早發現、早干預、不僥幸：孤獨癥的三道關
半歲大的孩子，爬行已經非常敏捷，同時明顯對數字很敏感——多數家長會感到欣慰，這娃肯定差不了。但如果孩子同時還伴有不回應、不追聲等其他典型癥狀，那么，這些也可能是孤獨癥的極早期表現。 據統計，我國孤獨癥譜系障礙患者已超千萬，其中兒童約300萬人。面對這個日益龐大的群體，從早期識別到融合教育，再到生命全程支持，家長和社會仍面臨諸多困惑。 在4月2日“世界孤獨癥關注日”到來之際，北京大學第六醫院主任醫師、北京市孤獨癥兒童康復協會榮譽會長賈美香結合數十年臨床經驗，解讀讓人熟悉又陌生的孤獨癥。 早期發現：警惕“超前”背后的“落后” “家長都希望孩子健康成長，但部分孩子會有不同程度的發育落后。這些落后不代表無法追趕，核心是要早期發現。”賈美香開門見山。 如何早期發現？她建議，家長不必與發育特別快的孩子比較，而是以身邊同齡普通孩子的發育軌跡為參照。“比如‘三翻六坐八爬’，3個月不會翻身、6個月不會坐，就要警惕運動發育問題。爬對孩......閱讀全文
Nature發現孤獨癥與脆性X綜合癥的基因關聯
脆性X綜合癥是一種最常見的遺傳性智力低下，多年以來醫生們發現脆性X綜合癥患者往往也會被診斷出孤獨癥。但沒人知道這兩種疾病有何相關之處。 現在Duke大學醫學中心和洛克菲勒大學的一項聯合研究，找到了上述兩種疾病間的確切基因關聯。這一發現為更準確的診斷和區分孤獨癥相關疾病指出了新的遺傳學途徑，
美新研究顯示：空氣污染增加寶寶患孤獨癥風險
美國哈佛大學日前公布的一項新研究顯示，空氣污染嚴重地區的孕婦產下孤獨癥寶寶的風險是低污染地區孕婦的兩倍。 人們已經知道，空氣中的一些污染物，如柴油顆粒、鉛、錳、汞和二氯甲烷，會對發育中的兒童造成影響。此前美國已有兩項研究發現兒童孤獨癥與空氣污染之間的聯系，但它們都是小規模的地區性研究。發表
中加科學家發現孤獨癥致病基因參與突觸發育
為孤獨癥發生的分子神經生物學機制提供重要線索 作為目前世界上患病人數增長最快的疾病之一，孤獨癥越來越受關注，但其發病機理依舊是一個謎團，存有爭議。日前，美國《神經科學雜志》（The Journal of Neuroscience）發表了東南大學生命科學研究院研究組和加拿大多倫多大學鮑利安
中國科學家通過基因編輯技術建立孤獨癥家犬模型
作為兒童和青少年常見的一種精神疾病，孤獨癥(又稱自閉癥)致病機理及醫療研究長期以來備受學界和社會廣泛關注。 中國科學院遺傳與發育生物學研究所(遺傳發育所)10月27日在北京舉行腦疾病家犬模型成果研討會宣布，該所張永清團隊聯合中外多家科研機構長期協力攻關，在國際上首創孤獨癥家犬模型，基因編輯突變犬
修復大腦里一個“錯字”－孤獨癥小鼠恢復了正常
有一種讓人揪心的病，孩子生下來后，不跟人眼神交流，不會說話，總是重復做同一個動作——這是孤獨癥的典型表現。很多這樣的孩子，大腦里都有一個共同的“bug”：一個叫CHD3的基因，在復制的時候“寫錯”了一個地方。2月19日凌晨，國際頂級科學期刊《自然》刊登了由上海交通大學醫學院附屬新華醫院發育行為兒童保
小兒孤獨癥或有新治療方案，全新臨床研究在上海啟動
