一例罕見的先天性少毛癥病例分析
天性少毛癥是一組罕見的遺傳性毛發疾病，具有臨床和遺傳上的異質性，通常會在出生時或嬰幼兒時期發病，可為家族聚集性或散發。近年來，相關致病基因陸續被發現，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根據是否伴發其他先天性異常，先天性少毛癥又分為僅有毛發異常的先天性少毛癥和伴發少毛癥的遺傳性綜合征，先天性少毛癥伴青少年黃斑營養不良（HJMD，OMIM：601553）即是后者中的一種。這是一種人類常染色體隱性遺傳病，特點為毛發稀少，伴隨著嚴重的漸進性視網膜黃斑退行性改變，最終會導致不同程度的失明。已有研究表明，HJMD由編碼P鈣黏蛋白的CDH3基因突變引起。周娜等對1例先天性少毛癥患兒的臨床表現及致病基因進行研究，并借助新一代測序技術明確其遺傳學病因。患兒女，9歲3個月，出生即頭發少，呈絨毛狀，生長緩慢。皮膚科檢查示頭發細軟呈淡黃色、羊毛狀，稀疏，頭頂發量稍多，四周發......閱讀全文
一例罕見的先天性少毛癥病例分析
天性少毛癥是一組罕見的遺傳性毛發疾病，具有臨床和遺傳上的異質性，通常會在出生時或嬰幼兒時期發病，可為家族聚集性或散發。近年來，相關致病基因陸續被發現，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根據是否伴發其他先天性異常，先天性少
一例罕見毛母質瘤破壞顱骨病例分析
1.病歷摘要?男，24歲；自訴入院前1周無明顯誘因晨起突感頭暈，無耳鳴、惡心感，持續約5min后緩解，此后癥狀間斷發生，晨起多發，體位突然改變時可誘發頭暈。神經系統查體無明顯異常，行頭顱CT及MRI檢查示右枕部大小約2.0 cm×1.5 cm占位病變，頭皮局部隆起，顱骨完全破壞，深達硬腦膜外，以“右
一例罕見的成人先天性胃體環狀狹窄病例分析
患者男，35歲，因反復上腹脹痛伴嘔吐30余年，加重3d入院。患者近30余年來反復出現進食后上腹脹痛，偶伴惡心、嘔吐胃內容物，嘔吐后腹痛緩解。上述癥狀反復發作，未予重視與診治。入院前3d上述癥狀加重，在外院行上消化道X線鋇餐造影示胃體部局部狹窄（圖1），先天性變異可能；查胃鏡示胃體中部狹窄（圖2），慢
一例先天性巨趾癥病例分析
巨趾癥是臨床上較少見的一種先天性過度發育生長性畸形，最常見的并存疾病為神經纖維瘤病及血管瘤病。發病率約為1／18000，男女發病率無明顯差異。我院于2013年收治1例巨趾癥患兒，結合文獻復習，現報告如下。?病例資料?患者，男，2歲，因發現左足第二趾逐漸增大2年于2013年4月26日入院，家長代述于患
一例罕見的NMOSD病例分析
打噴嚏也是病嗎？最近，Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 雜志上發表了一篇文章，陣發性打噴嚏也是NMOSD（視神經脊髓炎譜系疾病）的一種罕見表現。難治性惡心、嘔吐、打嗝是視神經脊髓炎譜系疾病（neuromyelitis opticaspectrum disorder ，
嚴重的少牙癥病例分析
