Nature發布比較基因組學研究重要發現
來自杜克大學醫學院、Brigham婦女醫院和哈佛醫學院的研究人員，發現了一個機制可以解釋：一些遺傳突變在一種基因組中會致病，而在另一種基因組中則為良性的原因。 在發表于6月29日《自然》（Nature）雜志上的研究論文中，研究人員比較了成千上萬的人類致病突變與大約100個動物物種的相似序列。他們發現一些非人類基因組攜帶了在人類中可導致嚴重疾病的突變，然而這些突變在動物中卻是良性的。 盡管與一些早期的觀察結果基本一致，這些研究結果推動了遺傳學家們去尋找有關這一謎題的解釋。 杜克大學醫學院人類疾病建模中心主任、細胞生物學和兒科學教授Nicholas Katsanis博士說：“我們發現了許多一種物種本應該罹患嚴重的遺傳疾病，但卻恰恰相反維持健康的例子。因此，如果我們能了解一些動物避免這樣嚴重的遺傳突變致病的機制，我們或許可以找到一種方法讓人類變得更好。” “我們認為對于許多的突變來說，必然存在一種緩沖機制――有另外的突變......閱讀全文
基因組所人類基因組突變研究獲進展
序列變異的周期性和與TCR相關聯的突變 基因突變會導致人類疾病的產生，因此研究遺傳變異的產生過程和那些能夠引起疾病的突變對生命科學基礎研究以及人類健康是十分關鍵和重要的。 近日，中國科學院北京基因組研究所于軍研究員帶領其研究團隊，在有關人類基因組中以轉錄為中心的突變研究方面取得新進展
人類癌癥基因組非編碼區域中鑒別出關鍵的致癌突變
近日，一項刊登在國際雜志Nature上的研究報告中，來自加拿大安大略省癌癥研究所的科學家們通過研究在人類癌癥基因組中的大量非編碼區域（也被稱之為人類癌癥DNA的“暗物質”）中發現了一種新型的致癌突變；這種突變或能作為一種新型潛在的治療靶點，幫助科學家們開發治療多種類型癌癥的新型療法，包括腦癌、肝
人類基因組概述
? 一、細胞核基因組 每條染色體含1個DNA分子，1個細胞的全部遺傳信息（基因)都編碼在線狀的DNA分子上。由于每個體細胞中有2套染色體（2n),故所含的DNA是由兩個基因組（genome)構成。每個單倍體基因組約含3.2×109bp。人類基因的平均長度為1-1.5kb，所以基因組以足以編碼1.5
人類全基因組測序計劃
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基
人類泛基因組首個草圖發布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500424.shtm5月10日，《自然》發表了人類泛基因組參考的初稿，這一集合旨在最終代表整個人類物種中盡可能多的DNA序列。該項研究組合的人群遺傳物質來自47個遺傳多樣化個體，為人類基因組提供了更完整的
人類基因組編輯指南
? ? 人類基因組編輯在研究和治療方面不斷取得進展，同時也在世界各地的科學家中引發了倫理問題。? ? 一方面，技術進步可以使醫生能夠修改那些包含在精子和卵子中的種系基因，防止后代罹患毀滅性的遺傳疾病。但與此同時，基因編輯改變人類遺傳的可能性，也警示著許多科學家，促使他們認為應該無限期禁止種系編輯。?
