小兒干燥綜合征的臨床發現
干燥綜合征多起病緩慢，開始癥狀不明顯。很多患者不是由于口干或眼干等癥狀而來就醫，而常常是由于其他癥狀如關節痛、皮疹或發熱等來就診。 1.口干 由于唾液減少所致。兒童患者雖有唾液量減少，卻無自覺癥狀。嚴重者常頻頻飲水，進固體食物時必須用水送下。部分患者牙齒逐漸發黑，呈粉末狀或小片脫落，只留殘根稱為猖獗齲，是口干燥癥的特點之一。舌面干，有皸裂。舌乳頭萎縮，使舌面光滑。舌痛，可出現潰瘍。腮腺或頜下腺可反復、雙側交替腫大，尤以腮腺腫大為多見，此種表現兒童較成人多見。 2.眼干 由于淚腺分泌減少所致眼部干澀、“沙礫感”、燒灼感。嚴重者哭時無淚。嚴重的眼干可導致絲狀角膜炎，引起嚴重的異物感、眼紅、怕光及視力下降甚至失明。 其他部位外分泌腺 如鼻、咽、喉、氣管和支氣管黏膜的腺體也可累及，導致鼻腔干燥、鼻出血、聲音嘶啞。下呼吸道受累發生慢性支氣管炎及間質性肺炎。消化道可見食管運動功能障礙，胃酸分泌減少及萎縮性胃炎。部分患者抗胃壁細......閱讀全文
小兒干燥綜合征的臨床發現
干燥綜合征多起病緩慢，開始癥狀不明顯。很多患者不是由于口干或眼干等癥狀而來就醫，而常常是由于其他癥狀如關節痛、皮疹或發熱等來就診。 1.口干 由于唾液減少所致。兒童患者雖有唾液量減少，卻無自覺癥狀。嚴重者常頻頻飲水，進固體食物時必須用水送下。部分患者牙齒逐漸發黑，呈粉末狀或小片脫落，只留殘根
小兒干燥綜合征的檢查
1.血常規 半數病人可出現輕度正細胞性正色素性貧血，個別病人可出現輕度白細胞計數減少。 2.生化學檢查 半數病人可出現血漿白蛋白降低，球蛋白增高。球蛋白升高為多株峰型，主要在γ球蛋白部分，亦可有啦或β球蛋白增高。球蛋白可高達40～60dl，合并多發性肌炎及系統性硬化癥者更為明顯。 3.免
小兒干燥綜合征的診斷
本癥缺乏特異性的臨床表現及實驗室項目來做診斷。國際上有多種診斷標準，但是否適用于兒童，尚待進一步確定。口干燥癥和干燥性角膜炎代表本病最主要受累的外分泌腺體，即唾液腺和淚腺的病變，因此，它們是本病診斷的客觀依據。以下三個基本點是本病的診斷依據： 1.口干燥癥的診斷標準 （1）唾液流率 唾液流率
小兒干燥綜合征的發病機制
1.細胞免疫 (1)淋巴細胞： ①外周血：淋巴細胞總數及T淋巴細胞CD4 和CD8 亞群的數目，比值在70%～80%的干燥綜合征患者是正常，但它們的功能可能存在著異常，也有人報道顯示CD8 是減低的，CD8 中有抑制功能的T細胞數目減少，造成B細胞大量增殖，CD5 B標記的淋巴細胞在于燥綜合
小兒干燥綜合征的發病原因
1.遺傳因素 (1)組織相容性抗原：近年來通過免疫遺傳研究測定，某些主要組織相容性復合體(major histocompatibility complex，MHC)基因的頻率在干燥綜合征患者中增高，人的MHC也稱人類白細胞抗原(human leucocyte antigen，HLA)，與干燥綜
干燥綜合征的臨床表現
pSS屬全球性疾病，在中國人群的患病率用不同的診斷標準為0.29%~0.77%，在老年人群中患病率為3%~4%。本病女性多見，男女比為1:9~1:20。發病年齡多在40歲~50歲，也見于兒童。 疾病癥狀 本病起病多隱匿，大多數患者很難說出明確起病時間，臨床表現多樣，病情輕重差異較大。多數會有
【干燥綜合征】臨床表現
??? 本病起病多隱匿，臨床表現多樣。??? 1.局部表現??? （1）口干燥癥 因唾液腺病變，使唾液黏蛋白缺少而引起下述常見癥狀：①多數患者訴有口干，嚴重者因口腔黏膜、牙齒和舌發黏，以致在講話時需頻頻飲水，進固體食物時必需伴水或流食送下。②猖獗性齲齒是本病的特征之一。約50的患者出現多個難以控
小兒藍尿布綜合征的臨床診斷
⒈尿色發藍：生后不久即見尿色發藍，著染襁褓及衣著寢具。此種現象將持續存在，至兒童期亦然。 ⒉家族史：有家族發病的傾向。 ⒊發展特點：發育延緩、智力低下，易反復感染，且多死于難治性嚴重感染。 ⒋ 高鈣血癥：血清鈣增高，并多發生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積。較多見的是腎鈣化、腎結石和腦基底節鈣化
