治療龐貝氏病的基本介紹
國外已有酶替代治療藥物上市，重組人α-葡萄糖苷酶制劑，Myozyme（alglucosidase alfa）用于主要用于嬰兒和兒童患者。Lumizyme 用于8歲及8歲以上晚發型Pompe病患者的治療。可采用的輔助治療包括，以肝臟受累為主、空腹低血糖的患者可給予生玉米淀粉治療，通過控制血糖水平二改善體內其他代銷異常和延續并發癥的發生；以肌肉受累為主的患者，要避免劇烈或長期運動從而減少嚴重肌無力和肌肉溶解的發生；高蛋白飲食對某些患者有幫助；呼吸衰竭的病人在緩慢的發病過程中并不一定會出現明顯的氣促、呼吸困難的情況，導致這個問題容易被忽略，長期缺氧而不自知，定期做呼吸功能檢查，有衰退的跡象就要開始使用氧氣機或者無創呼吸機（戴面罩，有壓力調節，幫助通氣），可自行購買在家使用（網上有賣），盡可能穩定病情，延長惡化時間，不要等到需要插管使用有創呼吸機了才重視，發展到這時已經難以脫機，以后需靠呼吸機為生；康復理療可改善肌力等。......閱讀全文
治療龐貝氏病的基本介紹
國外已有酶替代治療藥物上市，重組人α-葡萄糖苷酶制劑，Myozyme（alglucosidase alfa）用于主要用于嬰兒和兒童患者。Lumizyme 用于8歲及8歲以上晚發型Pompe病患者的治療。可采用的輔助治療包括，以肝臟受累為主、空腹低血糖的患者可給予生玉米淀粉治療，通過控制血糖水平二
關于龐貝氏病的基本介紹
又稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥或糖原貯積癥Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麥芽糖不能轉化為葡萄糖而被利用，以致體內大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等組織細胞內聚積而致病。
簡述龐貝氏病的基本癥狀
龐貝氏病是累及全身的系統性疾病，臨床變異較大，但主要以肌病表現為主。有個別報道中樞神經系統和腎小管受累。 根據起病年齡癥狀嚴重程度和進展速度不同可分為不分為三種類型： 嬰兒型，癥狀比較嚴重，一般在出生1個月或3～4個月后發病。首發癥狀為進食后發紺，呼吸困難。全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進
關于龐貝氏病的發病率和診斷介紹
1、發病率 有關龐貝氏病(GSD Ⅱ)發病率的報道資料分散，隨人群和地理分布的不同有很大差異，但綜合起來約為1：40, 000。其中嬰兒型在非裔美國人和中國人中的發病情況明顯高于其他國家，而青少年型和成人型在荷蘭人中的發病率較高。中國人發病率：未知。 2、確診 實驗室檢查可見血清肌酸磷酸激
治療橋本氏病的相關介紹
一、藥物治療 1、如甲狀腺功能正常，無需特殊治療，需要隨診。 2、甲狀腺功能減低患者應行甲狀腺激素替代治療，選用甲狀腺片或左旋甲狀腺素，直至維持量，達到維持劑量的指標是臨床癥狀改善，TT3、FT3、TT4、FT4、TSH正常。 3、橋本甲亢患者病程和炎性甲亢相同，多數不需治療，經歷甲亢期、
關于克雅氏病的基本介紹
克雅氏病是一種罕見的主要發生在50-70歲之間的可傳播的腦病。受感染的人可以有睡眠紊亂，個性改變，共濟失調，失語癥，視覺喪失，物理，肌肉萎縮，肌陣攣，進行性癡呆等癥狀，并且會在發病的一年內死亡。該病常有染色體家族遺傳傾向，并且有一個新的克雅氏病的報道（該病與牛海綿狀腦病有潛在的聯系）。此病的病理
克隆氏病的治療
近年來，常用以下方法治療克隆氏病： 首先，在活動期口服水楊酸偶氮磺胺吡啶 (SASP)2～6g/d，分4次服用，一般3～4周見效；維持量1～2g/d，一般口服1～2年。或口服5-氨基水楊酸(5-ASA)微顆粒，每次0.5g，每日3次，對結腸病變療效尤佳。 另外，每天口服強的松30～60mg，
雷氏病的治療
雷氏病最常見的治療方法是口服硫胺或維生素B1。也可口服碳酸氫鈉或枸櫞酸鈉治療乳酸性酸中毒。研究人員目前正在測試二氯乙酸來治療乳酸性酸中毒，以確定其有效性。 對患有X連鎖的病人形式，可以推薦含高脂肪，低碳水化合物的飲食。
卡氏肺囊蟲病的基本介紹
