一個神經內科醫生眼中的ALS
最近“冰桶挑戰”在網上大熱，這使得人們關注到一個神經內科的罕見病：肌萎縮性側索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)，這令作為一個從事神經內科醫生來說感到十分的欣慰。自2006年至今，在過去8年的時間里，我們共接診治療了125位確診為肌萎縮側索硬化癥的患者，這個疾病對于普通人來說很陌生，但卻是一種致死率很高的疾病，目前尚沒有有效的治療方法。 ALS的流行概況 肌萎縮性側索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)，又稱為盧伽雷氏癥（Lou Cehrigs disease），俗稱漸凍人癥。1869年由讓-馬丁·沙可（Jean—Martin Charcot）首次確診。它是一種不可逆的致死性運動神經元疾病。病變主要侵犯上運動神經元（大腦、腦干、脊髓），又影響到下運動神經元（顱神經核、脊髓前角細胞）及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進行性變性疾病。 在美國......閱讀全文
ALS的潛在新治療途徑
哈佛大學干細胞研究所（HSCI）科學家在Science Translational Medicine雜志上公布的一份報告，對于尋求肌萎縮側索硬化癥（ALS）的真正治療方法，起到了突破性推動作用。 干細胞與再生生物學（HSCRB）的Kevin Eggan和他的同事，在實驗室里證明了用定制干細胞來
siRNA－有望治療ALS漸凍癥
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種漸進的神經退行性疾病，俗稱漸凍癥，患者上下運動神經元皆受累，導致神經元支配的肌肉出現肌無力、肌萎縮、震顫、痙攣等相關臨床癥狀，病程多呈進行性發展，最后常由于呼吸麻痹而死亡。著名物理學家霍金所患的就是肌萎縮側索硬化癥（ALS）。 ALS 大多數病例為散發，病因至今
Neuron：研究發現治療ALS的新靶標
近日，梅奧診所與斯克里普斯研究所研究人員，已經制定了新治療策略，用于打擊那些引發神經退行性疾病肌萎縮側索硬化（ALS或盧伽雷氏病）和額顳葉癡呆（FTD）疾病的最常見遺傳風險因子。相關研究發表在Neuron雜志上，新研究也發現了潛在生物標志物，來跟蹤疾病的進展和治療功效。 科學家開發出一種小分子
－一個神經內科醫生眼中的ALS
最近“冰桶挑戰”在網上大熱，這使得人們關注到一個神經內科的罕見病：肌萎縮性側索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)，這令作為一個從事神經內科醫生來說感到十分的欣慰。自2006年至今，在過去8年的時間里，我們共接診治療了125位確診為肌萎縮側索硬化癥的患者，這個
《eLife》證實：槲皮素可用于ALS治療
“許多基因參與了ALS，但是為了實現細胞水平上的治愈，我們需要知道究竟是哪一種基因起主導作用，”本文通訊作者，芝加哥Ann & Robert H. Lurie兒童醫院、Stanley Manne兒童研究所的Brittany Edens說。“我們發現UBQLN4基因突變干擾了β-鏈接素（beta
小鼠基因療法有望治療－ALS－和癡呆癥
澳大利亞麥考瑞大學的神經研究人員表示，他們已經開發出一種單劑量基因藥物，可以阻止小鼠肌萎縮側索硬化癥（ALS）和額顳葉癡呆（FTD）的進展。該團隊認為，其方法甚至有可能扭轉致命疾病的一些影響，并認為它還可能有機會治療更常見的癡呆癥，例如阿爾茨海默病。這種名為 CTx1000 的新療法針對的是大腦和脊
Ann－Clin－Transl－Neurol：有效治療ALS的新組合療法
肌萎縮性側索硬化癥（ALS）也稱為葛雷克氏癥，是一種神經退行性疾病，主要殺死運動神經元，導致癱瘓和死亡。目前ALS無法治愈，大部分開發ALS的藥物在實驗過程中都失敗了。 在發表于11月20日的Annals of Clinical and Translational Neurology雜志上的研
僅用時2周，CRISPR快速篩出ALS治療要害
美國國立衛生研究院資助斯坦福大學的研究人員，使用基因編輯工具CRISPR-Cas9快速鑒定出了C9orf72基因突變是修改人類肌萎縮性脊髓側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）和額顳葉癡呆（frontotemporal dementia，FTD）嚴重性的
