簡述致密物沉積病的實驗室檢查
2.1.血液 可以表現為貧血，血清補體水平降低是DDD的重要特征有資料顯示，DDD患者幾乎恒定地出現低補體血癥。其中80%的患者為持續性補體C3降低，血清中早期補體C1q、C4、C5及終末補體成分水平多正常，而H因子和P因子水平降低。絕大多數患者可檢出C3NeF，因其也見于少數Ⅰ型MPGN、狼瘡性腎炎等，因而C3NeF不能作為DDD的特異性標記物。，晚期患者可以有血清肌酐升高、低鈣、高磷等。 2.2.尿液 可以有蛋白尿、鏡下血尿（尿紅細胞呈多種形態，可伴紅細胞管型）。......閱讀全文
簡述致密物沉積病的實驗室檢查
2.1.血液 可以表現為貧血，血清補體水平降低是DDD的重要特征有資料顯示，DDD患者幾乎恒定地出現低補體血癥。其中80%的患者為持續性補體C3降低，血清中早期補體C1q、C4、C5及終末補體成分水平多正常，而H因子和P因子水平降低。絕大多數患者可檢出C3NeF，因其也見于少數Ⅰ型MPGN、狼
簡述致密物沉積病的臨床表現
本病少見，目前缺乏可靠流行病學數據。在西方國家，本病發病率為2~3人/百萬人群。在我國，本病發病率更低，到目前為止，國內病例報道僅20多例。 DDD主要發生在兒童和青年，高發年齡為5~20歲，成人少見，平均年齡為15±11歲。男女發病率大致相同。臨床表現特征與MPGN非常相似，因而僅憑臨床表現
致密物沉積病的病因
病因不明。50%的患者有上呼吸道感染的前驅癥狀，其中21%~45%的患者ASO滴度升高，因此，推測DDD可能與A組鏈球菌感染有關，但有爭議。
關于致密物沉積病的簡介
致密物沉積病（dense deposit disease，DDD）是依據電鏡下超微結構病理改變特征命名的，是一組以腎小球基膜內出現均勻一致、強嗜鋨性電子致密物為主要特征的腎小球腎炎。臨床主要表現持續低補體C3血癥、蛋白尿和血尿，病理生理基礎為補體旁路途徑異常活化。由于其光鏡病理特征與MPGN相似
致密物沉積病的發病機制
盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常時，體內補體
致密物沉積病的臨床表現
本病少見，目前缺乏可靠流行病學數據。在西方國家，本病發病率為2~3人/百萬人群。在我國，本病發病率更低，到目前為止，國內病例報道僅20多例。 DDD主要發生在兒童和青年，高發年齡為5~20歲，成人少見，平均年齡為15±11歲。男女發病率大致相同。臨床表現特征與MPGN非常相似，因而僅憑臨床表現
治療致密物沉積病的相關介紹
近10年來，針對本病的治療取得了一些進展，但對現有治療方案也一直存有爭議，對激素隔日治療方案、抗凝劑或抗血小板藥物的使用，均有不同的主張和觀點。 由于DDD為補體旁路途徑異常激活所致。因此，激素及免疫抑制劑療效欠佳。臨床研究表明，雖然激素可使成人DDD患者蛋白尿減少， 腎存活期延長，但進一步分
關于致密物沉積病的預后介紹
與Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整體預后最差。部分病例臨床上可獲得暫時緩解，但最終將進展為尿毒癥。約半數DDD患者在診斷后10年內進展至尿毒癥。尿毒癥DDD患者腎移植術后1--3年內幾乎全部復發，移植腎5年存活率約為50%，大大低于其他腎臟疾病的移植腎平均存活率。 除腎病綜合征為預后不良
概述致密物沉積病的發病機制
盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常時，體內補體
致密物沉積病的發病機制及臨床表現
發病機制 盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常
致密物沉積病的發病機制及臨床表現
發病機制 盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常
簡述腦苷脂沉積病的檢查方式
實驗室檢查 1.血液檢查血紅蛋白減低，紅細胞、白細胞均減少測定周圍血組織培養的成纖維細胞中的葡萄糖苷脂酶活力可助診。 2.血漿酸性磷酸酶增高。 其它輔助檢查 1.細胞學檢查骨髓穿刺涂片可找到Gaucher細胞 2.X線攝片長骨皮質變薄頭端增粗畸形。
關于腦甙沉積病的實驗室檢查介紹
1、血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3、
關于類脂質沉積病的實驗室檢查介紹
1、類脂質沉積病— 血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2、類脂質沉積病—?病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫
簡述腦苷脂沉積病的發病機制
葡萄糖腦苷脂主要來源于正常人白細胞的腦酰乳酸苷(ceramidelactoside)和衰老紅細胞的基質紅細胞糖苷(globoside)，正常時經由脾臟中葡萄糖腦苷酶(glucocerebrosidase)分解為葡萄糖和腦酰胺嬰兒型患者的脾臟和神經元中缺乏這種酶；成年型Gaucher病的脾臟中該酶
羊水檢查粘多糖沉積病的檢查
