Gardner綜合征病例報告
Gardner綜合征是一種結直腸內多發腺瘤性息肉并伴有某些結腸外病變的常染色體遺傳性疾病，主要特點是結直腸內多發腺瘤樣息肉合并骨瘤、軟組織腫瘤、牙齒異常等。Gardner綜合征是由結腸腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突變所致，是家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）的一個亞型。家族性腺瘤性息肉的特點是直結腸內有成千上百個息肉形成，若不經過治療，惡變成結直腸癌的機率可達100%，因此早期發現和及時干預FAP對降低結直腸癌的發病率具有重要意義。 FAP患者常合并有口腔頜面部的表現，且口腔頜面部的表現常常早于腸內息肉的發生。因此對于口腔醫生而言，提高對Gardner綜合征的認識有利于預防結直腸癌的發生。2016-06-02，我院口腔科收治了1例Gardner綜合征的患者，表現為直結腸腺瘤......閱讀全文
Gardner綜合征病例報告
Gardner綜合征是一種結直腸內多發腺瘤性息肉并伴有某些結腸外病變的常染色體遺傳性疾病，主要特點是結直腸內多發腺瘤樣息肉合并骨瘤、軟組織腫瘤、牙齒異常等。Gardner綜合征是由結腸腺瘤性息肉病（adenomatous?polyposis?coli，APC）基因突變所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
一例Gardner綜合征病例分析
患者女，29歲，感腹痛不適，大便不成形，黃色或褐色，2～5次/天，可見黏液。無反酸、噯氣、惡心、嘔吐，無明顯腹痛、腹脹。1年前于外院行腸鏡檢查提示直腸-結腸多發息肉，病理診斷（乙狀結腸）管狀腺瘤。遂入院手術治療。?腸鏡示盲腸末端、回盲瓣、升結腸、肝曲、橫結腸、脾曲、降結腸、乙狀結腸、直腸見密集、大小
診斷Gardner綜合征的簡介
具備大腸的多發息肉、骨瘤及軟組織腫瘤3大特征者，即可確診。但有時消化道外病變為潛性存在，所以必須仔細診察，此時，家族史在診斷上也是重要的。往往骨瘤和上皮樣囊腫從小兒期即先于大腸病變存在，即使沒有息肉病的癥狀，也應考慮做內鏡檢查，這對早期診斷非常重要。如病變已經切除，亦應詳細問診并檢查皮膚手術瘢痕
關于Gardner綜合征的簡介
Gardner綜合征又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉癥，屬常染色體顯性遺傳疾病。1905年由Gardner報道結腸息肉病合并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌，其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。其具
Gardner綜合征合并慢性頜骨骨髓炎病例分析2
?圖3C：頰側前庭溝處瘺口切除術后（箭頭示）。?圖5 術中病變以及刮除物。A：術中分離的殘根（細箭頭）、死骨（粗箭頭）、肉芽組織以及切除的瘺管；B：術中見下頜骨的3個瘺口。?2.?討論?Gardner綜合征表現為多發性胃腸道息肉及其他病變如軟組織腫瘤（硬纖維瘤，多發性表皮囊腫）、牙齒異常、骨瘤、視網
Gardner綜合征合并慢性頜骨骨髓炎病例分析1
?Gardner綜合征（Gardner syndrome）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，是家族遺傳腺瘤性息肉病的一種特殊亞型，由位于染色體5q21~22上的結腸腺瘤樣息肉蛋白（adenomatous polyposis coli，APC）基因突變引起。Gardner綜合征表現為多發性胃腸道息肉及
Gilbert綜合征病例報告
Gilbert 綜合征是一種遺傳性非結合性膽紅素升高性疾病，是臨床上最為常見的一種先天性黃疸。近年，從組織病理學和基因水平診斷該病增多。病例例1：女，36 歲。因“反復眼黃、尿黃、皮膚黃36 年”于2016 年6 月15 日入院。緣于出生后即被發現眼黃、皮膚黃，尿黃，飲食等日常生活如常，無皮
Cohen綜合征病例報告
Cohen綜合征是一種臨床極為罕見的遺傳性疾病，國內尚未見病例報道。本病暫無特效治療方法，亦無相關康復治療研究報道。新鄉醫學院第三附屬醫院l臨床診斷Cohen綜合征l例，并通過基因檢測證實本病，現將本病例的診斷及康復治療經過報告如下，以在臨床上及早發現和診治本病。1臨床資料患兒，男，2歲lO個月，以
