口面指綜合征Ⅰ型病例臨床分析2
1.1.2第2組患者 患兒，2歲，足月出生。臨床表現：①顏面基本對稱，額部突出，眶距增寬，口裂呈向下弧形。②舌系帶短，分葉舌，舌尖結節，多發性異常齦系帶，附麗于牙槽嵴頂處，左側上側切牙與第二前磨牙間可見牙槽嵴骨性凹陷，右側下頜側切牙未萌，左側下頜乳側切牙已萌，下唇異常系帶附麗于下頜第一乳前磨牙近中，雙側上、下頜牙槽突裂，不完全腭裂。③無指趾異常。④多普勒彩超顯示無多囊腎。 患兒母親，31歲，主要表現：①顏面雙側不對稱，額部突出，眶距增寬，鼻翼軟骨發育不良，雙側口角向下，口裂呈向下弧形，粟粒疹；②舌系帶短，分葉舌，舌尖結節，上、下頜多發性異常齦系帶；③多普勒彩超顯示多囊腎（圖3B）；④無指趾異常；⑤非近親婚配，家族中無類似病例，無誘因流產史3次。 1.1.3第3組患者 患兒，2歲，臨床表現為①顏面部基本對稱，額部突出，眶距增寬，鼻尖扁平；②分葉舌，舌尖結節，舌系帶短，多發性異常齦系帶，雙側下......閱讀全文
口面指綜合征Ⅰ型病例臨床分析2
1.1.2第2組患者?患兒，2歲，足月出生。臨床表現：①顏面基本對稱，額部突出，眶距增寬，口裂呈向下弧形。②舌系帶短，分葉舌，舌尖結節，多發性異常齦系帶，附麗于牙槽嵴頂處，左側上側切牙與第二前磨牙間可見牙槽嵴骨性凹陷，右側下頜側切牙未萌，左側下頜乳側切牙已萌，下唇異常系帶附麗于下頜第一乳前磨牙近中，
口面指綜合征Ⅰ型病例臨床分析3
3.3診斷與鑒別診斷?OFD1的主要診斷依據：①特有的口腔、面部和指部異常表型;②男性致死的特征性X連鎖顯性遺傳模式；③多囊腎；④分子遺傳學檢測。盡管曾有男性患者的報道，但這些男性被認為是受累女性的畸形胎兒。另外，已證實PKD是OFD1區分于其他分型的特征性疾病，是受累女性唯一明顯的表現，但常出現在
口面指綜合征Ⅰ型病例臨床分析1
?口-面-指綜合征（oral-facial-digital?syndrome,OFDS）是一組以口、面和手指畸形為特征的獨特發育性遺傳疾病，有多種分型，其中口-面-指綜合征Ⅰ型（oral-facial-digital?syndrome?type?Ⅰ，OFD1）是最常見的類型，又稱為Papillon-
一例口面指綜合征Ⅰ型伴先天性心腦發育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）綜合征是一種涉及口腔、面部及肢體等部位，具有一定特征性的遺傳性疾病，臨床罕見，以Ⅰ型和Ⅱ型多見。現將1例OFDⅠ型伴先天性心腦發育不全報告如下。?1臨床資料?患者女，12歲，足月順產，出生時家屬發現其上唇、上腭部裂開，門診擬
中年男性口面肌張力運動障礙2年病例分析
患者男，32歲，癲癇發作和口面肌張力運動障礙2年。外周血涂片顯示棘紅細胞。頭顱MRI T2加權相（A）和FLAIR（B）橫截面顯示雙側殼核和尾狀核頭部呈對稱高信號。蒼白球未見明顯信號改變。圖1T1加權相（C）顯示無明顯信號改變。圖2診斷：神經棘紅細胞增多癥背景：? 神經棘紅細胞增多癥（NA）是常染色
成人型石骨癥病例分析2