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因本病可分為八大類型,我國已報告200從余例,主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠,但實驗要求高,一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及
腦甙沉積病的輔助檢查
1、X射線檢查 廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現為海綿樣多孔透明區改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形；骨皮質變薄，并有化骨核愈合較晚等發育障礙現象。 2、腦電圖檢查 腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤。 3、B超檢查 B超檢查可提示肝脾腫大。
簡述類脂質沉積病的治療方案
此類疾病一般缺乏特殊治療方法，根據不同類型采取下列方法： 1.異染性白質腦病應用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。 2.神經節苷脂沉積病有癲癇者可予抗癲癇治療。 3.腎上腺腦白質營養不良應用皮質類固醇激素治療。 4.β-脂蛋白缺乏癥應用大量脂溶性維生素，尤其維生素E。 5.腦腱黃
關于焦磷酸鈣沉積病的實驗室檢查介紹
（1）焦磷酸鈣晶體的鑒定 焦磷酸鈣沉積病的實驗室診斷主要依靠相差偏振光顯微鏡鑒定關節滑液中的焦磷酸鈣晶體。從假性痛風患者的病變關節中抽取的關節滑液，外觀通常是渾濁或是血性的，其黏滯度較正常值有明顯的下降，常伴有細胞數的升高[（2～80）×109/L]，有80%以上為中性粒細胞；而慢性焦磷酸關節病
關于類脂質沉積病實驗診斷的實驗室檢查介紹
1.血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2.病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫細胞、戈謝細胞等特征性細胞；肝、
羊水檢驗：粘多糖沉積病的檢查
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因目前本病可分為八大類型，主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠，但實驗要求高，一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。1．
簡述神經鞘磷脂沉積病的發病機制
神經鞘磷脂是神經髓鞘和其他細胞膜的組成成分之一，在神經鞘磷脂酶的作用下水解為神經酰胺和磷酰膽堿由于此酶的缺乏或活性降低神經鞘磷脂水解不全而沉積在組織內致使細胞腫脹、變性和泡沫細胞形成，即產生神經鞘磷脂沉積病細胞侵及之處即可引起內臟腫大神經細胞死亡、髓鞘脫失等。 主要的病理改變為網狀內皮系統豐富的
簡述重鏈病的實驗室檢查
1.外周血α重鏈病、μ重鏈病常有輕至中度貧血，γ重鏈病幾乎所有病例均有輕或中度貧血，部分有重度貧血。部分病例可見白細胞減少和粒細胞減少，分類可見異型淋巴細胞、漿細胞和嗜酸粒細胞增多，15%～25%病例可同時有血小板減少。 2.Coomb’s試驗少數病例可有Coomb’s試驗陽性的自身免疫性溶血
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
簡述良性淋巴上皮病的實驗室檢查
（1）免疫學檢查 循環免疫復合物；IgM、IgG、IgA；抗核抗體（ANA）、類風濕因子（RF）、血沉（ESR）。 （2）PCR檢測 用PCR檢測IgH基因重排證實淋巴細胞為多克隆。L26陽性為B淋巴細胞，UCHL陽性為T淋巴細胞，說明淋巴病變由B、T淋巴細胞組成。 （3）病理學檢查 良性淋
簡述霍奇金病的實驗室檢查
貧血多見于晚期患者，為正色素、正細胞性貧血。偶見溶血性貧血，2%～10%患者Coombs試驗陽性。少數病例可出現中性粒細胞增多，嗜酸性粒細胞增多。外周血淋巴細胞減少（
簡述類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義
病理檢查是主要的診斷依據，骨髓涂片或肝、脾和淋巴結組織中發現較多的戈謝細胞、泡沫細胞等特征性細胞，可診斷本病；β-葡萄糖腦苷脂酶、神經鞘磷脂酶等活性降低對類脂質沉積病診斷有決定性意義。
簡述焦磷酸鈣沉積病的臨床表現
目前許多醫生更主張把分類簡單化，按其臨床表現分為3類：急性滑膜炎型；慢性關節炎型；偶然發現的焦磷酸鈣沉積病型。現闡述于下： 1.急性滑膜炎型 急性滑膜炎型即為A型的假性痛風型，這是老年單關節炎最常見的病因。典型的急性發作起病突然，進展迅速，疼痛劇烈，常伴有關節僵硬和腫脹，6～24小時內達到高
簡述焦磷酸鈣沉積病的并發癥
焦磷酸鈣沉積癥的并發癥及伴發病主要有下列疾病： 1、甲狀旁腺功能亢進 焦磷酸鈣沉積癥患者20%～30%有關節軟骨鈣化癥，10%～26%甲狀旁腺激素（PTH）升高，2%～15%有甲狀旁腺功能亢進癥，隨著年齡增加二者并發率增加。 2、血色沉著癥 血色沉著時，體內有過多鐵質，可促使二水焦磷酸鈣
簡述類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。 類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義