?在牙列異常發育中，最常見的是先天缺牙，常為恒牙缺失，乳牙先天性缺失罕見。恒牙先天缺失，根據缺失牙齒數目分為先天無牙癥、多數牙缺失及個別牙缺失，不計第三磨牙在內的恒牙缺失數目大于或等于6為多數牙缺失。?口腔臨床工作上，恒牙個別缺失較為常見，但是多個牙齒先天缺失或者是幾乎全牙列無牙的患者較為罕見，通常
一例罕見兒童狼瘡病例分析
患者，男，13歲。主訴：發燒11天，皮疹7天。皮疹為斑丘疹，結膜和生殖器除外。患者之前在其他醫院按照傷寒進行治療，正接受靜脈注射頭孢曲松和丁胺卡那霉素。因不見效，遂轉入我院。入院時體征：發燒（38.9℃），H.R-110 bpm，R.R-20/min，CFT < 3 sec，B.P-114/66
一例根尖區罕見異物病例分析
根管治療過程中，有時可能發現外源性物質遺留在根管內而影響治療。常見的醫源性因素，如根管銼、拔髓針、側壓針斷裂滯留等，對此類因素的處理已有許多研究報道。但在兒童患者，我們還可能碰到另一種較罕見的情況，即自傷性行為（self-injurious behavior）造成的生活用品遺留在根管內。?一般來
一例導管癌罕見亞型病例分析
病史患者，66歲，女性。乳房造影篩查顯示左側乳房出現新的局灶性不對稱性組織。患者來我們科室做全身檢查，并做了芯針穿刺活檢。圖像特征乳腺X線檢查顯示存在高密度毛刺狀腫塊，超聲檢查顯示此腫塊不規則，毛刺狀，低回聲結節，10x9mm大小，左側乳房外下象限（LOQ）存在部分后聲影（圖1）。做手術（圖2）和前
一例罕見的狂犬病病例分析
患者，男性，66歲，農民。主訴陰莖異常勃起伴頻發射精6天。患者6天前無明顯誘因出現間斷性陰莖異常勃起，伴有頻發射精現象，3-4小時射精一次，每次精液量1.0-2.5mL。伴有雙下肢陣發性抽搐，每次抽搐持續30-60秒，抽搐多發生于雙下肢屈曲或受到機械刺激時。?患者曾于當地醫院就診，給予對癥支持治療，
一例罕見的海洛因腦病病例分析
世界首個“海洛因腦病”病人是1982年在荷蘭阿姆斯特丹發現的。接下來的20年里僅在歐洲比如德國等地發現過1-2例，到1997年美國發現2例，1999年美國又發現1例，亞洲地區在90年僅在中國臺灣發現1例。但是進入2000年之后，我國發現多起海洛因腦病病例，之前媒體對此也有報道。最近我院收治一名海洛因
一例罕見的胃癌皮膚轉移病例分析
患者男，40歲。?主訴 ?軀干、頭部及面部皮膚散發結節。?現病史 ?患者1個月前右側頸部及肩部無明顯誘因出現蠶豆大結節，約2周后面部、胸部及背部出現同樣膚色結節，表面光滑，無自覺癥狀，少數結節表面輕微發紅，結節無破潰及疼痛。病程中無發熱、咳嗽、惡心、嘔吐、腹痛及腹瀉等癥狀，未予治療。?既往史、個人史
一例雙手先天性近指間關節融合癥病例分析
臨床資料患者，男，38歲，因摔傷致左手中、環指疼痛2h就診。查體:雙手第3～5指近指間關節強直，主動、被動功能完全受限；左手中指腫脹、畸形，指背皮膚破裂出血；雙手掌指關節、遠指間關節及拇指活動均正常。X線檢查提示:雙手示、小指及右手環指近指間關節間隙消失，骨融合；右手中指近指間關節部分融合，關節間隙
一例小兒罕見陰囊絳蟲病病例分析
