小兒醛固酮過多癥的血生化檢查
①血鉀 確定有無低血鉀對本病診斷有重要意義。為測定結果較為可靠，檢查前應停用利尿劑3～4周。血鉀可降至2.0～3.0mmol/L。但是，本病早期低血鉀的臨床癥狀常不存在，甚至血鉀也在正常范圍內，此時僅可從醛固酮分泌率增快、血漿腎素活性偏低及高血壓才疑及此病。數年后才發展成間歇性低血鉀癥期，伴應激后發生陣發性肌無力及麻痹表現。至較晚期才發展為持續性低血鉀伴陣發性麻痹癥狀。尤其是腎小管病變更是長期低血鉀的后果。因此，低血鉀癥是隨病情加重而逐漸明朗化的。 ②血氯化物 常低于正常值。 ③血鈉 有輕度增高。 ④二氧化碳結合率 常上升，提示代謝性堿中毒。 ⑤血漿pH 常偏高，可達7.6。 ⑥鈣、磷 大多正常。有搐搦者游離鈣常偏低。 ⑦鎂 正常血鎂0.85±0.15mmol/L。患者可輕度降低。 ⑧糖耐量試驗 由于失鉀，抑制了胰島素的分泌，口服葡萄糖耐量試驗可呈耐量減低。 ⑨靜脈血漿中醛固酮......閱讀全文
小兒醛固酮過多癥的血生化檢查
①血鉀 確定有無低血鉀對本病診斷有重要意義。為測定結果較為可靠，檢查前應停用利尿劑3～4周。血鉀可降至2.0～3.0mmol/L。但是，本病早期低血鉀的臨床癥狀常不存在，甚至血鉀也在正常范圍內，此時僅可從醛固酮分泌率增快、血漿腎素活性偏低及高血壓才疑及此病。數年后才發展成間歇性低血鉀癥期，伴應激
小兒醛固酮過多癥的其他檢查
①心電圖 低血鉀引起心電圖的改變，表現為Q-T間期延長，T波增寬、降低或倒置，U波的出現或T-U波相連成雙峰，可見高血壓左室肥大的改變。 ②腹部CT或MRI掃描 可鑒別為腎上腺腺瘤或增生。131I-19-碘化膽固醇腎上腺掃描或照相：可根據放射性濃集的區域大小和濃集程度判斷病變部位，以指導手術。
關于小兒醛固酮過多癥的尿檢查介紹
①尿量 增多，尿常規呈比重降低，且趨向固定。呈堿性或中性，有時有尿路感染表現。 ②尿鉀 在普通飲食時雖有低血鉀，但尿鉀仍較多，超過30mmol/24小時，是本病之特征。 ③尿醛固酮 常高于正常（10μg/24小時）。但尿醛固酮排出量受許多因素影響，測定時應固定鈉、鉀的攝入量（鈉160mmol
怎樣預防小兒醛固酮過多癥？
預防措施參照出生缺陷性疾病，預防應從孕前貫穿至產前： 婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史、血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎癥）等。 在妊娠期產前保
小兒醛固酮過多癥的病因分析
最常見的病因為腎上腺皮質腺瘤或增生性腺瘤，腺瘤多為單發。腎上腺未見異常者稱為特發性醛固酮過多癥。多數小兒病例為雙側腎上腺皮質增生引起分泌醛固酮增多，稱為先天性醛固酮增多癥。其原因尚不明。
小兒醛固酮過多癥某些特殊試驗
①鉀負荷試驗 在普通飲食條件下（每日鈉160mmol，鉀60mmol），觀察1周，可發現鉀代謝呈負平衡。繼之補鉀1周，每日增加鉀100mmol，但仍不能糾正低血鉀癥。而其他原因所致的低血鉀者，血鉀卻有明顯的升高。 ②食物中鈉含量改變對鉀代謝的影響低鈉試驗 正常人當食物中氯化鈉攝入少于20～40
藥物治療小兒醛固酮過多癥的簡介
由腎上腺兩側增生引起者，一般不采用手術而以藥物治療為主要手段。目前常用的藥物有以下幾類。 （1）螺內酯（安體舒通） 為最常用的藥物之一，屬于類固醇類化合物，主要作用是在遠曲小管與醛固酮競爭結合性受體，而達到拮抗醛固酮的作用。此外，尚有輕度的類固醇合成酶抑制作用。主要副作用為高血鉀、低血鈉、消化
概述小兒醛固酮過多癥的臨床表現
1.產生醛固酮的腺瘤（APA） 癌腫一般>3cm，故定位診斷多為陽性，但其尚可分泌其他激素，故臨床表現多嚴重而復雜，生化紊亂如低血鉀、堿中毒等較明顯，易發生早期轉移；腺瘤大多為單發，直徑一般
手術治療小兒醛固酮過多癥的相關介紹