重疊綜合征病例報告
重疊綜合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同時或先后出現兩種或兩種以上明確診斷的結締組織病,一般為多發性肌炎(polymyositis,PM)?關節炎">類風濕關節炎(rheumatoidarthritis,RA)?系統性紅斑狼瘡(systemiclupuserythematosu
關于Gardner綜合征的檢查介紹
1.X線檢查 凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助于發現消化道內的可疑息肉。 2.內鏡檢查 行纖維結腸鏡檢查。對疑有胃息肉或其他胃部病變的患者，可考慮做胃鏡檢查。發現息肉者行活檢。 3.糞便檢查 Gardne
治療Gardner綜合征的相關介紹
腸息肉需要盡早手術治療，如發生癌變的可能性大，則將相應腸段行預防性全部切除，如腸內僅有少量腺瘤且無結腸癌家族史，則宜選擇結直腸切除和回腸肛管吻合術。 對于胃腸道外病變的處理可因病而異，有些患者可隨訪觀察，而有些患者可做手術。對硬纖維瘤的治療，雖可完全切除根治，但因腫瘤細胞彌漫性浸潤性生長，完全
Robinows綜合征患兒病例報告
1病例報告?患者,40歲，已婚,G3P,,因2年前宮內宮外復合妊娠，行腹腔鏡下右側輸卵管切除手術后，生產一子,1歲半時發現身材比同齡偏小，于2016年10月11日就診于本院。患者既往因原發性不孕于外院行體外受精-胚胎移植(IVF-ET)3次，首次胚胎移植失敗,第2次為生化妊娠，第3次為臨床妊娠，但在
概述Gardner綜合征的臨床表現
主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。 1.消化道息肉病 息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。主要癥狀為腹瀉、腹痛、便血、貧血和腸梗阻，如有明顯癥狀時腸息肉常常已發生癌變。
關于Gardner綜合征的鑒別診斷介紹
本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴黏膜皮膚色素沉著征（Peutz-Jegher綜合征）、遺傳性結腸息肉綜合征（Canada綜合征）、Turcot綜合征等胃腸道息肉病相鑒別，這些疾病均不伴有外胚層異常改變，有助于鑒別。
胸痛患者SAPHO綜合征病例報告
SAPHO綜合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome）是指由滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）、骨炎（osteitis）組成的一組少見的累及皮
脊髓前動脈綜合征病例報告
脊髓梗死發病率遠低于腦梗死，約占所有缺血性卒中的1.2%，且病因和臨床表現差異較大，缺乏流行病學數據，臨床上容易誤診誤治。脊髓梗死主要發生在脊髓前動脈區域，表現為脊髓前動脈綜合征（anterior?spinal?artery?syndrome，ASAS），現報道1例我院收治的ASAS病例。?患者，男
妊娠合并－Gitelman－綜合征病例報告
1 病例報告 例 1，患者，因發現 Gitelman 綜合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待產。患者于2012 年1 月因肌無力， 血 K 2. 74 mmol/L，就診于上海瑞金醫院。確診為: GS。予氯 化鉀緩釋片 1 g，每日 2 次、門冬氨酸
LanceAdams綜合征病例報告
隨著人口老齡化及疾病年輕化現象的加劇，呼吸、心搏驟停事件在不同人群中時有發生，初級生命支持后出現的缺血缺氧性腦病，是導致患者死亡率、致殘率居高不下的常見原因。近年來隨著心肺復蘇培訓的開展以及復蘇后重癥監護水平的提高，生存率已有明顯改善。但是，部分幸存者仍然可能會出現一系列神經系統方面的急性或慢性并發
垂體柄截斷綜合征病例報告
患者，男，18歲。因“生長發育落后10+年，外生殖器及第二性征發育不良3+年”入院。入院查體：身高152?cm，體質量52.2kg，體質量指數22.6kg/m2，腹圍80?cm，臀圍86?cm，指間距150?cm。心率72min—1，嗅覺正常，無陰毛、腋毛生長，無喉結及變聲，外生殖器幼稚型，陰莖長約