卡氏肺囊蟲病是卡氏肺囊蟲感染所引起的一種原蟲病。其病原特征為間質性肺炎，亦可稱為卡氏肺孢子蟲肺炎，是一種少見的肺炎，是條件性肺部感染性疾病，主要發生于免疫低下的兒童。 卡氏肺囊蟲病也是AIDS病患者最常見的肺部并發癥，或見于應用免疫抑制劑治療的癌癥或腎移植患者。
治療阿狄森氏病的相關介紹
對腎上腺皮質功能減退癥的治療包括腎上腺危象時的緊急治療和平時的激素替代治療，以及病因治療。 1.腎上腺危象的治療 當臨床高度懷疑急性腎上腺皮質危象時，在取血標本送檢ACTH和皮質醇后應立即開始治療。治療包括靜脈給予大劑量糖皮質激素；糾正低血容量和電解質紊亂；全身支持療法和去除誘因。 2.慢
治療卡氏肺囊蟲病的方法介紹
1.一般治療 對有低氧血癥和呼吸功能不全者，氧氣治療和輔助通氣治療是重要措施。以持續低流量吸氧為好。在病原治療開始后的72小時內，應用腎上腺皮質激素，可改善肺功能，降低病死率。 2.病原治療 如在呼吸衰竭前進行抗孢子蟲治療，可大大降低病死率。 （1）磺胺甲惡唑/甲氧芐啶（復方磺胺甲惡唑）
治療霍奇金氏病的方法介紹
現代放療和化療的應用使霍奇金淋巴瘤已成為可治愈性腫瘤，但大量長期生存患者的隨診結果顯示，15年死亡率較普通人群高31%，死亡原因除了原發病復發之外，第二腫瘤占11%～38%（實體瘤和急性非淋巴細胞白血病），急性心肌梗死13%，肺纖維化1%～6%。此外，放化療還可引起不育以及畸形等。這些都是過度治
關于橋本氏甲狀腺病的基本檢查介紹
1．甲狀腺功能檢查 因病程不同而異。 (1)血清 T4、 T3早期正常，但TSH升高；后期血清 T4下降， T3正常或下降，TSH升高。 (2)甲狀腺吸碘率早期正常或增高，但可被 T3抑制；后期吸碘率降低，注射 TSH也不升高。 2．免疫學檢查 血中抗甲狀腺球蛋白抗體(TGA)、抗甲狀腺微
關于橋本氏病的基本信息介紹
慢性淋巴細胞性甲狀腺炎（CLT）又稱自身免疫性甲狀腺炎，是一種以自身甲狀腺組織為抗原的慢性自身免疫性疾病。日本九州大學Hashimoto首先（1912年）在德國醫學雜志上報道了4例，故又被命名為橋本甲狀腺炎，為臨床中最常見的甲狀腺炎癥。多見于中年女性，好發年齡為40～50歲。兒童中也有不少病例。
高歇氏病的基本信息介紹
1、疾病分類/性質 按性質：營養/代謝異常，酶缺陷性代謝疾病，貯積性疾病，遺傳性/家族性病癥，人名命名的綜合征。 按病變部位分類：網狀肉皮組織系統受累 ，白細胞病癥 。 2、累及的系統/器官 系統性/全身性，胃腸/消化道，血液系統，內分泌/代謝系統，脾、胸腺、網狀內皮/免疫系統，神經系統
耶爾森氏菌病的基本介紹
耶爾森氏菌病是由小腸結腸炎耶爾森菌引起的一種人畜共患感染病。臨床表現以急性胃腸炎小腸結腸炎和敗血癥等類型為主亦有急性闌尾炎、腦膜炎、多發性關節炎、猩紅熱型、黃疸型和淋巴細胞白血病等多種臨床類型，部分病例有慢性傾向。病人、健康帶菌者以及患病和帶菌的家畜攜帶的病原體，主要是通過污染的飲水和食品經消化
關于阿狄森氏病的基本介紹
腎上腺皮質功能減退癥按病因可分為原發性和繼發性，按病程可分為急性和慢性。原發性腎上腺皮質功能減退癥中最常見的是艾迪生（Addison）病。典型的臨床表現以及血尿常規和生化測定可為本病的診斷提供線索，但確診依賴特殊的實驗室和影像檢查。對腎上腺皮質功能減退癥的治療包括腎上腺危象時的緊急治療和平時的激
手術治療梅尼埃爾氏病的介紹
梅尼埃病經藥物療法失敗后可考慮外科手術治療。手術種類較多,如內淋巴囊手術（內淋巴囊減壓術、內淋巴囊分流術）；星狀神經節封閉術；因眩暈而喪失工作、生活能力者,患兒聽力喪失者,可選擇迷路切除術、前庭神經切斷術等。 手術方式的選擇應依據聽力、眩暈等癥狀的嚴重程度以及患者的年齡、職業、生活方式等決定。
藥物治療梅尼埃爾氏病的介紹
（1）前庭神經抑制劑多用于急性發作期,可減弱前庭神經核的活動,控制眩暈。常用者有地西泮、苯海拉明、地芬尼多等。 （2）抗膽堿能藥如山莨菪堿和東莨菪堿等,可緩解惡心、嘔吐等癥狀。 （3）血管擴張藥可改變缺血細胞的代謝、選擇性舒張缺血區血管,緩解局部缺血。常用者有氟桂利嗪（西比靈）、倍他司汀、銀
耶爾森氏菌病的治療方法介紹
