《Nature》公布2019年度十大杰出論文
英國《自然》雜志網站日前公布了2019年十大杰出論文，接近室溫的超導體、精確編輯基因技術、海王星新衛星等紛紛入選。其中，中國研究占到兩席，分別是來自復旦大學的亨廷頓舞蹈癥新療法，與中科院上海有機化學研究所的點擊化學新成果。 亨廷頓舞蹈病患者通常中年發病，表現為舞蹈樣動作，隨著病情進展逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，直至走向死亡。復旦大學的科學家們關注到一種可以利用的機制：細胞通過自噬過程來降解突變后的亨廷頓蛋白(mHTT) 引起的，這是一種清理機制，它依靠一種叫做自噬小體的囊泡，來吞噬蛋白質。于是團隊假一種化合物可以令突變的亨廷頓蛋白被吞噬，增強清理效果。科學家們做了小分子篩選來找出這樣的化合物，最終發現4種化合物能改善亨廷頓舞蹈病患者的病情。而其他涉及多聚谷氨酰胺擴展的疾病，也可能用這種方法打開突破口。 如果反應操作簡單、高產，又可以應用于許多化合物，但選擇性極高，就是說發生反應的基團只能在彼此之間反應——這樣的......閱讀全文
PNAS：亨廷頓舞蹈癥的“門衛”
大腦中特定神經元的死亡會引起亨廷頓舞蹈癥(Huntington"s Disease)，這是一種不治之癥，其癥狀表現為行為和運動的進程性改變。 亨廷頓舞蹈癥屬于神經退行性疾病，其致病基因Htt發生了突變，使一部分DNA發生異常擴張(即CAG三核苷酸)。正常Htt基因含有20-23個CAG三核
新方法有望治療亨廷頓舞蹈癥
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508394.shtm近日，暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院李世華、閆森和李曉江等人成功構建一種Mini-intrabody，其可以特異性地將變異亨廷頓蛋白帶入溶酶體進行降解從而減少毒性蛋白累積，有望為亨廷
新藥實現亨廷頓舞蹈病治療突破
英國倫敦大學學院12月11日宣布，該校研究人員領銜的團隊在一期臨床試驗中證實，一種亨廷頓舞蹈病治療新藥可成功降低患者神經系統中與這種疾病相關的變異蛋白質水平。圖片來源于網絡 亨廷頓舞蹈病是一種主要影響中老年人的神經退行性腦病。患者的大腦神經細胞受損，無法控制機體運動，表現為顫搐等舞蹈癥狀，最
新版CRISPR技術有望根治亨廷頓舞蹈癥
長期以來，研究人員力圖利用基因編輯技術治療疾病。對于遺傳性疾病，比如亨廷頓舞蹈癥（HD）這種由缺陷基因引起的神經退行性疾病，切除引起疾病的DNA序列似乎是可行的療法。但是，在編輯患者的DNA之前，研究人員需確保療法的安全性和有效性。新版本的基因編輯CRISPR/Cas9技術，提高了治療這類遺傳疾
新版CRISPR技術有望根治亨廷頓舞蹈癥
基因編輯CRISPR/Cas9技術的新版本用以治療亨廷頓舞蹈癥（Huntington Disease），比早期研究中的版本更安全和更具體，此項研究結果發表在近期的《Frontiers in Neuroscience》雜志上。 用基因編輯技術治愈疾病的想法正越來越接近現實。對于遺傳性疾病，比如亨
Nature子刊解開亨廷頓舞蹈病致病蛋白為禍之謎
來自匹茲堡大學醫學院的科學家們第一次確定了，亨廷頓氏病中的異常蛋白引起腦細胞死亡的一個關鍵分子機制。這一研究發現將有可能在某一天促成一些新方法阻止亨廷頓氏病進行性神經功能退化。 資深研究員、匹茲堡大學醫學院神經外科和神經生物學教授Robert Friedlander博士說，亨廷頓氏病患者從父母
FDA批準首個亨廷頓舞蹈癥氘代新藥
Teva Pharmaceutical Industries宣布，美國FDA已經批準了該公司新藥產品AUSTEDO（deutetrabenazine）片劑用于治療與亨廷頓舞蹈癥相關的“舞蹈病癥狀“（chorea）。AUSTEDOTM是FDA批準的第一個氘代產品，也是獲得FDA批準的針對亨廷頓舞蹈
Science醫學：亨廷頓氏舞蹈病研究新突破
來自加州大學圣地亞哥分校的研究人員發現了兩個關鍵性的調控蛋白對清除錯誤折疊蛋白起至關重要的作用，這些錯誤折疊的蛋白可引起亨廷頓氏舞蹈病(Huntington's disease ，HD)進行性、致死性神經退行性變。相關論文發表在7月11日《科學轉化醫學》(Science Translatio
亨廷頓舞蹈癥藥物獲FDA孤兒藥資格認定
Neurocrine Biosciences公司前不久宣布，該公司valbenazine已獲得美國食品和藥物管理局（FDA）的孤兒藥資格認定，用于治療亨廷頓舞蹈癥（Huntington disease，HD）。治療與HD相關的舞蹈癥屬于該孤兒藥資格認定的范圍內。2021年12月，Neur
