一例Schwartz綜合征病例分析
患者，男性，36歲。因左眼視力下降伴不適感1個月余，于2013年12月19日至南京醫科大學第一附屬醫院眼科就診。患者在數十年前雙眼有拳擊傷史，無全身系統性疾病史。眼部檢查：右眼視力1.0，左眼視力0.15。右眼未見明顯異常。左眼結膜輕度充血，角膜霧狀水腫，前房中深，棕色角膜后沉積物(keraticprecipitate，KP)(+)，Tyndall征、浮游顆粒(+)，瞳孔圓，直徑約3 mm，對光反射靈敏。眼底朦朧，隱約可見杯盤比0.4，黃斑中心反光存在。眼壓：右眼15.4 mmHg，左眼51.6 mmHg。房角鏡示：雙眼各象限均為寬角，未見房角后退。給予2%鹽酸卡替洛爾滴眼液、0.2%酒石酸溴莫尼定滴眼液、1%布林佐胺滴眼液滴左眼2次/d；口服醋甲唑胺片50 mg，2次/d；20%甘露醇注射液250ml靜脈滴注，1次/d降壓治療1周后，眼壓在24.0~40.4mmHg之間浮動。超聲生物顯微鏡(ultrasoundbiomic......閱讀全文
一例Schwartz綜合征病例分析
患者，男性，36歲。因左眼視力下降伴不適感1個月余，于2013年12月19日至南京醫科大學第一附屬醫院眼科就診。患者在數十年前雙眼有拳擊傷史，無全身系統性疾病史。眼部檢查：右眼視力1.0，左眼視力0.15。右眼未見明顯異常。左眼結膜輕度充血，角膜霧狀水腫，前房中深，棕色角膜后沉積物(keraticp
一例VHL綜合征病例分析
?病例男，42歲。因顱內占位切除術后13年，左側小腦占位切除術后1年。發現椎管內占位1年就診。患者13年前無明顯誘因出現頭痛伴惡心嘔吐、嘔吐后不緩解。CT提示“雙側小腦及椎管內占位”，行顱內占位切除術。1年前患者再次出現上述癥狀，頭顱MRI示“雙側小腦及椎管內占位”（圖1a，1b）。患者行左側小腦占
一例Blau綜合征病例分析
患者女，13歲。全身皮疹12年，關節腫脹6年，視力下降4年。12年前(患兒1歲時)無明顯誘因下肢出現大片紅斑、鱗屑，無明顯不適，1～2年內逐漸累及軀干、上肢、頸部，未曾自行消退或減輕。6年前出現腕關節、膝關節腫脹，元明顯疼痛，不能自行緩解，逐漸加重并出現關節畸形。4年前視力明顯下降，無眼痛，無局限性
一例Gardner綜合征病例分析
患者女，29歲，感腹痛不適，大便不成形，黃色或褐色，2～5次/天，可見黏液。無反酸、噯氣、惡心、嘔吐，無明顯腹痛、腹脹。1年前于外院行腸鏡檢查提示直腸-結腸多發息肉，病理診斷（乙狀結腸）管狀腺瘤。遂入院手術治療。?腸鏡示盲腸末端、回盲瓣、升結腸、肝曲、橫結腸、脾曲、降結腸、乙狀結腸、直腸見密集、大小
一例Kartagener綜合征病例分析
Kartagener綜合征是因纖毛結構和/或功能缺陷導致活動障礙引起纖毛清除功能降低，從而以慢性鼻竇炎、支氣管擴張及內臟轉位三聯癥為特征的常染色體隱性遺傳病，是原發性纖毛運動障礙(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一種特殊類型，約占PCD的50%。中國的流行病學資
一例Joubert綜合征病例分析
患兒 女，4歲4個月，因“發現腦癱3年余”入院。患兒系孕3產3，孕34周順產，無宮內窘迫及出生窒息史，出生體重2450 g，黃疸史不詳，生后大運動發育落后，8~9月仍豎頭不穩，雙上肢不能主動抓握，1歲時仍不能翻身、獨坐，未行治療。父母親否認近親婚配，母親否認孕期感染史，否認家族遺傳病史。入院查體：體
