基于數字PCR的甲狀腺乳頭狀癌BRAFV600E突變檢測新方法
近日,華山醫院關明教授團隊在《Clinica Chimica Acta》雜志發表題為”Detection of BRAF V600E mutation in fine-needle aspiration fluid of papillary thyroid carcinoma by droplet digital PCR”的研究論文。在關明教授的指導下,中心實驗室的許笑助理研究員首次通過微滴式數字PCR(ddPCR)以甲狀腺乳頭狀癌(PTC)患者的細針穿刺(FNA)樣本為檢材,建立了精準可靠、靈敏度高的BRAF V600E突變檢測方法。PTC是最常見的內分泌腫瘤,占甲狀腺癌的85%。目前,超聲引導下的FNA樣本病理檢查是診斷PTC的金標準。但是,高達1/3的病例通過常規病理學檢查進行確診時仍然面臨巨大的挑戰,主要歸結于FNA樣本中獲得的腫瘤細胞數量少且細胞質量及單一性方面差異較大。隨著科學技術的發展,通過分子生物......閱讀全文
基于數字PCR的甲狀腺乳頭狀癌BRAF-V600E突變檢測新方法
近日,華山醫院關明教授團隊在《Clinica Chimica Acta》雜志發表題為”Detection of BRAF V600E mutation in fine-needle aspiration fluid of papillary thyroid carcinoma by drop
BRAF-基因V600E-突變在腫瘤診療中的那些事
背景鼠類肉瘤濾過性毒菌致癌同源體(BRAF)基因是RAF 家族的一個重要成員,其編碼的蛋白由783 個氨基酸組成,由于第15 外顯子的單個堿基發生胸腺嘧啶(T)和腺嘌呤(A)的錯義突變,導致翻譯蛋白600 位密碼子的纈氨酸被谷氨酸取代,產生蛋白序列改變。BRAF 基因V600E 突變對多
研究揭示甲狀腺乳頭狀癌復發相關多組學分子特征
近日,中國科學院大連化學物理研究所研究員樸海龍等與復旦大學附屬腫瘤醫院上海癌癥中心嵇慶海教授、史榮亮教授團隊合作,整合利用蛋白質基因組學和代謝組學技術,運用生物信息學及機器學習方法,從基因突變、轉錄表達、代謝物水平、蛋白質及磷酸化蛋白質表達情況多個尺度,對具有不同復發風險的甲狀腺乳頭狀癌樣本進行深入
推進BRAF基因突變檢測-提高臨床腫瘤診療水平
日前,在“中華醫學會病理學分會第二十一次學術會議暨第五屆中國病理年會”期間,中國醫學科學院腫瘤醫院病理科教授應建明分享了BRAF基因突變檢測在甲狀腺癌、結直腸癌等實體瘤鑒別診斷、治療指導及預后管理方面的重要意義以及免疫組化BRAF V600E抗體檢測方法的臨床應用。 應建明表示:“在
甲狀腺癌的BRAF基因檢測
甲狀腺 是人體最大的內分泌腺 體,呈薄薄的一層,位于甲狀軟骨下緊貼在氣管 第三,四軟骨環前面,主要功能是合成甲狀腺激素 ,維持生長發育、調節機體 代謝,同時也與心血管和神經系統有關。甲狀腺癌(thyroid carcinoma,TC)是甲狀腺的惡性腫瘤,也是我國近年來發病率增長最快的實體瘤
我所揭示甲狀腺乳頭狀癌復發相關多組學分子特征
近日,我所本草物質科學研究室(2800組群)樸海龍研究員等與復旦大學附屬腫瘤醫院上海癌癥中心嵇慶海教授、史榮亮教授團隊合作,整合利用蛋白質基因組學和代謝組學技術,運用生物信息學及機器學習方法,從基因突變、轉錄表達、代謝物水平、蛋白質及磷酸化蛋白質表達情況多個尺度,對具有不同復發風險的甲狀腺乳頭狀癌樣
DNA擴增檢測技術的應用
在藥物的分析和研究,以及控制藥物質量等方面有著廣泛應用的藥物分析檢測技術,可以采用物理、化學等方式對藥物進行系統的分析,并結合現代化學、光譜、色譜等技術對藥品進行研究。DNA擴增檢測技是現代生物學重大發現之一,也是現代藥物分析中快速檢測技術之一。作為人體生命的重要物質,核酸和蛋白的異常表達往往與癌癥
BRAF突變檢測成為新型PCR分子診斷系統的關鍵
一種基于PCR的全自動實時分子診斷系統和一種識別BRAF致癌基因所致癌癥的專用試劑盒最近通過了歐洲的CE標志認證。比利時梅赫倫的Biocartis公司最近發布的Idylla儀器是該公司旗艦分子診斷系統的主打產品。發布Idylla的同時還發布了Idylla BRAF突變檢驗,用以檢測BRAF致癌基因的