小兒腎病綜合征的臨床表現
發病年齡和性別，以學齡前為發病高峰。單純性發病年齡偏小，男比女多，男：女約為1.5～3.7∶1。 水腫是最常見的臨床表現。常最早為家長所發現。始自眼瞼、顏面，漸及四肢全身。水腫為可凹性，尚可出現漿膜腔積液如胸水、腹水，男孩常有顯著陰囊水腫。體重可增30%～50%。嚴重水腫患兒于大腿和上臂內側及
小兒空鞍綜合征的臨床表現
1.頭痛 1/3病人因頭痛前來求治，故其發生率高于垂體腺瘤病人。頭痛大多位于額眶部，無定時，往往單獨出現，可能是由于硬腦膜被牽扯所致。無惡心嘔吐。 2.肥胖 常見，尤其是女性，通常伴糖耐量下降。肥胖可能與經產、飲食因素以及更年期有關。 3.視力障礙 患兒可出現視力減退、視野缺損、視盤水
小兒回盲腸綜合征的臨床表現
臨床表現主要為粒細胞減少期間的發熱、腹痛、腹脹、腹瀉、血便、惡心、嘔吐等。粒細胞計數嚴重減少，可低于0.5×109/L。體溫多在38～39℃。腹痛多為持續性右下腹痛類似闌尾炎；亦可呈彌漫性疼痛，類似腹膜炎。腹瀉嚴重者可有腹脹、脫水、電解質紊亂等表現，大便性質不定，可為水樣便或果醬樣血便等腹瀉嚴重
簡述小兒巴特綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。兒童型最常見癥狀為生長延緩，其次為肌乏力，還有消瘦、多尿、抽搐、煩渴等。較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血
小兒高IgE綜合征的臨床表現
72%的高IgE綜合征于8歲時仍保留乳牙，恒牙未萌出或與乳牙同時存在，形成雙排牙。乳牙不脫落是高IgE綜合征的特點。16歲時均可見到特殊的面容：面部不對稱（半側肥大），前額突出，眼眶深陷，凸腭，鼻根寬和鼻尖肥大。面部皮膚粗糙，毛孔增大。不明原因的骨質疏松見于多數高IgE綜合征病人，可引起反復性骨
簡述小兒愛德華茲綜合征的臨床表現
患兒的特征為枕部后突，前額窄小，小頭，前囟寬，耳低位伴畸形，眼裂短，下頜小，內眥贅皮，眼瞼下垂，唇裂或伴腭裂。頸短，頸部皮膚過剩，腹股溝疝或臍疝，氣管食管瘺，膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎，雙尿道，腎積水及多囊腎。外生殖器發育不良，男性可見尿道下裂，隱睪，女性可見陰蒂大。患兒智力低下，肌張力高，腦積水
簡述小兒骨髓增生異常綜合征的臨床癥狀
可見于嬰兒到青春期的任何年齡段。年齡最小為2個月，最大14歲。男孩發病稍多于女孩。其癥狀主要表現為貧血、出血、發熱、感染和肝脾腫大。MDS的臨床表現差別很大，隨病情的演進而逐漸增重。 （1）貧血絕大多數都有程度較輕的貧血。一小部分患兒僅有出血、發熱而無貧血表現。 （2）出血 發生率為23%～
小兒面部紅斑侏儒綜合征的臨床表現
主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑。患兒生長遲緩、體重低下，幾乎全部為侏儒；皮膚病變常在出生15天～3個月出現，皮損一般限于手、足背、面部，表現為紅斑毛細血管擴張，面部紅斑可呈蝶形，有時紅斑呈水腫性，甚至出現水皰、糜爛，而愈后留下色素脫失斑。冬季減輕或消退而夏季加重，部分患兒青春期
簡述小兒波杰綜合征的臨床表現
本病為遺傳性疾病，可發生在任何年齡，但以青少年多見，平均年齡為26歲。就診時，多以不明原因腹痛為主訴，有間歇性腹絞痛，常在臍周。皮膚黏膜上有色素斑沉著，伴有典型反復發作的痙攣性腹痛為其主要癥狀。痙攣性腹痛多由腸套疊引起，可伴有血便，腹痛時可摸到臘腸樣腫物。腸套疊多為暫時性的，有的可以自行復位，隔
小兒神經白塞綜合征的臨床表現
1.口腔潰瘍 即阿弗他口腔炎，表現在口唇、齒齦、舌等處有單個或多個痛性潰瘍，常于3～7天自愈，但一年可有多次復發，甚至前者未愈后者已起，此起彼伏，經久不愈。 2.外陰潰瘍 于陰莖、陰囊、陰唇、陰道等外陰部黏膜先出現小膿皰或小水皰，1～2天后破潰呈圓形的痛性潰瘍，一般在1～2周自愈。 3.