－反義藥物：有望給亨廷頓氏舞蹈癥新希望
亨廷頓氏舞蹈癥（HD）是一種家族顯性遺傳性疾病，因為huntingtin 基因（HTT mRNA）發生突變，導致機體細胞錯誤地分泌一種有害蛋白——“亨廷頓（Htt）蛋白質”，聚集成塊損傷部分腦細胞，特別是調控肌肉運動的細胞，導致患者神經系統衰退、運動失調，出現無法控制的顫抖，并會發展成癡呆，甚至
亨廷頓舞蹈癥新藥可清除高達60％的致病蛋白
Ionis Pharmaceuticals公布了在研新藥IONIS-HTTRx（RG6042）治療早期亨廷頓舞蹈癥（Huntington’s disease，HD）患者的1/2期研究取得的積極頂線數據。這些數據表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首個能夠降低HD患者致病蛋白質的新藥。
英發現亨廷頓舞蹈病病因及可能破解之法
英國利茲大學的研究人員說，他們發現了亨廷頓舞蹈病患者大腦中一些基因不能正常工作的原因，而某些癌癥治療藥物可能改變這一狀況，這為了解亨廷頓舞蹈病并開發出相應療法帶來了希望。?亨廷頓舞蹈病是一種遺傳性腦病，癥狀表現為舞蹈一樣的動作以及認知和行為障礙。這種疾病會逐漸損耗患者的神經元，目前尚無有效療法。?據
亨廷頓舞蹈癥新藥可清除高達60％的致病蛋白
近日，專注于反義藥物開發的Ionis Pharmaceuticals公布了在研新藥IONIS-HTTRx（RG6042）治療早期亨廷頓舞蹈癥（Huntington's disease，HD）患者的1/2期研究取得的積極頂線數據。這些數據表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首個
Nature揭示亨廷頓氏病新病理機制
利用轉基因小鼠展開研究，來自約翰霍普金斯大學的神經科學家報告稱，他們確定了罹患亨廷頓氏病的嚙齒類動物和人類大腦紋狀體區域廣泛變性的原因：其喪失了生成半胱氨酸的能力。他們還發現喂給富含半胱氨酸的飲食可以減慢小鼠的疾病進程。半胱氨酸存在于小麥胚芽和乳清蛋白等食物之中。 他們的研究結果表明，有必
亨廷頓病的病因
Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病火罐網，呈完全外顯率，受累個體后代50%發病。HD為4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致，基因產物為CAG三核苷酸重復擴增產生Huntingtin蛋白，正常人為11～34個CAG重復序列HD為40個以上火罐網
亨廷頓病的鑒別
多數亨廷頓病患者有家族史，但通過基因檢查手段也發現一些散發患者所以需與其他類型的遺傳性和散發性舞蹈病進行鑒別在家族性疾病中齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦下核萎縮、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細胞增多癥具有類似的臨床特點散發性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進型系統性紅斑狼瘡狼瘡抗
亨廷頓病的概述
亨廷頓病在1872年由美國內科醫師Huntington對臨床癥狀首先進行了描述1911年Alzheimer對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位于第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名為亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失最近發現在大腦
亨廷頓病的治療
目前沒有任何藥物可以改變亨廷頓病的自然病程，但可以采取措施改善臨床癥狀、減少舞蹈樣動作治療集中在對心理與神經征候兩方面的癥狀治療，同時進行必要的支持治療鶒。要讓患者及可能得病者樹立信心相互幫助，建成富有樂觀主義的家庭。 亨廷頓病患者腦內γ-氨酪酸(GABA)減少膽堿能活動受抑制，而多巴胺活動過
研究發現亨廷頓舞蹈病與腸道菌群失調存在關聯
澳大利亞研究人員最新發現，患有亨廷頓舞蹈病實驗鼠的腸道微生物組成與健康鼠顯著不同。這一研究為證明亨廷頓舞蹈病與腸道菌群失調存在關聯提供了初步證據，表明腸道微生物在大腦疾病中起著重要作用。 亨廷頓舞蹈病是一種染色體顯性遺傳所導致的腦部退化疾病，癥狀表現為舞蹈性運動以及認知和行為障礙，目前沒有治療
研究揭示HAP40在亨廷頓舞蹈癥中的作用
