Gilbert綜合征病例報告
Gilbert 綜合征是一種遺傳性非結合性膽紅素升高性疾病，是臨床上最為常見的一種先天性黃疸。近年，從組織病理學和基因水平診斷該病增多。病例例1：女，36 歲。因“反復眼黃、尿黃、皮膚黃36 年”于2016 年6 月15 日入院。緣于出生后即被發現眼黃、皮膚黃，尿黃，飲食等日常生活如常，無皮膚瘙癢。生長發育正常，尿黃因過度勞累或熬夜后加重，經休息后緩解。多次在多家醫院就診，檢查提示總膽紅素（TBIL）波動于120～150μmol/L，谷丙轉氨酶（ALT）正常，未明確診斷，常規治療無好轉。10 年前，妊娠時血清TBIL升高至250μmol/L，分娩后恢復至以前水平。患者親屬中無類似癥狀者。體檢：鞏膜、皮膚中度黃染，未見肝掌、蜘蛛痣，腹平坦、肝脾未觸及，肝區無叩痛。化驗：TBIL 153.9μmol/L，IBIL67.0 μmol/L，血清HBsAg、HBV DNA、抗-HCV、HCV RNA、抗-HIV、抗HA......閱讀全文
Gilbert綜合征病例報告
Gilbert 綜合征是一種遺傳性非結合性膽紅素升高性疾病，是臨床上最為常見的一種先天性黃疸。近年，從組織病理學和基因水平診斷該病增多。病例例1：女，36 歲。因“反復眼黃、尿黃、皮膚黃36 年”于2016 年6 月15 日入院。緣于出生后即被發現眼黃、皮膚黃，尿黃，飲食等日常生活如常，無皮
重疊綜合征病例報告
重疊綜合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同時或先后出現兩種或兩種以上明確診斷的結締組織病,一般為多發性肌炎(polymyositis,PM)?關節炎">類風濕關節炎(rheumatoidarthritis,RA)?系統性紅斑狼瘡(systemiclupuserythematosu
Gardner綜合征病例報告
Gardner綜合征是一種結直腸內多發腺瘤性息肉并伴有某些結腸外病變的常染色體遺傳性疾病，主要特點是結直腸內多發腺瘤樣息肉合并骨瘤、軟組織腫瘤、牙齒異常等。Gardner綜合征是由結腸腺瘤性息肉病（adenomatous?polyposis?coli，APC）基因突變所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
Cohen綜合征病例報告
Cohen綜合征是一種臨床極為罕見的遺傳性疾病，國內尚未見病例報道。本病暫無特效治療方法，亦無相關康復治療研究報道。新鄉醫學院第三附屬醫院l臨床診斷Cohen綜合征l例，并通過基因檢測證實本病，現將本病例的診斷及康復治療經過報告如下，以在臨床上及早發現和診治本病。1臨床資料患兒，男，2歲lO個月，以
Robinows綜合征患兒病例報告
1病例報告?患者,40歲，已婚,G3P,,因2年前宮內宮外復合妊娠，行腹腔鏡下右側輸卵管切除手術后，生產一子,1歲半時發現身材比同齡偏小，于2016年10月11日就診于本院。患者既往因原發性不孕于外院行體外受精-胚胎移植(IVF-ET)3次，首次胚胎移植失敗,第2次為生化妊娠，第3次為臨床妊娠，但在
垂體柄截斷綜合征病例報告
患者，男，18歲。因“生長發育落后10+年，外生殖器及第二性征發育不良3+年”入院。入院查體：身高152?cm，體質量52.2kg，體質量指數22.6kg/m2，腹圍80?cm，臀圍86?cm，指間距150?cm。心率72min—1，嗅覺正常，無陰毛、腋毛生長，無喉結及變聲，外生殖器幼稚型，陰莖長約
腦干拴系綜合征病例報告
?例1男，20歲，以“陣發性呼吸困難1個月余，加重1周”為主訴入院。患者人院前1月余無明顯誘因出現睡眠呼吸暫停，數分鐘后因窒息而清醒。清醒狀態下，患者進行輕體力活動即感呼吸費力，頸部前屈時呼吸困難加重，同時伴雙側上肢遠端乏力。入院前1周患者呼吸困難明顯加重，無法進行任何體力活動，每次入睡少于10
妊娠合并－Gitelman－綜合征病例報告
1 病例報告 例 1，患者，因發現 Gitelman 綜合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待產。患者于2012 年1 月因肌無力， 血 K 2. 74 mmol/L，就診于上海瑞金醫院。確診為: GS。予氯 化鉀緩釋片 1 g，每日 2 次、門冬氨酸
胸痛患者SAPHO綜合征病例報告
