血友病基因療法結果積極可提高凝血因子至正常水平
4月3日，Sangamo Therapeutics和輝瑞（Pfizer）公司宣布，雙方聯合開發的治療A型血友病的基因療法SB-525，在1/2期臨床試驗中獲得積極中期數據。數據表明SB-525具有良好的安全性和耐受性，而且能夠劑量依賴性提高凝血因子VIII（FVIII）的水平。 A型血友病是一種遺傳性血液疾病，患者由于編碼FVIII的基因出現突變，導致FVIII水平不足，因此出現不受控制的出血。出血通常發生在關節中，可引起明顯的疼痛，長期關節出血會導致關節出現不可逆的損傷。目前，治療患者的標準療法是通過輸液或注射補充FVIII或其它促進凝血的生物制劑（例如基因泰克公司的Hemlibra）。然而，這些療法都需要患者終生定時接受治療。 Sangamo公司開發的SB-525基因療法使用AAV6病毒載體，將編碼人類FVIII的轉基因送入體內，讓人體中的細胞成為生產FVIII的“工廠”，從而長期緩解A型血友病的癥狀。SB-525使......閱讀全文
基因療法如何讓B型血友病擺脫凝血因子
電視中《血疑》的主人公幸子，輕微外傷或是身體自發出血就會引發血流不止，不得不被急送到醫院接受凝血因子治療，給生活帶來巨痛。 這種疾病就是血友病，一種性染色體遺傳導致的罕見凝血功能障礙。一項來自北京兒童醫院血液病中心的調查顯示，目前全球血友病的發病率約為十萬分之五，我國的血友病病人數在65，00
血友病基因療法結果積極－可提高凝血因子至正常水平
4月3日，Sangamo Therapeutics和輝瑞（Pfizer）公司宣布，雙方聯合開發的治療A型血友病的基因療法SB-525，在1/2期臨床試驗中獲得積極中期數據。數據表明SB-525具有良好的安全性和耐受性，而且能夠劑量依賴性提高凝血因子VIII（FVIII）的水平。 A型血友病是一
基因療法啟用“超強版”凝血因子－有望“一次性”治療血友病
著名醫學期刊《New England Journal of Medicine》以頭條形式發表了一篇論文，揭示了基因治療領域的新一項成果：成功治療10名B型血友病患者，點燃實現血液類疾病 “一次性治療、永久性獲益”終極目標的希望！圖片來源：iStock.com/somersault18:24 血
NEJM：嚴重血友病的基因療法
最近，圣裘德兒童研究醫院、倫敦大學學院（UCL）和皇家自由醫院開發的一種基因療法，通過提供一種安全可靠的凝血蛋白Factor IX，改變了嚴重血友病B患者的生活，可讓一些患者選擇一種更積極的生活方式。相關研究發表在2014年11月20日的《新英格蘭醫學雜志》（The New England Jo
凝血因子替代療法下血友病A患者行THA病例報告
血友病A是一種以X染色體上凝血因子基因突變導致凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏為特征的凝血機制障礙性隱性遺傳性疾病。男性甲型血友病的發病率為0.2%。血友病A患者股骨頭損傷后常因出血造成慢性髖關節炎最終導致股骨頭壞死。由于血友病患者的特殊性，如肌肉萎縮、韌帶及關節囊的攣縮、活動度差、骨性畸形、缺損、骨質疏松等
BioMarin遞交血友病領域基因療法申請
血友病是一種罕見的伴性遺傳凝血障礙疾病。由于患者體內缺乏凝血因子，輕微受傷就可能導致他們難以忍受的疼痛和危及生命的出血。大部分血友病患者通常無法正常上學，不能盡情玩耍，并且需要不停輸入凝血因子……而這一切即將被改變。就在不久前，BioMarin Pharmaceutical先后在歐洲和美國遞交了
媲美350萬美元全球最貴藥物，輝瑞這類3期臨床數據積極
日前，輝瑞公司宣布，其開發的針對嚴重血友病B型的基因療法Fidanacogene Elaparvovec在3期臨床試驗中效果優異，達到主要臨床終點，接受基因治療的患者在治療后第12周至第15個月期間年化出血次數為1.3次，而在接受治療前的6個月監測期內年化出血次數為4.43次。40名嚴重血友病B
這些血友病潛在創新療法正在涌現
血友病是一種X連鎖的單基因隱性遺傳病。它的特征是血液凝結級聯反應受到破壞。在A型血友病中，凝血因子VIII（FVIII）缺失，而B型血友病中因子IX（FIX）缺失，導致失控的出血事件。關節內和肌肉內出血是最常見的臨床癥狀。重復關節出血會導致永久性關節損傷，關節疼痛和活動幅度受限，嚴重影響患者生活
