一例G6PD缺乏癥病例分析
患者男，54歲，因骨痛、頭痛和鼻出血就診。實驗室檢查示貧血（5.4g/dL），血小板減少癥（30×109/L，中性粒細胞減少（1.18×109/L）和免疫球蛋白Gλ副蛋白（68 g/L）。血涂片（圖A-D）顯示有27%的不典型漿細胞（圖A）。患者開始接受紅細胞輸注后，血紅蛋白（Hb）水平升高為7.9 g/dL。3天后，Hb水平降至4.7 g/dL，網織紅細胞 35.7 × 109/L （2.3%），血涂片檢查示紅細胞呈現出所謂的“半影區[hemighosts]”（圖B-D）。結合珠蛋白水平下降（<0.10 g/L）。根據病理涂片及患者表現，您認為該患者最可能的診斷是什么？（診斷正確或分析思路清晰、有理有據者將酌情給予積分獎勵）上述信息中，27%的不典型漿細胞（圖A）提示為漿細胞白血病，而這些異常紅細胞是因葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏所致的溶血性貧血，結合珠蛋白水平下降（<0.10 g/L）證實了溶血診斷。患......閱讀全文
一例G6PD缺乏癥病例分析
患者男，54歲，因骨痛、頭痛和鼻出血就診。實驗室檢查示貧血（5.4g/dL），血小板減少癥（30×109/L，中性粒細胞減少（1.18×109/L）和免疫球蛋白Gλ副蛋白（68 g/L）。血涂片（圖A-D）顯示有27%的不典型漿細胞（圖A）。患者開始接受紅細胞輸注后，血紅蛋白（Hb）水平升高為7.9
G6PD缺乏癥的病理生理分析介紹
G-6-PD是紅細胞糖代謝戊糖磷酸途徑(包括GSH代謝途徑)中的一種重要酶類,其主要功能是生成潛在抗氧化劑紅細胞還原型輔酶Ⅱ(NADPH),后者為維持谷胱甘肽還原狀態所必需。由于G-6-PD缺乏,NADP不能轉變成NADPH,后者不足則使體內的兩個重要抗氧化損傷的物質GSH及過氧化氫酶(CAT)
一例甘油酸激酶缺乏癥病例分析
患兒，男，14天，因“喉中痰鳴1天”入院，系第2胎第2產，足月剖官產出生，出生體重3000 g。生后一直吃奶少，反應低下。父母均體健，非近親結婚，母孕期無特殊病史。患兒胞兄生后臨床癥狀與患兒類似，新生兒期不明原因死亡。體格檢查：體重2800 g，精神萎靡，脫水貌，全身皮膚及生殖器均發黑，前囟平軟，呼
G6PD缺乏癥的分類和發病原因分析
一、疾病分類 本病有多種G-6-PD基因變異型,伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病,感染誘發的溶血,新生兒黃疸等。 二、發病原因 ①蠶豆； ②氧化藥物:解熱鎮痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對氨基水楊酸等； ③感染:病原體有細菌或病毒。
關于G6PD缺乏癥的簡介
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細胞酶病,本病有多種G-6-PD基因變異型,伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病,感染誘發的溶血,新生兒黃疸等。本病是由于調控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。
關于G6PD缺乏癥的疾病簡介
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細胞酶病,據統計全球約有近4億人G-6-PD缺陷。本病常在瘧疾高發區、地中海貧血和異常血蛋白病等流行地區出現,地中海沿岸、東南亞、印度、非洲和美洲黑人的發病率較高。我國分布規律呈“南高北低”的態勢,長江流域以南,尤以廣東、海南、
簡述G6PD缺乏癥的發病機制
本病是由于調控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。由于G-6-PD基因的突變,導致紅細胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝異常,當機體受到伯氨喹啉型藥物等氧化物侵害時,氧化作用產生的H2O2不能被及時還原成水,過多的H2O2可致血紅蛋白和膜蛋白均發生氧化損傷。最終造成紅細胞膜的氧化損傷和溶血
簡述G6PD缺乏癥的輔助檢查