原發性醛固酮增多癥確診后需手術治療。 術前準備包括限制鈉鹽，補充鉀鹽和給予醛固酮拮抗劑——螺內酯（安體舒通）來糾正電解質及降低血壓。安體舒通的用量為每天20～40mg，術前用藥時間為2周，血漿及紅細胞內的鉀含量可正常化。可采用口服鉀鹽或胃腸外補鉀來促進血鉀正常。 螺內酯（安體舒通）及其衍生物
關于小兒醛固酮過多癥的基本信息介紹
原發性醛固酮增多癥是由于腎上腺皮質球狀帶產生的醛固酮增多，造成鈉潴留，血容量增加和血漿腎素活性受抑制，臨床出現高血壓及低鉀血癥等癥狀。可因腎上腺球狀帶細胞增生或腫瘤引起，兒童以增生為多見，常為雙側性，腫瘤多為腺瘤，以左側為多見。腎上腺未見異常者稱為特發性醛固酮過多癥。
關于小兒丙酸血癥的檢查介紹
1.血、尿、羊水檢查 測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性。由于丙酸積聚亦可見于甲基丙二酸代謝缺陷患兒，故酶活性測定為必須。通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。培養成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏
假性醛固酮減少癥的檢查
1.生化改變為低鈉、低氯和高鉀血癥，部分病人可有酸中毒；同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常。 2.其他輔助檢查：常規X線及B超檢查。
盆腔脂肪過多癥的檢查
1.肛診 前列腺位置升高，膀胱鏡置入十分困難者應疑有此癥。 2.影像學檢查 腹平片表現盆腔區均質密度透亮區。靜脈腎盂造影示輸尿管下1/3段向內或向外移位，膀胱升高、伸長、膀胱頸狹長呈特有的梨形、球拍形或“倒淚滴狀”。鋇灌腸示直腸及乙狀結腸伸直、拉長，大部分乙狀結腸位于骨盆腔之上。CT掃描發
關于小兒半乳糖血癥的檢查方式介紹
1.新生兒期篩查 通過對新生兒進行群體篩查不僅可以達到早期診斷和治療的目的，還可以為遺傳咨詢和計劃生育提供資料，大多數篩查中心都選用兩種方法：Beutler試驗和Paigen試驗。 2.尿液中還原糖測定 對有疑似癥狀的患兒都必須及時檢查其尿中是否含有還原糖，且在定性試驗陽性時，進一步采用濾
原發性醛固酮增多癥的檢查
血漿醛固酮與腎素活性比值（ARR）作為原醛癥篩查指標。目前主要有4種確診試驗，包括口服高鈉飲食、氟氫可的松試驗、生理鹽水輸注試驗及卡托普利試驗。
血內胡蘿卜素過多癥的簡介
血內胡蘿卜素過多癥（hypercarotenaemia），又稱柑皮癥，是一種因血內胡蘿卜素含量過高引起的皮膚黃染癥。皮膚黃染而鞏膜不黃染是最重要的特征。糾正基礎疾病，不需特殊治療。
臨床化學檢查方法介紹羊水鈉
羊水鈉介紹： 羊水鈉檢查可以預測胎兒成熟程度。羊水鈉正常值： 早期妊娠：約相當于血清鈉。 足月妊娠：較血鈉低7-10mmol/L(較血鈉低7-10mEq/L)。羊水鈉臨床意義： 增加：柯興綜合征，原發性醛固醇增多癥，ACTH瘤，腦外傷，腦血管意外，心衰，腎衰，肝硬變，嚴重失水，鈉攝入過多
生化檢測項目羊水鈉介紹
羊水鈉介紹： 羊水鈉檢查可以預測胎兒成熟程度。羊水鈉正常值： 早期妊娠：約相當于血清鈉。 足月妊娠：較血鈉低7-10mmol/L(較血鈉低7-10mEq/L)。羊水鈉臨床意義： 增加：柯興綜合征，原發性醛固醇增多癥，ACTH瘤，腦外傷，腦血管意外，心衰，腎衰，肝硬變，嚴重失水，鈉攝入過多
假性醛固酮減少癥的檢查及診斷
檢查 1.生化改變為低鈉、低氯和高鉀血癥，部分病人可有酸中毒；同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常。 2.其他輔助檢查：常規X線及B超檢查。 診斷 根據上述臨床特征診斷一般不難。診斷要點為： 1.發病年齡早，多在新生兒期
血內胡蘿卜素過多癥的病因分析
血內胡蘿卜素過多癥是由于過多食用胡蘿卜素含量豐富的食品如胡蘿卜、橘柑、番茄、南瓜、黃花菜及菠菜等而引起的皮膚發黃。高脂血癥、甲狀腺功能低下、糖尿病或其他使胡蘿卜素轉化為維生素A有先天性缺陷或肝病的情況下，也可使血中胡蘿卜素含量增高。
盆腔脂肪過多癥的檢查及診斷