血友病需要終生治療－基因療法正在改寫答案
對于57歲的Mark Skinner先生來說，即便是一次尋常的飛機旅行也可能充滿著風險。“拉著行李走的時候，你可能不小心扭了一下手腕，這就可能立刻引起出血，”他說：“或者你在走廊里走得好好的，卻突然被行李車撞了一下。” Mark Skinner先生是一名律師，他曾經是世界血友病聯盟（Wor
全球首個血友病基因療法在歐美進入審查
BioMarin是一家全球性的生物技術公司，專注于開發治療嚴重且危及生命的罕見和超罕見遺傳疾病的創新療法。近日，該公司宣布，歐洲藥品管理局（EMA）已受理基因療法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN270）治療重度A型血友病成人患者的營銷授權申請（MAA）。
輝瑞血友病基因療法上市申請獲FDA受理
近日，輝瑞公司（NYSE: PFE）宣布，FDA 已受理其用于治療成年人 B 型血友病的基因療法 fidanacogene elaparvovec 的生物制品許可證申請（BLA），審查的最終日期是 2024 年第二季度。與此同時，fidanacogene elaparvovec 的歐洲上市許可申
血友病需要終生治療－基因療法正在改寫答案
對于57歲的Mark Skinner先生來說，即便是一次尋常的飛機旅行也可能充滿著風險。“拉著行李走的時候，你可能不小心扭了一下手腕，這就可能立刻引起出血，”他說：“或者你在走廊里走得好好的，卻突然被行李車撞了一下。” Mark Skinner先生是一名律師，他曾經是世界血友病聯盟（Wor
基因療法降低血友病患者出血風險達96％
近日，專注于開發基因療法的美國生物技術公司Spark Therapeutics公布了其針對乙型血友病的新型基因療法SPK-9001的1/2期臨床試驗的最新數據，接受了該基因療法的10名患者體內繼續保持著穩定且持久的凝血因子IX活性。 乙型血友病是由于患者體內缺乏凝血因子IX而造成的凝血功能障礙
基因療法獲得重大突破，Spark攜手輝瑞有望終結血友病
近日，Spark Therapeutics公司在2017 HTRS（止血和血栓形成研究學會）科學研討會上發布了SPK-9001治療乙型血友病的I/II期試驗新進展，結果表明凝血因子IX活性的一致性和持續水平。截止到目前的數據，年出血率（ABR）降低了96％，年化輸注率（AIR）下降了99％。
日科研人員發明血友病基因療法－動物試驗獲成功
日本研究人員最新成功發明了一種血友病基因療法，在實驗鼠身上取得了成功。 血友病是遺傳性凝血功能障礙導致的疾病，其特征是人體無法生成凝血因子或者凝血因子生成不足，導致凝血時間延長，出血難以止住。人類的凝血因子主要是由肝臟生成的一種蛋白質，但是血友病患者的肝臟缺乏生成這種蛋白質的正常基因。 京都
血友病：基因療法攻克遺傳病的最佳證明
7月11日，Alnylam及其合作伙伴賽諾菲（Sanofi）有一個好消息。他們一直致力研究的血友病RNAi療法（fitusiran）取得了良好的臨床數據。這種療法用RNAi靶向抗凝血酶（antithrombin）的表達，這種酶可以通過幾種不同的機制防止血液凝結。最新出來的臨床數據看上去非常令人鼓
A型血友病基因療法已進入3期臨床開發
在周末開幕的第61屆美國血液學會（ASH）年會上，Sangamo Therapeutics公司和輝瑞（Pfizer）公司聯合公布了治療嚴重A型血友病的基因療法SB-525在名為Alta的1/2期臨床試驗中的中期結果。試驗結果表明，所有接受最高劑量SB-525治療的患者，血液中凝血因子VIII的水
專家：血友病的基因治療將成趨勢
4月17日是第36個世界血友病日，中國醫學科學院血液病醫院（中國醫學科學院血液學研究所）血栓止血診療中心主任楊仁池在接受科技日報記者采訪時表示，在血友病的療法中，基因治療將成為一種趨勢。血友病，一種遺傳性出血性疾病，是由于體內缺乏凝血因子Ⅷ（Factor Ⅷ，八因子）或凝血因子Ⅸ（Factor Ⅸ，
血友病人缺凝血因子，但不缺少希望
輕輕一碰就出血，簡單的跑跳也可能出血，終日躺在床上或坐在輪椅上還可能出血…… 他們是如玻璃一樣脆弱的血友病患者。由于這種疾病多在出生后數周發生出血，患者往往需要在兒童時期就壓抑活潑的天性。很多血友病患兒，只能透過窗戶看看外面的世界。而且，由于醫療水平有限，治療費用高昂等問題，只有少數患者獲