紅細胞G-6-PD缺乏的篩選試驗:常用3種方法。 ①高鐵血紅蛋白還原實驗:正常還原率>0.75,中間型為0.74～0.31,顯著缺乏者5%,溶血停止時呈陰性。不穩定血紅蛋白病患者此試驗亦可為陽性。
簡述G6PD缺乏癥的急救措施
對急性溶血者,應祛除誘因。在溶血期應供給足夠水分,注意糾正電解質失衡,口服碳酸氫鈉,使尿液保持堿性,以防止血紅蛋白在腎小管內沉積。貧血較輕者不需要輸血,祛除誘因后溶血大多于1周內自行停止。貧血較重時,可輸給G-6-PD正常的紅細胞1-2次。應密切注意腎功能,如出現腎功能衰竭,應及時采取有效措施。
一例遺傳性Ⅷ因子缺乏癥引起硬膜外血腫病例分析
遺傳性Ⅻ因子缺乏癥是一種少見的常染色體隱性遺傳疾病，我們遇到硬膜外因遺傳性Ⅻ因子缺乏癥患者無麻醉前訪視致血腫1例，報道如下。?患者，男，23歲，未婚，15年前曾診斷為遺傳性Ⅻ因子缺乏癥，近期無出血病史，因跑步訓練致左膝關節腫脹疼痛，活動受限2?h于12月20日入院。術前凝血系列各項指標基本正常，Hb
G6PD缺乏癥的診斷依據介紹
若不受藥物、蠶豆或感染等刺激,G-6-PD缺乏癥患兒與正常小兒無異。有陽性家族史或既往病史中有急性溶血特征,并有食蠶豆或服藥物史,或新生兒黃疸,或自幼即出現原因未明的慢性溶血者、間歇性溶血者,均應考慮本病。結合特異性實驗室檢查即可確診。
關于G6PD缺乏癥的治療和預防
疾病治療 急癥溶血胺以上處理。抗氧化劑還原型谷胱甘肽可穩定紅細胞膜,從而減輕溶血。 疾病預防 在G-6-PD缺陷高發地區,應進行群體G-6-PD缺乏癥的普查；已知為G-6-PD缺乏者應避免進食蠶豆及其制品,忌服有氧化作用的藥物,并加強對各種感染的預防。
概述G6PD缺乏癥的臨床表現
本病有多種G-6-PD基因變異型,不同變異型產生不同程度酶活性,故臨床表現不盡相同。 伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病:是由于服用某些具有氧化特性的藥物或蠶豆而引起的急性溶血。常于服藥后1-3天,或于進食蠶豆或其制品(母親食蠶豆后哺乳可使嬰兒發病)后24-48小時內發病,表現為急性血管內溶血
一例麻疹病例分析
女，54歲，從菲律賓傳教回美國后，因發熱、咳嗽持續5天就診。既往體健，無麻疹病史。患者自訴年幼時接受所有免疫接種，包括麻疹疫苗，但無關于劑量和病毒株的記錄。體格檢查發現頭、頸和肩部皮疹并向上下蔓延（圖A），雙側頰黏膜可見小的白色丘疹（圖B），結膜炎伴漿液性滲出（圖C），同時頸部淋巴結增大。實驗室檢查
一例BMJ病例分析
病史概述35歲初產婦，產后4天出現嚴重雙側頂枕部頭痛，疼痛從頭頂延伸至背部，并伴有視力模糊和嘔吐。患者的頭痛在平躺時減輕，坐位時加重。患者此前經陰道分娩，期間正常接受硬膜外麻醉，妊娠期間曾被診斷為妊娠期糖尿病。除了偶爾的“偏頭痛”，患者無其他有意義的病史，無急性或慢性用藥史。體格檢查：血壓158/9
一例房顫病例分析
房顫是臨床最常見的心律失常之一。治療心律失常的藥物大家應該也非常熟悉。但是當摻雜許多其他因素時，這些藥物的使用還會與平時一樣嗎？下面我們來看一則合并膿毒血癥的房顫患者。患者72歲男性，無心臟病史，既往有白血病史并進行積極的化療，就診時身體虛弱并伴有低燒。患者突然出現心悸及輕微的氣促，心電圖顯示房顫及
一例PAP病例分析
患者男，73歲，因“咳嗽咯痰伴發熱3 d，加重伴嘔吐1 d”于2014年12月30日入首都醫科大學附屬北京朝陽醫院急診醫學科。患者3 d前著涼后出現咳嗽，咯痰，咯白色粘液樣痰，伴發熱，最高體溫39℃，就診于當地醫院予“頭孢類”藥物抗感染治療無明顯效果。1 d前出現胸悶，伴惡心嘔吐1次，無腹痛、腹瀉，
一例肺炎病例分析
【一般資料】患者，女，55歲，農民。【主訴】主因間斷咳嗽、咳痰伴氣短6天入院【現病史】患者綠于入院前6天開始無明明顯誘因出現間斷咳嗽、咳，痰粘不易咳出，并伴有氣短癥狀，無寒顫高熱、無頭暈頭痛、無胸胸痛、無惡心嘔吐，在當地門診給予靜點藥物治療（具體用藥不詳），癥狀未見明顯好轉轉，為求進一步診治速來我院
一例MFS病例分析
病例回顧70歲男性，因頭暈、惡心、視物成雙伴走路不穩1d入院。既往高血壓病史10年，否認其他疾病史，否認近期感染史及疫苗接種史。入院體檢：神志清楚，構音障礙，雙眼水平眼震，左眼裂變小，左眼外展神經麻痹，雙瞳孔大小、形態正常，右側鼻唇溝變淺，雙上、下肢肌力正常，肌張力低，腱反射減弱，雙側病理征（-），
