癇病的治療手段得到了突飛猛進的發展。目前在國際上治療癲癇主要分為2個流派：基因療法
遺傳性進行性腎炎的中醫茶療法
幾千年來，通過各種茶療實踐，人們逐步了解到茶具備的27種藥用功效：補腎、利尿、安神除煩、少寐、明目、清頭目、下氣、消食、醒酒、去膩、清熱解毒、止渴生津、祛痰、治痢、、通便、祛風解表、益氣力、堅齒、療肌、減肥、降血脂、降血壓、強心、補血、抗衰老、抗癌、抗輻射。 日常生活中以茶為飲品除預防和改善治
基因療法簡介
基因療法是指將正常基因植入靶細胞代替病人細胞中的遺傳缺陷基因，或關閉、抑制異常表達的基因，以達到預防和醫療疾病目的的一種臨床醫療技術。在治療遺傳性疾病、惡性腫瘤、癌癥、艾滋病病毒（HIV）、關節炎、糖尿病、腺苷脫氫酶(ADA)缺陷癥、神經系統紊亂、心臟病等疾病方面，基因療法發揮著越來越重要的作用。基
大腦細胞基因“時間規劃表”首現
澳大利亞科學家繪制出世界首張能顯示從出生前到成年后不同時期人腦細胞基因活動變化的圖譜。通過這張腦細胞發育圖，科學家能更準確地識別神經和精神疾病（如精神分裂癥）或腦癌中的異常細胞狀態的改變。 該項研究由哈里·珀金斯醫學研究所和西澳大利亞大學研究團隊共同完成，發表在《細胞》雜志上。研究人員稱，這張高
科學家初次證實腦細胞頻繁基因重組
由英國愛丁堡大學、日本理化學研究所等機構組成的一個國際研究小組發現，人類腦細胞會高頻度地進行基因重組，腦細胞之間的基因各不相同。 科學家早前發現，在人類的細胞中，與遺傳相關的細胞存在遺傳基因重組現象。此次國際研究小組的發現首次證實了人類腦細胞也同樣存在基因重組現象。 這
基因編輯細胞療法
17日，Sangamo Therapeutics公司宣布，歐洲藥品管理局（EMA）孤兒藥委員會（COMP）公布了詳細資料，支持授予其在研體外基因編輯細胞療法BIVV003孤兒藥資格，治療鐮刀型細胞貧血病（SCD）。
什么是基因療法？
基因療法是通過基因克隆、轉基因等技術來復制，制造與自己相匹配的器官，能夠解決一些智力，有生理缺陷的患者的難題。通過現癥分析、基因分析技術，人工合成基因技術等，制造可以匹配的健全器官。
基因療法再出擊
在剛剛過去的2009年，科研人員利用基因療法嘗試治療一些罕見疾病取得了不同程度的進展，給人們帶來不少驚喜。例如，美國《科學》雜志公布的2009年十大科學進展中，基因療法治療致命腦病就榜上有名。作為一種潛力巨大的疾病治療方法，基因療法領域每邁開的一小步，都會是人類最終戰勝罕見疾病的一大步。
罕見病基因療法的機遇及挑戰－基因療法時代來臨
2018年年初，6名頂尖科學家在《科學》雜志上聯名發表題為《基因療法時代的來臨》的文章，回顧了近50年來基因療法的發展，并對基因療法的未來表示了樂觀的態度并預言下藥物發展的下一個階段將是基因療法的時代。隨著幾個標志性的基因療法獲批， 越來越多的藥企加入了這個研發競爭。現在有超越2500個基因療法正在
干細胞療法成功治愈一例遺傳性眼疾
美國印第安納大學的研究人員報告說，他們日前用人類誘導多能干細胞(iPSc)療法，成功治愈了一名回旋狀脈絡膜視網膜萎縮癥患者。未來該療法還有望讓那些因視網膜黃斑變性和色素性視網膜炎等常見眼病致盲的患者重見光明。相關論文6月15日發表在《干細胞》雜志網絡版上。 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮癥是一種少
基因印記與遺傳性疾病
[摘要] 基因印記是等位基因依賴雙親性別表達的不符合孟德爾遺傳定律的特殊遺傳現象。基因印記異常調節可引起一些遺傳性疾病。在人類染色體11p15.5和15q11-13存在兩個印記基因聚集區，兩個區域的基因印記異常調節引起前者為貝-威綜合征，后者為普-威綜合征和安格爾曼綜合征。作者對最近幾年在這
基因編輯治療遺傳性視盲
科學家采用一項新型基因編輯技術，為因天生遺傳疾病而注定致盲的老鼠帶來了福音，成功提升了它們的視力。該疾病名為“色素性視網膜炎”，是人類視力喪失的常見病因。目前為止，該病無法治愈。而這是有史以來第一遭，科學家證明了他們能夠有效地從基因組中“擦除”某些損傷——至少對老鼠管用，這是件相當了不起的大事。
單細胞基因表達譜揭示小腦細胞分化機制
盡管小腦（Cerebellum）體積僅為全腦的十分之一左右, 但其神經元數量大約占全腦的一半以上。近來研究表明，小腦不僅對運動的調節和維持有著重要作用，而且影響情緒、認知等高級功能。小腦發育異常和功能障礙與許多神經和精神疾病有關，例如共濟失調，震顫，自閉癥障礙和精神分裂癥等。了解疾病相關基因在小
基因療法或引發癌癥
腺相關病毒將治療性 DNA 傳遞給人類，但一些科學家擔心，引入的 DNA 可能會產生致癌突變。 本報訊 就在基因治療似乎終于實現了它的承諾之際，一項研究喚起了人們對病毒載體的長期擔憂——很多努力正是依賴于病毒載體將治療基因導入患者體內。這種 “載體” 是腺相關病毒（AAV）的一個精簡版本，人們
基因療法有助心肌再生
? 美國一項新的研究報道，基因療法可幫助豬體內的心肌再生。研究報告發表在2月19日的《科學轉化醫學》雜志上。??? CCNA2是一個指示胚胎心臟細胞分裂和生長的基因。因為在動物和人出生后這一胚胎基因通路會進入休眠狀態，因此成年心肌細胞無法迅速而容易地應對像心肌梗塞這樣的損傷而進行分裂。細胞分裂對
基因療法準備就緒
15年前，基因療法遭遇了一系列悲劇性挫折，使得科學家開始對其進行嚴格的重新評估；15年后，基因療法已經做好準備，即將進入臨床。 里基·劉易斯是一名擁有遺傳學博士學位的科學作家。她參與過多本教材的編寫，在許多雜志上發表過文章，她還是《永恒的治愈：基因療法和拯救它的男孩》（The Forever