小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征的臨床表現
1.淋巴細胞增生性表現 ALPS病例均有脾臟腫大，多于5歲內發現，甚至發生在胎兒期。脾腫大的程度不一。部分患兒有輕到中度肝大，偶爾發現肝功能異常。 2.自身免疫性疾病 Coombs陽性溶血性貧血最為常見，免疫性血小板減少癥次之。還可發生自身免疫性中性粒細胞減少癥。其他有腎小球腎炎、多發性神經根炎和皮膚損害（包括蕁麻疹和非特異性皮膚血管炎）。 3.其他表現 淋巴結腫大，胸腺高度萎縮，絕大多數ALPS患者最終發展成為淋巴瘤。......閱讀全文
小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征的臨床表現
1.淋巴細胞增生性表現 ALPS病例均有脾臟腫大，多于5歲內發現，甚至發生在胎兒期。脾腫大的程度不一。部分患兒有輕到中度肝大，偶爾發現肝功能異常。 2.自身免疫性疾病 Coombs陽性溶血性貧血最為常見，免疫性血小板減少癥次之。還可發生自身免疫性中性粒細胞減少癥。其他有腎小球腎炎、多發性神
小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征的檢查
1.CD3+細胞數量增多。 2.T細胞表型為CD45RA+，CD45RO-，CD57+，多數表達DR或HLAⅡ抗原。Th2類細胞因子如IL-4、IL-5和IL-10活性增高，而TH1類細胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ則下降。 3.皮膚遲發型過敏反應和抗多糖抗原的抗體反應減弱
小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征的簡介
自身免疫性淋巴細胞增生綜合征（ALPS）是一種Fas基因介導的凋亡受損導致淋巴細胞增殖的疾病。由于淋巴細胞凋亡障礙，患者出現慢性淋巴細胞增殖、自身免疫反應和致瘤傾向。1967年Canale和Smith首次報道此病，故又稱Canale-Smith綜合征。
治療小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征的簡介
淋巴結腫大隨年齡可逐漸縮小，但易于發生自身免疫性疾病。由于脾功能亢進、嚴重的溶血性貧血和頑固性血小板減少癥而需要進行脾切除。但脾切除后要注意防止細菌性敗血癥。 主要是控制自身免疫性疾病和惡性腫瘤。短期大劑量激素對自身免疫性溶血性貧血、自身免疫性血小板減少、自身免疫性中性粒細胞減少有效，有時
分析小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征的病因
約70%患者存在明確的遺傳學突變，目前已確認幾乎所有突變都與FAS凋亡通路有關。機體CD95/Fas基因APT1突變時，大量活化的淋巴細胞持續存活，產生淋巴細胞增生和自身免疫現象。APT1基因突變與臨床表型的關系并不完全一致。
自身免疫性淋巴細胞增生綜合征的臨床表現
1.淋巴細胞增生性表現：100%的ALPS病例均有脾臟腫大，多于5歲內發現，甚至發生在胎兒期。脾腫大的程度不一。74%的病兒因脾功能亢進或脾破裂而行脾切除術。67%的患兒有輕到中度肝大，偶爾發現肝功能異常。約97%的患兒全身性淺表淋巴結腫大，影像學可發現縱隔淋巴結腫大。 2.自身免疫性疾病：C
自身免疫性淋巴細胞增生綜合征的檢查
T細胞表型為CD45RA+CD45RO-CD57+多數表達DR或HLAⅡ抗原。Th2類細胞因子如IL-4IL-5和IL-10活性增高而TH1類細胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ則下降。 皮膚遲發型過敏反應和抗多糖抗原的抗體反應減弱，血清IgG、IgA和IgM升高，且多呈單克隆性，以Ig
自身免疫性淋巴細胞增生綜合征的發病機制及臨床表現
發病機 正常人淋巴細胞在被激活時，即開始進行其自身Fas分子表達，FasL與Fas結合，使其將信號傳遞到Fas分子細胞內死亡決定區，進而觸發蛋白酶系統caspases，最終導致淋巴細胞凋亡的發生。APT1基因突變不能表達CD95/Fas/APO-1，使FasL-Fas誘導的細胞凋亡途徑發生障礙