一例Goldenhar綜合征病例分析
患兒，男性，1歲零7個月。因“發現右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患兒家長代訴患兒自出生后即被發現右眼球表面見黃白色新生物，隨年齡增長逐漸增大，無眼紅等癥狀，左眼未見明顯異常，伴有雙側外耳畸形，既往無全身疾患。患兒系第二胎，足月剖宮產，生后無紫紺及吸氧史，其母親孕期無服藥史，否認
一例Patau綜合征病例分析
Patau綜合征。胎齡13+周時，進行醫學干預，胎兒前腦無葉無裂畸形，并發獨眼畸形。請問：胎兒“眼睛”正上方的結構是什么？經典評論Jlpark：13三倍體綜合征。所以“眼睛”正上方的結構應該是管狀鼻。Jenspot：我查了下資料。大多數患有相同病癥的足月嬰兒，它們的鼻子一般位于前額區域。Nothec
一例Morquio綜合征病例分析
Morquio綜合征屬于黏多糖代謝異常類疾病，即黏多糖貯積癥中的Ⅳ型，又稱遺傳性軟骨營養不良綜合征，現報告1例。患者，男性，20歲。因雙眼視力下降伴脹痛及頭痛5年，加重2年，于2008年11月9日來解放軍總醫院眼科就診。患者自出生雙眼呈灰白色（圖1），隨著年齡增長較同齡人身材明顯矮小，全身骨骼呈現骨
一例Rasmussen綜合征病例分析
患兒，女，6歲，因間斷抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患兒無明顯誘因出現抽搐，初表現為意識清楚，右側口角抖動，持續約2 min緩解，共5次，后抽搐表現為意識喪失，頭后仰，雙眼上翻，口吐白沫，四肢強直抖動，持續3~20 min不等，最多時每日抽搐10余次，期間出現1次右側肢體Todd
一例Roberts綜合征病例分析
病例介紹?患兒男，7歲，也門籍，2015年7月為治療雙側眼球突出、改善閉眼功能入院。?患兒出生后即被發現身體明顯異常，頭部和四肢呈明顯畸形外觀，隨年齡增長，患兒身體及智力發育明顯滯后。?在1～2歲之間，曾先后3次就診埃及某公立醫院，全麻下行唇裂修復術、腭裂修復術、額骨開窗術(具體不詳)，術后恢復良好
一例Terson綜合征病例分析
武警后勤學院附屬醫院腦科醫院2013年10月收治1例蛛網膜下腔出血合并玻璃體出血（Terson綜合征）病人，現報告如下。病歷摘要男，33歲；因突發頭痛3 h，加重伴意識不清2 h急診入院。病人入院后行頭部CT檢查示：腦出血、蛛網膜下腔出血、顱內血腫，量約30 ml。入院查體：淺昏迷，刺痛不睜眼，可發
一例EEC綜合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚葉發育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal?dysplasia?and?clefting，EEC）綜合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚葉發育不全，伴或不伴腭裂的唇裂為主要臨床表現的綜合征型唇腭裂，其發病率國外報道為1/18000，但國內對
一例Mazabraud綜合征病例分析
