關于無力性腳感覺異常癥的簡介
無力性腳感覺異常癥（restless legs syndrome，RLS）又稱Ekbom綜合征，是指陣發性雙下肢深部難以忍受的不適感，患者不能保持安靜，強迫活動后才能暫時緩解的一種綜合征。 主要表現為休息時兩小腿深部出現難以忍受之蟲爬感、瘙癢感或針刺樣疼痛。常為兩側性，亦可一側明顯，偶可波及上肢。活動患肢、改換體位或行走時可使癥狀減輕，停止活動后又可出現，常迫使患者不停地活動下肢，室內徘徊走動或捶打患部而影響睡眠。病程可長達數年。 Wills于1685年首先提出，后來Ekbom（1945）作過總結，第1次予以全面的描述，故又稱Ekbom綜合征。 該綜合征較常見，約影響10%～15%的人口（Lavigne GJ等，1994）。國內楊任民于1978年首例報道。一般見于老年人伴有睡眠中周期性動作者。......閱讀全文
關于異常血纖維蛋白原血癥的簡介
遺傳性異常纖維蛋白原血癥是指纖維蛋白原的結構異常導致其功能改變，本病由DiImperato和Dettori于１９５６年首次報道，迄今已逾３００例。 1、異常血纖維蛋白原血癥以女性多見，約半數患者并無癥狀，因此，多數患者是由于手術常規篩選試驗異常而被發現。已報告的病例中約２５％有出血病史，而約２
關于血脂異常癥的基本介紹
血脂是血漿中所有脂質的總稱，高脂血癥(hyperlipidemia)是由于脂肪代謝或運轉異常導致血漿中血脂水平過高，可表現為高膽固醇血癥(hypercholesterolemia)、高甘油三酯血癥(hypertriglyceridemia)和兩者皆有(混合性高脂血癥)。另外，高密度脂蛋白降低也是
關于血脂異常癥的指標概述
血脂紊亂在多數患者并無明顯癥狀和異常體征，不少人是由于其他原因進行血液生化檢查或在體檢時才發現有血漿脂蛋白水平升高的。根據臨床表現、詳細地詢問病史和細致的體格檢查有助于診斷。病史包括個人生活飲食習慣，有無引起繼發性高脂血癥的相關病史，有無服用引起高脂血癥的藥物，有無家族史等。體格檢查要注意有無黃
關于血脂異常癥的分類介紹
(1)表型分類法：國際上通用的是以Fredrickson工作為基礎經WHO修訂的分類方法，主要是基于各種血漿蛋白升高的程度不同而進行分型。高脂蛋白血癥可分為6型(Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型)。 該分型方法有助于高脂血癥的診斷和治療，但較繁瑣。有人提出了高脂血癥的簡易分型方法，即將高脂血癥分為
關于血脂異常癥的應用建議
血漿中脂類包括FC(游離膽固醇)、CE(膽固醇酯)、TG(甘油三酯)、PL(磷脂)、FFA(游離脂肪酸)，由于不溶于水或微溶于水，均以脂蛋白形式存在。CM主要運輸外源性TG和TC，VLDL主要轉運內源性TG，LDL主要將肝臟合成的內源性膽固醇運轉至肝外組織，而HDL則參與膽固醇的逆向轉運。脂蛋白
骨髓增生異常綜合癥的簡介
MDS是一組克隆性造血干細胞疾病，其特征為血細胞減少，髓系細胞一系或多系病態造血，無效造血及高風險向白血病轉化。國際預后評分系統（IPSS）推薦的血細胞減少的標準為Hb
關于家族性異常β脂蛋白血癥的治療和預后介紹
一、家族性異常β脂蛋白血癥的治療： 對于多數患者來說，通過飲食治療或與糾正共存的代謝紊亂同時進行，則常可使血脂水平降至正常。所謂共存的代謝紊亂是指甲狀腺功能減低、肥胖、沒有控制的糖尿病和過量飲酒等。一般說來，治療高脂血癥首先是考慮飲食療法，其基本方法是對超體重者限制熱卡攝入，并減少食物中飽和脂
關于多骨性纖維異常增生癥的預后基本介紹
1、多骨性纖維異常增生癥的預后： 多骨性纖維異常增生癥的預后，主要取決于合并內分泌的異常。骨纖維結構不良所造成的骨畸形嚴重時可影響到病人的日常活動。文獻中尚未見有關本病惡變的報道。 2、相關藥品： 賽庚啶、地塞米松、葡萄糖、溴隱亭、生長抑素、降鈣素、羥孕酮、醋酸、甲地孕酮、達那唑、甲羥孕酮
關于多骨性纖維異常增生癥的鑒別診斷介紹