自身免疫性淋巴細胞增生綜合征的發病機制
正常人淋巴細胞在被激活時，即開始進行其自身Fas分子表達，FasL與Fas結合，使其將信號傳遞到Fas分子細胞內死亡決定區，進而觸發蛋白酶系統caspases，最終導致淋巴細胞凋亡的發生。APT1基因突變不能表達CD95/Fas/APO-1，使FasL-Fas誘導的細胞凋亡途徑發生障礙大量活化的
自身免疫性淋巴細胞增生綜合征的鑒別診斷
與其他自身免疫性疾病相鑒別，如免疫性血小板減少癥、中性粒細胞減少癥、溶血性貧血等。
自身免疫性淋巴細胞增生綜合征的并發癥
淋巴細胞增生可至脾功能亢進，脾破裂；可并發溶血性貧血，免疫性血小板減少，中性粒細胞減少，腎小球腎炎，多發性神經根炎惡性腫瘤等。
自身免疫性淋巴細胞增生綜合征的鑒別診斷及檢查
鑒別診斷 與其他自身免疫性疾病相鑒別，如免疫性血小板減少癥、中性粒細胞減少癥、溶血性貧血等。 檢查 T細胞表型為CD45RA+CD45RO-CD57+多數表達DR或HLAⅡ抗原。Th2類細胞因子如IL-4IL-5和IL-10活性增高而TH1類細胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ則下降
自身免疫性淋巴細胞增生綜合征的并發癥及診斷
并發癥： 淋巴細胞增生可至脾功能亢進，脾破裂；可并發溶血性貧血，免疫性血小板減少，中性粒細胞減少，腎小球腎炎，多發性神經根炎惡性腫瘤等。 診斷： 根據臨床表現特點和實驗室檢查的特點確診。
概述小兒自身免疫性溶血性貧血的臨床表現
本病的臨床表現隨病因和抗體類型的不同而有所不同，小兒患者以急性型多見，與成人患者多為慢性型不同。 1.溫抗體型 （1）急性型占70%～80%，患者多為嬰幼兒，偶見于新生兒，發病年齡高峰約為3歲，以男性占多數，發病前1～2周常有急性感染病史，起病急驟，伴有發熱，寒戰，進行性貧血，黃疸，脾腫大，
自身免疫性肝病的臨床表現
臨床上有自身免疫的各種表現，如黃疸、發熱、皮疹、關節炎等各種癥狀，并可見高γ-球蛋白血癥，血沉加快，血中自身抗體陽性。 約20%～25%患者的起病類似急性病毒型肝炎，表現為黃疸、納差、腹脹等。 易感人群 臨床表現以女性多見，主要見于青少年期。另外，絕經期婦女亦較多見。起病大多隱襲或緩慢，可有
自身免疫性肝病的臨床表現
自身免疫性肝病除了乏力、食欲下降、腹脹、肝區不適、皮膚鞏膜黃染等共有的臨床表現外，不同類型的疾病有其本身的特點。 自身免疫性肝炎（AIH）的病變部位以肝細胞為主，以50歲左右的中年女性多見，其特征是血清轉氨酶有不同程度升高，血清免疫球蛋白IgG（或γ-球蛋白）水平顯著升高（>20g/L），血清
自身免疫性疾病的臨床表現
1.器官特異性自身免疫病組織器官的病理損害和功能障礙僅限于抗體或致敏淋巴細胞所針對的某一器官。主要有慢性淋巴細胞性甲狀腺炎、甲狀腺功能亢進、胰島素依賴型糖尿病、重癥肌無力、潰瘍性結腸炎、惡性貧血伴慢性萎縮性胃炎、肺出血腎炎綜合征、尋常天皰瘡、類天皰瘡、原發性膽汁性肝硬化、多發性腦脊髓硬化癥、急性特發
簡述自身免疫性肝炎的臨床表現
本病多發于女性，男女之比為1:4，有10～30歲及40歲以上兩個發病年齡高峰。大多數病人表現為慢性肝炎，約34%的患者無任何癥狀，僅因體檢發現肝功異常而就診；30%的患者就診時即出現肝硬化；8%患者因嘔血和(或)黑便等失代償期肝硬化的表現而就診；部分患者以急性、甚至暴發性起病（約占26%），其轉
概述自身免疫性疾病的臨床表現
1.器官特異性自身免疫病 組織器官的病理損害和功能障礙僅限于抗體或致敏淋巴細胞所針對的某一器官。主要有慢性淋巴細胞性甲狀腺炎、甲狀腺功能亢進、胰島素依賴型糖尿病、重癥肌無力、潰瘍性結腸炎、惡性貧血伴慢性萎縮性胃炎、肺出血腎炎綜合征、尋常天皰瘡、類天皰瘡、原發性膽汁性肝硬化、多發性腦脊髓硬化癥、
概述自身免疫性垂體炎的臨床表現