腦干拴系綜合征病例報告
?例1男，20歲，以“陣發性呼吸困難1個月余，加重1周”為主訴入院。患者人院前1月余無明顯誘因出現睡眠呼吸暫停，數分鐘后因窒息而清醒。清醒狀態下，患者進行輕體力活動即感呼吸費力，頸部前屈時呼吸困難加重，同時伴雙側上肢遠端乏力。入院前1周患者呼吸困難明顯加重，無法進行任何體力活動，每次入睡少于10
Apert綜合征腭裂整復術病例報告
Apert綜合征又稱尖頭并指（趾）綜合征I型，該疾病是一種以顱骨縫早閉、眼外突、面中部畸形，尖頭及對稱性并指（趾）為特點的綜合征。該疾病由法國神經病理學家Apert于1906年首次系統報道而得名。發病率為1/160000，自Apert醫生報道以來，該疾病報道逐漸增多，但因該疾病的治療方案復雜，需要多
妊娠合并庫欣綜合征病例報告
庫欣綜合征( cushing syndrome，CS) 即皮質醇增多癥，皮 質醇增多可抑制排卵而導致不孕，因此妊娠合并 CS 極少見。 目前尚無相關的診治指南，相關臨床資料多為病例報道。自 1953 年 Hunt 和 McConahey 首次報道了妊娠期確診的 CS，至 今病例報道有 200
成人KasabachMerritt綜合征病例報告
患者資料患者，女，45歲，2012年1月起無明顯誘因逐漸出現左大腿皮下腫物，伴瘀斑形成，影響活動。2012年8月外院就診，PT：13.4s，APTT：40.3s，Fbg：3.26g/L，左大腿MRI提示血管瘤可能（圖1），行“左大腿腫物切除術”，術后病理：（大腿）肌間血管瘤伴變性改變。此后患者相繼出
周期性庫欣綜合征病例報告
庫欣綜合征">庫欣綜合征（Cushing’ssyndrome，CS）又稱皮質醇增多癥，是以高皮質醇血癥為特征表現的臨床綜合征，周期性庫欣綜合征是非常罕見的庫欣綜合征疾病類型，本文報道一例周期性庫欣綜合征，希望為臨床醫生遇到此類疾病時提供參考。臨床資料患者，女，30歲，以“臉略變圓、體重增加4年，骨折
史蒂文斯約翰遜綜合征病例報告2
2.討論?SJS由Stevens和Johnson于1922年首次報道，是一種罕見的危及生命的遲發型超敏反應，主要與藥物有關，但也可能涉及其他因素（如肺炎支原體感染）和其他尚未確定的機制。高達90%的SJS患者口腔、結膜、胃腸道和生殖器黏膜受累，其中口腔受累最常見。SJS口腔病損最初表現為唇、頰、舌黏
史蒂文斯約翰遜綜合征病例報告1
史蒂文斯-約翰遜綜合征（Stevens-Johnson?syndrome，SJS）是一種以表皮黏膜壞死松解為特征的罕見病，口腔科醫生常作為多學科治療組的一員為SJS患者提供必要的口腔支持治療方案。中國醫科大學附屬盛京醫院口腔科近期收治了1例由多種藥物聯用導致的SJS患者，現報道如下。?1.病例資料?
椎管內麻醉后并發丑角綜合征病例報告
成人丑角綜合征最早由Lance等在1988年報道，其特點是突然發生的一側面部或上肢的異常出汗和潮紅。是面部植物神經功能障礙的一種表現，與副交感神經動眼神經損傷和交感節前節后泌汗纖維缺陷有關，如脊髓空洞、星狀神經節病變、頸動脈夾層、腦部腔隙性梗塞、縱膈神經鞘瘤、多發性硬化癥及手術或外傷后損傷神經等。頸
一例不典型Hunt綜合征病例報告
病例報告患者女性，57歲。于2014年7月4日因“尿頻、尿急、尿痛1周”收住外科病房，入院診斷為“泌尿系統感染”，當時即合并咽痛，未予重視。入院體溫37.8℃，血常規檢查未見異常，血沉21 mm/h，給予抗感染治療，尿頻尿急尿痛癥狀明顯減輕，左側咽痛加重伴左耳痛，仍發熱。7月8日請五官科會診，檢查：
第一二鰓弓綜合征合并大口畸形病例報告
第一二鰓弓綜合征（first and second branchial arch syndrome）是少見的先天性發育異常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，對其整復方式的介紹也比較少見。我們通過報道南 昌大學第一附屬醫院整形外科收治的 1 例第一二鰓弓綜合 征合并大口畸形的患兒，并對近期國內
病例報告
釉珠（enamel?pearl）是牙齒發育異常的一種，通常單獨發生于磨牙的根分叉處或近釉牙骨質界處，發生率較低。本文報告的病例中，釉珠對稱發生于同一患者雙側上頜第一磨牙根分叉部位，實屬罕見，具有臨床參考價值。?1.病例報告?患者趙某，女，31歲。因“左側上頜后牙腫痛不適1月余”而就診于南昌大學附屬口