新方法準確檢測Lynch綜合征相關突變
貝勒醫學院等機構的研究人員近日開發出一種更準確的方法，檢測PMS2基因中的突變。這個基因的突變與遺傳性非息肉結腸直腸癌（Lynch綜合征）和Turcot綜合征相關。研究結果在線發表于《the Journal of Molecular Diagnostics》上。 為了提高PMS2基因突變檢測的準確性，研究人員開展了多重連接依賴的探針擴增（MLPA）、靶向捕獲新一代測序以及長距離PCR（LR-PCR）。他們在32個臨床樣本和14個對照樣本（8個陽性對照和6個陰性對照）上使用了這種方法。 美國每年診斷出14萬例結腸直腸癌，但只有3-5%是由Lynch綜合征引起的。然而，研究人員認為，PMS2基因在Lynch綜合征中的作用被低估。同時，基因組區域中的高度同源序列，以及活性基因和假基因之間頻繁的序列交換阻礙了這個基因的準確分析。 之前，PMS2突變是利用Sanger測序以及編碼外顯子和側翼內含子區域的分析而檢測的，這不能提供拷......閱讀全文
研究人員找出與近視有關的基因突變
人們理所當然地認為框架眼鏡和隱形眼鏡會改善近視者的視力，但一直不清楚近視這種常見現象背后的基因因素。現在，美國杜克大學醫學院的科研人員朝著弄清這一問題又邁進了一步。 根據今天刊登在《美國人類遺傳學雜志》(American Journal of Human Genetics)上的一項研究
研究人員發現導致豬免疫缺陷的突變基因
美國愛荷華州大學的研究人員發現了一組可導致豬只免疫缺陷的突變基因，這使具備該種缺陷的豬只成為潛在藥物療法的獨特測試模型。 突變基因的發現為愛荷華州大學進一步培育一個具有重癥綜合性免疫缺陷（SCID）的豬品種，改善豬的養殖和管理制度打下基礎。 動物科學教授Christopher Tugg
EGFR基因21外顯子突變是什么意思
可以這么簡單的說就是基因突變的話，人所患癌癥的幾率就非常非常大啦。但是癌癥也不是耽擱基因突變就能造成的，而是多個基因突變的結果。EGFR是原癌基因c-erbB1的表達產物，是表皮生長因子受體（HER）家族成員之一。該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（
外顯子測序發現早期胚胎致死基因突變
King Faisal Specialist醫院和Fowzan Alkuraya研究中心的團隊對辣子兩個懷孕有苦難的家庭女性進行了同和性作圖和外顯子測序，這些女性即使進行體外受精，懷孕也十分困難。研究人員本周在《Genome Biology》上報道了他們的結果，他們發現，TLE6中的突變似乎在早
Nature－Gen：外顯子測序發現肺癌新突變基因
最近，來自美國幾所主要大學和俄羅斯ITMO大學的研究人員，在肺癌細胞中發現了一些新的驅動突變（driver mutations），可能用于基因靶向治療和免疫治療。相關研究結果發表在最新一期的《Nature Genetics》雜志。 在超過1000名肺癌或鱗狀細胞癌患者中，研究者對他們的腫瘤外顯
Nature最新成果：外顯子測序找到罕見基因突變
來自Broad研究所、麻省總醫院等知名生物醫學研究機構的研究人員發現了一種稱為APOA5的基因發生罕見突變，會增加個體早期心臟病發作的風險。這些突變能令APOA5 基因失去作用，同時增加血液中的甘油三酯含量。 這一新發現與近期其它遺傳方面的成果，尤其是APOC3 保護性基因突變（降低甘油三酯水
奧地利研究人員發現與癲癇(epilepsy)有關的基因突變
奧地利維也納醫科大學神經科醫院4月15日宣布，他們確認了導致一種罕見癲癇(epilepsy)的基因變異，它可能在其他基因性癲癇(epilepsy)的發病過程中也起著重要作用。 維也納醫科大學當天發表的公報說，該大學的專家與埃及和德國同行合作，對一個埃及家庭進行了研究。這個家庭有5個孩子患有
NimbleGen大麥外顯子組捕獲快速定位多節矮稈突變基因
在農業生產中，性狀相關的基因定位對于科學育種十分重要，傳統的遺傳重組定位具有指導意義和實用價值，但傳統方法周期長、耗費大。隨著二代測序的發展，DNA測序速度大大加快、成本大大降低，使得通過測序法進行的基因定位（mapping-by-sequencing）成為越來越多動植物研究的主要手段。對合適的樣本