患兒，男，5個月。因發現左側陰囊壁腫塊3個月入院，患兒家屬3個月前發現其左陰囊壁一米粒大小腫塊，且腫塊逐漸增大，無壓痛，表面皮膚無紅腫破潰。否認疫區居住史，其父親述有排絳蟲節片史。檢查：左陰囊壁腫塊5 mm×5 mm大小，無觸痛，質中。血常規：HB 97 g/L，嗜酸性粒細胞比0.60，計數0.56
一例罕見心臟毛霉菌病病例分析
患者男，45歲，因右下肺及縱隔腫塊切除術后4年，反復心悸氣促1年于2001年12月16日入院。患者1997年因咳嗽，咳痰2個月入當地醫院診治，胸部CT示右后下縱隔腫塊，予以手術，術中見右后下縱隔腫塊浸潤生長，質較硬，無外包膜，侵犯右膈肌，右下肺近肺門處有一直徑約3cm腫塊向縱隔生長，下腔靜脈入口處及
一例罕見尿道旁平滑肌瘤病例分析
平滑肌瘤是由平滑肌細胞組成的良性腫瘤，是女性生殖器官最常見的腫瘤，但是子宮外平滑肌瘤很罕見。僅有少量文獻記載尿道旁平滑肌瘤。病例報告患者，35歲，女性。因左尿道旁腫塊入院。腫塊始發于5個月前，逐漸增大，接近尿道，端坐和工作時，疼痛。患者無泌尿系統病史，如排尿困難，血尿或尿潴留，腫塊無出血或分泌物產生
一例極罕見的腎表皮樣囊腫病例分析
患者，男，59歲。因查體發現左。腎占位性病變2d入院。無腰痛，無肉眼血尿等不適癥狀。觸診左腎區明顯腫物，質硬，輕壓痛。B超檢查：左腎中上部實質可見8.1 cm×7.3cm大小中等回聲占位，回聲不均，內可探及血流。IVU檢查符合左腎占位病變。腹部CT檢查：左腎體積增大，輪廓不清，可見軟組織腫物影，與正
腹部外科的罕見疾病——腹繭癥病例分析
病例資料患者男性，29歲。主因腹痛、嘔吐和便秘1日就診。疼痛主要集中在上腹部和腰部，可通過非處方止痛藥暫時緩解；嘔吐為非膽汁性，與進食有關。患者自述曾因類似情況多次入院，最近一次就診為3年前，經保守治療而緩解。既往無結核病史或接觸史，無手術史。入院檢查，患者病情穩定，腹部輕度膨脹并伴有上腹部壓痛和腸
一例發熱少語伴行動遲緩病例分析
1臨床資料?患者女，33歲。因“發熱半個月，少語伴行動遲緩3d”于2013年7月21日入院。患者于半個月前（7月7日）無明顯誘因出現發熱、頭痛，體溫最高38.60℃，頭痛為陣發性，以雙側額、顳部為劇，無惡心、嘔吐。在當地醫院給予“喜炎平、阿奇霉素”等抗感染、對癥治療，癥狀無緩解。7月18日起頭痛、發
一例先天性髕骨外脫位病例分析
臨床資料患者，男，19歲，因右膝關節無痛性跛行15年于2014年2月18日來我院就診。15年前患者無明顯誘因出現快速行走后跛行，跑動時易跌跤，不能跑步，就診于當地醫院，考慮為先天性髕骨外脫位（圖1a），于當地醫院在關節鏡下行外側關節囊松解、內側關節囊緊縮術治療，術后癥狀有所緩解。為求進一步治療，1年
一例先天性視盤小凹病例分析
患兒，男，9歲，因體檢發現左眼視力差。于2013年8月10日來我院眼科就診。患兒父母非近親結婚，否認家族病史。全身檢查未見異常。眼部檢查，矯正視力：右眼1.0，左眼0.5。雙眼前節無異常。眼底檢查：右眼正常；左眼視盤明顯較對側眼大，視盤下方近圓形凹陷，約2/3個視盤直徑(DD)大小(見圖1)。FFA
罕見急腹癥病例分析
病例資料患者男性，70歲，為慢性吸煙者。主因腹痛持續3天，肛門無排氣、排便2天就診。患者自述在過去的4個月內左上腹部間斷疼痛并伴有排便習慣改變，曾自行間斷服用非甾體抗炎藥物止痛。患者入院時生命體征如下：心率120次/min，血壓120/70 mmHg，呼吸22次/min，室內空氣中血氧飽和度92%。
