先天性腎病綜合征的鑒別診斷
1.芬蘭型與非芬蘭型CNS相鑒別 能引起原發性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由非芬蘭型即彌漫性系膜硬化引起，后者圍生期無異常，胎盤大小正常，起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以后，本癥較早進入腎功能減退，因尿毒癥而死亡，病理上早期為系膜硬化，腎小球毛細血管襻塌陷，并無細胞增生；后期則腎小球硬化和腎小管，間質纖維化，此外偶見由微小病變，局灶節段性硬化病理改變引起者，其對腎上腺皮質激素治療效應同年長兒。 2.遺傳性腎病綜合征與繼發性者相鑒別 繼發性CNS因原發病的治療（如繼發于梅毒的抗梅治療）可望腎病緩解，結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷，小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征，此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤（Wilms瘤），男性假兩性畸形及腎臟受累（可表現為腎病綜合征）；部分病例僅有二聯表現，其腎臟病理表現為彌漫性腎小球系膜......閱讀全文
先天性腎病綜合征的鑒別診斷
1.芬蘭型與非芬蘭型CNS相鑒別 能引起原發性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由非芬蘭型即彌漫性系膜硬化引起，后者圍生期無異常，胎盤大小正常，起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以后，本癥較早進入腎功能減退，因尿毒癥而死亡，病理上早期為系膜硬化，腎小球毛細血管襻塌陷，并無細
小兒先天性腎病綜合征的鑒別診斷
應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療（如繼發于梅毒的抗梅治療）可望腎病緩解，結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷，小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征，此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤（Wilm瘤），男性假兩性畸
小兒先天性腎病綜合征的診斷
1.芬蘭型 （1）臨床診斷依賴于：①家族史；②宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已20g/L；③胎盤大（>出生體重的25%）；④臨床表現且6個月內GFR常仍系正常；⑤除外其他已知病因；⑥腎活體組織檢查。 （2）產前診斷：產前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白，AFP是一種正常的胎兒期的
先天性腎病綜合征的診斷標準
出生3個月內出現的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。 1.芬蘭型 （1）臨床診斷：依賴于有無家族史；宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已20g/L； 胎盤大（>出生體重的25%）；臨床表現為6個月內GFR常仍系正常；除外其他已知病因；腎活體組織檢查有特征性病理改變。 （2）產前診
腎病綜合征的鑒別診斷
1.過敏性紫癜腎炎 好發于青少年，有典型皮膚紫癜，常于四肢遠端對稱分布，多于出皮疹后1～4周出現血尿和（或）蛋白尿。 2.系統性紅斑狼瘡性腎炎 好發于中年女性及青少年，免疫學檢查可見多種自身抗體，以及多系統的損傷，可明確診斷。 3.乙型肝炎病毒相關性腎炎 多見于兒童及青少年，臨床主要表
腎病綜合征的鑒別診斷
1.過敏性紫癜腎炎 好發于青少年，有典型皮膚紫癜，常于四肢遠端對稱分布，多于出皮疹后1～4周出現血尿和（或）蛋白尿。 2.系統性紅斑狼瘡性腎炎 好發于中年女性及青少年，免疫學檢查可見多種自身抗體，以及多系統的損傷，可明確診斷。 3.乙型肝炎病毒相關性腎炎 多見于兒童及青少年，臨床主要表
關于腎病綜合征的鑒別診斷介紹
1.過敏性紫癜腎炎 好發于青少年，有典型皮膚紫癜，常于四肢遠端對稱分布，多于出皮疹后1～4周出現血尿和（或）蛋白尿。 2.系統性紅斑狼瘡性腎炎 好發于中年女性及青少年，免疫學檢查可見多種自身抗體，以及多系統的損傷，可明確診斷。 3.乙型肝炎病毒相關性腎炎 多見于兒童及青少年，臨床主要表