孤獨癥譜系障礙（ASD）治療有新進展。近日在上海舉行的第一屆中國腸道微生態與腸菌移植高峰論壇上，上海市第十人民醫院與深圳萬和制藥有限公司共同舉辦黃龍滴丸小兒孤獨癥臨床研究啟動會，為小兒孤獨癥患者治療帶來新希望。孤獨癥譜系障礙是一種病因未明的彌漫性中樞神經系統發育障礙性疾病，與圍生期不良因素、免疫缺陷
孤獨癥治療辟蹊徑－細胞免疫學研究提示新思路
“自閉癥的病因是什么”是前不久上海交通大學和《科學》共同發布的125個全球最受關注的科學問題之一。自閉癥也稱孤獨癥譜系障礙（ASD）。 近日，《自然-神經科學》在線發表的最新研究中，科學家通過構建具有孤獨癥表型的新型母體免疫激活（MIA）疾病動物模型，揭示了MIA影響子代免疫系統并造成孤獨癥相
美國新研究顯示:空氣污染增加寶寶患孤獨癥風險
美國哈佛大學公布的一項新研究顯示，空氣污染嚴重地區的孕婦產下孤獨癥寶寶的風險是低污染地區孕婦的兩倍。 人們已經知道，空氣中的一些污染物，如柴油顆粒、鉛、錳、汞和二氯甲烷，會對發育中的兒童造成影響。此前美國已有兩項研究發現兒童孤獨癥與空氣污染之間的聯系，但它們都是小規模的地區性
世界孤獨癥日－華東師大舉行公益馬拉松
3月31日，KDL“世界孤獨癥意識日”公益馬拉松在華東師范大學閔行校區舉行。本次活動由華東師范大學體育與健康學院、吳涇鎮教育委員會和華東師范大學閔行永德實驗小學共同發起，圍繞“用愛奔跑 點亮星夢”這一主題，吸引了近200名孤獨癥兒童、青少年家長以及愛心志愿者參與。 本次活動聯動了政府、高校、中
澳大利亞研究：孤獨癥患者可以識別他人面部情緒
孤獨癥又稱自閉癥，典型癥狀就是存在社交障礙、語言障礙等，人們通常以為孤獨癥患者難以感知他人情緒。澳大利亞一項新研究表明，孤獨癥患者其實能夠識別他人面部情緒。澳大利亞弗林德斯大學研究人員近日在國際期刊《孤獨癥研究》上發表兩篇相關論文。研究人員以63名孤獨癥成年患者和67名普通成年人為研究對象，讓他們在
新研究揭示孤獨癥兒童腸道菌群與胃腸癥狀的關系
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/12/514804.shtm
科學家發現孤獨癥可能有5％源自基因隱性突變
孤獨癥（Autism spectrum disorder,ASD）是一種廣泛的神經發育障礙疾病。典型的孤獨癥行為主要表現為社會交往障礙、言語和非言語交流缺陷、興趣狹窄和重復刻板行為等臨床特征。目前已成為世界上人數增長最快的嚴重性病癥，發病率高達1/59。全基因組關聯研究和大規模測序研究發現基因組
孤獨癥小鼠“喜新不厭舊”社交缺陷下的神經編碼機制
社交行為是個人和人類社會生存和發展的基礎。有關大腦通過何種方式編碼社交行為信息這一科學問題，目前尚無確切答案。此外，孤獨癥、抑郁癥、精神分裂癥、社交恐懼癥或創傷后應激障礙（PTSD）等患者，均存在顯著社交識別或互動障礙，給家庭、社會和國家帶來諸多問題和負擔，當前仍缺乏行之有效的干預手段或治療方法
研究發現孤獨癥新基因PAK2并闡述其致病機制