ADO多發生于成年人，起病晚，病情穩定，為良性石骨癥。此類患者可無明顯癥狀，由于骨質脆易斷，常發生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有顱神經受壓的表現，常伴有關節、長骨畸形等。患者鮮見全身性疾病，壽命一般不受影響。ADO亦分為3個亞型：（1）ADO-Ⅰ型，輕度泛發性全身骨硬化，僅有全身骨密度增高的臨床
LiFraumeni綜合征病例分析2
?（4）特殊染色：網織纖維染色陰性（圖4）。?圖4?光學顯微鏡觀察顯示，網織纖維染色陰性Retic染色×200?（5）分子病理學檢查：取腦組織切片行基因檢測，結果顯示，異檸檬酸脫氫酶1/2（IDH1/2）基因外顯子4未檢測到突變，端粒酶逆轉錄酶（TERT）基因啟動子未檢測到突變，O6-甲基鳥嘌呤DN
口腔頜面頸部Castleman病病例報告2
2.討論?2.1CD流行病學特點?1956年Castleman首次回顧總結了11例發生于縱隔部的慢性淋巴結增生疾病，并命名為Castleman病。CD可發生于任何年齡，該疾病好發部位依次為胸部、頸部、腹盆部、腹膜后及腋窩、腹股溝等淋巴組織聚集區。CD在任何年齡均可發病，平均發病年齡在34歲左右，以1
頜面間隙感染致死病例分析
頜面間隙感染是口腔科臨床常見的多發病，可發生于任何年齡，其中兒童常見于腺源性或淋巴源性，成人主要來源于牙源性。口腔頜面部及頸部存在多個筋膜間隙且填充有彼此相通的疏松結締組織，當發生感染時，炎癥容易穿破筋膜向周圍擴散，嚴重者可引起多間隙感染，進一步擴散到顱內，還可合并敗血癥、縱膈炎等嚴重并發癥危及生命
圓形頭痛合并I型Chiair畸形病例分析2
病例3，男性，54歲，務工人員，以“頭痛2個月”為主訴于2019年3月4日入院，2個月前患者無誘因出現區域明確的頭痛，圓形，直徑約3cm，位于頂部，性質為針刺痛，局部界限明確按壓痛。咳嗽或Valsalva動作時不加重頭痛，持續存在，中度，VAS為4分。自服“丹珍頭痛膠囊”可部分緩解。頭痛發作時無其他
重癥口底多間隙感染合并頸縱隔感染病例分析2
2.討論?該患者入院時急診行氣管切開術，首先避免了氣道梗阻引發的嚴重并發癥。隨即給予患者頦下區膿腫切開引流，沖洗，bid；同時給予抗炎+全身營養支持治療。術后第一天患者訴頜面部腫脹有好轉，但經治療三天后，查體見患者精神欠佳，腫脹等癥狀未見明顯好轉，血象等查血結果持續升高，復查CT提示雙肺散在炎癥及上
血清陰性的抗磷脂綜合征病例分析2
病情總結患者既往有早發型子癇前期病史，在病史上符合抗磷脂綜合征的臨床診斷標準，此次妊娠早孕期有先兆流產癥狀，我們予地屈孕酮治療,同時還完善了標準的抗磷脂抗體檢測以及子宮動脈血流檢查，但結果是標準的抗磷脂抗體檢測陰性。雖然病史符合APS臨床診斷標準，而實驗室檢查不支持，診斷不能成立。在檢查中發現患者早
復雜性區域疼痛綜合征病例分析2
患者蘇醒后訴左小腿疼痛，呈陣發性灼痛，難以忍受。查體：左小腿腘窩下5cm處外側局限性壓痛，面積約拇指大小，無放射痛。次日疼痛蔓延至左小腿和左踝部，疼痛劇烈，左小腿膝以下皮膚痛覺過敏，無神經節段分布特征。肌內注射哌替啶，疼痛稍有緩解。術后CT檢查（圖3）提示：L4-L5椎間盤輕度突出，硬膜囊稍受壓。?