芬蘭型先天性腎病綜合征的診斷要點概述
生后3個月內發生的腎病綜合征可認為先天性者。有早產特別是大胎盤者支持CNF。應注意除外各種病因所致的繼發性者。一般而言繼于各種感染者蛋白尿多較CNF者為輕，并常有其他器官受累表現（肝、腦、眼）。由SLE、局灶節段硬化、微小病變致成者其發病多較遲。 本病的產前診斷：母孕15~18周時羊水檢查α胎
關于小兒先天性腎病綜合征的疾病診斷介紹
鑒別中應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療(如繼發于梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假
簡述妊娠合并腎病綜合征的鑒別診斷
1、妊娠合并腎病綜合征與過敏性紫癜性腎炎鑒別： 好發于少年兒童，有典型的皮疹，可伴發關節疼痛、腹痛及黑便，皮疹出現1～4周以后出現腎損害，部分出現腎病綜合征。但是典型的皮膚紫癜及束臀試驗陽性有助于鑒別診斷。 2、妊娠合并腎病綜合征與狼瘡性腎炎鑒別： 好發于中、青年女性，呈現多系統損害，血清
出血熱腎病綜合征的鑒別診斷
發熱期應與上呼吸道感染、敗血癥、急性胃腸炎和菌痢等鑒別。休克期應與其他感染性休克鑒別。少尿期則與急性腎炎及其他原因引起的急性腎衰竭相鑒別。出血明顯者需與消化性潰瘍出血，血小板減少性紫癜和其他原因所致DIC鑒別。以ARDS為主要表現者應注意與其他病因引起者區別。腹痛為主要體征者應與外科急腹癥鑒別。
先天性肺囊腫的鑒別診斷
國內20世紀80年代以來的文獻報道肺囊腫的誤診率為36.6%～91.2%，平均47.7%，因此鑒別診斷非常重要。多發性肺囊腫需與隔離肺、先天性腺瘤樣畸形、肺豬囊尾蚴病、慢性脂性肉芽腫性肺炎鑒別；單發囊腫需與肺膿腫、結核空洞、癌性空洞及良性腫瘤鑒別大泡性囊腫需與先天大葉性肺氣腫、氣胸鑒別。縱隔囊腫
先天性足畸形的鑒別診斷
1. 先天性跖骨內收：外觀上于先天性馬蹄足相類似，容易誤診，其有足前部內收及姿勢性足內翻，但無馬蹄畸形，在進行X光片檢查時可以發現其正側位片跟距角均正常，在背伸情況下患兒踝關節可以背伸到正常兒童程度(30度以上)。 2. 先天性垂直距骨：此類患兒為距舟關系異常導致的足部畸形，其外觀與先天性馬蹄
先天性腎病綜合征的癥狀
1、先天性腎病綜合征芬蘭型： 本病多發于新生兒，多數患兒早產，體重低，胎盤大（平均重為新生兒體重的40%），50%患兒于出生時或第1周內即發現蛋白尿，其余患兒也在出生3個月內出現蛋白尿，起初蛋白尿為高選擇性，而后漸變成非選擇性，常伴有生長發育障礙與營養不良，頭小，耳位低，塌鼻梁等特殊面容，易合并
先天性腎病綜合征的檢查
一般檢查 1、羊水AFP水平增高： 是FNS患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高；先天性神經管發育不全，也可出現羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。 2、尿的改變： 患兒常有蛋白尿，可表現為大量蛋白尿及鏡下血尿，起初蛋白尿為高選
先天性乳糖不耐受的鑒別診斷
1.原發性糖吸收不良：原發性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖后始發病外，余均在生后不久即發病。小腸黏膜活檢組織學均正常，而相應雙糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶
先天性膽總管囊腫的鑒別診斷
1.膽道閉鎖和新生兒肝炎 對出生2～3個月內出血黃疸，進行性加重、大便發白和肝腫大的嬰兒，應首先考慮到膽道閉鎖或新生兒肝炎。仔細觸摸肝下有無腫塊，B超和CT檢查，有助于確診。 2.腹部腫瘤 右側腎母細胞瘤和成神經細胞瘤都是惡性腫瘤，病程發展快，且無黃疸、腹痛。肝癌到晚期有黃疸，血清甲胎蛋白
先天性肌性斜頸的鑒別診斷
1.先天性頸椎畸形 頸部短而粗，活動度減小，常見有頸椎半椎體、頸椎融合等。 2.寰樞椎半脫位 多為3～5歲兒童，咽部炎癥后引起頸椎周圍軟組織充血，突然出現頭頸部偏斜，活動受限，項肌緊張。頸椎開口正側位片可見頸1～2半脫位。 3.眼科疾病 患兒由于一側近視，另一側遠視，可出現頭頸部向一側
小兒先天性直腸肛門畸形的診斷和鑒別診斷
由于是體表畸形，易于診斷。除臨床檢查外，還必須進一步測定直腸盲端與肛提肌平面和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型、瘺管的位置、以及合并畸形，方能選擇合適的治療方法。 （一）倒立側位X線平片 稱為Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小時以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更