國際著名學術期刊《Cell Reports》在線發表了由中國科學院北京生命科學研究院孫中生教授和中南大學生命科學學院夏昆教授合作，題為“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-R
孤獨癥與兒童腸道微生物組之間存在相關性
據統計，目前中國有超過1000萬人患有孤獨癥。由于孤獨癥的癥狀不太明顯，因此診斷方式面臨挑戰，診斷速度與準確性亟待優化。 日前，香港中文大學醫學院教授黃秀娟團隊發現，孤獨癥與兒童腸道微生物組之間存在相關性，可借助多領域的微生物標志物對孤獨癥兒童進行診斷。研究成果近日發表于《自然·微生物學》。
孤獨癥與兒童腸道微生物組之間存在相關性
微生物組之間存在相關性?據統計，目前中國有超過1000萬人患有孤獨癥。由于孤獨癥的癥狀不太明顯，因此診斷方式面臨挑戰，診斷速度與準確性亟待優化。日前，香港中文大學醫學院教授黃秀娟團隊發現，孤獨癥與兒童腸道微生物組之間存在相關性，可借助多領域的微生物標志物對孤獨癥兒童進行診斷。研究成果近日發表于《自然
對話式繪本閱讀可促進學前孤獨癥兒童語言發展
記者8月6日從中國科學院心理研究所了解到，該所副研究員李晶與合作者開展了一項關于對話式閱讀的隨機對照實驗，探討對話式繪本閱讀能否促進孤獨癥兒童的言語互動（包括言語回應與主動溝通）和參與度，以及是否可以有效遷移至新書籍。相關研究8月1日發表于《孤獨癥與發育障礙雜志》。社交溝通障礙常常是孤獨癥譜系障礙（
靈敏度最高可達91％！這個團隊發現孤獨癥診斷新方法
這個世界上有這樣一群人，他們雙眼明亮，卻不愿對視；聽力敏銳，卻充耳不聞；嗓音清脆，卻不愛交流……他們是孤獨癥兒童，也被形象地稱作“星星的孩子”。近年來，孤獨癥日益走入大眾視野，但作為一種廣泛性的神經發育障礙，如何精準診斷孤獨癥仍是一項艱巨挑戰。近日，香港中文大學醫學院教授黃秀娟研究團隊發現孤獨癥與兒
“神童”患孤獨癥－能背整本字典卻不會與人相處
今年4月2日是第四個“世界孤獨癥日”。北大六院兒科主任醫師賈美香今天上午在接受記者采訪時說：孤獨癥這個在兒童中發病率高達千分之一的疾病，現在還很“孤獨”。 “對于孤獨癥患兒來說，早發現非常重要，但是家長常會忽略孩子的一些癥狀，甚至還會錯誤地理解孩子的行為。”賈美香告
孤獨癥模型動物認知能力與胃腸功能發育狀況的觀察
孤獨癥模型動物認知能力與胃腸功能發育狀況的觀察
首個大規模中國人群孤獨癥基因測序研究出爐
孤獨癥譜系障礙，簡稱“孤獨癥”，又稱“自閉癥”。其核心癥狀表現為社會溝通和社會交往的缺陷和局限的、重復性行為、興趣或活動，是一種嚴重影響兒童健康的神經發育障礙性疾病。 據最新統計數據顯示，目前，中國孤獨癥患者已超過1000萬，其中0～14歲的患兒超過200萬。不僅如此，中國孤獨癥發病率依然在不
科學家揭示人源基因突變在孤獨癥中致病機制
近日，我國科學家在國家自然科學基金，廣東省自然科學基金等項目的資助下，研究揭示了人源錨蛋白重復結構域2（SHANK2）基因突變在孤獨癥中致病機制。相關成果發表于《分子精神病學》（Molecular Psychiatry）。近年來，對于孤獨癥譜系障礙患者隊列的大規模遺傳學研究，揭示了一批孤獨癥譜系障礙