多骨性纖維異常增生癥的鑒別診斷： 多骨性纖維異常增生癥主要與變形性骨炎和神經纖維瘤病（von Recklinghausen病）鑒別。 1、變形性骨炎 MAS骨病不典型時易與變形性骨炎相混淆，但變形性骨炎無性早熟，亦無色素沉著的Cafe-au-lait斑點，而血ALP明顯升高，可資鑒別。
家族性異常β脂蛋白血癥的并發癥
可出現早發性動脈粥樣硬化，尤其是周圍血管病變較冠狀動脈硬化常見，此外早發冠心病的概率也較高(男性平均40歲，女性約為50歲)；掌紋條狀黃色瘤等并發癥。
關于惡性萎縮性丘疹癥的簡介
惡性萎縮性丘疹癥又稱Dego病、Kohlmeier-Degos綜合征，致死性皮膚和胃腸道細動脈血栓形成（lethal cutaneous and gastrointestinal arteriolar thrombosis）。本病是皮膚-腸道或其他器官的細小動脈內膜炎而后血栓形成的疾病。病因還不
關于原基性侏儒癥的癥狀簡介
原基性侏儒癥除全身成比例地短小外,其他方面都在正常范圍以內。患者出生時體格甚小,身長只有30一35厘米,體重低于2.4千克。足月新生兒似早產兒。原基性侏儒在胎兒期的生長發生了障礙,新生兒時全身的細胞數目減少,導致整個兒童期細胞數目均比正常兒童少。在12周左右時可以通過檢查發現胎兒是否患有該疾病。
關于結節性硬化癥的簡介
結節性硬化癥(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2；TSC1基因編碼錯構瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因編碼馬鈴薯球蛋白(tuberin)，它們通過抑制mTOR信號通路來控制細胞的增生和分化，調節細胞生長。結
關于淋巴水腫性角皮癥的簡介
淋巴水腫性角皮癥是彌漫性增厚，彈性減退癥狀的一種疾病。 1、淋巴水腫性角皮癥的病理簡介： 淋巴水腫是指機體某些部位淋巴液回流受阻引起的軟組織液在體表反復感染后皮下纖維結締組織增生，脂肪硬化，若為肢體則增粗，后期皮膚增厚、粗糙、堅韌如象皮，亦稱“象皮腫”。 2、淋巴水腫性角皮癥的癥狀體征：
關于精液異常性不育的簡介
精液異常性不育；精液由精子和精漿組成，其中精子占10%，其余為精漿。它除了含有水、果糖、蛋白質和脂肪外，還含有多種酶類和無機鹽。精液中含有鋅元素。在生育過程中，精子與卵子結合后形成受精卵，發育成胚胎，一個新生寶寶就是這樣誕生。可見精子在繁殖生育中占著舉足輕重的位置。精液異常性不育分為精液異常和精
關于黑素代謝異常的簡介
黑素和（或）黑素細胞的增多、減少或消失導致的皮膚顏色異常。可因各種內外因素如遺傳、內分泌、營養不良、系統性疾病、日光及其他理化因子所致。臨床表現多種多樣，大體上可分為色素增多及色素減少兩大類。根據病因又可分為原發性及繼發性。
關于頸動脈異常搏動的簡介
頸動脈異常搏動是指由疾病導致頸動脈搏動異常增強，視診可見靜息時頸部皮膚明顯搏動。正常情況下，由于頸動脈在頸部的位置較深，只有在劇烈運動后可見頸部皮膚輕微搏動。頸動脈異常搏動主要見于重度主動脈瓣關閉不全、主動脈竇瘤破裂、重度貧血、高熱、甲狀腺功能亢進等疾病，可見靜息時頸部皮膚有明顯搏動，劇烈搏動可
關于奧迪括約肌功能異常的簡介
奧迪括約肌功能異常(SOD)是SO的異常收縮，膽汁或胰液經胰膽管匯合處(即SO)流出受阻的良性、非結石性梗阻。 1.膽囊切除術 膽囊切除術后SOD發病率為0.88%。 2.繼發于其他疾病 如系統性硬化癥、糖尿病或慢性假性腸梗阻。 3.特發性 病因不明者。 4.藥物 能升高括約肌張
一例患者偏癱、感覺異常病例分析
79歲女性，表現為左側偏癱、感覺異常并麻木。頸椎的矢狀位T2WI和T1WI序列（A和B）和軸位T2 梯度回聲序列（D）顯示起源于頸髓C4水平后方（白色箭頭）的等信號外生性病變。矢狀位后對比T1WI序列（C）未見強化。注意皮膚凹陷，棘上韌帶的壓痕和假定的竇道（A，藍色箭頭）。診斷：中線脊髓錯構瘤背景：
重癥肌無力簡介
重癥肌無力（MG）是一種由神經-肌肉接頭處傳遞功能障礙所引起的自身免疫性疾病，臨床主要表現為部分或全身骨骼肌無力和易疲勞，活動后癥狀加重，經休息后癥狀減輕。患病率為77～150/100萬，年發病率為4～11/100萬。女性患病率大于男性，約3：2，各年齡段均有發病，兒童1～5歲居多。