檢查 1.肛診 前列腺位置升高，膀胱鏡置入十分困難者應疑有此癥。 2.影像學檢查 腹平片表現盆腔區均質密度透亮區。靜脈腎盂造影示輸尿管下1/3段向內或向外移位，膀胱升高、伸長、膀胱頸狹長呈特有的梨形、球拍形或“倒淚滴狀”。鋇灌腸示直腸及乙狀結腸伸直、拉長，大部分乙狀結腸位于骨盆腔之上。C
血醛固酮(ALD)測定的介紹
血漿醛固酮(aldosterone，Ald)：是腎上腺皮質球狀帶分泌的一種重要的鹽皮質激素，具有調節鈉、鉀代謝和細胞外液容量的生理作用。 Ald主要受腎素-血管緊張素系統的調節，體內鈉、鉀水平，ACTH、腎上腺能和多巴胺能系統以及血容量等因素對醛固酮的分泌都有調節作用。Ald在血循環中30%～
血醛固酮(ALD)測定的簡介
血漿醛固酮(aldosterone，Ald)：是腎上腺皮質球狀帶分泌的一種重要的鹽皮質激素，具有調節鈉、鉀代謝和細胞外液容量的生理作用。
治療小兒丙酸血癥的簡介
1.低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發作次數。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應增加喂養次數。 2.酮癥酸中毒發作時應立即停止所有含蛋白飲食，并給予靜滴含10%～15%葡萄糖的電解質溶液，積極糾正酸中毒。 3.急性發作尤伴有高氨血癥者可考慮
診斷小兒丙酸血癥的簡介
新生兒期出現酮癥或酸中毒均應考慮到丙酸羧化缺陷，診斷需測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，以及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性，酶活性測定才能最終確診，對高危新生兒測定臍血中酶活性可診斷。
關于小兒高磷酸酶血癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血清堿性磷酸酶升高顯著，血清鈣、磷正常。尿亮氨酸、羥脯胺酸排泄增多。 2.X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生，骨干骨質疏松，皮質和髓質腔界限不清，可見散在脫鈣區，呈不規則蜂窩狀。顱骨X線表現顱板增厚，密度不均勻，呈棉花絨狀改變。 二、診斷 根據臨床表現特點（骨疼、骨骼畸形），實
由于醛固酮分泌過多引起的臨床綜合征
醛固酮是腎上腺產生最強大的鹽皮質激素,可引起潴鈉排鉀.在腎臟,醛固酮致使遠端腎小管鈉進入小管細胞與鉀,氫交換,同樣作用見于唾液腺,汗腺和腸道粘膜細胞與細胞內外液體進行交換. 醛固酮分泌由腎素-血管緊張素調節,較少受ACTH調節.腎素(一種蛋白分解酶)貯存在腎臟近球細胞內.減少血容量和入球小動脈
原發性醛固酮增多癥的檢查及診斷
檢查 血漿醛固酮與腎素活性比值（ARR）作為原醛癥篩查指標。目前主要有4種確診試驗，包括口服高鈉飲食、氟氫可的松試驗、生理鹽水輸注試驗及卡托普利試驗。 診斷 根據臨床表現和特殊實驗室檢查，原發性醛固酮增多癥的定性診斷并不困難。定位診斷包括腎上腺CT、雙側腎上腺靜脈采血、基因檢測等。
關于假性醛固酮增多癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血鉀 一般低至2.4～2.8mmol/L，有時僅輕度低鉀，為3.0～3.6mmol/L，血鉀極低（1.8～2.2mmol/L）者很少見。 2.代謝性堿中毒 血漿HCO3-水平升高，動脈血pH值升高。血鈉增加，血漿腎素、醛固酮水平低。尿鈉減少，尿鉀增加，尿醛固酮水平低。 二
血內胡蘿卜素過多癥的基本信息
血內胡蘿卜素過多癥是由于過多食用胡蘿卜素含量豐富的食品如胡蘿卜、橘柑、番茄、南瓜、黃花菜及菠菜等而引起的皮膚發黃。高脂血癥、甲狀腺功能低下、糖尿病或其他使胡蘿卜素轉化為維生素A有先天性缺陷或肝病的情況下，也可使血中胡蘿卜素含量增高。 胡蘿卜素為一種脂色素，血內胡蘿卜素過多癥患者血液及汗液中胡蘿