人類基因組計劃對人類疾病貢獻介紹
人類疾病相關的基因是人類基因組中結構和功能完整性至關重要的信息。對于單基因病，采用“定位克隆”和“定位候選克隆”的全新思路，導致了亨廷頓氏舞蹈癥、遺傳性結腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發現，為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎。對于心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經精神類疾病（老年性癡呆
人類基因突變率的概述
人類基因突變率包括單個堿基改變所引起的點突變（point mutation），或多個堿基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科學家給出了遺傳學中這個基本問題的答案。他們在最新一期《當代生物學》雜志上報告說，已成功直接測量出人類基因中核苷酸的突變率。 大多數對于人類基因突變的研究集中在單一核
《細胞》：人類基因突變“冷熱不均”
人類基因組中并不是所有的堿基都容易發生突變，基因組也會出現“冷熱不均”的現象，近期一研究組發現了獲取DNA新生突變集群的方法，并指出這種單堿基對變化出現的可能性相差了三個數量級。牛津大學的Chris P. Ponting對此進行了深入評點。 父母生殖細胞形成時所發生的胚系de novo
人類泛基因組首張草圖發布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/515798.shtm （圖片來源：Gideon MendelCorbis via Getty）5月10日，《自然》雜志發表了人類泛基因組參考的“初稿”，在3篇論文的合集中，人類泛基因組參考聯盟（H
－ORFeome：基因組規模的人類ORF資源
一個國際合作組織，包括Dana-Farber癌癥研究所，已經在創造人類細胞中不同蛋白質的成千上萬的完整基因圖譜庫的工作上達到了一個里程碑。開放閱讀框ORF（編碼蛋白全長的基因）的集合，是科學家研究人類細胞基礎機制和疾病中的過程的重要資源。 在2月25日發表在Nature Method上的文章，
Science：人類基因組編輯指南
人類基因組編輯在研究和治療方面不斷取得進展，同時也在世界各地的科學家中引發了倫理問題。 一方面，技術進步可以使醫生能夠修改那些包含在精子和卵子中的種系基因，防止后代罹患毀滅性的遺傳疾病。但與此同時，基因編輯改變人類遺傳的可能性，也警示著許多科學家，促使他們認為應該無限期禁止種系編輯。 來自麥
PNAS文章：分割人類基因組
準確闡明特定生物體內的突變率對于研究人員而言是一件極其困難的事情。在近期發表于《美國科學院院刊》(PNAS)雜志上的一項研究中，賓夕法尼亞州立大學的Kateryna Makova和同事們闡明了出現這種情況的原因。 以往的研究都是將焦點集中在突變率的區域性差異上，而Makova和研究小組
－Nature：鼓勵討論編輯人類胚胎基因組
上月，科學家成功編輯人類胚胎基因組的消息不出所料讓人們大吃一驚。這項研究之所以如此引人矚目，是因為它改變了人類生殖細胞；這也意味著，該技術如果在可存活的胚胎中實現，編輯后的基因變化會遺傳給所有的后代。社會該對此作何反應？該如何看待其他當前正在進行的，或是未來可預見的類似實驗？又該如何應對呢？
人類基因組計劃介紹
? 基因定位取得了巨大成就，新的分子生物學技術不斷發展與完善，使許多學者認為已到了對人類基因組全部30億bp，5－10萬個基因進行整體制圖和測序的時候，以達到人類基因組完善而系統認識的目的。1985年美國學者提出了人類基因組項目（human genome project)，引起學術界巨大反響
人類基因組測序的緣起
雖然公眾對于開展人類基因組測序已經翹首以待，但是為這項計劃舉辦的首次協調會卻令人泄氣。1984年夏季，美國能源部（DOE）健康與環境研究項目主任查爾斯·德利西（Charles DeLisi）召開了專家會議，旨在評估人類基因組測序技術的可行性。自20世紀80年代早期以來，能源部的研究人員一直在致力
單細胞基因組突變檢測新突破
愛因斯坦研究人員已經開發并驗證了一種準確識別單細胞基因組中突變的方法。這種新方法可以幫助預測癌癥是否將在看似健康的組織中發展，在今天的自然方法的在線版本中發表的論文中被描述。相應的作者是Lola和Saul Kramer分子遺傳學主席Jan Vijg博士。 在科學家可以分析單個細胞的基因組之前，
AI揭示影響人腦發育基因組突變
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494310.shtm 科技日報北京2月21日電?（記者張夢然）美國研究人員使用人工智能（AI）模型揭示了可能影響人類認知進化的基因組突變。這項人類基因組學的開創性研究可能會促進發現復雜腦部疾病的新療法