瘦型的多囊卵巢綜合征病例分析
問患者，22歲，最近1年月經紊亂，有時1個多月一次，最近3個月一次。她身高163厘米，體重86斤，體重指數：16.18。性激素檢查：FSH：6.42mIU/ml，LH：18.21mIU/ml，E2：83pg/ml，P：0.05ng/ml，T 1.01ng/ml（0.11～0.57），PRL：
子宮囊性腺肌病病例臨床分析2
2討論子宮囊性腺肌病為子宮肌層內出現1個或多個囊腔，囊腔內含棕褐色陳舊性血性液體，囊腔內襯上皮、有子宮內膜腺體和間質成分，又稱為囊性子宮腺肌瘤(cysticadenomyoma)或子宮腺肌病囊腫(intraduralendometrioticcyst)。子宮囊性腺肌病是一種罕見的腺肌病，術前多難以
小腦動靜脈畸形臨床病例分析2
1.4治療結果?12例患者均顯微手術全切畸形血管團，1例患者術后病情危重死亡，未行腦血管復查，其余11例患者術后復查頭顱DSA或CTA檢查，未發現AVM殘留。7例患者術后恢復順利，未遺留神經功能障礙，出院時格拉斯哥預后分級（Glasgow?outcome?scale，GOS）評分5分。?1例患者術后
耳前頜面深部腫塊病例分析
惡性周圍神經鞘膜瘤（malignant peripheral?nerve sheath tumor，MPNST）是一種起自周圍神經，或先前存在的神經鞘膜腫瘤，顯示神經鞘膜成分分化的梭形細胞肉瘤。曾被稱為惡性神經鞘瘤或施萬細胞瘤、神經纖維肉瘤及神經源性肉瘤，臨床少見，約占全身軟組織肉瘤的5%，且超過5
Chevron狀關節面鰒外翻病例分析
第1跖骨遠端關節面解剖學形狀分為扁平狀、圓弧狀、Chevron狀，圓弧狀關節面最不穩定，扁平狀和Chevron狀關節面穩定性較高，能夠抵抗第1趾骨相對于第1跖骨的外移，因此Chevron狀關節面?外翻較罕見。2018年1月我科收治1例跖骨遠端關節面為Chevron狀的?外翻患者。報告如下。病例介紹患
掌跖角化－牙周破壞綜合征病例分析2
1.3口腔檢查?全口恒牙列（圖2），衛生狀況差，牙石（++），前牙區牙齦紅腫，質地松軟，探診易出血，PD：3～10mm。16，12，11，21，22，26，32，62，46牙Ⅲ度松動，36牙Ⅱ度松動。31，41牙缺失，下頜缺失牙區牙槽嵴低平。牙體發育未見明顯異常，無齲壞。診斷：掌跖角化－牙周破壞綜合
掌跖角化牙周破壞綜合征病例分析2
2.討論?PLS致病機制尚不明確，目前研究多集中于常染色體基因突變、齦下菌斑微生物及免疫功能缺陷等方面。1979年國外學者Haneke等人發現PLS患者組織蛋白酶C（CTSC）基因的突變而導致了該病的發生。該基因定位于常染色體11q14 -q21上，通常表達于掌趾、膝蓋、肘關節及口腔角化齦等
胸1/2椎間盤突出并發Horner綜合征病例分析
胸椎受胸廓固定，活動度差，因此癥狀性T1/2椎間盤突出在臨床上較為罕見。1945年，Svien等首次報道了1例T1/2椎間盤突出癥，國內至今未見此類病例報道。T1/2椎間盤突出根據神經受累情況可表現為神經根型或脊髓型，但極少數病人合并Horner綜合征和（或）Brown?Sequard綜合征。如果不
咽鼓管咽口脂肪瘤病例分析
病例報告患者，女，23歲，主因左耳悶脹感1個月余入院。2015年行2次左耳鼓膜穿刺術。患者于入院前1個月再次出現左耳悶脹感，偶伴耳鳴，自覺聽力下降，遂就診于當地醫院，行鼻內鏡檢查報告：左鼻咽部來源于咽鼓管的贅生物(圖1)，建議手術治療。圖1? 術前鼻內鏡下左咽鼓管腫物，淡黃色。光滑圓形； 圖2? 術