簡述小兒雅克什綜合征的臨床表現
本病征多發生在6個月至2歲的嬰幼兒，起病緩慢，面色逐漸蒼白或蠟黃，身體瘦弱，精神萎靡，常由于反復感染而有不規則發熱，有時可見皮膚出血點和水腫，肝脾逐漸增大，尤以脾大明顯，甚可達盆腔，質地亦較硬，由于脾腫大腹部多較膨隆，可伴有維生素D缺乏病的臨床表現。
小兒巨大膀胱輸尿管綜合征的臨床表現
臨床癥狀以尿路感染、血尿及腹痛為多見，常無故出現膿尿、尿濁、尿頻、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。尿路感染的反復發作及抗生素治療不易痊愈，為該病征的重要表現。 小兒可出現尿失禁，重者伴有全身中毒癥狀，高熱等。常伴惡心嘔吐、胃納不佳等。生長遲緩、貧血，偶爾可捫及腹部長形軟性包塊。
概述小兒馬方綜合征的臨床表現
1.骨骼和肌肉異常 主要有身高而細，頭長且窄，四肢細長，手指、足趾細長如蜘蛛指（趾）樣，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身長于下半身。足部常有明顯外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時為扁平胸、雞胸、脊柱后突、側彎。肌張力明顯減低，呈無力型體質。 2.韌帶和關節松弛 關節過度伸展，
簡述小兒紫斑濕疹綜合征的臨床表現
1.出血傾向 患兒可于出生后數小時或嬰幼兒期即出現紫癜及瘀淤斑，往往有外傷后出血不止或鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的學者認為胃腸道出血可能是本病的首發癥狀，這些出血癥狀是由于血小板減少或功能形態異常所致。 2.濕疹皮損 濕疹性皮損往往在出生后2～3個月后發生，好發于頭面，四肢
小兒色素沉著息肉綜合征的臨床表現
兩性均可受累，在出生時或幼兒期發病，常在10歲前起病。黑褐色或黑色色素斑主要分布在口周、唇部、口腔黏膜，也可見于指趾末端、手掌及足背；息肉較色素斑出現遲，大多數患者有明顯體重減輕，其次為胃腸道癥狀，本征還可伴發甲營養不良、脊柱側凸、卵巢囊腫、皮膚毛細血管擴張等。 1.色素沉著 多見于口唇及其
小兒藍尿布綜合征的檢查及臨床診斷
檢查 ⒈口服色氨酸負荷試驗：能加重癥狀并使尿中吲哚化合物含量明顯增多，有助于診斷。 ⒉抑制腸道菌群試驗：口服新霉素和其他抗生素抑制腸道菌群，可使癥狀減輕并使尿中吲哚化合物含量減少。 ⒊血清鈣含量偏高 ：鈣含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup綜合征區別（該征血清鈣不高）。 ⒋有腎臟
簡述小兒史約綜合征的臨床表現
多形性紅斑型Stevens-Johnson綜合征的臨床表現多種多樣，該型病變發病突然，常出現在手腳的背側和前臂、腿、腳掌、足底表面。其早期表現為環形紅斑和丘疹，某些損傷能夠相互融合成囊泡或水皰，也可出現蕁麻疹斑。這種病變的持續時間不超過4周。伴發熱、咽痛、不適、關節痛和嘔吐。水皰性病變可累及口咽
干燥綜合征的分類
本病分為原發性和繼發性兩類，前者指不具另一診斷明確的結締組織病（CTD）的SS。后者是指發生于另一診斷明確的CTD，如：系統性紅斑狼瘡（SLE）、類風濕關節炎（RA）等的SS。本指南主要敘述原發性干燥綜合征（pSS）。
小兒回盲腸綜合征的臨床表現及檢查
臨床表現 臨床表現主要為粒細胞減少期間的發熱、腹痛、腹脹、腹瀉、血便、惡心、嘔吐等。粒細胞計數嚴重減少，可低于0.5×109/L。體溫多在38～39℃。腹痛多為持續性右下腹痛類似闌尾炎；亦可呈彌漫性疼痛，類似腹膜炎。腹瀉嚴重者可有腹脹、脫水、電解質紊亂等表現，大便性質不定，可為水樣便或果醬樣血
簡述小兒皺梅腹綜合征的臨床表現
1.腹部膨大 出生時即表現腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌嚴重發育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可雙側亦可單側，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易捫清患兒的內臟器官。 2.腹部皮膚干皺 以梅干樣皺紋而得名。 3.多為男性患兒 絕大多數患兒為男性并伴有隱睪。 4.特征性的表現 為
小兒顱面骨畸形綜合征的臨床表現
1.頭面發育不全畸形 出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。 2.眼部病變 先天性白內障系特征病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可黃斑變性，脈絡
簡述小兒手心畸形綜合征的臨床表現
1、小兒手-心畸形綜合征— 心血管畸形 最常見的心血管缺陷是房間隔缺損，其次是室間隔缺損，約占70%，在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、心律失常、傳導阻