Neuron：ALS中大腦運動神經元在是如何死亡的
最近神經科學研究人員在了解肌萎縮側索硬化癥（ALS）的原因上更近了一步，帶來了治療本病新方法的新希望。相關研究已經刊登于Neuron雜志上，這項新研究表明，ALS一個共同的基因突變會產生致命的蛋白質，可能引起大腦損害，導致ALS。 約5％的ALS患者攜帶C9orf72基因變異，其在ALS患者中
三菱田邊向FDA提交edaravone上市申請，治療ALS
6月21日是“世界漸凍人日”，全球各地在這個特殊的日子來臨之際紛紛舉辦漸凍人日公益活動，旨在呼喚社會各界愛心人士關注和幫助更多的漸凍癥患者。與此同時，醫藥行業領域也為漸凍人群體帶來了一個好消息。 近日，日本藥企三菱田邊（Mitsubishi Tanabe）宣布已向美國食品和藥物管理局（FDA）
Nature：ALS背后的遺傳改變
一項發表在《Nature》上的新研究進一步提供證據，說明細胞骨架通路的改變可能會刺激肌萎縮性脊髓側索硬化癥(ALS)。這項研究是由馬薩諸塞大學的研究人員領導的，他們利用外顯子組測序來尋找家族性ALS背后的遺傳改變。 肌萎縮性脊髓側索硬化癥又稱路格瑞氏癥(Lou Gehrig's dis
Cell子刊：漸凍癥中的關鍵基因
肌萎縮側索硬化癥ALS又稱為漸凍癥，是一種目前還無法治愈的神經退行性疾病。哥倫比亞大學醫學中心CUMC的研究人員發現，基質金屬蛋白酶-9(MMP-9)對于ALS造成的運動神經元退化有重要作用。文章發表在一月二十二日的neuron雜志上。 ALS雖然會破壞患者的絕大多數運動神經元，但也有少部
霍金后，海綿寶寶創造者也去世，漸凍人癥是什么病？
前天（11月26日），美國漫畫家、“海綿寶寶”的創造者史蒂芬?海倫伯格去世，終年57歲。海倫伯格去年3月被診斷出罹患漸凍人癥（肌萎縮側索硬化，ALS），此次病發，在南加州的家中去世。 之前讓這種罕見病走進大眾視野的，一個是已逝的物理學家霍金，另一個是風靡全球的冰桶挑戰。3月14日，當今最著名的
Science轉化醫學：干細胞移植為不治之癥帶來希望
肌萎縮側索硬化癥ALS是一種致命的不治之癥，ALS患者脊髓中的神經細胞逐步死亡，會最終剝奪患者的行動能力甚至呼吸能力。包括桑福德-伯納姆醫學研究所、布萊根女子醫院、麻省大學醫學院在內的多家研究機構進行了小鼠實驗，檢驗神經干細胞移植治療ALS的潛力。他們進行的十一項獨立研究顯示，將神經干細胞移植到
科學家提出治療漸凍人癥新策略
4月1日，《大腦》雜志在線發表了題為《重新激活無義介導的mRNA降解通路可有效對抗C9orf72雙肽重復序列的神經毒性》的研究論文。該項研究揭示了導致部分肌萎縮性側索硬化癥（ALS）的新機制，證實了激活無義介導的mRNA降解通路可以作為治療ALS的新策略，并發現了一種現有的用于治療哮喘的藥物有可
漸凍癥研究獲新進展
肌萎縮側索硬化癥ALS也被稱為漸凍癥，是一種致命的退行性疾病。Johns Hopkins大學的科學家們發現，除運動神經元之外，還有一類中樞神經系統細胞在ALS中具有基礎性的作用，文章于三月三十一日發表在Nature Neuroscience雜志上。這一發現為開發治療ALS的新藥物帶來了希
Sci－Rep：科學家發現ALS基因之間的聯系
根據馬耳他大學科學家在《Scientific Reports》上發表的一項新研究，Gemin3酶被認為是導致肌萎縮性脊髓側索硬化癥(ALS)的突變基因之間的分子"橋梁"。 ALS剝奪了患者行走、進食和呼吸的能力。這種遲發性神經退行性疾病破壞了運動神經元，這是大腦和脊髓中的長神經細胞，它們告訴肌
漸凍癥新藥！在華申報上市
7月14日，CDE官網顯示，渤健的托夫生注射液（tofersen）上市申請獲受理。2023年4月25日，FDA加速批準反義寡核苷酸療法tofersen上市（商品名：Qalsody ），用于治療超氧化物歧化酶1（SOD1）突變所致的肌萎縮側索硬化（ALS）患者。這是首款針對ALS的基因靶向療法。
Cell子刊：干細胞篩選助力不治之癥
肌萎縮側索硬化癥ALS是一種致命的不治之癥，ALS患者脊髓中的神經細胞逐步死亡，會最終剝奪患者的行動能力甚至呼吸能力。近期來自哈佛大學干細胞研究所的研究人員利用一種基于干細胞的藥物篩選技術，發現了一種化合物能夠保護ALS患者的神經細胞。這一研究成果公布在Cell Stem Cell雜志上。
