關于LeschNyhan綜合征的病理介紹
腎臟萎縮，腎小管中見有多量尿酸鹽結晶。大腦和小腦白質有多處脫髓鞘改變。大腦皮質有棕色色素沉著，小腦皮質萎縮，顆粒細胞減少，浦肯野細胞顆粒變性，并常伴有多發的微小梗死灶。用酒精固定的腦組織中，有時可見雙折光性的尿酸結晶體。......閱讀全文
關于LeschNyhan綜合征的病理介紹
腎臟萎縮，腎小管中見有多量尿酸鹽結晶。大腦和小腦白質有多處脫髓鞘改變。大腦皮質有棕色色素沉著，小腦皮質萎縮，顆粒細胞減少，浦肯野細胞顆粒變性，并常伴有多發的微小梗死灶。用酒精固定的腦組織中，有時可見雙折光性的尿酸結晶體。
關于LeschNyhan綜合征的基本介紹
本病又稱自毀綜合征，是一種特殊的伴X染色體隱性遺傳病。其突變基因定位在染色體Xq26~q27.2上。現已闡明，其病因是由于體內嘌呤核苷酸代謝中的一種酶——次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶 （hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase，HGPRT）
關于LeschNyhan綜合征的臨床表現介紹
全部發生于男孩，女性可作為基因攜帶者而無癥狀。患兒在出生時完全正常，大多從3～4個月時發現發育停滯，反復嘔吐，全身肌張力低下。在7～8個月時逐漸出現細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動。這時已經學會的運動能力又開始退化或喪失，肌張力也從低下轉為增高，并出現腱反射亢進、踝陣攣或肢體攣縮。智能發育逐漸停
關于LeschNyhan綜合征的治療概述
目前對于神經癥狀尚無有效的療法。應用別嘌醇（每日200～400mg）、谷氨酸鈉（每日3～5g），或丙磺舒（羧苯磺胺）等抗痛風治療僅可減輕關節疼痛。應用基因重組技術的基因治療是一個有希望的前景，目前正在研究之中。
關于亨特氏綜合征的病理介紹
病情輕重不一，表現多種多樣，病理表現為病毒導致的面神經炎性反應，病變的中心部位在膝狀神經節 。 耳部帶狀皰疹的發生是由潛伏在體內的病毒被激活而引起，其疼痛的體質是受累神經節的炎癥甚至壞死，疼痛的程度輕重及時間長短與皮疹不一定保持一致。尤其是老年人，隨著年齡的增長機體的各種機能都在減退，受損的神
關于SIADH綜合征的病理生理介紹
由于AVP釋放過多， 且不受正常調節機制所控制 ， 腎遠曲小管與集合管對水的重吸收增加，尿液不能稀釋，游離水不能排出體外，如攝入水量過多，水分在體內潴留，細胞外液容量擴張，血液稀釋，血清鈉濃度與滲透壓下降。同時，細胞內液也處于低滲狀態，細胞腫脹，當影響腦細胞功能時，可出現神經系統癥狀。本綜合征一
關于粘液瘤綜合征的病理表現介紹
粘液瘤綜合征可有7種病理表現： ①心腔內粘液瘤； ②皮膚粘液瘤； ③粘液性乳腺纖維瘤； ④皮膚斑點色素沉著（包括雀斑和某些痣）； ⑤引起Cushing綜合征的原發著色結節性腎上腺皮質病； ⑥垂體腺病； ⑦睪丸瘤，特別是巨細胞鈣化性Sertoli細胞瘤。 粘液瘤綜合征患者有心臟以外
關于李德氏綜合征的病理生理介紹
二尖瓣脫垂最常累及后瓣葉，偶爾同時影響前、后瓣葉。心室收縮時，正常二尖瓣呈關閉狀態，但過長的瓣葉使瓣膜進一步向上并突入左心房。收縮中期由于過長的腱索在二尖瓣脫垂到極點時驟然拉緊，致使瓣膜活動突然停止，而產生喀喇音。當二尖瓣葉明顯位移超過瓣環平面，不能正常閉合時，可導致收縮中、晚期的反流性雜音，可
關于李德氏綜合征的病理改變介紹
是由于瓣葉的瓣尖纖維層的基質增加和（或）黏液樣變性，使正常纖維及彈性成分發生分離和破裂。肉眼示瓣葉過長、增大和增厚，且透亮度增高，呈蒼白色。病變常累及后葉，少數前后葉同時受累。由于瓣葉過長及增大可導致瓣葉的皺褶（scallops）和傘樣變形。上述變化亦可累及瓣下支持組織，瓣環可擴大；腱索伸長、變
