研究提出適用中國人群腫瘤突變負荷檢測技術
西安交通大學計算機科學與技術學院生物信息管理與數字健康研究團隊與南京世和基因生物技術股份有限公司合作，提出了一種基于推薦思想的數據特征與檢測策略動態適配的腫瘤突變檢測方法。該方法基于元學習框架，根據測序數據在各個基因組區域的不同數據特征，智能化選擇最優的突變檢測策略，有效控制檢測策略錯配導致的樣本間的性能波動問題。該研究成果發表在近期《生物信息學簡報》。算法將目標檢測區域細分為突變候選區，對具有相似特征的區域聚類，再為每個類動態適配最優的突變檢測策略。大量實驗證明，該技術顯著提高了實際生產中的檢測性能穩定性。作為該技術的應用場景，據了解，國家藥品監督管理局通過創新醫療器械特別審查程序，批準南京世和醫療器械有限公司的“非小細胞肺癌組織TMB檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）（國械注準：20233401452）”上市。該產品基于高通量測序技術，通過檢測人類基因組上與腫瘤高度相關的425個關鍵基因，從而計算腫瘤突變負荷(TMB)，是國內......閱讀全文
基因測序腫瘤檢測
臨床醫生在腫瘤治療中發現，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個部位的腫瘤，治療效果和方法也應因人而異，這種因人、因病而采取的不同疾病治療方法稱為“個體化治療”。因此在癌癥治療過程中，只有同病異治，因人而異，實施個體化治療，才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。下圖中給出的是在乳腺癌中HER2基因的表達
NMPA：非小細胞肺癌組織TMB檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）獲批上市
近日，國家藥品監督管理局批準了南京世和醫療器械有限公司生產的“非小細胞肺癌組織TMB檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”創新產品注冊申請。 該產品用于體外定性檢測EGFR基因突變陰性和ALK陰性的非鱗狀非小細胞肺癌患者經福爾馬林固定的石蠟包埋（FFPE）組織樣本中的腫瘤突變負荷（TMB）。腫瘤突
用循環測序法檢測突變實驗
實驗材料血液或者其他來自待測個體的 DNA 材料試劑、試劑盒乙酸鈉異丙醇TE 緩沖液分子質量標記物寡聚核苷酸測序引物多聚核苷酸激酶反應緩沖液多聚核苷酸激酶雙脫氧核苷酸Taq DNA 聚合酶10 X 循環測序反應緩沖液礦物油終止液儀器、耗材熱循環儀和管子實驗步驟展開
研究提出適用中國人群腫瘤突變負荷檢測技術
西安交通大學計算機科學與技術學院生物信息管理與數字健康研究團隊與南京世和基因生物技術股份有限公司合作，提出了一種基于推薦思想的數據特征與檢測策略動態適配的腫瘤突變檢測方法。該方法基于元學習框架，根據測序數據在各個基因組區域的不同數據特征，智能化選擇最優的突變檢測策略，有效控制檢測策略錯配導致的樣本間
研究提出適用中國人群腫瘤突變負荷檢測技術
西安交通大學計算機科學與技術學院生物信息管理與數字健康研究團隊與南京世和基因生物技術股份有限公司合作，提出了一種基于推薦思想的數據特征與檢測策略動態適配的腫瘤突變檢測方法。該方法基于元學習框架，根據測序數據在各個基因組區域的不同數據特征，智能化選擇最優的突變檢測策略，有效控制檢測策略錯配導致的樣本間
不同二代測序平臺用于臨床腫瘤樣本體細胞突變檢測的...
使用二代測序技術檢測腫瘤組織FFPE樣品中的DNA體細胞突變用于臨床分子診斷存在的問題是，DNA質量和數量的變異較大，以及檢測到的低頻突變難以用二代測序以外的其他技術予以驗證。以下實驗測評了MiSeq和Ion Proton兩個平臺檢測體細胞突變的表現，分別選用了 TruSeq Amplicon
AJRCCM：利用唾液也能檢測腫瘤突變？
AJRCCM：利用唾液也能檢測腫瘤突變？ 目前篩選肺癌突變是利用血漿或血液來進行測試，但血液成分復雜。近日一項科學研究證實電場誘導釋放和測量（electric field-induced release and measurement，EFIRM）是一種新的
Nat－Commun：手機檢測致癌突變，測序它也行！
1月16日，研究人員在《 Nature Communications》上表示，他們開發出了一種移動顯微鏡，利用手機相機來檢測細胞和組織中DNA測序反應生成的熒光產物。這種移動顯微鏡可以檢測到KRAS基因的突變位點，而該突發被發現于超過30%的結直腸癌患者體內。 本文共同作者，瑞典斯德哥爾摩大學
