一例B型胰島素抵抗綜合征合并重疊綜合征病例分析
B型胰島素抵抗綜合征（type B insulin resistance syndrome，TBIR）是由循環中存在特異性胰島素受體抗體所致的一種罕見的特殊類型糖尿病。TBIR雖然發病率極低，但其病死率很高（>50%），且目前尚無標準化的治療方案。本文報道1例應用環磷酰胺（CTX）和潑尼松聯合治療取得良好效果、合并重疊綜合征的TBIR患者。病歷資料患者，女性，41歲。以"發現血糖升高3年半，體重下降半年"于2015年11月12日入院。3年半前，患者因出現一過性黑矇于當地醫院就診，查快速血糖17 mmol/L，無多飲、多尿、多食、消瘦等癥狀，給予二甲雙胍0.25 g每日2次治療，約半年左右復查1次空腹血糖，控制在5~ 7 mmol/L。2年前，冬季時出現雙手關節晨僵，10~ 20 min可自行緩解，伴有雙手雷諾現象，未予重視。16個月前，出現雙手腫脹、皮膚變硬，伴有腕關節和踝關節疼痛、脫發，于當地......閱讀全文
一例B型胰島素抵抗綜合征合并重疊綜合征病例分析
B型胰島素抵抗綜合征（type B insulin resistance syndrome，TBIR）是由循環中存在特異性胰島素受體抗體所致的一種罕見的特殊類型糖尿病。TBIR雖然發病率極低，但其病死率很高（>50%），且目前尚無標準化的治療方案。本文報道1例應用環磷酰胺（CTX）和潑尼松聯合治療取
一例右位心合并B型預激綜合征病例分析
患者 男性，59歲，自幼發現右位心，20年前診斷預激綜合征(簡稱預激)，近年來出現心慌，以及勞累性胸悶，經休息后可以緩解。X線特征：鏡像右位心合并器官翻轉，肝臟位于左側，胃泡位于右側；主動脈弓和心尖位于右側(圖1)。心電圖特征：P波，QRS波、T波I導聯向下，aVR導聯波形向上；心電圖診斷：竇性心律
重疊綜合證合并Sweet綜合征病例分析
重疊綜合征（OS）指的是患有兩種或兩種以上結締組織病的重疊。結締組織病的重疊發生通常以傳統的幾個結締組織病最常見，如系統性紅斑狼瘡、硬皮病、皮肌炎和多發性肌炎、類風濕關節炎、結節性多動脈炎等。Sweet綜合征也稱急性發熱性中性粒細胞性皮膚病，1964年由Robert Sweet首次報道。Sweet綜
一例重疊綜合征、甲減、呼衰、心衰病例分析
這是一例發表在《中華結核和呼吸雜志》上的病例報告，拜讀之后獲益良多，有幾點想法，跟大家分享。?75歲老年女性，因“反復咳嗽、咳痰5年，活動后氣喘2年，加重40天”入院。2年前肺功能檢查示：吸入支氣管舒張劑后FEV1/FVC 60.55%，FEV1占預計值% 為47.9%，提示慢阻肺III級，但未正規
一例LADA合并傾倒綜合征病例分析
成人隱匿性自身免疫糖尿病（LADA）的胰島β細胞所受免疫損傷進程緩慢，胰島素分泌進行性減少，最終需要胰島素治療。傾倒綜合征是導致功能性血糖">低血糖癥的原因之一。我們近來收治一例LADA合并傾倒綜合征的患者，現介紹如下。病史患者，女性，60歲，因“發現血糖升高21年，間歇性神志模糊半月”人院，患者2
一例妊娠合并Gitelman綜合征病例分析
病例資料患者女，27歲，孕10周，因2周前產檢意外發現低鉀血癥于2015年4月8日入院，平素無心悸、氣促、手足麻痹、肌無力等癥狀；無妊娠劇吐癥，無高血壓病史；初胎妊娠；血壓111/80 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，體重指數(BMI)19.15 kg/m2，發育正常，心肺腹及神經系統
重疊綜合征病例報告
重疊綜合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同時或先后出現兩種或兩種以上明確診斷的結締組織病,一般為多發性肌炎(polymyositis,PM)?關節炎">類風濕關節炎(rheumatoidarthritis,RA)?系統性紅斑狼瘡(systemiclupuserythematosu
一例Angelman－綜合征合并外斜視病例分析
病例介紹患兒，女，2歲7個月，足月順產，出生時胎膜早破、胎心青弱，哭聲弱，無搶救病史。18個月時僅會扶站，現僅會扶走，無意識地發出“媽”的音節，愉快表情，神智清，認知差，頭發棕色，雙足外翻。映光法檢查示雙眼呈外斜視狀態(可交替性注視)，交替遮蓋示眼球由外向內動。三棱鏡檢查示-40△，眼球各方位運動可
一例Goldenhar綜合征合并鼻部畸形病例分析