關于副腫瘤綜合征的病理生理介紹
探討發病機制有助于闡明自身免疫病的發病機制及腫瘤免疫學。有關的發病機制有以下假說： 1.抗體介導學說 Wilkinson(1964)描述,伴神經肌肉病的腫瘤患者血清中存在自身抗體,已證實骨髓瘤性多發性神經病、Lambert-Eaton 綜合征等均與抗體介導的免疫反應有關。用副腫瘤抗原免疫動物或
關于林島綜合征的病理生理介紹
1、癥狀 四肢厥冷，頭暈，惡心嘔吐，視物模糊、旋轉，走路不穩，眼底出血，咽反射遲鈍，吞咽困難，嗆咳。 2、病理生理 其表現為一系列的病變，基本組成分為兩部分： ①視網膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細胞瘤； ②腹腔臟器病變(嗜鉻細胞瘤、腎囊腫或腎細胞癌、胰腺囊腫等)。
關于Fournier綜合征的病因病理介紹
本征多為一種厭氧菌感染，在機體免疫功能下降時，可作為一種條件致病菌，也可由于混合感染所致。張慶榮將感染來源分為3類： ①感染來自肛門直腸，如肛管直腸內外炎癥、肛門直腸周圍膿腫未及時治療、肛管直腸手術后感染、肛管直腸損傷、直腸脫垂、痔注射不當引起感染所致； ②感染來自泌尿生殖器官，如尿道周圍炎
關于宮腔粘連綜合征的病理介紹
宮腔粘連是由于近期妊娠子宮損傷后瘢痕所致，大約90%的病例因刮宮所引起。通常損傷發生在足月分娩、早產、流產后1—4周，多量陰道出血而需刮宮時。宮腔粘連通常可致月經異常，如月經過少，嚴重粘連可引起閉經。若粘連封閉部分宮腔，患者可能懷孕，但易發生流產、早產、異位妊娠、胎死宮內、胎盤植入、胎盤粘連等，
關于腔靜脈阻塞綜合征的病理介紹
⑴正常途徑：下腔靜脈由左、右髂總靜脈在第4～5腰椎之間的平面匯合而成，沿腹主動脈右側上行，經膈肌的腔靜脈孔進入胸腔，于相當于第9胸椎稍上方進入右心房。下腔靜脈分為3段： ①下段：腎靜脈匯入處以下部分。 ②中段：介于腎靜脈與肝靜脈匯入處之間的部分。 ③上段：肝靜脈匯入處以上部分。下腔靜脈綜合
簡述LeschNyhan綜合征的實驗室檢查
各種體液中的尿酸含量都有明顯增高，尿酸/肌酐（UA/Cr）的比值也上升。尿中常可發現橘紅色的尿酸結晶或尿路結石。血液中嗜酸粒細胞常增多，并常有大細胞貧血。CT或MRI影像可見腦皮質萎縮和腦室增大。
關于Apert氏綜合征的病因病理介紹
Apert氏綜合征又稱尖頭并指（趾）畸形；并指（趾）尖頭綜合征。 過去認為本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起，目前認為是常染色體顯性遺傳性疾患。一般為散發性。雙親年齡往往較大，尤其是父親。
關于結腸易激綜合征的病理改變介紹
腸道動力學改變：IBS患者結腸測壓可見高動度和低動度圖形變化；不論便秘者或腹瀉者均可導致乙狀結腸和直腸的運動指數增高；IBS患者直腸的耐受性差；靜息乙狀結腸壓力于腹瀉時降低，便秘時增高；用氣囊擴張結腸各部和小腸可引起IBS樣腹痛；乙狀結腸段的張力類型括約肌的功能，當其張力增高時，引起近端擴張及便
關于空蝶鞍綜合征的病理生理介紹
蝶鞍可能呈對稱球形或方形擴大，鞍背變薄，鞍膈缺損或缺如，垂體變扁，平貼于鞍底或鞍壁。空余處被蛛網膜下腔充填，內含無色透明的腦脊液并與鞍外的蛛網膜下腔交通。鞍外的蛛網膜可能變厚、粘連。視神經或視交叉有可能稍向蝶鞍下陷，鏡下垂體腺細胞正常。
關于漢坦病毒心肺綜合征的病理生理介紹
漢坦病毒肺綜合征的發病機制尚未做深入研究，目前認為肺臟是本病的原發靶器官，而肺毛細血管內皮細胞是HPS 相關病毒感染的主要靶細胞，這些內皮細胞被嚴重感染，雖不引起細胞壞死，但在感染后引起的各種細胞因子的作用下導致肺毛細血管通透性增加，引起大量血漿外滲，進入肺間質和肺泡內，引起非心源性肺水腫，臨床
關于吉蘭巴雷綜合征的病理介紹