先天性腎病綜合征的發病機制
已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，推測基因病變導致硫酸類肝素代謝障礙，使腎小球基底膜缺乏硫酸類肝素，陰電荷屏障損傷導致大量蛋白尿是本病的主要發病機制。 1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳，其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1
小兒先天性腎病綜合征的檢查
1.羊水AFP水平增高： 是CNS患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高；先天性神經管發育不全，也可出現羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。 2.尿的改變： 常表現為大量蛋白尿及鏡下血尿。 3.低蛋白血癥 ：CNS患兒血白蛋白水平
先天性視網膜劈裂癥的鑒別診斷
原發性視網膜色素變性：先天性視網膜劈裂晚期與視網膜色素變性的臨床特征沒有明顯的區別，廣泛色素沉著伴視網膜血管狹窄，不可記錄的ERG伴完全性夜盲。ERG可幫助鑒別，如果可記錄a波伴有b波消失，先天性視網膜劈裂可被考慮。
先天性馬蹄內翻足的鑒別診斷
1.新生兒足內翻 新生兒足內翻與先天性馬蹄足外觀相似，多數為一側,足呈馬蹄內翻但足內側不緊，足可以背伸觸及脛骨前面，經手法治療1～2個月可完全正常。 2.神經源性馬蹄足 神經改變引起的馬蹄足，隨兒童發育畸形逐漸變的明顯，應注意腸道和膀胱功能有無改變，足外側有無麻木區，特別注意腰骶部小凹或竇
關于先天性巨結腸的鑒別診斷介紹
先天性巨結腸病兒，在新生兒期因出現急性腸梗阻癥，開腹探查屢見不鮮；在年長兒期，誤將糞石當腫瘤開腹也時有發生；也常因癥狀不典型而延誤診斷和治療。誤診、誤治原因，主要是病史不清，查體不細，其次才是缺乏對先天性巨結腸的了解和認識。先天性巨結腸須與下列病癥相鑒別。 1.新生兒期 (1)先天性肛門直腸
關于先天性白內障的鑒別診斷介紹
1.早產兒視網膜病變 本病發生于體重低的早產兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因。雙眼發病。 2.永存增生原始玻璃體 患兒為足月順產，多為單眼患病，患眼眼球小，前房淺，晶體比較小，睫狀突很長，可以達到晶體的后極部，晶體后有血管纖維膜，其上血管豐富。后極部晶體混濁，虹膜-晶體隔向前推移。
關于先天性髖關節脫位的鑒別診斷
需要與多發性關節攣縮、腦癱、多種綜合征合并的髖關節脫位、化膿性髖關節炎合并的髖關節脫位相鑒別。 多發性關節攣縮、腦癱以及多種綜合征合并的髖關節脫位因為有其原發病的一些特點，鑒別比較容易。化膿性髖關節炎合并的髖關節脫位，詢問病史以往有高燒、髖關節活動障礙等，其X線可以有股骨頭及髖臼破壞的征象。
先天性醛固酮增多癥的鑒別診斷介紹
1.應與假性Bartter綜合征鑒別 所謂假性Bartter綜合征為多種因素引起，常見的原因有利尿藥的濫用緩瀉劑的應用、反復嘔吐、長期低氯飲食、腎性失鎂家族性氯化物性腹瀉。尿氯測定有助于鑒別假性者尿氯多低于10mmol/L，真性者多大于10mmol/L。 2.其他 需與原發性醛固酮增多腎小管性
先天性乳糖酶缺乏的鑒別診斷
1、先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養后出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。 2、成人后天性乳糖不
先天性馬蹄內翻足的鑒別診斷
1、新生兒足內翻： 新生兒足內翻與先天性馬蹄足外觀相似，多數為一側,足呈馬蹄內翻但足內側不緊，足可以背伸觸及脛骨前面，經手法治療1～ 2 個月可完全正常。 2、神經源性馬蹄足： 神經改變引起的馬蹄足，隨兒童發育畸形逐漸變的明顯，應注意腸道和膀胱功能有無改變，足外側有無麻木區，特別注
先天性心血管疾病鑒別診斷
1.高位室間隔缺損 胸骨左緣第2、3肋間聞及收縮期雜音，常伴有收縮期震顫，不同于ASD。心臟B超檢查有助于兩者的鑒別診斷 2.先天性肺動脈瓣狹窄 其體征、心電圖和X線表現與本病有許多相似之處，但前者雜音響常伴有震顫，而P2減輕或聽不見；X線片示肺野清晰，超聲心動圖有肺動脈瓣異常，右心導管檢查右