關于遺傳性纖維蛋白原異常的簡介
遺傳性纖維蛋白原(fibrinogen，Fg)異常包括Fg質和量的異常，量的異常又分為無纖維蛋白原血癥和低纖維蛋白原血癥，為常染色體隱性遺傳；質的異常是由合成的纖維蛋白原分子結構異常所致，又稱異常纖維蛋白原血癥，多數呈常染色體顯性遺傳。纖維蛋白原基因位于4號染色體。遺傳性無纖維蛋白原血癥患者終身
關于先天性肌無力綜合征的簡介
先天性肌無力綜合征是以疲勞性肌無力為特征的一組遺傳病。發病機制是運動終板神經肌肉接頭信息傳遞受損。發病率較低，國外報道約為9.2/百萬。主要表現為波動性肌肉無力、易疲勞等，可能出現呼吸暫停發作而危及生命。治療以藥物治療為主，呼吸管理也是治療的重點。預后與致病基因有關，針對基因型的治療有助于改善預
關于LambertEaton肌無力綜合征的簡介
Lambert-Eaton肌無力綜合征（Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome，LEMS）又稱肌無力綜合征，是一種累及神經-肌肉接頭突觸前膜的自身免疫性疾病。致病的自身抗體直接抑制了神經末梢突觸前的壓力門控鈣通道（VGCC）從而導致了LEMS肌無力癥狀。半數LEMS患
心理所揭示靜息態功能性連接異常與內感覺相關
內感覺是指個體加工和整合來自身體內部感覺信號（如心跳和呼吸）的能力。保持穩定而平衡的生理反應模式，對人們在日常生活中實現最佳生理功能至關重要。有實證研究表明，無論是臨床診斷為孤獨癥的群體還是具有孤獨癥亞臨床特征的人群，都存在內感覺準確性異常降低的特征。然而，這些結果多僅聚焦行為水平的差異，但行為
家族性異常β脂蛋白血癥的概述
家族性異常β脂蛋白血癥(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥，由Gofman于1954年最早描述此癥，由于當時發現此癥患者主要表現為多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤，因而曾稱之為結節性黃色瘤。
家族性異常β脂蛋白血癥的檢查
1.VLDL-膽固醇/血漿三酰甘油比值 這一比值≥0.3(mg/mg)對Ⅲ型高脂蛋白血癥幾乎有確診意義；而比值≥0.28(mg/mg)提示可能為Ⅲ型高脂蛋白血癥。 2.VLDL-膽固醇/VLDL-三酰甘油比值 該比值≥1.0(mmol/mmol)對診斷Ⅲ型高脂蛋白血癥很有價值。 3.血漿
家族性異常β脂蛋白血癥的癥狀
在北美和歐洲人群中，大約1%為Apo E2攜帶者，但是，實際上絕大多數Apo E2攜帶者并不表現為高脂蛋白血癥，僅2%的Apo E2攜帶者發生明顯的高脂蛋白血癥，這樣，估計人群中Ⅲ型高脂蛋白血癥發生率為1/50萬，所以Apo E2攜帶者血漿中均存在一定數量的β-VLDL。 1.發病年齡 Ⅲ型
家族性異常β脂蛋白血癥的診斷
目前在臨床上尚沒有診斷Ⅲ型高脂蛋白血癥的簡便可靠的方法，不過有些特征可提示和支持本癥的診斷。 1.無肝病存在的掌黃色瘤或結節性黃色瘤；但是并不是每例Ⅲ型高脂蛋白血者都可發現黃色瘤，手掌部位出現的黃色瘤幾乎可確立本癥的診斷，而其他類型的黃色瘤并非本癥所特有，亦可見于其他類型的高脂蛋白血癥。 2
小兒肌無力癥的基本介紹
小兒肌無力是神經肌肉傳遞障礙所致之慢性疾病。臨床特征為受累的骨路肌肉極易疲勞，經休息和使用饕物治療后部分恢復。本病的發生與遺傳因素有一定的關系，任何年齡均可罹病，但以10--35歲最多見，亦有中年以上發病者。肌無力起病多隱襲，急緩不一，屬于一種慢性疾病，任何年齡均可發病，10-35歲的中年以上發
血小板無力癥的基本介紹
血小板無力癥1918年由Glanzmann首先報道本病，故本病又稱“Glanzmann病(Glanzmann thrombasthenia，GT)”，是一種遺傳性出血病。特點為血細胞對多種生理誘聚劑反應低下或缺如，由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和（或）Ⅲa(GPⅢa)質或量的異常引起。199