GBS典型的病理改變為血管周圍的炎性細胞浸潤，合并有節段性脫髓鞘，以及不同程度的華勒變性。GBS有兩種病理學理論，一種理論認為脫髓鞘主要是由于神經水腫所致，而另一種理論則認為是由于神經內膜炎性細胞浸潤所致。AIDP病變在鏡下可見周圍神經節段性脫髓鞘和血管周圍淋巴細胞、巨噬細胞浸潤和形成血管鞘，嚴
關于腹型癲癇綜合征的病因病理介紹
病因尚未明了。有人認為可能因頭部外傷、結節性硬化、腫瘤及注射白喉抗毒素后引起神經血管性水腫等原因所致；也有人認為部分患者與生產時缺氧、早產、嚴重的感染性疾病（如腦炎）等因素有關；Moore則認為這種發作性腸蠕動亢進與額葉（6區）、頂葉（5、3區）的皮質異常放電有關，并與間腦有關。另外， 家族中常
關于上腔靜脈受壓綜合征的病理生理介紹
上腔靜脈位于上縱隔內，其壁很薄且柔軟，血管壁受壓易引起血管腔變窄而血流受阻。上腔靜脈周圍被較硬的器官組織包繞，有胸腺、主氣管、右支氣管、主動脈、頭臂動脈、肺門及氣管旁淋巴結。這些結構的任何一部分膨脹均可壓迫上腔靜脈。上腔靜脈是頭、頸、上肢、上胸部血流回流的主干。當該血管受壓可導致這些區域靜脈壓升
關于LambertEaton肌無力綜合征的病理介紹
患者肌活檢顯示靶纖維輕度增加，非特異性Ⅱ型肌纖維萎縮，肌萎縮纖維未見群組化現象。電鏡顯示突觸后膜皺褶和二級突觸間隙面積增加，ACh囊泡及受體數目正常，神經末梢無變性。定量冷凍刻蝕電鏡研究發現，患者ACh釋放部位面積縮小，突觸前膜單位面積和ACh釋放部位單位面積膜內大顆粒數減少，排列不正常的膜內大
關于異位抗利激素綜合征的病理生理介紹
本綜合征的發病機制還不清楚，可能的解釋有： 1、隨機阻抑解除學說 認為由于腫瘤細胞內染色體組中某些肽合成（包括肽類激素）的基因出現隨機性阻以后抑解除，從而合成這些正常時不合成肽。 2、APUD細胞學說 認為可泌異位激素的腫瘤都是起源于在胚胎學上與正常內分泌組織的前體有關的細胞，胺稱為
關于柏查氏綜合征的病因與病理介紹
過去該病常誤診為肝硬化和下肢靜脈曲張,病史長達幾年或幾十年。病因為肝靜脈與下腔靜脈管腔狹窄，如血栓形成、管壁肥厚、管壁炎癥、瘢痕形成、管旁腫塊壓迫及先天性膜狀畸形等。下腔靜脈和肝靜脈回流障礙可繼發門靜脈高壓和下肢靜脈瘀血的一系列臨床癥狀。
關于類癌及類癌綜合征的病理改變介紹
90%以上的類癌瘤發生于胃腸道，主要見于闌尾、末端回腸和直腸，少數發生于結腸、胃、十二指腸、Mckel憩室以及膽道、胰管、性腺、肺和支氣管等。不同種族的人群，類癌的好發部位可能有差別。在日本的病例中發生于胃、十二指腸和結腸的類癌較歐美病例為多，小腸類癌則較少，推測此可能與日本人和歐美人各臟器中嗜
關于胰腺腦病綜合征的病理改變及診斷介紹
病理改變 腦血管壁壞死，出血，白質脫髓鞘，神經元變性及腦水腫。 診斷方法 胰腺炎患者出現中樞神經系統癥狀者診斷不難。
關于克耳米埃爾綜合征的組織病理介紹
克耳米埃爾綜合征的主要病變為真皮下部和皮下脂肪組織內的細小動脈內膜炎。內皮細胞腫脹和增生，由于PAS陽性物質沉積而管壁增厚，血栓形成，以致產生缺血性梗死，發生楔形潰瘍。中膜和外膜一般不受累，內彈力膜正常。缺血區內膠原纖維腫脹、變性或漸進性壞死，最后完全纖維化而萎縮。早期病灶內可有黏蛋白沉積，至晚
關于抗利尿激素分泌失調綜合征的病理生理介紹
由于AVP釋放過多， 且不受正常調節機制所控制 ， 腎遠曲小管與集合管對水的重吸收增加，尿液不能稀釋，游離水不能排出體外，如攝入水量過多，水分在體內潴留，細胞外液容量擴張，血液稀釋，血清鈉濃度與滲透壓下降。同時，細胞內液也處于低滲狀態，細胞腫脹，當影響腦細胞功能時，可出現神經系統癥狀。本綜合征一
關于Vogt小柳原田綜合征的病理改變介紹
小柳-原田綜合征的病理改變特征是彌漫性的中，小血管炎性改變為主，引起一系列的腦膜、腦實質及腦脊神經根的損害，而血管損害又以彌漫性小血管損害為主。可見軟腦膜、蛛網膜、腦實質、腦神經及蛛網膜下隙小血管周圍有單核細胞浸潤，還可見到局部腦組織水腫 缺血性改變及膠質細胞增生等。 [2] 葡萄膜大腦炎