Goldenhar綜合征是一種較少見的先天性發育異常，合并鼻部畸形病例更為罕見，我科2013年2月接診1例，現報道如下。患兒，女，因生后發現眼部畸形就診。查體：神清，反應正常，心肺聽診無異常，腹軟，肝脾不大，四肢無畸形，肌張力正常。雙側面部不對稱，右側面部豐滿、左側面部略扁平。眼部檢查：左上瞼內眥部
一例腋蹼畸形合并Poland綜合征病例分析
腋蹼畸形是一種罕見的先天性畸形，發生于上臂與胸壁之間，特點為關節屈曲攣縮伴蹼狀皮膚、皮下組織形成，常因血管、神經束位于蹼狀皮下組織內而增加治療難度。單純性腋蹼畸形臨床報道較少，偶見腋蹼畸形合并Poland綜合征的報道，我們于2013年收治1例此類患者，現報道如下。?一、病例介紹?患兒女，3歲4個月，
一例Reiter綜合征合并角膜潰瘍病例分析
Reiter綜合征是以關節炎、尿道炎和結膜炎為臨床特征的一種特殊類型的反應性關節炎，1916年Reiter首先報道該病。Reiter綜合征在眼部的主要表現為結膜炎，角膜炎相對少見，2010年我院收治1例Reiter綜合征合并角膜潰瘍的患者。患者，男性，18歲。因雙眼紅痛1個月，加重并視物不清10 d
關于胰島素抵抗綜合征的病因分析
導致胰島素抵抗的病因很多，它包括遺傳性因素或稱原發性胰島素抵抗如胰島素的結構異常、體內存在胰島素抗體、胰島素受體或胰島素受體后的基因突變(如Glut4基因突變、葡萄糖激酶基因突變和胰島素受體底物基因突變等)，原發性胰島素抵抗絕大多數(90%以上)是由于多基因突變所致，并常常是多基因突變協同導致胰
一例腦出血合并吉蘭巴雷綜合征病例分析
病例概述49歲男性，打麻將時突然出現頭痛，左側肢體無力，繼而神志不清，遂至當地醫院就診，頭顱CT（圖1）提示右側基底節區出血，因患者病情較重故轉入作者醫院神經外科行手術治療。查體：昏睡狀態，四肢肌張力正常，左側肢體癱瘓，肌力0級，右側肢體肌力5級。圖1 ?患者頭CT表現：右側基底節區可見團塊狀高密度
一例干燥綜合征合并淀粉樣變病例分析
病例資料?患者女，58歲，因口眼干20余年，咯血5個月，喘憋1個月入院。?1990年，患者出現口干、眼干；1995年出現猖獗齲齒、牙齒片狀脫落，未特殊診治。5個月前，患者出現咳嗽、痰中帶血絲。?1月前，患者出現活動后喘憋，可平步走約200m，無發熱、胸痛。曾就診于外院，免疫球蛋白（Ig)G25g/L
胰島素抵抗綜合征的簡介
胰島素抵抗與代謝綜合征是指高血糖、高血脂、高血黏、高尿酸、高血壓、高體重等多種代謝紊亂聚集在同一個體內的現象。 其臨床表現有高血糖癥、高胰島素血癥、血脂紊亂(血游離脂肪酸、膽固醇、甘油三酯及低密度脂蛋白膽固醇增高,高密度脂蛋白膽固醇降低)、超重或肥胖(體重指數超過25)、高血壓等,只要具備其中
一例惡性瘧疾合并溶血性尿毒綜合征病例分析
?病例資料患者男，20歲。以發熱、頭痛、肌肉酸痛4d，加重伴視物不清Id入院。患者發病前1個月居住于非洲喀麥隆，既往體健。?入院時體格檢查：體溫37.5℃，脈搏112次/min，呼吸18次/min，血壓105/58mmHg(1mmHg=0.133kPa)，嗜睡，煩躁不安，皮膚、鞏膜黃染，未見肝掌及蜘
一例Ⅰ型Von－HippelLindau綜合征病例分析
病例?男，40歲，主因間斷頭暈3年，加重2月來診。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“頸髓纖維瘤”手術病史，“腎臟錯構瘤”及“胰腺腫瘤”病史。?查體：患者伸舌右偏，左側偏身感覺減退，其他無異常陽性發現。?入院后遂行顱腦、頸髓及胸髓MRI檢查、全腹部螺旋CT平掃，并且行顱頸部MRI及全腹部螺旋CT
關于胰島素抵抗綜合征的概述
胰島素抵抗是大家關注的熱點問題之一。早在20世紀60年代人們便觀察到糖耐量受損(IGT)、糖尿病、肥胖、脂代謝紊亂和高血壓等常同時出現于同一個體，當時有人稱其為繁榮綜合征，但在相當長時間內人們并不了解該綜合征的各種成分為何先后或同時出現在同一個體或同一家族，因此又稱其為X綜合征。直至1988年R
一例Patau綜合征病例分析
Patau綜合征。胎齡13+周時，進行醫學干預，胎兒前腦無葉無裂畸形，并發獨眼畸形。請問：胎兒“眼睛”正上方的結構是什么？經典評論Jlpark：13三倍體綜合征。所以“眼睛”正上方的結構應該是管狀鼻。Jenspot：我查了下資料。大多數患有相同病癥的足月嬰兒，它們的鼻子一般位于前額區域。Nothec
一例Blau綜合征病例分析