BioMarin血友病新藥臨床研究公布積極數據
著名的罕見病藥物開發公司BioMarin最近一段時間可謂磨難重重。公司一些產品的開發一直不順。先是公司開發的用于治療杜氏肌營養不良藥物被FDA拒之門外，再是公司開發的登氏癥藥物臨床研究結果受挫。公司急需一場勝利來提振士氣。幸好，本周公司宣布其開發的用于治療A型血友病基因療法BMN270臨床I/I
基因編輯技術成功治療實驗鼠血友病
日本一個研究小組近日報告說，他們利用基因編輯技術成功治療了實驗鼠的血友病。未來有望在此基礎上開發出能根治血友病的療法。 血友病是由于基因異常導致的出血性疾病，其特征是人體無法生成凝血因子或者凝血因子生成不足，導致凝血時間延長，出血難以止住。有的患者為了預防出血，從小就要每周注射1至3次凝血因子
簡述Hemgenix基因療法的作用原理
Hemgenix基因療法是一種基于腺相關病毒載體的一次性基因療法，由一個攜帶凝血因子IX基因的病毒載體組成，可通過使機體持續產生因子IX，即缺陷相關病毒(AAV)，降低符合條件的乙型血友病（B型血友病）患者的異常出血率。 據臨床實驗數據，受試者在接受治療18個月后仍能穩定表達該凝血因子，使得年
NEJM：AAV基因治療讓A型血友病長期治愈成為可能
近期，頂級期刊NEJM公布了Spark A型血友病候選基因療法SPK-8011的Ⅰ/Ⅱ期臨床試驗結果，首次證明了 A型血友病患者接受基因治療后凝血因子Ⅷ能夠長期穩定表達。 A型血友病的主要發病機制是凝血因子Ⅷ缺乏，是臨床上最常見的血友病類型，約占總患病人數的80%-85%，全球每5000名男性
NEJM：新型基因療法可降低血友病患者出血風險
一項涉及倫敦大學學院研究人員的研究發現，單基因治療注射可以顯著降低血友病B患者的出血風險。這篇發表在《新英格蘭醫學雜志》上的論文中，來自倫敦大學學院、皇家自由醫院和生物技術公司Freeline Therapeutics的專家們試驗并繼續評估了一種名為FLT180a的新型腺相關病毒(AAV)基因治療候
基因療法阻止血友病臨床試驗血液事件
研究人員在用基因療法治療血友病方面取得了首次顯著的成功，這是一種遺傳性的血液疾病。 10名男性接受了一種無害病毒的靜脈注射，以輸送一種叫作IX因子的基因，罹患B型血友病的患者體內會缺失這種血液凝固蛋白。18個月之后，這些男性的肝臟平均生成的IX因子達到常規水平的34%。 研究人員在近日發表
uniQure宣布血友病基因療法“極不可能”導致肺癌
在積極配合美國食品藥品監督管理局（FDA）的審查后，uniQure公司宣布，旗下B型血友病（hemophilia B）基因療法Etranacogene dezaparvovec（AMT-061）“極不可能（highly unlikely）”導致患者出現肝癌，結果公布后，uniQure公司股價隨之
首款血友病基因療法在美國遞交上市申請
今日，BioMarin Pharmaceutical公司宣布，已向美國FDA遞交了其基因療法valoctocogene roxaparvovec的生物制品許可申請（BLA），治療A型血友病成年患者。BioMarin預計對這一BLA的審評將在2020年2月開始。新聞稿指出，這是美國FDA受理的第一
血友病如何進行靶向治療？
? 血友病是一種伴 X 染色體的出血性疾病，由于凝血因子 VIII 或 IX 缺乏（分別引發血友病 A 或 B）可導致肌肉、關節和體腔的自發性和創傷性出血。血友病治療昂貴，成人患者人均每年花費數十萬美元，一系列出血并發癥會降低生活質量以及生存期。??? 幼年時可采用靜脈輸注缺失的凝血因子等預防法來防
LFB創新療法Sevenfact獲批上市
2日，美國FDA批準由法國公司LFB Biotechnology開發的Sevenfact上市，用于治療和控制成人及12歲以上青少年A型或B型血友病患者的出血事件。這些患者體內含有凝血因子VIII或IX抑制因子（中和抗體）。Sevenfact是一種人類凝血因子VIIa類似物。它生產方式非常獨特，是
LFB創新療法Sevenfact獲批上市
2日，美國FDA批準由法國公司LFB Biotechnology開發的Sevenfact上市，用于治療和控制成人及12歲以上青少年A型或B型血友病患者的出血事件。這些患者體內含有凝血因子VIII或IX抑制因子（中和抗體）。Sevenfact是一種人類凝血因子VIIa類似物。它生產方式非常獨特，是