一例糖原貯積癥Ⅱ型伴強直脊柱綜合征病例分析
病例資料患者男，19歲，因“反復乏力3年，腰痛伴活動受限2年”入院。 患者3年前無明顯誘因出現雙下肢乏力，近端明顯，活動后為甚，休息可緩解，未予處理，癥狀進行性加重，于2年前出現上樓梯費力，伴腰部酸痛及活動受限，晨起為甚，并晨僵，每日持續約30 min，活動后可緩解。 1年前出現下蹲后起立困難，伴雙上肢近端乏力，曾于外院使用中藥治療，效果欠佳，四肢乏力、腰痛及活動受限進行性加重。 既往史、個人史、婚育史及家族史均無異常。 查體：生命體征平穩，全身皮膚未見皮疹，淺表淋巴結未及腫大，心肺腹查體未見異常。四肢各關節未見腫脹及壓痛。腰椎活動輕度受限，頸部活動無受限。雙側4字試驗陰性。指地距15 cm，枕墻距0 cm，改良Schober試驗4 cm。雙上肢肌力5鍛，雙下肢肌力4級，肌張力正常且對稱。 入院后完善檢查：血常規、尿常規、大便常規及凝血功能未見異常。 實驗室檢查：ALT......閱讀全文
一例糖原貯積癥Ⅱ型伴強直脊柱綜合征病例分析
病例資料患者男，19歲，因“反復乏力3年，腰痛伴活動受限2年”入院。?患者3年前無明顯誘因出現雙下肢乏力，近端明顯，活動后為甚，休息可緩解，未予處理，癥狀進行性加重，于2年前出現上樓梯費力，伴腰部酸痛及活動受限，晨起為甚，并晨僵，每日持續約30 min，活動后可緩解。?1年前出現下蹲后起立困難，伴雙
關于Ⅱ型糖原貯積癥的基本介紹
Ⅱ型糖原貯積癥(glycogen storage disease type Ⅱ)，是最早發現的貯積癥。由于常染色體上的一個隱性基因突變，造成了溶酶體缺乏α?葡萄糖苷酶，缺少了這種酶的溶酶體不能把肝細胞中或肌細胞中過剩的糖原進行水解而大量積累在溶酶體內，造成溶酶體超載。此病多發于嬰兒，表現為肌肉無
關于糖原貯積病Ⅱ型的病因分析
糖原貯積病Ⅱ型，由酸性麥芽糖酶（AMD）缺乏而引起。 麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解α-1、4糖苷鍵和α-1、6糖苷鍵而游離葡萄糖分子，本病為溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖原而使之沉積在溶酶體中，引起溶酶體增生，破壞甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。溶酶體外的糖
關于小兒糖原貯積病Ⅰ型的病因分析
糖原是由葡萄糖構成的高分子多糖，主要貯存在肝臟和肌肉中作為備用能量，正常肝和肌組織中分別含有約4%和2%糖原。攝入體內的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸變位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UD-PG）。然后在糖原合成酶和分支酶的作用下，形成樹狀結構的糖原大分子。糖原的分解主
關于小兒糖原貯積病Ⅱ型的病因分析
屬常染色體隱性遺傳也可散發。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號染色體長臂23區（17q23）。2型糖原貯積癥是由于常染色體上的一個隱性基因突變，造成α-l，4-葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）（AMD）缺乏所致。
診斷糖原貯積病Ⅰ型的簡介
嬰兒多見，空腹血糖極低，合并高脂血癥、高尿酸血癥及臨床檢查肝腎腫大者，可擬診。確診本病可作腎上腺素試驗，其方法如下：肌內注射1：1000的腎上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血測血糖。正常人注射腎上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mm
小兒糖原貯積病Ⅸ型的癥狀
糖原貯積病Ⅸ型是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，因糖原(體內糖的存儲形式，主要以肝糖原、肌糖原情勢存在。肝糖原的合成與分化主如果為了維持血糖濃度的相對于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解的主要來源。糖原由許多蒲萄糖經由過程alpha；-1，4-糖苷鍵(直鏈)及alpha；-1，6-糖苷鍵(分枝
治療糖原貯積病Ⅰ型的簡介
1.一般治療 少量多餐飲食防止低血糖休克或酸中毒的發生。 2.藥物治療 維生素類藥物，如B族維生素、維生素C等。 3.并發癥的治療 有感染給抗生素治療。 4.手術治療 作門-腔靜脈吻合術，改善本病的生化異常。