外顯子的跳躍突變的介紹
超過一半的基因編碼區的單核苷酸突變引起的疾病都是影響了RNA的剪切。例如這些突變導致基因的外顯子缺失,被稱為外顯子跳躍現象。如果能將外顯子重新恢復到基因轉錄本中去將會給許多疾病的治療帶來曙光。AdrianKrainerandLucaCartegni開發了一種新的方法ESSENCE（exon-sp
NJEM：研究人員找出導致肥胖相關代謝綜合征的基因突變
近日，耶魯大學領導的研究確定肥胖了相關“代謝綜合征”的基因突變，這項研究發表在5月15日的New England Journal of Medicine雜志。 到現在為止，基因分析已經成功地識別出個體患肥胖癥，高血壓或血糖水平升高得危險因素突變。然而映射負責疾病包括肥胖癥，高血壓和血糖水平升高
上海交大研究人員系統闡述膽囊癌基因突變圖譜
7月7日，記者從中科院上海生科院營養科學研究所獲悉，該所王慧研究組與上海交通大學附屬新華醫院教授劉穎斌、復旦大學生物醫學研究院副教授劉赟等合作，運用全基因組外顯子測序和靶基因深度測序技術，首次系統闡述膽囊癌基因突變圖譜，發現驅動膽囊癌發生發展的關鍵基因和信號通路，揭示ErbB信號通路的突變與膽囊
外顯子測序揭示復發突變的預后
研究人員對腫瘤做了外顯子測序，并且將其與超過450名骨髓瘤患者獲得的正常樣品進行了匹配，這450名患者都是通過國家癌癥研究所的骨髓瘤XI實驗招募的，這是一個使用依靠臨床結果、分子細胞遺傳學和數據等等進行的精密或者不精密骨髓瘤治療項目的臨床3期實驗。 在所有骨髓瘤樣本中出現的基因突變頻率，他們發
Cell－Reports：研究人員找到和致命前列腺癌相關的基因突變
圖片來源：Wikipedia 來自克利夫蘭診所·勒納研究所癌癥生物學部的Nima Sharifi博士領導了這項研究，該研究表明缺乏該基因某種亞型的男性更容易患上治療抵抗性的致命惡性前列腺癌。 Sharifi博士及其同事早期的研究發現基因HSD3B1突變會導致前列腺癌更耐受治療、更容易增殖。他們發
外顯子的基因反應
剪接方式并不是唯一的(參看替代剪接),所以外顯子只能在成體mRNA中被看出。即使是使用生物信息學方法,要精確預測外顯子的位置也是非常困難的,外顯子的識別及其拼接都是難題。?真核生物的基因,其線性表達被內含子阻斷,這就是所謂的斷裂基因(英語splitgene),該現象的發現者RichardJ.Robe
基因突變的研究歷史
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑,用氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克最早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出現是
日本研究人員發現生成肌腱基因
日本國立成育醫療研究中心系統發生和再生醫學研究部的研究小組日前發現對生成連接骨骼和肌肉的肌腱發揮重要作用的基因。 研究小組利用獨自開發的基因數據庫，發現“Mkx”基因對肌腱發育成熟具有重要作用。通過老鼠實驗發現，剔除了該基因的老鼠，其肌腱會停止發育，而且非常脆弱。肌腱一旦損
研究人員說，‘基因驅動’－值得關注
據本期《政策論壇》的作者披露，在“基因驅動”被考慮用于像給蚊子基因組進行重新編程以消除瘧疾或用于逆轉殺蟲劑抗藥性的發生之前，涵蓋這項技術——它包括了基因編輯——的法規中的缺口必須得到填補。他們說，現在是一個對“具有廣泛包容性及信息靈通”的有關基因驅動的未來進行公共討論的時候了。基因驅動技術是在1
PNAS:外顯子變異檢測——全基因組測序比全外顯子測序更強大
目前，全外顯子測序和全基因組測序技術在遺傳分析和發現導致疾病發生的潛在基因突變方面應用越來越廣泛，隨著測序技術的不斷迭代更新，越來越成熟，昂貴的價格會逐漸降低，那么在排除價格因素之后，全外顯子測序和全基因組測序在檢測外顯子突變方面究竟誰更加強大呢？來自美國的科學家對這一問題進行了相關研究，其研究
Nature外顯子測序發現癌癥等相關突變
來自西雅圖兒童醫院，芝加哥大學等處的研究人員發表了題為“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
全外顯子組測序追蹤找到了白血病復發的基因突變