神經炎癥與肌萎縮側索硬化癥關系的研究進展
肌萎縮側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一種選擇性侵犯上、下運動神經元，引起進行性癱瘓和肌肉萎縮的致命性神經系統退行性疾病，俗稱“漸凍癥”。目前由于ALS病因仍不清楚，發病機制錯綜復雜，因此，臨床尚缺乏有效的預防和治療措施。 近年來，多項研究表明
Science子刊：利用CRISPR/Cas9有望治療漸凍人癥
肌萎縮性脊髓側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），又稱路格里克氏病（Lou Gehrig’s disease），或者漸凍人癥，是一種致命性的神經退行性疾病。ALS影響了大約2萬名美國人，其特征在于腦干和脊髓中運動神經元的過早死亡。這種疾病引起漸進性肌
芯片模型有望發現漸凍癥成因線索
美國西達賽奈醫學中心研究人員利用來自漸凍癥（肌萎縮側索硬化癥，ALS）患者的干細胞，創建出一種“芯片上的ALS”疾病模型，有望揭示這種神秘且致命疾病的成因，并推動開發出有效的治療方法。之前，研究人員已能將ALS患者的成體細胞“重編程”為干細胞，并進一步誘導其生成運動神經元。這些運動神經元會在ALS進
科學家提出治療漸凍人癥新策略
4月1日，《大腦》雜志在線發表了題為《重新激活無義介導的mRNA降解通路可有效對抗C9orf72雙肽重復序列的神經毒性》的研究論文。該項研究揭示了導致部分肌萎縮性側索硬化癥（ALS）的新機制，證實了激活無義介導的mRNA降解通路可以作為治療ALS的新策略，并發現了一種現有的用于治療哮喘的藥物有可
JAMA－Neurology:靶向免疫細胞可治療“漸凍癥”
2018年3月23日，根據最近一項有關肌萎縮性脊髓側索硬化癥（ALS，也叫運動性神經元癥）的研究，免疫細胞能夠幫助延緩疾病的發生進程。這一發現有助于開發治療上述患者的新療法。研究者們分析了T細胞與ALS發生之間的關系。人體以及動物水平的研究結果表明CD4+Foxp3+調節性T細胞對于ALS的發病速率
神經損傷治療儀的治療作用
1、肌肉的被動節律性收縮和舒張產生的"泵"作用，可以改善肌肉的血液循環，促進靜脈和淋巴的回流，提高代謝和營養，延遲萎縮。 2、肌肉的被動收縮可以防止肌肉失水，防止電解質和酶系統的破壞。 3、可以維持肌肉中結締組織的正常功能，防止攣縮和束間凝集。 4、肌肉的被動收縮可以延緩肌肉的纖維化，從而
－Autophagy:－肌萎縮側索硬化癥發病的新機制
2014年1月15日，國際生物醫學重要期刊Autophagy《自噬》(影響因子12.04)在線發表了中科院上海生命科學研究院/上海交通大學醫學院健康科學研究所及上海交通大學醫學院神經病學研究所樂衛東教授研究組的研究論文"MTOR非依賴自噬激活劑海藻糖通過調控體內自噬通量保護肌萎縮側索硬化癥(AL
Nature子刊：沉默SOD1基因，讓漸凍人自由得更久一點
漸凍癥，又名肌側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis , ALS)，盡管是發病率僅為十萬分之三的罕見病，但在病程發展過程中，患者自由的思想將至死被逐漸禁錮在一個退化的軀殼中，造成極大的痛苦和社會經濟負擔，因此學界始終熱切地尋找ALS的解藥。 加州大學圣地亞哥分
超小分子Edaravone顯示ALS療效
【新聞事件】：在日前正在舉行的美國神經學年會上Mitsubishi Tanabe公布了其ALS藥物Edaravone的一個三期臨床試驗結果。在標準療法基礎上加入Edaravone顯著改善ALS患者綜合功能指標ALSFRS-R（-5.0對-7.5），同時也改善運動、呼吸等局部功能。Edaravon
Nature子刊：阻擊ALS毒性蛋白
肌萎縮側索硬化ALS到目前為止還是一種不治之癥。日前，Gladstone研究所和斯坦福大學醫學院發現，操縱一個基因能夠中止神經細胞中毒性蛋白的累積，為包括ALS在內的多種神經退行性疾病提供了新的治療策略。該研究發表在十月二十八日Nature Genetics雜志上。 ALS 患者通
漸凍人ALS的診斷條件
LS必須具備的條件 （1）20歲以后起病。 （2）進展性，無明顯的緩解期和平臺期。 （3）所有患者均有肌萎縮和肌無力，多數有束顫。 （4）肌電圖示廣泛失神經。 支持脊髓性肌萎縮的條件 （1）上述的下運動神經元體征。 （2）腱反射消失。 （3）無Hoffmann和Babinski征