Mazabraud綜合征是一種非常罕見的散發性疾病。臨床上以骨纖維結構不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)見于同一患者時被稱為Mazabraud綜合征。1926年，Henschen對此病首次進行了描述，1957年Mazabraud進一步描述二者相關性，并被命名為Mazabraud綜合征。目前為止報道不滿
一例Waardenburg－綜合征病例分析
病例介紹患者女，14 歲。出生藍眼耳聾，面軀干四肢色沉 5 年，白發 3 年。患者出生后虹膜變藍，后父母發現患者對聲音無反應，遂至醫院診斷為“先天性神經性耳聾”，行“人工耳蝸植入術”。5 年前無明顯誘因，面部軀干四肢出現色素沉著斑，日曬后加重。 3 年前頭發出現散在變白，近期情況加重遂至本院
一例Schnitzler綜合征病例分析（二）
二、什么樣的人應該被考慮診斷為Schnitzler 綜合征呢？隨著對Schnitzler 綜合征的認識，其診斷標準也被修訂。和Lipsker診斷標準相比，Strasbourg診斷標準更為詳細具體，在臨床中使用更廣泛些（表1）。表1??? Schnitzler 綜合征的Lipsker診斷標準（Medi
一例Schnitzler綜合征病例分析（一）
病例介紹患者男，59歲，全身反復出現紅斑和風團6年，伴不規則發熱（最高體溫 < 39 ℃）和關節痛2個月。皮損24 h內可消退，消退后無色素沉著，伴有輕度瘙癢。2年前因闌尾炎行闌尾切除術，后皮疹逐漸加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髖關節及膝關節酸痛。近2年體重降低5 kg。體檢：貧血面容，淺表淋巴結及肝脾
一例兒童Poland綜合征病例分析
患兒，男，7歲。因“發現左手短指并指畸形7年余”入院。體格檢查：胸廓對稱，無凹陷畸形，無反常呼吸運動，左側胸壁平坦，皮膚菲薄，左側乳頭、乳暈較右側小，左側胸大肌缺如，胸小肌發育不良，心肺聽診無異常。左側腋窩表淺，腋前襞消失；左肩明顯高聳，肩峰及喙突較右側稍高，左肩胛骨上抬，左肩關節內收受限，內旋輕度
一例梅干腹綜合征病例分析
患兒，男，10 h。因產前檢查發現雙腎積水5月就診。患兒系雙胞胎長子、胎齡35W+3周，順產。父母非近親結婚，無家族遺傳病史。彩超提示雙腎重度積水、雙側輸尿管全程擴張、腹腔積液。考慮后尿道瓣膜收住院。入院體查：面色紅潤，發育正常。體重3300 g。心肺聽診未見明顯異常。腹部膨隆并向兩側膨出似蛙腹，腹
一例妊娠合并Gitelman綜合征病例分析
病例資料患者女，27歲，孕10周，因2周前產檢意外發現低鉀血癥于2015年4月8日入院，平素無心悸、氣促、手足麻痹、肌無力等癥狀；無妊娠劇吐癥，無高血壓病史；初胎妊娠；血壓111/80 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，體重指數(BMI)19.15 kg/m2，發育正常，心肺腹及神經系統
一例LADA合并傾倒綜合征病例分析
成人隱匿性自身免疫糖尿病（LADA）的胰島β細胞所受免疫損傷進程緩慢，胰島素分泌進行性減少，最終需要胰島素治療。傾倒綜合征是導致功能性血糖">低血糖癥的原因之一。我們近來收治一例LADA合并傾倒綜合征的患者，現介紹如下。病史患者，女性，60歲，因“發現血糖升高21年，間歇性神志模糊半月”人院，患者2
一例多重自身免疫綜合征病例分析