一例嬰兒皮肌炎病例分析
患兒女，6個月，面部、雙耳、手背皮疹3個月。體檢：????? 除雙側扁桃體Ⅰ度腫大外，其余系統檢查無異常。患兒豎頸不良，不能獨坐，不能爬行，不能獨立翻身。皮膚科體檢：????? 面頰對稱性淡紅斑，皮膚干燥，邊界不清；眼瞼為中心水腫性紫紅斑，耳廓邊緣淡紅斑，少許細碎鱗屑；手指遠端和近端指間關節的伸側有
一例貧血數年病例分析
患者女，68歲，數年來持續貧血。全血細胞計數示：白細胞10×109/L，血紅蛋白96 g/L，紅細胞平均體積88.8 fL和血小板447×109/L。血象顯示正常紅細胞性貧血，無原始細胞。骨髓穿刺顯示細胞正常，原始細胞3%；巨核細胞發育不良，伴多葉巨核細胞（圖A）和造血正常；紅細胞發育異常，包括血紅
一例反復頭痛病例分析
病例?女，35歲。因反復頭痛1年余，加重1月入院。患1年前無明顯誘因出現頭痛，以脹痛為主，呈進行性加重，偶感頭皮麻木，伴左耳耳鳴，伸舌費力，有震顫，感覺吞咽困，偶有左側口角流涎，伴有肢體抽搐6次，發作時牙關緊不能言語，數分鐘恢復。近1月癥狀加重，伴惡心嘔吐。?體檢T：36.7℃，P：60次/min，
一例腦積水病例分析
臨床資料簡要病史56歲男性，突發頭痛、惡心、嘔吐半天，入院診斷“腦積水，蛛網膜下腔出血？”。患者于入院當日晨起床后活動時突發頭痛，較為劇烈，伴有惡心，嘔吐胃內容物，無明顯發熱抽搐，無肢體功能障礙，無意識障礙及大小便功能障礙。既往史患者近1年時有頭昏、頭痛，有時有頭暈，不伴有視物旋轉，自服藥物效果欠佳
一例無痛血尿病例分析
患者，女，60歲，因近期出現肉眼可見無痛血尿轉至急診科。患者去年曾出現過幾次類似癥狀，但隨后均自發消退。患者此前將該癥狀歸結于婦科疾病（絕經5年）。患者發病前一天總體感覺不適，但否認發熱、排尿困難或尿頻、尿急。過去兩年中，體重減輕5kg。病史，患有甲狀腺功能減退癥，曾接受甲狀腺素治療。手術史，刮宮術
一例“石頭心”病例分析
患者男性，53歲，我院心外科醫師。1971-09-09下午在病房開會，5時許從一樓回到四樓辦公室，晚7時左右發現他躺在地上，呼吸、心跳已停止。立即送手術室擬開胸心臟按壓，后發現心臟停在收縮期，堅硬如石，無法按壓。故要使其心臟舒張，采用措施均無反應，經院內外醫師會診，最后于心臟內注入氯化鉀溶液，心臟始
一例牙齦紅腫病例分析
?1 臨床資料?患者，女性，48歲，因牙齦紅腫復發來我院就診。患者2年前發現牙齦腫脹增生，于外院進行治療后腫脹緩解，今因復發來我院就診，要求徹底治療。?檢查：口腔衛生情況較差，有軟垢，牙石指數為1。全口牙齦廣泛腫脹，鮮紅，質地較韌硬，表面光亮，點彩消失，牙齦乳頭腫大成球狀。BOP（+），PD：6～7
一例背部腫塊病例分析
?患者男，21歲，發現右背部一腫物2d就診，既往體健。體檢：腫物大小約5?cm×5?cm，質軟，移動度可，無觸痛。實驗室檢查：白細胞計數及粒細胞百分比升高。?影像檢查：X線片示右側第9肋骨局部骨皮質欠規則，可見囊狀低密度影，大小約1.3?cm×1.0?cm，外緣骨皮質連續性中斷，周圍可見軟組織腫塊影
一例海鮮過敏病例分析
患者男，30歲，食用海鮮3h后出現周身皮膚瘙癢，伴心悸、惡心、嘔吐來診。既往過敏體質，無心臟病史。體格檢查：血壓 90/60mmHg，周身皮膚潮紅并散在風團，顏面浮腫，雙肺查體未見異常，心率180次/分，無雜音。腹部查體未見異常。心電圖示：室性心動過速（如圖）。查血常規：白細胞 14.06×109/
一例Meyerson痣病例分析
病例介紹患者,女,78歲。右上臂腫塊70年,伴紅斑瘙癢3個月,于2015年11月27日來我院就診。患者自小右上臂出現腫塊,近期無增大,無明顯疼痛及瘙癢,時有摩擦。３個月前皮損周圍出現紅斑,伴輕度瘙癢,原皮損無明顯消退。體格檢查:右上臂可見一枚黃豆大小腫塊,表面色青,高出于皮面,腫塊周邊可見浸潤性紅斑
一例藍色白癜風病例分析
病例介紹患者男，26歲，面部白斑10年余，局部變藍灰7年。皮損變藍灰前，曾因外用自配藥物而發生接觸性皮炎。皮膚科情況左上唇、顳部有藍灰色色素沉著，唇部皮損內可見白色毛發。皮膚鏡：左上唇部可見藍灰色斑，深淺不一，形狀不規則，局部與白斑相間，白斑內見白色毛發殘端。顳部組織病理：表皮局部黑素細胞減少，基底