臨床表現多樣，可出現垂體功能異常、中樞性尿崩癥、鞍區占位效應、下丘腦綜合征等癥狀。 1.垂體功能異常 （1）垂體前葉功能減退 約1/3的患者同時出現垂體-腎上腺皮質、垂體-甲狀腺、垂體-性腺功能等多個軸系功能低下的表現。主要表現為乳房萎縮、無泌乳、性功能減退、停經、陰毛和腋毛脫落、體重下降
小兒自身免疫性溶血性貧血的簡介
小兒自身免疫性溶血性貧血是臨床上比較常見的一種疾病，自身免疫性溶血性貧血（AIHA）是由于患者免疫功能調節紊亂，產生自身抗體和（或）補體吸附于紅細胞表面，導致紅細胞破壞增速而引起的溶血性貧血。該病臨床表現多樣化，輕重不一。一般起病緩慢，常表現為全身虛弱、頭昏，以發熱和溶血起病者較少見。急性型多見
小兒自身免疫性溶血性貧血伴血小板減少綜合征的病理
本病征可能系抗體形成器官由于某些因素(如淋巴組織的感染或惡性病變、遺傳基因的突變以及胸腺疾患等)，對自體紅細胞失去識別能力，從而產生異常的免疫抗體。自身免疫抗體形成后吸附于紅細胞表面，使紅細胞破壞溶血，在溶血的過程中，同時也產生了抗血小板自身抗體，血小板被破壞而減少，所以患者兼有溶血性貧血和出血
小兒自身免疫性溶血性貧血伴血小板減少綜合征的診斷
臨床上血栓性血小板減少性紫癜和溶血性尿毒綜合征兩種疾病時，也可出現溶血和血小板減少的癥狀，須加以鑒別，此兩種疾病發生溶血的機理均為微血管障礙機械損傷紅細胞所致，血片中可見較多的破碎紅細胞，同時抗人球蛋白試驗陰性；血栓性血小板減少性紫癜時神經系統癥狀明顯，而溶血性尿毒綜合征以急性腎功能損害為特點，
小兒自身免疫性溶血性貧血伴血小板減少綜合征的癥狀
1.急性型 此型約占ITP的80%，多見于2～8歲兒童，男女發病無差異。50%～80%的患兒在發病前1～3周有一前驅感染史，通常為急性病毒感染，如上呼吸道感染、風疹、麻疹、水痘、腮腺炎、傳染性單核細胞增多癥等，細菌感染如百日咳等也可誘發，偶有接種麻疹活疫苗或皮內注射結核菌素后發病的。 患者發病
小兒自身免疫性溶血性貧血伴血小板減少綜合征的治療
本病征在治療方面與慢性型血小板減少性紫癜基本相似，腎上腺皮質激素能獲得較好療效，宜足量長期使用，無效病例可行脾切除術。若經過皮質激素及切脾治療均失敗者，亦可應用硫唑嘌呤、環磷酰胺、長春新堿等免疫抑制治療。在嚴重溶血時可輸新鮮血液，保證尿液堿化，防止腎功能衰竭。
小兒自身免疫性溶血性貧血伴血小板減少綜合征的檢查
一、實驗室檢查： 1.周圍血象 顯示紅細胞減少、血小板減少、血塊回縮不佳、網織細胞增多、血紅蛋白降低、黃疸指數升高、血清間接膽紅素增加。 2.骨髓 巨核細胞增多，紅細胞系統增生顯著。 3.其他 抗人球蛋白試驗陽性。 二、其他輔助檢查： 1.束臂試驗 陽性。 2.B超檢查 脾臟腫大。
小兒自身免疫性溶血性貧血伴血小板減少綜合征的簡介
自身免疫性溶血性貧血(autoimmune hemolytic anemia，AIHA)是一組由于機體免疫功能紊亂，產生針對自身紅細胞的抗體和(或)補體，吸附于紅細胞表面，導致紅細胞破壞加速而引起的一種溶血性貧血。有些患者病程中發生血小板減少，伴抗血小板抗體(PAIg)增高，稱為Evans綜合征
小兒腎上腺皮質與髓質增生并存綜合征的臨床表現
具有典型庫欣綜合征表現又存在典型嗜鉻細胞瘤發作的癥候群。尿17-OHCS（17-羥皮質類固醇）、17-KS（17-酮類固醇）明顯升高，可被大劑量地塞米松所抑制。尿VMA定性試驗陽性。可有發作性頭痛、腹痛、心悸、多汗及發作性心動過速、高血壓等。向心性肥胖、滿月臉、多血質等表現，4歲患兒已出現稀疏陰
簡述自身免疫性胰腺炎的臨床表現
為自身免疫引起的胰腺慢性炎癥性病變。占慢性胰腺炎病例的2%～6%，多見于老年男性，大多﹥50歲，主要臨床表現為梗阻性無痛性黃疸，占70%～80%的患者。多為胰頭局灶性病變，也可表現為急性彌漫性胰腺炎。AIP可引起胰腺內（糖尿病、體重減輕）、外分泌（脂肪瀉、體重減輕）功能降低。局灶性者難與惡性腫瘤
小兒自身免疫性溶血性貧血伴血小板減少綜合征發病機制
ITP的血小板減少是因外周破壞增加所致，51Cr(51鉻)標記的患者血小板壽期測定，顯示其生活期縮短至1～4h，甚者短至數分鐘。認為血小板的這種生活期縮短是與循環中存在特異的相關抗體。抗體來源途徑有： 1.急性病毒感染后形成的交叉抗體。 2.抗血小板某種抗原成分的抗體 最近的研究認為血小板糖