近日，來自圣猶大兒童研究醫院的研究人員發表在國際著名雜志Journal of the American Medical Association上的一篇研究論文中表示，他們已經使用了全外顯子組測序對急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukemia，ALL)患者機體的基因組
研究人員開發一種利用CRISPRCas9修復特定類型的基因突變
在一項新的研究中，來自美國馬薩諸塞大學醫學院的研究人員開發出一種利用CRISPR-Cas9和一種很少使用的DNA修復途徑編輯和修復一種特定類型的與微重復（microduplication）相關的基因突變。這種可編程基因編輯方法克服了之前在基因校正中所遭遇的低效率。相關研究結果于2019年4月3日
美研究人員發現負責脂肪轉化基因
??? 很多人為保持身材苗條而不得不在美味的高熱量食物面前望而卻步，不過一項最新研究有望給他們帶來福音。美國研究人員在人體內發現一種負責將碳水化合物轉化為脂肪的基因，這一發現有望幫助人們控制體重。??? 據路透社3月19日報道，美國加州大學伯克利分校的研究人員發現，一種名為DNA-PK的基因似乎可以
研究人員繪出蘋果基因組草圖
一個國際科研小組8月29日在英國《自然—遺傳學》（Nature Genetics）雜志上報告說，他們繪出了蘋果的基因組草圖，這將有助于從基因水平上分析蘋果性狀，培育更多蘋果新品種。 意大利、美國、新西蘭等國研究人員報告說，他們繪出的是廣受人們喜愛的“金冠蘋果”的基因組草圖。結果
日研究人員確定“葉化病”基因
日本研究人員日前宣布，他們發現了導致八仙花(又名紫陽花、繡球花)和牽牛花等植物患上葉化病的植物菌原體所擁有的致病基因，并弄清了這種基因的功能。 葉化病是指植物的花器官部分或全部被類似葉片的結構代替，形成“花變葉”的狀態，花朵呈綠色的珍稀八仙花有時也會患上葉化病。植物菌原體是一類目前尚不能人
研究人員破譯結皮綠藻基因密碼
在沙漠和旱地中，有一種神奇的生物土壤結皮被稱為“沙漠皮膚”，其在維持土壤健康、減少侵蝕、促進養分循環等方面發揮重要作用。綠藻（特指片球藻屬綠藻）就是土壤結皮中的重要成員之一，因其能適應各種極端環境如冰川、火山等處的土壤，并在壓力下展現卓越的脂質積累能力而引發關注。盡管結皮綠藻具有重要的生態和生物
研究人員克隆出建蘭開花整合基因
記者日前從中科院華南植物園獲悉，該園科研人員完成的“建蘭開花整合基因—CeFT基因及其應用”獲國家發明ZL授權。該發明為通過基因工程改良植物生長進程、調控植物花期提供了一種有效的技術手段，具有廣泛的應用前景和極大的經濟價值。 據介紹，建蘭是蘭科蘭屬中的小花型地生種，為我國傳統名花之一，具有
研究人員“沉默”重要的致癌基因
最近，來自北卡羅來納大學（UNC）醫學院和德克薩斯大學MD安德森癌癥中心的研究人員，開發出一種新方法，阻斷KRAS致癌基因——在人類癌癥中最常見的一個突變基因。這項研究，由UNC醫學副教授Chad Pecot帶領，為攻擊KRAS提供了另外一種途徑，這個突變被證明是藥物開發當中一個難懂而令人沮喪的
魚鱗病，也許是由這個突變引起的
皮膚病雖然不致命，可是發作起來也是要人命的。魚鱗病（ichthyoses）就是一組嚴重的皮膚病，主要表現為皮膚干燥，伴有魚鱗狀脫屑。研究人員近日發現，KDSR基因中的突變似乎與這種疾病存在關聯。 耶魯大學醫學院的Lynn Boyden領導的研究團隊對魚鱗病患者的外顯子組進行測序，以揭示KDS
研究人員首次確定基因“剪刀”可加速特定基因遺傳
近日，研究人員首次使用被稱為基因“剪刀”的基因組技術CRISPR加快哺乳動物特定基因的遺傳。這種極具爭議的基因驅動策略幾年前在實驗室飼養的昆蟲中得到證明。因為它能在整個物種中迅速傳播一種基因，從而激發了人們利用致命基因消滅瘧蚊等害蟲的夢想。現在，被消滅的對象或許還有具有破壞作物或能致病的哺乳動物
外顯子組測序并不一定帶來正確的診斷
美國醫學遺傳學學會（ACMG）的臨床遺傳學年會于3月24-28日在美國鹽湖城舉行。埃默里遺傳學實驗室的研究人員在會議上表示，外顯子組測序數據的初步分析并不一定能帶來正確的診斷，需要再次檢查。 埃默里大學醫學院的教授、遺傳實驗室的主管Madhuri Hegde在她的報告中舉了兩個病例，說明研究人