近日，暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院研究員楊甦和教授李曉江團隊通過在基因敲入小鼠模型中調控亨廷頓相關蛋白40（HAP40）的表達改變了亨廷頓舞蹈癥的病理進程，從而揭示了HAP40的生物學功能及其在亨廷頓舞蹈癥疾病中發揮的重要作用。相關成果發表于《細胞死亡與疾病》（Cell Death & Dise
亨廷頓舞蹈癥轉基因豬模型在世界首獲成功
中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員賴良學與美國愛默瑞大學教授李曉江合作，在南方醫科大學教授顧為望協助下，采用轉基因克隆技術成功獲得了人類亨廷頓舞蹈癥的轉基因豬模型。轉基因豬模型表現出亨廷頓舞蹈癥的典型癥狀。研究成果于8月8日在國際權威雜志Human Molecular Genetics上發
一種新藥為治療亨廷頓舞蹈病帶來希望
日前，歐洲藥品管理局批準羅氏制藥的亨廷頓舞蹈病藥物RG6042進入優先藥物（PRIME）計劃。也許，這個“遲來”的消息對Michelle Dardengo而言依然是個好消息。 自從1986年52歲的父親Richard Varney游泳受傷后，Michelle Dardengo的生活就開始被籠罩
我國科學家成功獲得亨廷頓舞蹈癥轉基因豬模型
中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員與美國愛默瑞大學教授李曉江合作，在南方醫科大學教授顧為望協助下，采用轉基因克隆技術成功獲得了人類亨廷頓舞蹈癥的轉基因豬模型。轉基因豬模型表現出亨廷頓舞蹈癥的典型癥狀。研究成果于8月8日在國際權威雜志《人類分子遺傳學》（Human Molecula
JCI：CRISPR/Cas9基因編輯技術有望治療亨廷頓舞蹈癥
亨丁頓舞蹈癥（Huntington's disease, HD）是一種遺傳性神經退行性疾病。破壞腦細胞中的一種有問題的基因能夠逆轉亨丁頓舞蹈癥病理和運動癥狀。 亨丁頓舞蹈癥是由編碼一種被稱作突變的亨廷頓蛋白（mutant huntingtin, mHTT）的毒性蛋白的基因導致的。mHTT
李曉江團隊開發治療亨廷頓舞蹈癥的新方法
近日，暨南大學李世華教授、閆森研究員和李曉江教授等在 Advanced Science 期刊發表了題為：A Specific Mini-Intrabody Mediates Lysosome Degradationof Mutant Huntingtin 的研究論文【1】。 該研究成功構建了一
丁苯那嗪片即將獲批，可治療亨廷頓舞蹈癥
近日，山東博士倫福瑞達制藥有限公司5.1類新藥丁苯那嗪片的進口申請（相關受理號為JXHS2000123/124）進入行政階段，預計不日將正式獲批，成為國內批準的第二款亨廷頓舞蹈癥（HD）治療藥物。 丁苯那嗪（tetrabenazine，Xenazine）是一種囊泡單胺轉運蛋白2（VMAT2）抑
挑戰常規！CAG重復序列決定著亨廷頓舞蹈病發病時間
亨廷頓舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一種遺傳性的致命性疾病。在這種疾病中，大腦中的神經細胞隨著時間的推移而遭受破壞。它在生命中的任何時候都可能變得明顯，但通常開始于一個人的三四十歲。在一項新的研究中，來自亨廷頓舞蹈病基因修飾物聯盟（Genetic Modif
Nat－Biotechnol：新研究有助于亨廷頓舞蹈癥的藥物開發
亨廷頓氏癥是一種發病速度緩慢的遺傳性疾病，往往在中年之后才會出現。然而新的研究結果表明，對于亨廷頓氏癥患者而言，大腦中的某些變化可能在癥狀出現之前很久就會出現。 在最近一項研究中，來自洛克菲勒的科學家們通過新型技術將該疾病的發展追溯到大腦剛剛開始形成的早期發育階段。（圖片來源：Www.pixa
亨廷頓病的輔助檢查
1.遺傳學檢測 是確診重要手段，PCR法檢測IT5基因中CAG重復拷貝數，正常人不超過38個拷貝，患者在39個以上，至今未發現重疊現象，陽性率高，只需檢測患者本人，可作到疾病癥狀前診斷和產前診斷等。 2.腦電圖 可有彌漫性異常，無特異性主要為低波幅快波火罐網，尤其額葉明顯，異常率占88.9%。
亨廷頓病的發病機制
雖然基因突變點已經明確但亨廷頓病發病機制還是不明確，有關發病機制的主要理論是脂質過氧化導致能量代謝的異常，后者進一步引起細胞的興奮毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出現在患者紋狀體和皮質的神經細胞核內包涵體中，以及營養不良健康搜索的軸突內但亨廷素和這些發病因素存在什么關系，以及通過什么途徑導致神經細胞