AI揭示影響人腦發育基因組突變
科技日報北京2月21日電 美國研究人員使用人工智能（AI）模型揭示了可能影響人類認知進化的基因組突變。這項人類基因組學的開創性研究可能會促進發現復雜腦部疾病的新療法。該研究發表在新一期的《科學進展》上。 認知是人類進化的一個決定性特征，使人類有別于其他靈長類動物。盡管自人類與黑猩猩分道揚鑣以來發生
8種人類新發基因突變獲揭示
河北省邯鄲市中心醫院在對常見耳聾基因的測序研究中，發現了8種新發基因突變。近日，該院在《美國耳鼻喉科學報》上發表了題為《中國非綜合征性耳聾患者SLC26A4基因新發突變》的研究論文。 該項目組負責人要跟東在接受《中國科學報》記者采訪時說，該研究從基因角度明確了30%耳聾患者
定義癌癥突變：破壞基因組3D相互作用的突變
在細胞中，DNA緊密地包裹在蛋白質周圍，并以一種復雜的3D結構包裝，我們稱它們為“染色質”。染色質不僅可以保護我們的遺傳物質不受損傷，而且通過調節基因組在3D空間的表達來組織整個基因組：展開呈現給細胞基因表達機器，然后再將它們卷回去。 在3D染色質結構中，一些區域被稱為“拓撲關聯域（TADs）
人類不同祖先的全基因組關聯分析
一項由埃克塞特大學領導的發表在《Nature Genetics》上的研究擴大了人類不同祖先的全基因組關聯分析，并最終受益于全球患者護理。到目前為止，近87%的這種類型的基因組研究是在歐洲人身上進行的。 Lundquist研究所翻譯基因組學和人口科學研究所研究員和所長，加州大學洛杉磯分校Geff
基因組測序發現古人類“混血”證據
據英國《自然》雜志8月22日在線發表的一項古基因組報告，德國研究人員對俄羅斯丹尼索瓦洞穴中的一塊古人類骨塊進行基因組測序后發現，該骨塊是來自一名尼安德特人女性和一名丹尼索瓦人男性的“混血”后代。 著名的尼安德特人簡稱尼人，常作為人類進化史中間階段的代表性居群。2010年，科學家公布了尼安德特人
《自然》發表首個人類泛基因組草圖
當地時間5月10日，人類泛基因組參考聯盟（Human Pangenome Reference Consortium）發表了首個人類泛基因組草圖。相關的四篇論文均已發布，其中三篇發布在《自然》（Nature）雜志，一篇發布在《自然-生物技術》（Nature Biotechnology）雜志。
雪貂基因組測序加深人類疾病研究
近日，一個國際研究團隊進行了雪貂基因組測序,他們認為這將鞏固雪貂作為研究人類呼吸道疾病如流感和囊性纖維化的生物模型。 研究人員檢查了雪貂感染大范圍流感病毒后基因隨著時間推移的不同表達，通過研究囊性纖維化雪貂模型反映了人類疾病的發展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
一種全新的人類參考基因組
人類基因組計劃是人類最偉大的勝利之一。這項計劃所產生的基因組圖譜也成為參考基因組，沿用至今。然而，據MIT Technology Review報道，一些研究人員認為這種方法已經過時了。 如今，科學家正在醞釀一種新的通用圖譜。他們表示，這將結合數百人甚至數千人的基因組來創造一個能反映全人類的真正
口袋裝置測序人類基因組
1月30日，《自然—生物技術》在線發表的一篇論文介紹了利用一個口袋大小的納米孔裝置測序和從頭組裝人類基因組。該研究報告了迄今為止最連續的人類基因組組裝，而且只使用了單一測序技術。 理解和解讀人類基因組是現代醫學的基石，人們一直希望可以盡可能多地測序基因組。在此之前，因為速度、成本和測序系統有限
Science、Nature聚焦人類基因組研究
生物通報道 兩項研究探究了被認為是人類起源的撒哈拉以南非洲狩獵采集者和牧民的遺傳學，研究結果揭示盡管南非click語言人群居住地相互靠近，但他們屬于不同的遺傳群體。 為了評估遺傳差異程度，兩個研究小組均檢測了不同種群DNA中的單核苷酸多態(SNPs)。由瑞典烏普薩拉大學Carina
基因組研究揭示人類大遷移之謎
《自然》日前發表的3篇論文報告了來自全球逾280個不同群體的個體高質量基因組。3項研究描述了通常研究覆蓋不足的區域的基因多樣性，共同為現代人類走出非洲的大遷移提供了新的認知。 人類種群由演化搖籃非洲向歐洲、亞洲和大洋洲擴張的時間和路線廣受熱議。一些模型顯示，現今所有非非洲人的祖先都可追溯至單一
Nature：飲食快速改變人類“第二基因組”
如果你打算由吃素食轉變為吃肉，反之亦然，你的腸道菌群組成也會發生重大的改變。發表在12月11日《自然》(Nature)雜志上的一項新研究表明，在一日之內由正常飲食轉變為只吃動物性食物或植物性食物，也會改變細菌的數量和種類，甚至是細菌的行為方式。 “不僅不同細菌的豐度會發生改變，它們表達的基