一例強直性脊柱炎合并Andersson損害病例分析
病例資料患者男，4l歲．因“腰背痛12年，臀區痛2年，加重2個月”于2015年4月來我院就診。?患者于2003年無明顯誘因出現腰背痛，勞累后加重，不伴夜間痛及翻身困難，無臀區痛、雙側大腿根痛、足跟痛、外周關節腫痛．就診于某中醫院，考慮“腰椎間盤突出癥”，予“中藥”口眼，腰背痛未減輕，之后間斷口服“止
小兒糖原貯積病Ⅸ型的發病機制
是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。目前根據遺傳型及受累組織分為3個亞型。Ⅸa為常染色體隱性遺傳；Ⅸb屬性聯隱性遺傳，男性發病。這2個亞型皆累及肝臟，骨骼肌不受影響，生物化學及形態學均正常。Ⅸc型屬常染色體隱性遺傳，肝臟和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。
關于小兒糖原貯積病Ⅱ型的簡介
小兒糖原貯積病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麥芽糖酶缺陷病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由于缺乏酸性麥芽糖酶，因而在全身各組織中均出現大量糖原堆積，其主要癥狀為心力衰竭和肌肉無力，幼年時期即可死于心力衰竭。小兒糖原貯積病Ⅱ型又稱Pompe病、Pompe綜合
診斷糖原貯積病Ⅱ型的標準介紹
本病診斷依賴于典型的臨床癥狀，心臟和肌肉的體征。 1.嬰兒型 可根據尿內酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。 2.兒童型 可根據肌肉、肝臟、心臟、白細胞內酸性麥芽糖下降確診。 3.成年型 可根據肌肉、肝內酸性麥芽糖下降或消失而中性麥芽糖正常，或肌肉活組織檢查于切片中見到較多的糖原沉積，周
關于糖原貯積病Ⅱ型的基本介紹
糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。糖原貯積病Ⅱ型（Pompe病）又稱酸性麥芽糖酶缺陷病，本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。臨床可分嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積病Ⅱ型，
關于小兒糖原貯積病Ⅰ型的簡介
小兒糖原貯積病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床癥狀
關于糖原貯積病Ⅰ型的基本介紹
糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床癥狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系
治療小兒糖原貯積病Ⅱ型的簡介
本病迄今無滿意治療方法。由于通常的糖代謝途徑正常，飲食控制無效。洋地黃雖可用于心衰，但實際未見有何效應。曾有用白細胞中提取的酶作為替代療法的報道。Hug等用細菌中提取α-酸性麥芽糖酶制劑治療發現肝內糖原下降。Rymn等應用含麥芽糖酶的脂質體治療嬰兒型患兒取得良好的效果。有人試用純化α糖苷酶后，肝
關于糖原貯積病Ⅱ型的檢查介紹
1.血生化檢查 （1）血清CPK升高，肝功在正常范圍（成年型）。 （2）空腹血糖及糖耐量曲線正常。 （3）腎上腺素及胰高血糖素試驗正常。 2.血液涂片 見到空泡淋巴細胞。 3.肌電圖 示強直電位活動，見肌纖顫電位，運動單位電位正常或時限縮短。運動神經傳導速度正常。 4.肌活檢
關于糖原貯積病Ⅰ型的檢查介紹
1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。 2.三酰甘油、膽固醇、脂肪酸和尿酸均顯著增高。 3.肝臟活組織檢查可見肝細胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。 4.肌肉活組織檢查糖原含量稍增加，糖原結構正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
一例PKP治療強直性脊柱炎患者的A型胸腰椎骨折病例分析
強直性脊柱炎是一種病因未知的慢性疾病。常累及骶髂關節、脊柱等，造成脊柱強直、骨質脆性增加。輕微外力即可造成強直性脊柱炎患者的胸腰椎骨折。其骨折處應力較為集中，骨折相對不穩定，治療較為棘手。常見的治療方式包括保守治療、前路內固定手術、后路內固定手術等。但其因骨折處應力過于集中、骨質質量差等原因，常出現
一例Duane橈骨線綜合征伴ChiariI型畸形病例分析