基底細胞痣綜合征臨床分析2
3.討論?3.1發病機制與發生率?基底細胞痣綜合征是由White于1894年首先發現。Gorlin和Goltz于1960年總結認為該疾病是一種特殊的以遺傳形式存在的疾病。其發病率為1/125800～1/556000之間，男女發病比率約為1∶1。基底細胞痣綜合征臨床上常有陽性家族史。基底細胞痣綜合征的
胎母輸血綜合征并發鏡像綜合征胎兒存活病例分析2
2 討 論?鏡像綜合征( Mirror Syndrome) 是指胎兒、胎盤水腫造成母 體不同程度的水腫及血液稀釋的臨床綜合表現，部分患者可出 現血壓升高、蛋白尿以及多臟器功能損害［1］。理論上講，凡是 能夠引起胎兒水腫的疾病均可能誘發鏡像綜合征。胎母輸血 綜合征是胎兒非免疫性水腫病因之一
成人單純型輸尿管囊腫尿道外口脫出病例報告
患者，女，64歲。2015年12月30日因尿痛伴發熱1 d，發現尿道外口脫出物3 h入院。入院前1 d無明顯誘因出現尿頻、尿痛，伴發熱，伴左側腰痛，伴陣發性肉眼血尿，伴排尿困難，無惡心、嘔吐。自訴入院前3 h外陰部異物感，發現外陰脫出物。患者反復發現外陰部脫出物12年，每次均自行還納入陰道，多次就診
一例干燥綜合征致老年全口牙頸部環形齲病例分析
?干燥綜合征即舍格倫綜合征（sjogren綜合征）是一個主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病，其主要臨床癥狀之一為口腔干燥，干燥綜合征患者極易患齲，現將筆者經治的一位原發性干燥綜合征致全口牙頸部環形齲病歷報道如下：?患者，男性，67歲，主訴全口牙冷熱刺激痛1月余，查體：全身情況見眼干，雙側球結膜
簡述灼口綜合征的臨床表現
一、好發群體 在更年期或絕經期婦女中發病率高，女性患者明顯多于男性。 二、疾病癥狀 臨床上有三個典型特點: 1．最常見的表現：持續癥狀在醒來后整個一天的時間。 2．晨起時沒有或有少許的燒灼感，癥狀在白天隨時間推移加重，晚上癥狀最重。 3．最不常見的表現：間歇性的癥狀，存在無癥狀日。
復合手術治療頸動脈莖突綜合征病例分析2
應用磨鉆將莖突磨斷后，仔細分離其附著肌肉，離斷其遠端莖突舌骨韌帶，莖突取出后送病理，標本肉眼可見，柱狀白色細長骨質（圖1e）。仔細向顱內方向分離，將顱內方向血管給予進一步減壓；慶大霉素等滲鹽水反復沖洗術區，充分止血。逐層縫合頸動脈鞘、頸深筋膜、頸闊肌和皮膚，結束手術。術后強迫體位即頭部屈曲并向右轉頸
腦外傷后合并格林巴利綜合征病例分析2
（3）神經節苷脂注射后發生GBS，也陸續有報道；其機制可能為外源性神經節苷脂誘導抗神經節苷脂抗體產生，對周圍神經進行免疫攻擊；本例患者GBS發生前使用單唾液四己糖神經節苷脂6d，發病當天即停用；神經節苷脂治療有致GBS的可能，外傷可能也會增加神經節苷脂的免疫原性。?本例患者GBS發生前2周有腹瀉病史
卵巢抵抗綜合征IVM助孕治療病例分析2
病歷分析本例患者的臨床特點如下：①33歲年輕女性，繼發不孕，不孕年限8年；②月經稀發8年；③第二性征發育正常；④基礎FSH和LH明顯升高，達女性絕經期水平；⑤AMH和抑制素B水平正常，雙側卵巢大小正常，AFC共25個；⑥染色體正常，多種自身抗體檢查陰性，FSH受體基因測序無異常；⑦對大劑量外源性促性