暴露于常見阻燃劑可能會引起甲狀腺疾病的風險
根據星期六在在奧蘭多舉行的內分泌協會第99屆年會(2017年ENDO)新研究,許多家庭用品中使用的一些阻燃劑似乎與最常見類型的甲狀腺癌,甲狀腺乳頭狀癌(PTC)有關。 該研究的首席研究人員Julie Ann Sosa博士說,甲狀腺癌是美國增長最快的癌癥,新發病例大部分是甲狀腺乳頭狀癌。 許多
雙喜臨門-諾華抗癌藥達拉非尼、曲美替尼報上市
根據中國新藥研發監測數據庫(CPM)顯示,1月7日CDE受理了諾華「達拉非尼」和「曲美替尼」的上市申請。 達拉非尼和曲美替尼均為GSK研發,現歸諾華所有。這是由于2014-2015年GSK與諾華的業務大互換,諾華以145億美元收購GSK腫瘤業務,而諾華也將把除流感疫苗之外的疫苗業務,以71億美
黑色素瘤靶向療法今日獲批,近一半患者將獲益
Array BioPharma宣布美國FDA批準BRAFTOVI膠囊與MEKTOVI片劑聯合用于治療具有BRAF V600E或BRAF V600K突變的不可切除或轉移性黑色素瘤患者。BRAFTOVI不適用于治療野生型BRAF黑色素瘤患者。 未修復的皮膚細胞DNA損傷會誘發突變,導致它們繁殖并形
基因檢測在腫瘤診斷中的應用實例有哪些?
基因檢測在腫瘤診斷中的一些應用實例:非小細胞肺癌(NSCLC):約 50%的亞洲 NSCLC 患者存在表皮生長因子受體(EGFR)基因突變。通過基因檢測確定患者是否具有 EGFR 突變,對于使用 EGFR 酪氨酸激酶抑制劑(如吉非替尼、厄洛替尼)等靶向藥物治療具有重要指導意義。乳腺癌:檢測人表皮生長
基于EVAGREEN?方法的CRYSTAL數字PCR絕對定量檢測
基于EVAGREEN?方法的CRYSTAL數字PCR絕對定量檢測EvaGreen?是一種無致突變性、無細胞毒性的DNA結合染料,NaicaTM?Crystal全自動微滴芯片數字PCR儀系統可兼容EvaGreen?染料進行的數字PCR實驗分析。反應體系中游離的的EvaGreen?染料不發出熒光信號,但
結直腸癌重磅!輝瑞Braftovi+Erbitux方案美國獲批
輝瑞(Pfizer)近日宣布,美國食品和藥物管理局(FDA)已批準一份補充新藥申請(sNDA):將Braftovi(encorafenib)與Erbitux(cetuximab,西妥昔單抗)聯合用藥方案(Braftovi二藥方案),用于先前治療后病情進展(經治)、并且經FDA批準的一款檢測方法證
輝瑞Braftovi二藥方案在美國進入優先審查
輝瑞(Pfizer)近日宣布,美國食品和藥物管理局(FDA)已受理該公司提交的一份補充新藥申請(sNDA)并授予了優先審查。該sNDA申請批準Braftovi(encorafenib)與Erbitux(cetuximab,西妥昔單抗)聯合用藥方案(Braftovi二藥方案),用于先前治療后病情進
-GSK黑色素瘤口服靶向組合療法獲FDA批準
葛蘭素史克(GSK)1 月10日宣布,FDA已批準將抗癌藥Tafinlar(dabrafenib)和Mekinist(trametinib)聯合用藥,用于攜帶BRAF V600E或V600K突變的不可切除性或轉移性黑色素瘤患者的治療。這些突變,必須經由FDA批準的一款伴侶診斷試劑盒(TH
基于PCR的遺傳疾病風險檢測新方法
當你問一個即將做父母的人在想什么,他們會告訴你,最重要的事情不是為寶寶準備好房間、安裝汽車安全座椅、或者安排日托,而是孩子能夠健康地出生。然而,許多父母并不知道他們攜帶致命基因突變,直至有缺陷的孩子出生。然后他們想知道,如果再生一個孩子是否會發生同樣的事情。在生育年齡之前導致嚴重出生缺陷和死亡的基因
基于PCR的遺傳疾病風險檢測新方法
當你問一個即將做父母的人在想什么,他們會告訴你,最重要的事情不是為寶寶準備好房間、安裝汽車安全座椅、或者安排日托,而是孩子能夠健康地出生。然而,許多父母并不知道他們攜帶致命基因突變,直至有缺陷的孩子出生。然后他們想知道,如果再生一個孩子是否會發生同樣的事情。 在生育年齡之前導致嚴重出生缺陷和死
皮膚癌藥物Mekinist獲批