Illumina牽頭制定DNA測序腫瘤臨床檢測規范
Illumina聯合娜法伯癌癥中心、弗雷德哈欽森癌癥研究中心、MD安德森癌癥中心、紀念斯隆凱特林癌癥中心，宣布成立AGC（規范基因組聯盟）聯合機構，指導下一代測序技術在腫瘤臨床診斷中的應用。 他們的目標是定義什么是“癌癥專屬基因組”，即到底那些變異是癌癥真正特有的，由此腫瘤學家和病理學家可以確
裕策生物重磅推出液體活檢TMB檢測產品
人體的免疫系統具有識別、殺傷癌細胞的能力，但是狡猾的癌細胞發展出了許多機制，躲避免疫系統，癌癥組織得以壯大和發展。腫瘤免疫治療是近兩年來興起的癌癥治療方式，與傳統的化療、放療、靶向治療不同，腫瘤免疫治療藥物通過消除癌細胞逃避免疫系統識別的PD-L1通路，來重新激活免疫系統殺傷癌癥的能力，目前已經批準
首個基于國產高通量測序儀的腫瘤基因檢測試劑盒獲批
2019年8月29日，吉因加的Gene+ Seq-200和Gene+ Seq-2000基因測序儀雙雙通過國家藥品監督管理局（NMPA）的批準上市。 據悉，測序儀應用范圍為：在臨床上用于對來源于人體樣本的脫氧核糖核酸（DNA）進行測序，以檢測基因變化，這些基因變化可能導致存在疾病或易感性。該儀
Geneseeq與Illumina合作，在華開發癌癥體外診斷NGS試劑盒
分析測試百科網訊，Illumina與精準腫瘤學提供商Geneseeq Technology（世和基因）簽署協議，將使用Illumina在中國的NextSeq 550Dx測序平臺開發用于癌癥的綜合體外診斷（IVD）NGS測試試劑盒。其中，Geneseeq將使用Illumina提供的IVD儀器和組件進行
Illumina斥資12億美元收購PacBio－加速基因測序行業整合
2018年11月1日，Illumina公司宣布收購Pacific Biosciences公司。Illumina將以后者每股8美元的價格以全現金交易的形式收購該公司。這一價格比Pacific Biosciences在2018年10月31日市場收盤時的30個交易日成交量加權平均股價溢價71%，按完全
2020盤點，腫瘤精準免疫診斷領域有哪些趨勢
千百年來，癌癥一直是人類生命健康的最大威脅。據《2017年中國腫瘤登記年報》統計，我國每年有約1萬人確診為癌癥，平均每分鐘就有7個人確診。 免疫療法為腫瘤治療帶來新的希望，反應率成瓶頸 腫瘤免疫療法（Immuno-Oncology Therapy，I-O）首次出現于 19世紀末期，經過130
腫瘤精準免疫診斷領域趨勢有哪些
千百年來，癌癥一直是人類生命健康的最大威脅。據《2017年中國腫瘤登記年報》統計，我國每年有約1萬人確診為癌癥，平均每分鐘就有7個人確診。 免疫療法為腫瘤治療帶來新的希望，反應率成瓶頸 腫瘤免疫療法（Immuno-Oncology Therapy，I-O）首次出現于 19世紀末期，經過130
創新or圍剿？一場關于基因檢測體外診斷的爭奪戰！
7月23日，國家食品藥品監督管理總局CFDA批準了廣州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因檢測試劑盒[1]，這是CFDA批準的中國首個基于NGS的腫瘤伴隨診斷試劑盒，在我國體外診斷領域具有里程碑式的意義。 基因檢測從最初單個基因檢測到一組基因檢測，再到現在大panel檢測，從PCR
454測序應用于HBV耐藥性突變檢測
HBV(Hepatitis B Virus)乙型肝炎是一種基因組長約3.2kb，部分雙鏈環狀DNA病毒。我國的乙肝病毒感染率約60%-70%，乙肝表面抗原攜帶率約占總人口的7%，以此計算，全國約有9300萬人攜帶乙肝病毒，其中乙肝患者大約有3000萬。由于HBV很
Science：測序需警惕！你可能檢測到了“假突變”
你可能檢測到了一個“假突變”！2月17日，科學家們在Science上表示，在DNA樣本中檢測到的的一些序列突變實際上可能是樣本處理過程中遭受損傷所造成，誘導損傷引發的突變占據了大多數的低頻及中頻突變。更重要的是，他們發現，被廣泛使用的測序數據集中也存在著DNA損傷的印跡，包括千人基因組計劃數據集
簡述TMB－法檢測乳過氧化物酶
TMB 因其安全性和較高的敏感性，正逐步取代有致癌性的ABTS 顯色劑用于LP 的檢測中。TMB檢測法的原理是在過氧化物酶存在條件下，TMB 能被過氧化氫氧化生成明亮的藍色物質，已知該有色物質于波長655 nm 下有最大吸收峰。根據顏色的深淺，借助分光光度計，測定反應的吸光度，進而換算待測樣的酶