科學家揭示人源基因突變在孤獨癥中致病機制
近日，我國科學家在國家自然科學基金，廣東省自然科學基金等項目的資助下，研究揭示了人源錨蛋白重復結構域2（SHANK2）基因突變在孤獨癥中致病機制。相關成果發表于《分子精神病學》（Molecular Psychiatry）。 近年來，對于孤獨癥譜系障礙患者隊列的大規模遺傳學研究，揭示了一批孤獨癥
我國新型基因治療策略有望推動孤獨癥、癲癇等疾病治療
中國科學院深圳先進技術研究院科研團隊歷時五年，成功攻克了基因治療領域利用AAV（腺相關病毒載體）高效遞送長基因的難題，提出了一種名為“AAVLINK”的新型基因治療策略，有望推動針對孤獨癥、癲癇等神經系統疾病和其他遺傳病的基因治療技術的臨床應用。相關成果1月28日在國際學術期刊《細胞》發表。當前，世
精準診療或助兒童擺脫“孤獨”
有這樣一群特殊的兒童，在西方被稱為“星星的孩子”——像星星一樣，孤獨地閃爍在另一個世界。他們目光澄亮，卻對人視而不見；聽覺靈敏，卻對父母的呼喚充耳不聞；發聲正常，卻不與他人交流；常被認為是智障，卻又常在部分領域能力超常……他們就是孤獨癥兒童。 孤獨癥也叫自閉癥，是一種由于神經系統失調導致的發育
準確率91％！新方法專挑“星星的孩子”
世界上有這樣一群人，他們不愿對視、不愛交流、不作回應，仿佛遙遠夜空中的星星，沉浸在自己的世界里。他們是孤獨癥譜系障礙（以下簡稱孤獨癥）兒童，也被形象地稱作“星星的孩子”。近年來，孤獨癥進入大眾視野，但如何精準診斷孤獨癥仍是一項挑戰。 最近，香港中文大學醫學院教授黃秀娟團隊發現孤獨癥與兒童腸道微
關于阿斯伯格綜合征的基本介紹
阿斯伯格綜合征（AS）屬于孤獨癥譜系障礙（ASD）或廣泛性發育障礙（PDD），具有與孤獨癥同樣的社會交往障礙，局限的興趣和重復、刻板的活動方式。在分類上與孤獨癥同屬于孤獨癥譜系障礙或廣泛性發育障礙，但又不同于孤獨癥，與孤獨癥的區別在于此病沒有明顯的語言和智能障礙。
心理所發現高功能孤獨癥兒童的合作行為與正常兒童的異同
孤獨癥是一種神經發育的譜系障礙，典型的臨床特征主要包括社會功能缺陷、交流和語言缺陷、限制性和刻板的行為和興趣。雖然孤獨癥個體具有這三個方面的缺陷，但是社會功能缺陷被認為是最基礎的表現。大量的研究發現孤獨癥個體在心理理論和移情上存在障礙。而判斷自己和他人的行為對錯的道德判斷能力與心理理論能力密切相
科學家首次確定癲癇和孤獨癥具有一定關聯性
科學家首次發現癲癇和孤獨癥具有一定關聯性 最新研究表明，癲癇發作將破壞神經系統功能，影響大腦組織的社交能力，形成孤獨癥患者的特征，還包括：破壞社會互動和交流能力。 目前，英國巴斯大學科學家首次發現癲癇和孤獨癥之間具有一定的關聯性。 他們發現成年癲癇癥患者存在較高概率的孤獨癥和阿斯伯
中國孤獨癥兒童超過100萬人－八成患兒無康復措施
在吉林省長春市一家孤獨癥兒童訓練中心，一名兒童茫然地望著窗外。 “要是我的孩子能學會討飯，也不錯啊。”在歷經四處求醫、終于明白自己孩子得了治不好的孤獨癥后，一名身為大學教授的家長瞥見路邊的乞丐，也忍不住感慨一番。 最近，我國第一部反映孤獨癥兒童的電影《海洋天堂》上映，主人公阿福的命運牽