先天性胎毛性多毛癥病例分析
臨床資料患兒，男，3 歲 6 月齡。因全身皮膚多毛 3 年 6 個月，于 2015 年 10 月就診。患兒出生時全身皮膚覆蓋大量毛發，最長約 5 cm，呈獸皮樣外觀；胸腹、背部、面頰及下頜部毛發自出生后逐漸脫落，就診時已大部分脫落；左上肢毛發較出生時略有減少，毛發長度稍變短；但其他部位毛發無
先天性無痛無汗癥病例分析
先天性無痛無汗癥（CIPA）是一種以無汗和痛溫覺缺失為主要特征的罕見常染色體隱性遺傳病，也常被稱為IV型遺傳性感覺和自主神經病。其病因是1號染色體上負責編碼神經生長因子的酪氨酸激酶受體的TRKA基因異常。該類患者出生就有癥狀并累及全身，影像學檢查常見骨折、關節畸形并脫位、骨髓炎、肢端骨質溶解、生長發
一例罕見胸部皮膚瘺管手術治療病例分析
【一般資料】男性，65歲，農民【主訴】男性,65歲,農民。右胸壁反復出水3月。【現病史】3月前無明顯誘因發現右胸壁出現丘疹，有白色膿頭，曾在當地醫院就診，外用膏藥，口服“阿莫西林”、“土霉素”等藥物，效果不佳，反復出水，無明顯疼痛，今來我院就診，門診醫生詳詢病情后以“皮膚瘺管”收住院。現癥見：右脅肋
藏毛竇病例分析
藏毛竇是一種臨床少見的疾病，好發于 20～30 歲 青年男性，白色人種相對多見，黑色人種少見，黃色人 種更為少見[1]。藏毛竇除發生于骶尾部外，還可見于頭 皮、頸部、胸部、腹壁及腋窩等部位[2]。2016 年我科收治 2 例不同部位的藏毛竇患者，現報告如下。1 病歷摘要?例 1.男， 17
一例毛母質瘤繼發感染病例分析
1 臨床資料 患者男，41 歲。右上臂紅色結節5 年，破 潰伴痛1 個月。5 年前無明顯誘因患者右上臂 出現黃豆大丘疹，無明顯自覺癥狀，漸增大至 約1cm 大小的紅色質硬結節。1 個月前結節出 現破潰，自行外用創可貼，破潰處出現膿性分 泌物，并可見黃白色內容物，伴輕微疼痛，至今 未愈。患
一例肺隔離癥病例分析
病例[1]：男性，22歲，反復咯血7年，再發10天。患者7年前無明顯誘因出現咯血，為鮮血，每次約2 ml，無咳嗽、咳疚、胸痛，無發熱、盜汗等，此后每年發作1次，與時間、季節、體位無關。曾于外院診斷為“結核">肺結核”，抗結核治療（劑量、種類、療程均不祥）無效，入院10天前無誘因再次出現咯血，為求進一
一例黏膽癥病例分析
病例資料患者男性，48歲，因“皮膚、鞏膜黃染10余天”于2014年10月20日入院。肝膽CT增強影像診斷：膽總管改變，待除外炎性所致，擴張程度略有減輕。磁共振胰膽管造影診斷：（1）肝內外膽管擴張，膽總管壁略厚，炎癥所致不除外；（2）考慮膽囊炎。肝功能：ALT 72U/L，GGT 979U/L，ALP
一例鹽酸納美芬罕見不良反應病例分析
患者，男，37歲，于2013年9月14日因“車禍致傷頭部后持續頭痛惡心3 h”入院，門診以“創傷性中型顱腦傷、腦挫裂傷(右側額葉)、蛛網膜下腔出血、顱骨骨折(右側額部)”收治。患者入院時神志清楚，查體合作，可準確回答醫生問題，嗜睡，查體見右側顳枕部有直徑5 cm的帽狀腱膜下血腫，體溫：38.1℃，心