SAPHO綜合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome）是指由滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）、骨炎（osteitis）組成的一組少見的累及皮
脊髓前動脈綜合征病例報告
脊髓梗死發病率遠低于腦梗死，約占所有缺血性卒中的1.2%，且病因和臨床表現差異較大，缺乏流行病學數據，臨床上容易誤診誤治。脊髓梗死主要發生在脊髓前動脈區域，表現為脊髓前動脈綜合征（anterior?spinal?artery?syndrome，ASAS），現報道1例我院收治的ASAS病例。?患者，男
LanceAdams綜合征病例報告
隨著人口老齡化及疾病年輕化現象的加劇，呼吸、心搏驟停事件在不同人群中時有發生，初級生命支持后出現的缺血缺氧性腦病，是導致患者死亡率、致殘率居高不下的常見原因。近年來隨著心肺復蘇培訓的開展以及復蘇后重癥監護水平的提高，生存率已有明顯改善。但是，部分幸存者仍然可能會出現一系列神經系統方面的急性或慢性并發
妊娠合并庫欣綜合征病例報告
庫欣綜合征( cushing syndrome，CS) 即皮質醇增多癥，皮 質醇增多可抑制排卵而導致不孕，因此妊娠合并 CS 極少見。 目前尚無相關的診治指南，相關臨床資料多為病例報道。自 1953 年 Hunt 和 McConahey 首次報道了妊娠期確診的 CS，至 今病例報道有 200
Apert綜合征腭裂整復術病例報告
Apert綜合征又稱尖頭并指（趾）綜合征I型，該疾病是一種以顱骨縫早閉、眼外突、面中部畸形，尖頭及對稱性并指（趾）為特點的綜合征。該疾病由法國神經病理學家Apert于1906年首次系統報道而得名。發病率為1/160000，自Apert醫生報道以來，該疾病報道逐漸增多，但因該疾病的治療方案復雜，需要多
成人KasabachMerritt綜合征病例報告
患者資料患者，女，45歲，2012年1月起無明顯誘因逐漸出現左大腿皮下腫物，伴瘀斑形成，影響活動。2012年8月外院就診，PT：13.4s，APTT：40.3s，Fbg：3.26g/L，左大腿MRI提示血管瘤可能（圖1），行“左大腿腫物切除術”，術后病理：（大腿）肌間血管瘤伴變性改變。此后患者相繼出
史蒂文斯約翰遜綜合征病例報告2
2.討論?SJS由Stevens和Johnson于1922年首次報道，是一種罕見的危及生命的遲發型超敏反應，主要與藥物有關，但也可能涉及其他因素（如肺炎支原體感染）和其他尚未確定的機制。高達90%的SJS患者口腔、結膜、胃腸道和生殖器黏膜受累，其中口腔受累最常見。SJS口腔病損最初表現為唇、頰、舌黏
周期性庫欣綜合征病例報告
庫欣綜合征">庫欣綜合征（Cushing’ssyndrome，CS）又稱皮質醇增多癥，是以高皮質醇血癥為特征表現的臨床綜合征，周期性庫欣綜合征是非常罕見的庫欣綜合征疾病類型，本文報道一例周期性庫欣綜合征，希望為臨床醫生遇到此類疾病時提供參考。臨床資料患者，女，30歲，以“臉略變圓、體重增加4年，骨折
史蒂文斯約翰遜綜合征病例報告1
史蒂文斯-約翰遜綜合征（Stevens-Johnson?syndrome，SJS）是一種以表皮黏膜壞死松解為特征的罕見病，口腔科醫生常作為多學科治療組的一員為SJS患者提供必要的口腔支持治療方案。中國醫科大學附屬盛京醫院口腔科近期收治了1例由多種藥物聯用導致的SJS患者，現報道如下。?1.病例資料?
病例報告
釉珠（enamel?pearl）是牙齒發育異常的一種，通常單獨發生于磨牙的根分叉處或近釉牙骨質界處，發生率較低。本文報告的病例中，釉珠對稱發生于同一患者雙側上頜第一磨牙根分叉部位，實屬罕見，具有臨床參考價值。?1.病例報告?患者趙某，女，31歲。因“左側上頜后牙腫痛不適1月余”而就診于南昌大學附屬口
一例不典型Hunt綜合征病例報告
病例報告患者女性，57歲。于2014年7月4日因“尿頻、尿急、尿痛1周”收住外科病房，入院診斷為“泌尿系統感染”，當時即合并咽痛，未予重視。入院體溫37.8℃，血常規檢查未見異常，血沉21 mm/h，給予抗感染治療，尿頻尿急尿痛癥狀明顯減輕，左側咽痛加重伴左耳痛，仍發熱。7月8日請五官科會診，檢查：
椎管內麻醉后并發丑角綜合征病例報告
成人丑角綜合征最早由Lance等在1988年報道，其特點是突然發生的一側面部或上肢的異常出汗和潮紅。是面部植物神經功能障礙的一種表現，與副交感神經動眼神經損傷和交感節前節后泌汗纖維缺陷有關，如脊髓空洞、星狀神經節病變、頸動脈夾層、腦部腔隙性梗塞、縱膈神經鞘瘤、多發性硬化癥及手術或外傷后損傷神經等。頸