患者女，13歲。全身皮疹12年，關節腫脹6年，視力下降4年。12年前(患兒1歲時)無明顯誘因下肢出現大片紅斑、鱗屑，無明顯不適，1～2年內逐漸累及軀干、上肢、頸部，未曾自行消退或減輕。6年前出現腕關節、膝關節腫脹，元明顯疼痛，不能自行緩解，逐漸加重并出現關節畸形。4年前視力明顯下降，無眼痛，無局限性
一例Morquio綜合征病例分析
Morquio綜合征屬于黏多糖代謝異常類疾病，即黏多糖貯積癥中的Ⅳ型，又稱遺傳性軟骨營養不良綜合征，現報告1例。患者，男性，20歲。因雙眼視力下降伴脹痛及頭痛5年，加重2年，于2008年11月9日來解放軍總醫院眼科就診。患者自出生雙眼呈灰白色（圖1），隨著年齡增長較同齡人身材明顯矮小，全身骨骼呈現骨
一例VHL綜合征病例分析
?病例男，42歲。因顱內占位切除術后13年，左側小腦占位切除術后1年。發現椎管內占位1年就診。患者13年前無明顯誘因出現頭痛伴惡心嘔吐、嘔吐后不緩解。CT提示“雙側小腦及椎管內占位”，行顱內占位切除術。1年前患者再次出現上述癥狀，頭顱MRI示“雙側小腦及椎管內占位”（圖1a，1b）。患者行左側小腦占
一例EEC綜合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚葉發育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal?dysplasia?and?clefting，EEC）綜合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚葉發育不全，伴或不伴腭裂的唇裂為主要臨床表現的綜合征型唇腭裂，其發病率國外報道為1/18000，但國內對
一例Waardenburg－綜合征病例分析
病例介紹患者女，14 歲。出生藍眼耳聾，面軀干四肢色沉 5 年，白發 3 年。患者出生后虹膜變藍，后父母發現患者對聲音無反應，遂至醫院診斷為“先天性神經性耳聾”，行“人工耳蝸植入術”。5 年前無明顯誘因，面部軀干四肢出現色素沉著斑，日曬后加重。 3 年前頭發出現散在變白，近期情況加重遂至本院
一例Mazabraud綜合征病例分析
Mazabraud綜合征是一種非常罕見的散發性疾病。臨床上以骨纖維結構不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)見于同一患者時被稱為Mazabraud綜合征。1926年，Henschen對此病首次進行了描述，1957年Mazabraud進一步描述二者相關性，并被命名為Mazabraud綜合征。目前為止報道不滿
一例Gardner綜合征病例分析
患者女，29歲，感腹痛不適，大便不成形，黃色或褐色，2～5次/天，可見黏液。無反酸、噯氣、惡心、嘔吐，無明顯腹痛、腹脹。1年前于外院行腸鏡檢查提示直腸-結腸多發息肉，病理診斷（乙狀結腸）管狀腺瘤。遂入院手術治療。?腸鏡示盲腸末端、回盲瓣、升結腸、肝曲、橫結腸、脾曲、降結腸、乙狀結腸、直腸見密集、大小
一例Terson綜合征病例分析
武警后勤學院附屬醫院腦科醫院2013年10月收治1例蛛網膜下腔出血合并玻璃體出血（Terson綜合征）病人，現報告如下。病歷摘要男，33歲；因突發頭痛3 h，加重伴意識不清2 h急診入院。病人入院后行頭部CT檢查示：腦出血、蛛網膜下腔出血、顱內血腫，量約30 ml。入院查體：淺昏迷，刺痛不睜眼，可發
一例Schwartz綜合征病例分析
患者，男性，36歲。因左眼視力下降伴不適感1個月余，于2013年12月19日至南京醫科大學第一附屬醫院眼科就診。患者在數十年前雙眼有拳擊傷史，無全身系統性疾病史。眼部檢查：右眼視力1.0，左眼視力0.15。右眼未見明顯異常。左眼結膜輕度充血，角膜霧狀水腫，前房中深，棕色角膜后沉積物(keraticp
一例Kartagener綜合征病例分析
Kartagener綜合征是因纖毛結構和/或功能缺陷導致活動障礙引起纖毛清除功能降低，從而以慢性鼻竇炎、支氣管擴張及內臟轉位三聯癥為特征的常染色體隱性遺傳病，是原發性纖毛運動障礙(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一種特殊類型，約占PCD的50%。中國的流行病學資
一例Roberts綜合征病例分析
病例介紹?患兒男，7歲，也門籍，2015年7月為治療雙側眼球突出、改善閉眼功能入院。?患兒出生后即被發現身體明顯異常，頭部和四肢呈明顯畸形外觀，隨年齡增長，患兒身體及智力發育明顯滯后。?在1～2歲之間，曾先后3次就診埃及某公立醫院，全麻下行唇裂修復術、腭裂修復術、額骨開窗術(具體不詳)，術后恢復良好