腸道感染一般為自限性，僅需對癥處理，可不用抗菌藥物治療。病情嚴重，特別是有腸道外感染者應予以抗菌藥物治療首選氟喹諾酮類藥物，氧氟沙星每天600mg，分2～3次口服，3～5天為一療程。敗血癥者可靜脈給藥可用氧氟沙星或呋布西林、美洛西林、頭孢噻肟和拉氧頭孢等耐β-內酰胺酶抗生素。有膿腫者應切開引流。
治療庫欣病的基本介紹
1)手術治療：一旦垂體ACTH依賴性庫欣綜合征即庫欣病診斷成立，要達到治愈而不造成永久性腎上腺功能和其他垂體功能不足，其理想的首選治療方法是經蝶顯微外科切除垂體ACTH腺瘤。 垂體ACTH腺瘤術后可降低血漿ACTH和皮質醇及尿游離皮質醇(UFC)，從而恢復改善臨床癥狀體征。 2)放射治療：照
治療糖原累積病的基本介紹
用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次喂養，以維持血糖正常水平，尤應于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治療包括防止感染，糾正酸中毒（可用NaHCO3，禁用乳酸鈉）。糾正低血糖后如果血脂仍繼續升高，可用安妥明50mg/（kg·d）。高尿酸血癥如采用飲食療法不能控制時，可用別嘌呤醇5～10mg/（kg·d
治療川崎病的基本介紹
急性期治療包括靜脈輸注丙種球蛋白、阿司匹林口服、激素等。 1.靜脈輸注丙種球蛋白治療 可降低冠狀動脈瘤并發癥的發生率。用法為單劑量靜脈滴注，10～12小時輸入。建議用藥時間為發病后5～10天。10天后冠脈瘤發生率增加。用藥后，發熱和其他炎癥反應表現均于1～2天內迅速恢復。 2.阿司匹林口服
治療包蟲病的基本介紹
由于手術后復發的問題未能得到有效解決，近年來藥物治療問題日益受到人們的重視。 阿苯達唑（丙硫咪唑）：本藥在口服后吸收率很低，而且不同個體之間血藥濃度的變化很大。其有效代謝產物阿苯達唑亞砜。 國際推薦的治療劑量是8～15mg/(kg.d)，連續服藥4周停藥2周，可反復進行3～4個療程。國內普遍
治療白化病的基本介紹
目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對癥治療外，目前尚無根治辦法，應以預防為主，通過遺傳咨詢禁止近親結婚，同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。
亨廷頓氏病和帕金森氏病的治療新靶標
報道：加拿大西安大略大學進行的一項研究，發現了治療運動障礙性疾病如亨廷頓氏病和帕金森氏病的一個新靶標。西安大略大學羅巴茨研究所的科學家Stephen Ferguson博士，和巴西米納斯吉拉斯聯邦大學的Fabiola Ribeiro博士在小鼠模型發現，當大腦中主要神經遞質之一的代謝型谷氨酸
關于高歇氏病的基本信息介紹
高歇氏病（Gaucher’s癥）又叫白塞氏綜合征或眼、口、生殖器綜合征、或，即家族性脾性貧血癥。是先天葡萄糖腦苷酯酶缺乏引起的罕見的代謝遺傳病，主要侵犯肝、脾、淋巴結、肺及骨髓等單核巨噬細胞系統。缺乏這種酶，會導致葡萄糖腦苷酯在巨噬細胞內堆積而成為高歇氏細胞。
關于高雪氏病的基本信息介紹
此病因脂代謝紊亂，造成網狀內皮細胞有腦苷脂類沉積，可分急性和慢性兩種。 急性型：也稱嬰兒型 嬰兒1歲內起病，肝脾腫大，貧血，發育遲緩，出現神經系統癥狀，如意識障礙、角弓反張、四肢強直、集合性斜視等，亦可發生驚厥。 慢性型：也稱幼兒型 起病較慢，可在任何年齡發病，以學齡前發病較多。起初出現肝腫
何杰金氏病的治療
近年來由于病理分型臨床分期與放療化療手術治療等的聯合應用療效有顯著提高早期診斷治療可能獲得痊愈 根據Kaplan等提出的治療原則可按期治療如下 Ⅰ期 分化好的頸部高位淋巴結縱隔與腹股溝淋巴結病變采用局部放射治療劑量與～周內給予～Gy可使%病兒的局部腫物得到控制般量大劑量為Gy僅個別病例需加大
關于舞蹈病的治療基本介紹
一、西醫治療 (1)首先要預防風濕病的發生，清除鏈球菌感染。 (2)舞蹈病發作期間，應臥床休息至舞蹈動作基本消失，方可下床逐漸增加活動。同時注意避免強光、嘈雜等的刺激。床墊及床圍宜柔軟，以免四肢因不自主運動而受傷。飲食以富營養，易于消化吸收者為主，有吞咽困難者，可給予鼻飼。 (3)抗風濕治