近日,歐洲藥品管理局(EMA)批準了皮膚癌藥物Mekinist用于黑色素瘤的治療,該藥成為第一種在歐洲批準授權的MEK抑制劑類藥物。 此前,Mekinist已在歐盟批準作為單一治療藥物用于攜帶BRAF V600突變的不可切除或轉移性黑色素瘤成人患者。約半數的黑色素瘤患者帶有突變的BRAF蛋白
甲狀腺微小乳頭狀癌的微創手術治療
1.概述 甲狀腺癌是內分泌系統最常見的惡性腫瘤,近些年來甲狀腺癌的發生率在所有惡性腫瘤中增長最快[1]。2013 年全美甲狀腺癌新發病例達到歷史新高60220例。我國鄰邦韓國2012年的專業調研亦顯示,甲狀腺癌名列15~34歲年齡段所有男性及女性惡性腫瘤發病之榜首。我國的甲
林巖松團隊向碘難治性甲狀腺癌發起挑戰
近日,記者從北京協和醫院核醫學科林巖松教授團隊在碘難治性甲狀腺癌的研究上獲得突破,該團隊發現Braf基因V600E突變和TERT基因突變與碘難治性甲狀腺癌相關,并在國際上率先應用反映腫瘤新生血管生成的RGD類分子探針對其進行定位,還在國內牽頭開展自主知識產權靶向藥物阿帕替尼和多納非尼治療碘難治性
林巖松團隊向碘難治性甲狀腺癌發起挑戰
近日,記者從北京協和醫院核醫學科林巖松教授團隊在碘難治性甲狀腺癌的研究上獲得突破,該團隊發現Braf基因V600E突變和TERT基因突變與碘難治性甲狀腺癌相關,并在國際上率先應用反映腫瘤新生血管生成的RGD類分子探針對其進行定位,還在國內牽頭開展自主知識產權靶向藥物阿帕替尼和多納非尼治療碘難治
Cell-Metab:華人科學家發現他汀藥物抗癌的潛在機制
最近一項研究表明攜帶BRAF V600E突變的黑色素瘤以及其他癌癥能夠在高脂飲食情況下生長得更快。除此之外,他汀類等降脂藥物能夠控制癌癥的生長,即使是在正常飲食下也有效果。相關研究結果發表在國際學術期刊Cell Metabolism上。 “不同的癌癥雖然會有一些類似的代謝特征,但是由于癌基因突
胃癌癌相關的BRAF基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。
毛細胞白血病伴朗格罕細胞組織細胞增生癥病例分析
患者男,44歲,表現為脾腫大,全血細胞減少,偶見伴血循環毛細胞(圖A)。骨髓中檢測到B細胞浸潤(圖A),流失細胞術分析表明這些B細胞CD11c、CD19、CD20、CD25和CD103陽性表達(圖B)。焦磷酸測序檢測到BRAF c.1799T>A p.V600E突變(圖C)。根據這些信息,診斷是
FDA授予GSK抗癌藥Tafinlar突破性療法認定
葛蘭素史克(GSK)1 月13日宣布,FDA已授予抗癌藥物Tafinlar(dabrafenib)突破性療法認定,用于既往接受過至少一次含鉑化療方案的BRAF V600E突變陽性轉移性非小細胞肺癌(NSCLC)患者的治療。目前,dabrafenib還未獲批用于該種疾病環境。這是GSK獲得
甲狀腺微小乳頭狀癌的微創手術治療的進展
1.概述 甲狀腺癌是內分泌系統最常見的惡性腫瘤,近些年來甲狀腺癌的發生率在所有惡性腫瘤中增長最快[1]。2013 年全美甲狀腺癌新發病例達到歷史新高60220例。我國鄰邦韓國2012年的專業調研亦顯示,甲狀腺癌名列15~34歲年齡段所有男性及女性惡性腫瘤發病之榜首。我國的甲
膽管癌相關的BRAF基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。
BRAF黑色素瘤組合療法獲英國NICE批準
日前,英國國家衛生與臨床優化研究所(NICE)批準皮爾法伯集團(Pierre Fabre)的Bravtovi(encorafenib)和Mektovi(binimetinib)組合療法作為特定類型的黑色素瘤患者的治療選擇。 Braftovi(encorafenib)是一種口服小分子BRAF激酶
-GSK黑色素瘤新藥Tafinlar獲歐盟批準
葛蘭素史克(GSK)9月2日宣布,黑色素瘤新藥Tafinlar(dabrafenib)已獲歐盟委員會(EC)批準,作為一種口服靶向藥物,用于攜帶BRAF V600E突變的手術不可切除性黑色素瘤或轉移性黑色素瘤成人患者的治療。 Dabrafenib是一種激酶抑制劑,靶向于BRAF蛋白,這