病例資料患者女，31 歲，因全身水皰、大皰、糜爛伴瘙癢9 月余，于2015 年3 月入院。?患者2014 年6 月無明顯誘因頸部、胸部出現水皰伴瘙癢，易抓破糜爛，后形成薄痂，當時未予治療。?2014 年7 月自述食大量牛羊肉后全身泛發紅斑、丘疹，伴瘙癢，8 月當地醫院診斷為濕疹，予枸地氯雷他定片、復
一例噬血細胞綜合征病例分析
病例介紹患者男性，49歲，主因“發熱伴頸部腫脹2周余，皮膚黃、眼黃、尿色加深5天”于2012年12月25日收入我院。現病史患者2周余前無明顯誘因出現發熱，最高39℃，伴咽痛、雙側頸部腫脹，伴惡心，間斷嘔吐胃內容物，于當地縣醫院行頸部彩超示淋巴結腫大，先后予“頭孢類抗生素”、“抗病毒藥”(具體不詳)靜
一例醉酒致擠壓綜合征病例分析
患者男，49歲，離異，于2015年11月29日晚飯時飲白 酒約1斤半后昏睡于家中硬地上，第2天晨起被其家屬發 現。當時患者左側臥位，右手壓于左側軀干下，仍處于昏迷 狀態。家屬急送其至當地醫院就診，當地醫院給予積極促醒 救治后，患者于晚間逐漸清醒，醒后主訴軀干、左臀、雙上肢 脹痛。體格檢查示患
一例丘腦旁正中綜合征病例分析
病例回顧51歲男性，主因視物成雙7天、反應遲鈍3天入院。患者7天前無明顯誘因出現視物成雙、雙影水平排列、左眼瞼下垂、自感雙眼上視不能，無晨輕暮重，無肢體麻木及活動不靈，當地醫院診斷為腦梗死。給予抗血小板、改善循環治療，癥狀未見好轉，3天前出現反應遲鈍、睡眠增多、幻覺、言語錯亂及記憶力下降遂轉院治療。
一例卵巢過度刺激綜合征病例分析
臨床病史患者，25歲，女性。捐卵前一天卵巢刺激后出現腹部疼痛，膨脹，惡心，嘔吐癥狀。無其他相關體征或癥狀或分析變化。影像學特征腹部、盆腔及陰道超聲檢查顯示雙側卵巢增大（可達9.5cm），其中充滿卵泡，左側卵巢中，其中一個卵泡的內部回聲顯示有血（出血性卵巢）（圖1）。圖1 盆腔超聲檢查顯示右側卵巢擴大
一例鼻后滴流綜合征病例分析
病例[1]：女性，35歲，以“反復咳嗽1年”為主訴而就診。1年前，因受涼感冒后出現打噴嚏、鼻塞、流涕，咳嗽，少量白色黏瘋，在當地診所給予“雙黃連口服液、新康泰克、羅紅霉素”治療，打噴嚏、鼻塞、流涕癥狀消失，仍有干咳，白天咳嗽嚴重，夜間較輕，遇冷空氣咳嗽加重，在當地診所診斷為“支氣管炎”給予“5%葡萄
一例Van－der－Woude綜合征病例分析
Van der Woude綜合征（Van der Woude?syndrome）是最常見的唇腭裂綜合征之一，屬于常染色體顯性遺傳病，以先天性下唇瘺、唇裂或腭裂、牙發育不全為獨特臨床表現，其中下唇瘺的發生率達到88%，唇腭裂的發生率達到21%，牙發育不全的發生率達到25%。Van der Wo
一例Angelman－綜合征合并外斜視病例分析
病例介紹患兒，女，2歲7個月，足月順產，出生時胎膜早破、胎心青弱，哭聲弱，無搶救病史。18個月時僅會扶站，現僅會扶走，無意識地發出“媽”的音節，愉快表情，神智清，認知差，頭發棕色，雙足外翻。映光法檢查示雙眼呈外斜視狀態(可交替性注視)，交替遮蓋示眼球由外向內動。三棱鏡檢查示-40△，眼球各方位運動可
一例Raynaud綜合征，肝酶升高病例分析
病例資料Janean，白人女性，45歲，患有Raynaud綜合征。由于肝酶不斷升高，她的初級保健醫師將其轉診到胃腸病科醫生。患者否認黃疸、瘙癢和口干；沒有慢性疾病，未服用任何處方藥，也不經常服用任何非處方藥。不喝酒，也未在美國境外旅行，身體檢查無明顯差異。患者的超聲檢查顯示沒有膽管異常，患者否認腹痛