第一二鰓弓綜合征合并大口畸形病例報告
第一二鰓弓綜合征（first and second branchial arch syndrome）是少見的先天性發育異常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，對其整復方式的介紹也比較少見。我們通過報道南 昌大學第一附屬醫院整形外科收治的 1 例第一二鰓弓綜合 征合并大口畸形的患兒，并對近期國內
Crouzon綜合征合并阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征病例報告
?1.病例資料?患兒楊某，男，14歲，因“全口牙齒排列紊亂、咀嚼效率差”就診。患兒為第2胎順產，母親孕期體健，父母非近親結婚。患兒身高約152 cm、體重約50 kg。各項生命體征平穩，性格內向，注意力不集中，反應遲鈍，意識較差。?全身情況：患兒頭顱呈頭寬大頦部窄小，雙側顳部向外側隆出，正面觀近似倒
RamsayHunt綜合征誤診為耳膽脂瘤病例報告
Ramsay?Hunt綜合征（RHS）是以皰疹">帶狀皰疹相關的外周神經麻痹和神經功能障礙為特征，Malin等提出以外耳部帶狀皰疹，伴隨外周面神經癱，顱神經損傷和頸部皮區感覺障礙做為診斷標準，詳細診斷標準見表1。?表1?Malin的RHS的診斷標準?而Robillard等人提出以耳痛、外周面神經癱和
完全型雄激素不敏感綜合征病例報告
1 病例報告 患者，22 歲，因發現腹股溝包塊 10 年，原發性閉經，于 2016 年 6 月 19 日就診于我院。社會性別女，2006 年 4 月發現 雙側腹股溝區包塊，無疼痛及增大，未重視。2010 年因無月經 初潮發現先天性無子宮。2014 年行染色體核型分析">染色體核型分析發現為 46
早孕期超聲診斷人體魚序列綜合征病例報告
患者女，27歲，孕1產0，孕12周。平素身體健康。曾服左旋18－甲基炔諾酮避孕，受孕后14～19d因尿路感染服用過磺胺類藥物。超聲檢查：頂臀長64.0mm，頸項透明層厚度1.8mm，胎兒四腔心及腹腔內胃泡可顯示，膀胱和腎臟未見顯示，腹部可見一畸形粗大血管，起自高位腹主動脈，腹主動脈內徑較細，胎兒雙側
超聲引導下神經阻滯治療Hunt綜合征病例報告
Hunt綜合征是皰疹">帶狀皰疹的一種特殊類型，典型的癥狀為耳痛、耳部皰疹、同側周圍性面癱，又稱耳帶狀皰疹三聯征。該病臨床少見且易誤診，特別是多神經受累者報道較少。通過查閱文獻，未見有通過超聲引導下神經阻滯治療Hunt綜合征的病例，為提高醫師對該病的認識及治療方法，現將我科收治的1例Hunt綜合征診
腸黑斑息肉綜合征伴腸套疊超聲表現病例報告
?1.病例簡介?女，15歲。主訴：無明顯誘因突發左上腹疼痛3d，伴惡心、嘔吐1d，加重3h。體格檢查：急性痛苦面容，面部、頰黏膜、唇周可見直徑2~5mm的黑色素沉著斑，不高于皮膚和黏膜（圖1A）。?圖1A 女，15歲，PJS。患者面部黑斑（箭）；?腹平坦，腹壁韌，全腹壓痛，以左側為主，無反跳痛，左側
ＳＲＹ陽性４６，ＸＸ男性性反轉綜合征病例報告
男性性反轉綜合征 （ sｅｘ ｒｅｖｅｒｓａｌ ｓｙｎｄｒｏｍｅ， ＳＲＳ）是一種罕見的性別決定和分化異常疾病，大部 分患者多在育齡期因無精癥、不育癥就診。本中心 收治１例４６，ＸＸ男性ＳＲＳ患者，現就其臨床表現、 影像學及遺傳分子生物學檢測結合文獻報道進行總 結如下。 患者，社會性別男，
聚多卡醇治療盆腔淤血綜合征病例報告
患者女，32歲。2年前無明顯誘因出現下腹部墜脹痛，以左下腹部脹痛為主并呈進行性加重，伴腰背疼痛、深部性交疼痛，體位改變疼痛變化不明顯。月經量、白帶較前增多。?查體：左下腹輕壓痛，婦科檢查無陽性體征。當地醫院對癥治療，效果不佳而來我院。超聲檢查示盆腔靜脈曲張，雙側宮旁靜脈擴張迂曲呈串珠狀（圖1a），左
妊娠期合并噬血細胞綜合征病例報告1
噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥,又稱噬血細胞綜合征,是由失控的免疫反應過度激活后引起的疾病,病因復雜多樣,臨床上較為少見,病死率高[1]?其臨床表現和實驗室檢查都有顯著的特點?本次病例報道分析1例由淋巴瘤誘發的噬血細胞綜合征,以提升對此疾病的認識和了解??1 臨床病例?病例特征 患者,女,31歲,孕2