《自然》子刊：癌癥患者血液中一半以上突變來自于白細胞
紀念斯隆·凱特琳癌癥中心（MSKCC）和GRAIL聯合研究團隊，今天帶來一項重要研究成果。 這項由MSKCC實驗病理學主任Jorge Reis-Filho和臨床醫學科學家Pedram Razavi共同領導的研究，對124例癌癥患者的cfDNA、腫瘤組織樣本和白細胞DNA，以及47名無癌志愿者的
中美面對面之NGS腫瘤檢測試劑盒
NGS（高通量測序）在腫瘤領域應用途徑主要為液體活檢，腫瘤基因的液態活檢，即是在人體的循環血液中檢測ctDNA (死亡腫瘤細胞上脫落釋放的小片段腫瘤基因)、循環腫瘤細胞（CTC）以及外泌體等的技術。它通過體外無創抽血即可對全身的腫瘤信息進行檢測，非常適合于癌癥的早期診斷和精準醫療。其中，腫瘤基因
推進BRAF基因突變檢測－提高臨床腫瘤診療水平
日前，在“中華醫學會病理學分會第二十一次學術會議暨第五屆中國病理年會”期間，中國醫學科學院腫瘤醫院病理科教授應建明分享了BRAF基因突變檢測在甲狀腺癌、結直腸癌等實體瘤鑒別診斷、治療指導及預后管理方面的重要意義以及免疫組化BRAF V600E抗體檢測方法的臨床應用。 應建明表示：“在
新型血檢可預測尖端免疫療法能否抗癌
免疫細胞（圓）或更易攻擊存在許多改變蛋白質的突變的腫瘤細胞。圖片來源：STEVE GSCHMEISSNER ? 一些癌癥會產生自我毀滅的種子。在快速分裂的腫瘤細胞中積累的某些隨機突變，可刺激免疫系統攻擊該類癌癥。研究人員現在了解到，這種突變程度可預測一種癌癥是否會對強大的、基于免疫的新
單分子測序在腫瘤基因檢測中的6大應用
腫瘤是當今導致人類主要死亡的主要疾病之。由于其發病隱匿、治療方法局限、多數預后不良,且分子生物學特征復雜多變,因而腫瘤的預防、早期篩查與診斷、臨床治療、預后評估一直是臨床醫生致力于解決的關鍵問題。隨著現代醫學技術的發展,腫瘤已經進人了個體化治療階段。腫瘤的基因組轉錄組和表觀遺傳特征在探究腫瘤的發
腫瘤NGS大panel檢測的標準化及研究進展（二）
TMB的曲折之路：2018年TMB寫入肺癌NCCN指南；2019年WCLC和ESMO相繼報道?KN189，KN021，KN010 研究，認為免疫聯合化療與TMB無關，同時，ESMO也報道了 KN158和KN042研究，認為免疫單藥獲益與TMB相關。在TMB備受爭議之時，中檢院發布了TMB國家參考品，
Roche羅氏：新一代測序AVENIO腫瘤組織分析試劑盒正式上市
近日，羅氏宣布在全球推出三種新一代測序（NGS）AVENIO腫瘤組織分析試劑盒——AVENIO腫瘤組織靶向試劑盒、擴展試劑盒以及監測試劑盒。這些試劑盒可檢測實體瘤中的全部四種突變類型，是對羅氏用于腫瘤學研究的新一代測序（NGS）ctDNA試劑盒的補充。AVENIO僅限研究用的即用型試劑盒所組成的
基于高通量測序技術（NGS）的腫瘤基因變異檢測伴隨診斷試劑的檢測范圍
基于高通量測序技術（NGS）的腫瘤基因變異檢測伴隨診斷試劑的檢測范圍可以包括哪些基因及位點？ 基于高通量測序技術（NGS）檢測人福爾馬林固定石蠟包埋(FFPE)組織樣本的腫瘤基因變異檢測伴隨診斷試劑，針對特定的適應證，其檢測范圍基于方法學特點一般包括多個變異基因及變異位點。 上述變異基因及位
新型血檢可預測尖端免疫療法能否抗癌
免疫細胞（圓）或更易攻擊存在許多改變蛋白質的突變的腫瘤細胞。圖片來源：STEVE GSCHMEISSNER 一些癌癥會產生自我毀滅的種子。在快速分裂的腫瘤細胞中積累的某些隨機突變，可刺激免疫系統攻擊該類癌癥。研究人員現在了解到，這種突變程度可預測一種癌癥是否會對強大的、基于免疫的新療法產生反應。最
腫瘤檢測糖脂類腫瘤標志物檢測介紹
糖脂類腫瘤標志物檢測介紹： 糖脂類腫瘤標志物檢測：包括癌抗原-50(CA-50)、癌抗原72-4(CA72-4)、癌抗原242(CA242)、糖鏈抗原19-9(CA19-9)的檢測等。CA-50增高見于大部分惡性腫瘤，動態觀察其水平變化對癌腫療效、預后判斷、復發檢測頗有價值。CA72-4是卵巢腫瘤
經120名實體瘤患者研究發現，TMB不能預測治療效果
先前有研究表明腫瘤突變負荷（Tumor mutational burden TMB）可以預測抗PD-1治療非小細胞肺癌的效果。抗PD-1單抗pembrolizumab全腫瘤隊列單藥臨床試驗（Keynote 158）發現TMB高的腫瘤患者對治療響應速度快。TMB已經可以通過商業化的方式測定。而pe