患兒，男，11歲，因出生后右眼內斜2014年2月11日于暨南大學附屬深圳眼科醫院就診。足月剖宮產，既往無特殊病史。全身體檢發現右手大魚際肌肉萎縮，肌力4級，弱于對側（圖1），脊柱向右側彎。檢查：右眼第一眼位時上瞼遮蓋角膜緣約3 mm，瞼裂較左眼略小，向右側水平方向注視時瞼裂變大，高度約為7 mm
關于肝糖原貯積癥的基本介紹
患兒于新生兒期即可出現進行性肝腫大，喂養困難，生長發育遲緩，2歲內易出現嚴重低血糖癥，并伴有驚厥。患兒身矮、肌肉松弛且發育不良，頰和臀部脂肪組織增多。有乳酸中毒，高脂血癥，生長遲滯。肝活檢可見有大量糖原和脂質貯積。
一例強直性脊柱炎患者出現髖關節癥狀病例分析
導讀患者，男，57歲。病史：強直性脊柱炎。因左側髖部疼痛2天入院。看起來健康，體溫37.2°C。血液學檢查發現WBC計數和CRP水平升高。2天后，患者感覺頭暈，定向較差，心動過速140次/分。心電圖顯示快速房顫，生化血液檢查參數指示腎衰竭。影像學檢查入院時，患者左側髖部自發、局部抽痛2天，以致左腿無
簡述糖原貯積病Ⅰ型的臨床表現
本病為常染色體隱性遺傳，男女均可發病。嬰兒罹患多見。隨年齡不同，癥狀略有差異。肌無力及智能減退是神經系統主要表現。 1.肝腎腫大 新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據整個腹腔。腎也腫大，但腎功正常。 2.低血糖 嬰兒可發生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴重患
簡述糖原貯積病Ⅱ型的臨床表現
1.嬰兒型 常在出生1個月或3～4個月后發病。 （1）首發癥狀為進食后發紺，呼吸困難，呼吸窘迫。 （2）全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進展較快，常在1歲之內死亡。 （3）檢查可見巨舌，心臟擴大，少數患兒肝臟腫大，心律失常。 2.兒童型 以四肢無力為主要臨床表現，類似肢帶型肌營養不
關于小兒糖原貯積病Ⅰ型的檢查介紹
1.空腹血生化檢測 生化異常包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥。重癥低血糖常伴有低磷血癥。三酰甘油、膽固醇脂肪酸和尿酸均顯著增高 2.糖耐量試驗 呈現典型的糖尿病特征。患兒空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。由于患兒不能使半乳糖或果糖轉化為葡萄糖，因此在半乳糖或果糖
關于小兒糖原貯積病Ⅱ型的檢查介紹
1.血液檢查 血清肌酸激酶、谷草轉氨酶和乳酸脫氫酶活力增高。 2.肌電圖 顯示肌病特征。應用電子學儀器記錄肌肉靜止或收縮時的電活動，及應用電刺激檢查神經、肌肉興奮及傳導功能的方法。英文簡稱EMG。通過此檢查可以確定周圍神經、神經元、神經肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態。 3.肌肉活檢 可見
小兒糖原貯積病Ⅸ型的發病原因
本型糖原貯積病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在體內主要以肝糖原、肌糖原的形式存在，是由許多葡萄糖經由過程alpha；-1，4-糖苷鍵(直鏈)及alpha；-1，6-糖苷鍵(分枝)相連而成的帶有分枝的多糖存在于細胞質中。肝糖原的合成與分化主如果為了維持血糖濃度的相對于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解
白癜風合并強直性脊柱炎病例分析
1 病歷摘要 患者女，17 歲，2017 年 7 月 22 日因“軀干部泛 發白斑 3 年”于我院就診。外院診斷為“白癜風”，曾 激素及紫外線照射治療后皮損有所好轉，白斑中有 色素島出現，見圖 1~3。2017 年 5 月患者開始出現 腰痛、左足跟腱疼痛、左肘肌腱附著點疼痛，外院查 骶髂關節磁共振（
一例發熱伴血小板減少綜合征病例分析
?病例資料患者，男，69歲。因納差、惡心、嘔吐、發熱7d入院。患者居住在濟南歷城區柳埠鎮山區，該區有蜱蟲出現。發病前身體健康，有野外作業史。?體格檢查：體溫38.7℃，脈搏74次/min，血100/69mmHg(1mmHg=0.133kPa)，體質量45kg，相對緩脈，消瘦，其他無陽性體征。?實驗室
一例緊張癥患者伴尿潴留病例分析
目前，緊張癥在臨床中似乎已經較為少見；然而，精神科醫師仍應了解如何應對這一狀況，尤其是考慮到緊張癥患者常共病軀體狀況，而這恰恰可能是精神科臨床實踐的軟肋。美國德州理工大學健康科學中心的兩位作者報告了一例個案：一名精神分裂癥患者以緊張癥為復發主要臨床相，同時伴有急性尿潴留；經苯二氮?治療后，緊張癥及尿